Albinisme

Qu'est-ce que l'albinisme ?

L'albinisme est une déficience génétique de la production de pigment mélanique. Plusieurs chromosomes différents sont impliqués, selon le type. L'albinisme est généralement hérité comme une condition autosomique récessive, mais certaines formes sont liées à l'X.¹

19 gènes sont impliqués dans les formes oculocutanées, oculaires et syndromiques (syndrome de Hermansky-Pudlak et syndrome de Chediak-Higashi) de l'albinisme.²

L'albinisme oculocutané (AOC) affecte les yeux, les cheveux et la peau, tandis que seul les yeux sont affectés dans l'albinisme oculaire (AO). Bien que la plupart des personnes atteintes d'albinisme aient une peau et des cheveux très clairs, les niveaux de pigmentation peuvent varier selon le type d'albinisme. L'AOC implique les yeux, les cheveux et la peau. L'AO, qui est beaucoup moins courant, n'implique que les yeux, tandis que la peau et les cheveux peuvent apparaître similaires ou légèrement plus clairs que ceux des autres membres de la famille.

Environ 1 personne sur 70 porte un gène pour l'OCA. Environ 1 personne sur 17 000 en Europe et aux États-Unis a l'un des types d'albinisme, bien que dans certaines parties du monde, cela soit plus courant. En Tanzanie, 1 naissance sur 1 500 est affectée, principalement par l'OCA3. L'albinisme peut affecter toutes les races et touche également d'autres espèces, y compris les souris.

La plupart des enfants atteints d'albinisme naissent de parents qui ont une couleur de cheveux et d'yeux normale pour leur origine ethnique.

De nombreuses personnes atteintes d'albinisme sont diagnostiquées peu après la naissance, en raison des caractéristiques pigmentaires évidentes et des signes oculaires en développement. Cependant, certaines formes d'albinisme sont plus subtiles et, dans les populations à peau claire, un enfant pâle aux cheveux clairs peut ne pas sembler immédiatement différent.

Symptômes⁴

• Les problèmes visuels sont la caractéristique principale de l'albinisme.

• L'hypoplasie fovéale est commune à tous les types. La mélanine est réduite ou absente là où elle est normalement présente dans l'œil (y compris, de manière cruciale, l'épithélium pigmentaire rétinien), la peau, les cheveux et le cerveau. Il y a un mauvais développement des voies neuronales liées à la vision.

• Le nystagmus, la photophobie et le strabisme sont des caractéristiques typiques.

• L'acuité visuelle est presque toujours nettement réduite, avec absence de vision binoculaire.

Signes

L'apparence précise varie selon les types.

• La couleur de l'iris varie d'un gris terne à bleu et même marron. Un iris marron est courant chez les groupes ethniques avec une pigmentation plus foncée.

• Les cheveux varient du blanc au jaune, rougeâtre, gris ou brun.

• Il y a souvent une teinte rougeâtre ou violette qui se reflète à travers l'iris depuis la rétine et les yeux apparaissent rouges.

• Les parents remarquent souvent une mauvaise fixation sur les visages et les objets ainsi qu'un retard dans le développement visuel.

• Le nystagmus se développe généralement entre 6 et 8 semaines d'âge et est généralement de nature pendulaire. L'amplitude diminue à mesure que l'enfant grandit et, dans certains cas, peut devenir un nystagmus latent. Les patients rapportent généralement que le nystagmus devient plus perceptible avec la fatigue et la maladie.

• Certains patients développent une posture anormale de la tête pour atténuer le nystagmus, appelée le point neutre, où l'acuité visuelle est généralement améliorée.

• Le test de prisme et de couverture alternée révèle souvent un strabisme.

• La transillumination de l'iris est couramment présente. Le degré peut varier et un système de classification a été décrit, allant du grade 1 (quantité marquée de pigment) au grade 4 (absence de pigment).

• L'hypoplasie fovéale est courante. Quelques patients présentent un certain développement fovéal. L'amincissement rétinien dans la zone fovéale peut être démontré par tomographie par cohérence optique.

Albinisme oculocutané de type I (OCA1)

• Ceci est un trouble autosomique récessif causé par une mutation du gène de la tyrosinase sur le chromosome 11. La tyrosinase est l'enzyme limitante dans la production de mélanine par les mélanocytes.

• Les personnes atteintes d'OCA1 n'ont pas de pigment dans leurs cheveux, leur peau et leurs yeux.

• La condition ne varie pas selon la race ou l'âge.

• OCA1 est divisé en deux sous-types :

  • OCA 1A avec absence d'activité de la tyrosinase.

  • OCA 1B avec activité réduite de la tyrosinase.

• Environ 1 personne sur 40 000 a une forme d'OCA1.

Albinisme oculocutané de type IA (OCA1A)

• Les personnes affectées n'ont pas de tyrosinase active et ne produisent pas de mélanine dans leur peau, leurs cheveux ou leurs yeux.

• Ils naissent avec des cheveux et une peau blancs et des yeux bleus, bien que les cheveux puissent devenir plus jaunes à l'âge adulte. Le phénotype est le même dans tous les groupes ethniques à travers le monde et à tous les âges.

• Avec le temps, les cheveux peuvent développer un blanc dense plutôt qu'un blanc translucide ou une légère teinte jaune.

• L'iris est translucide et apparaît rose au début de la vie et devient souvent bleu-gris avec le temps.

• Aucune lésion pigmentée ne se développe sur la peau, bien que des nævus amélanotiques puissent être présents.

• L'acuité visuelle est si faible qu'ils sont classés comme gravement malvoyants. La vision ne s'améliore pas avec l'âge. La vision varie généralement de 20/200 à 20/400.

Albinisme oculocutané de type IB (OCA1B)

• Ces patients ont une certaine activité de la tyrosinase.

• Les patients ont peu ou pas de pigment à la naissance, mais développent des quantités variables de mélanine dans les cheveux et la peau au cours de la première ou de la deuxième décennie. Cela varie de très peu à une pigmentation de la peau et des cheveux presque normale.

• Les motifs de pigmentation ethniques et familiaux influencent la pigmentation.

• L'exposition au soleil peut provoquer un certain bronzage de la peau, mais il est plus courant de brûler.

• Une pigmentation cutanée presque normale peut entraîner une confusion avec l'albinisme oculaire et les cheveux peuvent développer une couleur dorée ('albinisme jaune'). Très peu de taches de rousseur se développent. Le pigment des cils est souvent plus foncé que celui des cheveux du cuir chevelu.

• L'acuité visuelle est très faible mais peut s'améliorer avec l'âge.

Sous-types de OCA1B

Ceux-ci représentent différentes mutations :

OCA à pigment minimal (OCA platine)

• Il y a une peau et des cheveux blancs, des iris bleus sans pigment à la naissance.

• Il y a une augmentation du pigment de l'iris au cours de la première décennie.

OCA1B TS sensible à la température

• Ce type de mutation du gène de la tyrosinase produit une enzyme qui ne fonctionne pas à la température centrale du corps, comme sur le cuir chevelu et sous les bras ; cependant, elle fonctionne dans les parties plus fraîches du corps, telles que les bras et les jambes, pour produire une pigmentation dans ces zones.

Albinisme, type mutant jaune

• Ce sous-type de mutant jaune OCA1B est plus courant chez les Amish que dans d'autres populations. Il entraîne des cheveux blonds et le développement de la pigmentation de la peau pendant l'enfance.

Albinisme oculocutané tyrosinase-positif (OCA type II, ou OCA2)

• C'est le type d'albinisme le plus répandu dans le monde, principalement en raison de sa fréquence élevée en Afrique équatoriale (1:1 100 dans certaines régions du Nigeria).

• Le type d'albinisme le plus courant est causé par une mutation du gène P sur le chromosome 15.

• Les personnes atteintes d'OCA2 ont généralement plus de pigment et une meilleure vision que celles atteintes d'OCA1, mais ne peuvent pas bronzer comme certaines avec OCA1b. Un peu de pigment peut se développer dans les taches de rousseur ou les grains de beauté.

• Les lentigines solaires (taches brunes et taches de rousseur) peuvent se développer dans les régions de la peau exposées au soleil, mais le bronzage est généralement absent.

• Les personnes atteintes d'OCA2 ont généralement la peau claire, mais souvent pas aussi pâle que celles atteintes d'OCA1, et des cheveux blonds pâles à dorés, blonds fraise ou même bruns, et le plus souvent des yeux bleus.

• Les personnes d'origine africaine touchées ont généralement les cheveux jaunes, la peau pâle et les yeux bleus, gris ou noisette.

• Environ 1 personne sur 15 000 a l'OCA2.

• L'OCA2 est un trouble autosomique récessif avec une mutation sur le chromosome 15.

• Chez les individus blancs, la quantité de pigment présente à la naissance varie de minimale à modérée.

Albinisme oculocutané de type III (OCA3)

• Elle est causée par une mutation autosomique récessive dans le gène de la protéine-1 liée à la tyrosinase sur le chromosome 9, entraînant une réduction de la synthèse de l'eumélanine.

• Il existe des sous-types 'OCA brun' et 'albinisme roux'. Des cas ont été signalés en Afrique, à Porto Rico et en Nouvelle-Guinée.

• Les personnes affectées ont généralement les cheveux roux, la peau brun-rougeâtre et les yeux bleus ou gris.

• La couleur des cheveux et de la peau est brun clair; une peau tachetée et des cheveux roux peuvent être présents et l'iris est gris à brun clair à la naissance.

• Les individus affectés sont principalement reconnus comme ayant de l'albinisme car ils présentent toutes les caractéristiques oculaires de l'albinisme. L'iris présente une translucidité ponctuée et radiale et un pigment rétinien modéré est présent.

• La peau peut s'assombrir avec l'exposition au soleil.

Albinisme oculocutané de type IV (OCA4)

• Cela se caractérise par une hypopigmentation de la peau et des cheveux ainsi que par les modifications oculaires caractéristiques que l'on retrouve dans tous les autres types d'albinisme, y compris le nystagmus, la réduction du pigment de l'iris avec translucidité de l'iris, la réduction du pigment rétinien et l'hypoplasie fovéale avec réduction de l'acuité visuelle ; il y a une mauvaise orientation des nerfs optiques au niveau du chiasma associée à un strabisme alternant, une vision stéréoscopique réduite et un potentiel évoqué visuel (PEV) altéré.

• Les individus atteints d'OCA4 sont généralement reconnus au cours de la première année de vie en raison de l'hypopigmentation des cheveux et de la peau, ainsi que des caractéristiques oculaires telles que le nystagmus et le strabisme. La vision est susceptible de se stabiliser après la petite enfance.

• La quantité de pigmentation cutanée dans l'OCA4 varie de minimale à presque normale. Les nouveau-nés atteints d'OCA4 ont généralement un peu de pigment dans leurs cheveux, avec une couleur allant du blanc argenté au jaune clair. La couleur des cheveux peut s'assombrir avec le temps, mais ne varie pas de manière significative de l'enfance à l'âge adulte.

• Étant donné que l'OCA2 et l'OCA4 sont phénotypiquement similaires, il n'est pas possible de diagnostiquer avec précision l'OCA4 uniquement sur la base des résultats cliniques. SLC45A2 (précédemment appelé MATP et AIM1) est le seul gène dont la mutation est connue pour causer l'OCA4.

• L'OCA4 est très rare en dehors du Japon, où il représente 24 % des cas d'albinisme. L'OCA4 ne peut être distingué de l'OCA2 que par des tests génétiques et est causé par une mutation du gène MATP.

Albinisme oculocutané de type V (OCA5)

• OCA5 a été trouvé dans une seule famille au Pakistan.

• Les individus affectés ont des cheveux de couleur dorée, une peau blanche et les mêmes problèmes visuels que ceux qui surviennent dans l'OCA1. L'acuité visuelle dans cette famille était de 6/60.

• Le gène responsable de l'OCA5 a été localisé sur le chromosome 4 (4q24).

Albinisme oculocutané de type VI (OCA6)

• L'OCA6 se caractérise par des cheveux allant du doré au brun clair ou foncé, une peau blanche et des iris brunâtres.

• L'OCA6 est considéré comme un albinisme oculaire autosomique récessif (AROA), bien que les individus soient hypopigmentés par rapport à leurs parents.

• Seules quelques personnes ont été identifiées avec ce type d'albinisme et toutes les caractéristiques cliniques de l'OCA6 n'ont pas été déterminées, mais la réduction de l'acuité visuelle n'est pas aussi sévère que celle observée dans l'OCA1.

• OCA6 est associé à des mutations dans le gène SLC24A5.

Albinisme oculocutané de type VII (OCA7)

• L'OCA7 se caractérise par des cheveux allant du blond au brun foncé et une peau plus hypopigmentée que celle des parents.

• Les individus présentent un nystagmus et une transillumination de l'iris.

• L'acuité visuelle varie de 6/18 à 3/60.

• OCA7 est associé à des mutations dans le gène C10ORF11 sur le chromosome 10q22.

Albinisme oculaire (AO)

• OA concerne uniquement les yeux.

• La couleur des yeux peut être dans la plage normale, mais il n'y a pas de pigment dans la rétine.

• L'albinisme oculaire se caractérise par une acuité visuelle et une vision binoculaire sévèrement altérées. Cela ne s'aggrave pas avec le temps.

• D'autres caractéristiques associées sont le nystagmus, le strabisme, la photophobie et les anomalies du trajet du nerf optique.

• L'albinisme oculaire n'affecte pas de manière significative la couleur de la peau et des cheveux, bien que la peau puisse être légèrement plus claire que celle des autres membres de la famille..

• Il existe trois sous-types principaux.

Albinisme oculaire de type 1 (OA1)

• C'est la forme la plus courante, avec une prévalence de 1 sur 50 000 personnes ; elle est connue sous le nom de type Nettleship-Falls, ou type 1.

• L'épithélium pigmentaire rétinien manque de pigment, mais les cellules ailleurs sont normales.

• OA1 est un albinisme oculaire récessif lié à l'X et affecte donc principalement les hommes.

• Il y a généralement un nystagmus - l'arthrose peut autrement être difficile à détecter chez les femmes, bien qu'elle tende à être plus évidente chez les hommes.

• Il y a également un réflexe pupillaire rouge (les pupilles apparaissent vert-bleuâtre à rougeâtre) avec un fond d'œil dépigmenté, des vaisseaux choroïdiens proéminents et une photophobie.

• Il y a une acuité visuelle réduite.

• Les personnes affectées ont une pigmentation cutanée normale en raison de l'hypoplasie fovéale.

• Les femmes qui portent un chromosome affecté présentent certaines régions de pigmentation irrégulière sur la rétine.

Albinisme oculaire de type 2 (AO2)

• OA2 est un trouble récessif lié à l'X.

• Il est également appelé syndrome de Forsius-Eriksson et maladie oculaire des îles Åland, d'après les îles Åland (juste au large des côtes de la Finlande) où la condition a été décrite pour la première fois.

• Il y a une hypoplasie fovéale avec une déficience visuelle marquée, un nystagmus, une myopie et un astigmatisme.

• Les personnes concernées ont une forme de daltonisme appelée protanopie. Il s'agit d'une dichromatie - ce qui signifie qu'il n'y a que deux types de récepteurs coniques fonctionnels, au lieu de trois. Les récepteurs rouges sont absents, donc le daltonisme rouge-vert est absolu.

• Il y a souvent une cécité nocturne.

• Les porteuses peuvent avoir une vision des couleurs anormale.

Albinisme oculaire autosomique récessif (AROA)

• AROA est un groupe de troubles génétiques dans lequel une pigmentation réduite de l'œil est associée à une acuité visuelle diminuée, un nystagmus, un strabisme et une photophobie.

• La pigmentation de la peau et des cheveux est relativement normale.

• Des études antérieures suggèrent que l'AROA pourrait être une version légère de l'OCA de type I ou II.⁷

Syndrome de Waardenburg (SW)⁸

• WS se caractérise par des caractéristiques pigmentaires et oculaires avec une surdité neurosensorielle. Le type le plus courant est hérité comme une condition génétique autosomique dominante, bien que le type 2, qui est observé en association avec l'albinisme oculaire, soit autosomique récessif.

• De nombreuses personnes atteintes de WS ont une audition normale, mais plus de la moitié souffrent d'une perte auditive profonde, généralement dans les deux oreilles. La perte auditive est congénitale, neurosensorielle et non progressive.

• Les gens ont souvent une hypopigmentation de l'iris, avec des yeux bleu pâle ou des yeux de couleurs différentes. Parfois, un œil présente des segments de deux couleurs différentes. De nombreux patients ont une hypopigmentation choroïdienne.

• Près de la moitié des personnes atteintes du syndrome de Waardenburg ont une mèche blanche. Le grisonnement précoce des cheveux est également une caractéristique courante.

Il existe de nombreux autres sous-types rares d'albinisme oculaire.

• Le diagnostic repose sur un historique minutieux du développement des pigments et un examen de la peau, des cheveux et des yeux. Le seul type d'albinisme qui présente des cheveux blancs à la naissance est l'OCA1.

• Les bulbes capillaires du cuir chevelu peuvent être utilisés pour évaluer l'activité de la tyrosinase. L'activité catalytique de la tyrosinase est déterminée par un test biochimique radioactif. Un résultat négatif indique OCA1A, mais un résultat positif laisse encore la possibilité d'OCA1B, OCA2, OCA3 ou OA1.

• Les tests génétiques détermineront le type spécifique d'albinisme chez un individu. Le test est utile uniquement pour les familles qui contiennent des individus atteints d'albinisme et ne peut pas être pratiqué comme un test de dépistage pour la population générale. Toutes les mutations qui causent l'albinisme ne peuvent pas être détectées.

• La tomographie par cohérence optique peut être un complément utile dans les cas d'OCA présentant des caractéristiques atypiques.¹⁰

• Il existe une association entre OCA2 et l'hypopigmentation trouvée avec Syndrome de Prader-Willi et le syndrome d'Angelman. De nombreux individus atteints du syndrome de Prader-Willi sont hypopigmentés, mais la plupart ne présentent pas de caractéristiques oculaires de l'albinisme.

• Le syndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) inclut l'OCA et l'accumulation d'un matériau appelé céroïde dans les tissus de tout le corps. Le HPS est très rare, sauf à Porto Rico où il a une prévalence de 1 sur 1 800. Les problèmes médicaux les plus importants dans le HPS sont liés à la fibrose pulmonaire interstitielle, la colite granulomateuse et les problèmes de saignement légers.

• Le syndrome de Chediak-Higashi (CHS) est un syndrome rare qui inclut une susceptibilité accrue aux infections bactériennes, une hypopigmentation et la présence de granules géants dans les globules blancs. Le pigment de la peau, des cheveux et des yeux est réduit ou dilué.

La gestion est symptomatique, car le développement neural visuel défaillant ne peut pas être corrigé. La gestion vise à maximiser la vision utile grâce à l'optométrie.

Correction de l'acuité

• L'astigmatisme est le problème oculaire le plus courant parmi tous les sous-types, tandis qu'il y a une fréquence élevée d'hypermétropie chez les patients OCA1A.¹¹

• L'acuité visuelle corrigée varie de 6/6 à 6/120, légalement considérée comme gravement malvoyante. Une vision presque normale est inhabituelle même avec des lunettes.

• Les jeunes enfants peuvent simplement avoir besoin de lunettes et les enfants plus âgés peuvent parfois bénéficier de lunettes bifocales.

• Les cliniques pour malvoyants peuvent prescrire des lentilles télescopiques montées sur des lunettes, parfois appelées bioptiques, pour le travail de près ainsi que pour la vision à distance. Récemment, des télescopes plus petits et plus légers ont été développés. Les avancées récentes incluent des lentilles de contact avec une teinte d'iris et une zone pupillaire claire, ainsi que des télé-microscopes à deux niveaux adaptés aux lunettes de prescription.¹²

Photophobie

• Les lunettes de soleil ou les verres photochromiques sont utilisés pour l'inconfort de la photophobie, bien qu'ils ne semblent pas améliorer la vision.

Adaptations d'apprentissage

La plupart des enfants atteints d'albinisme peuvent fonctionner dans un environnement de classe ordinaire, à condition que l'école accorde une attention particulière à leurs besoins spécifiques en matière de vision. Les évaluations préscolaires permettent aux parents et aux enseignants de créer un Plan d'Éducation Individualisé pour l'enfant. Le braille est inutile et les enfants atteints d'albinisme liront les points visuellement. Divers outils pédagogiques aident les enfants atteints d'albinisme :

• Matériel écrit à fort contraste: les enfants atteints d'albinisme ont des difficultés à lire les fiches de travail et les documents qui ont un faible contraste ou un contraste léger. Le matériel à fort contraste noir sur blanc est préférable.

• Manuels en gros caractères: l'école peut généralement obtenir des éditions en gros caractères auprès des éditeurs de leurs manuels réguliers. Parce que les enfants atteints d'albinisme ont souvent du mal à suivre leur place sur la page tout en passant d'un manuel à une feuille de travail, il peut être utile de leur permettre d'écrire dans le manuel. Les feuilles de travail peuvent devoir être copiées sur une machine qui agrandit la taille de l'impression. Les enfants atteints d'albinisme n'ont pas toujours besoin de matériel en gros caractères ; cependant, les gros caractères ne doivent pas remplacer les aides visuelles optiques. L'utilisation de podcasts et d'autres supports auditifs peut être préférable à une lecture volumineuse.

• Copies des notes du tableau de l'enseignant: l'enfant malvoyant peut lire les notes de près tandis que ses camarades lisent le tableau.

• Différents dispositifs optiques: des monoculaires portatifs, des lentilles télescopiques montées sur des lunettes, des machines d'agrandissement vidéo (télévision en circuit fermé) et d'autres types de loupes peuvent aider certaines personnes atteintes d'albinisme.

• Ordinateurs: les enfants atteints d'albinisme devraient commencer à acquérir des compétences en dactylographie tôt, car les ordinateurs équipés de logiciels pour l'affichage de caractères de grande taille peuvent grandement aider dans les projets d'écriture.

• Difficultés sociales: les enfants atteints d'albinisme peuvent rencontrer des difficultés particulières avec le harcèlement et les relations sociales car leur condition est particulièrement visible. Diverses stratégies (par exemple, parler avec des amis, choisir ses batailles, ignorer les insultes et prêter attention à son apparence personnelle) sont recommandées.

Protection solaire

• Les personnes atteintes d'albinisme sont très susceptibles aux brûlures et aux cancers de la peau qui en résultent. Une crème solaire à indice élevé et l'évitement du soleil sont essentiels.³

Nystagmus

• Pour le nystagmus, une chirurgie des muscles oculaires peut réduire le mouvement des yeux. Cependant, la vision peut ne pas s'améliorer.

• Les personnes atteintes d'albinisme peuvent trouver des moyens de réduire le nystagmus pendant la lecture, comme placer un doigt près de l'œil ou incliner la tête à un angle où le nystagmus est atténué.

Strabisme

• Les ophtalmologistes préfèrent commencer le traitement lorsque les patients ont environ 6 mois, avant que la fonction de leurs yeux ne se soit pleinement développée.

• Ils peuvent recommander un cache sur un œil pour favoriser l'utilisation de l'œil non préféré. Dans d'autres cas, l'alignement des yeux s'améliore avec le port de lunettes.

• La correction du strabisme par chirurgie ou par injection dans les muscles extraoculaires ne corrige pas complètement le problème des deux yeux fixant un seul point.

• Améliorer l'alignement des yeux favorise le développement psychosocial et les interactions interpersonnelles, mais ne peut pas corriger le mauvais acheminement des voies neuronales.

• La perception de la profondeur n'est pas améliorée par la chirurgie des muscles oculaires.

La protection contre le soleil est essentielle pour prévenir les brûlures et les malignités cutanées, y compris le carcinome basocellulaire, carcinome épidermoïde et mélanome malin. Cela est particulièrement important en Afrique (ou dans d'autres endroits où le soleil est très fort) mais ne doit pas être oublié dans les climats tempérés. Sinon, l'espérance de vie est normale. L'albinisme peut causer des problèmes sociaux car les personnes atteintes d'albinisme ont une apparence différente de celle de leur famille, de leurs pairs et des autres membres de leur groupe ethnique.

Problèmes de peau

Les personnes atteintes d'albinisme sont très susceptibles de brûler et de développer des cancers de la peau par la suite. Une crème solaire à indice élevé (20 SPF ou plus) et l'évitement du soleil sont essentiels. En termes pratiques, cela peut être difficile dans les pays où il n'y a pas de marché pour une protection solaire forte, car la plupart de la population n'en a pas besoin.

Difficultés sociales

• Les enfants atteints d'albinisme peuvent rencontrer des difficultés avec le harcèlement et les relations sociales en raison de la visibilité de leur condition. Dans certains groupes ethniques, la différence est frappante et stigmatisante, et l'identité raciale ou la paternité de l'enfant peut être remise en question.

• Les personnes atteintes d'albinisme ont été sujettes à une représentation négative dans les films, avec un accent sur l'étrangeté ainsi que sur la méchanceté.

• En Chine, l'albinisme est considéré comme un mauvais présage, laissant les personnes atteintes d'albinisme ostracisées et exclues de la société dominante. Les chances de scolarisation, les perspectives d'emploi et de mariage sont souvent limitées.

• La persécution des personnes atteintes d'albinisme repose sur la croyance que certaines parties du corps des personnes atteintes d'albinisme peuvent transmettre des pouvoirs magiques, et cela est particulièrement problématique en Tanzanie et au Malawi. En Afrique de l'Est subsaharienne, les personnes atteintes d'albinisme ont été ostracisées et même tuées parce qu'elles sont présumées maudites et portent malheur.¹³

La croissance, le développement et le développement intellectuel de l'enfant sont normaux. La vision est invariablement gravement altérée.³

Un éventail de structures et de fonctions existe dans l'albinisme. Une meilleure vision est obtenue chez ceux sans nystagmus, avec une stéréopsie mesurable, avec un peu de pigment de mélanine dans la macula et avec un réflexe annulaire rudimentaire dans la macula. Au fur et à mesure que la recherche progresse, d'autres méthodes pour améliorer l'acuité visuelle chez les enfants et les adultes pourraient émerger.⁵

La détection des porteurs et le diagnostic prénatal sont possibles si les mutations génétiques pertinentes ont été identifiées dans la famille. L'amniocentèse est réalisée entre 16 et 18 semaines de gestation.

Cependant, avec un soutien approprié, les enfants atteints d'albinisme peuvent bien fonctionner, malgré un handicap visuel considérable, et avoir une espérance de vie normale, donc toutes les familles concernées ne voudront pas forcément cela.

Dr Mary Lowth est l'auteur ou l'auteur original de ce dépliant.