Qu'est-ce que l'amniocentèse ?

Amniocentèse is an optional test that is usually performed during the 15th-20th weeks of pregnancy. Doctors take a small sample of amniotic fluid that surrounds the baby that can then be tested for chromosomal abnormalities in the fetus. There is a small (around 0.5%) risk of miscarriage as a result of the procedure which involves the insertion of a thin, hollow needle into the amniotic sac.

Aux fins de cet article, une personne enceinte inclut les femmes, les femmes cisgenres, les personnes non-binaires et genderfluid, les personnes intersexes et les hommes transgenres.

In the 10th-14th week of pregnancy, all pregnant people are offered a combined screening test to diagnose the chance of chromosomal abnormalities. This is a non-invasive test which involves a blood sample and an échographie. The combined results of this test will then predict the likelihood of syndrome de Down, le syndrome d'Edwards et le syndrome de Patau chez le bébé ainsi que d'autres troubles et conditions génétiques.

In the past, a higher chance result would have led to the offer of an amniocentesis. However, now if your result reveals your pregnancy has a higher chance of these abnormalities (1 in 150 or less), you will be offered a new test known as NIPT (non-invasive prenatal test) - a blood test that can predict the occurrence of these syndromes with a high level of accuracy - up to 91% in Down's syndrome, 84% in Edwards' syndrome, and 87% for Patau's syndrome.

Bien que le NIPT offre un haut niveau de précision, il est important de souligner qu'aucun des tests de dépistage disponibles ne peut garantir une précision de 100%.

This means the amniocentesis (or a similar test, CVS, which can be performed earlier in pregnancy) remains an important tool for those who receive a positive NIPT result and for those at greater risk of having a baby with chromosomal abnormalities or a genetic condition. You may also be offered amniocentèse if a suspected abnormality in the fetus is picked up via de routine.

Amniocentesis is accurate up to 98-99%, bien qu'il ne puisse pas tester ou exclure toutes les conditions potentielles. Rarement, les personnes enceintes recevront un résultat 'inconclusif'.

Due to the risk of fausse couche, many futurs parents ont du mal to decide the best course of action when being offered an amniocentesis.

Comme pour tout dépistage prénatal, le choix de réaliser ou non ce test reste personnel. Certaines personnes enceintes choisissent de passer le test car elles ne souhaiteraient pas poursuivre la grossesse si une condition est identifiée. D'autres peuvent vouloir un résultat précis pour être rassurées, ou pour potentiellement se préparer à accueillir un bébé avec une condition génétique.

Décider de procéder ou non à l'intervention peut être difficile : "Cela peut sembler étrange pour les personnes enceintes lorsque, après avoir tout fait pour protéger la grossesse, elles se retrouvent à mettre la grossesse en danger," explique Jane Fisher, Directrice de Antenatal Results and Choices (ARC), une organisation qui soutient les parents avec des informations et est disponible pour parler aux parents de leurs préoccupations.

"Certaines personnes décident de continuer parce que l'information pourrait être significative en termes de prise en charge des besoins du bébé ou de prise de décision concernant l'avenir de la grossesse. D'autres peuvent simplement vouloir la tranquillité d'esprit de savoir exactement à quoi s'attendre," dit-elle.

Impact émotionnel

As well as the pressure of having to make a difficult choice in pregnancy, choosing whether or not to go ahead with the amniocentesis can have an impact on a pregnant person's niveau de stress as they negotiate the rest of their pregnancy.

"Certaines personnes peuvent se sentir coupables d'avoir choisi ou même envisagé une amniocentèse. D'autres pourraient s'inquiéter des anomalies, ayant choisi de ne pas poursuivre les tests supplémentaires. Tous ces sentiments sont normaux et naturels," dit Fisher.

De même, avoir les résultats des tests peut soulager le stress et l'anxiété associés à un pronostic incertain.

"Certaines personnes enceintes savent simplement qu'elles mettront un couvercle sur la boîte des soucis - elles veulent se sentir calmes et savoir que disposer des informations réduira le stress," explique Fisher.

La risque de fausse couche in amniocentesis is around 0.5%. Cependant, si vous décidez de passer le test lorsqu'il est proposé, il est important de faire vos recherches.

"La compétence du praticien est un élément clé pour réduire le risque, c'est pourquoi nous conseillons toujours aux personnes envisageant une procédure invasive de se renseigner sur un praticien et de vérifier qu'il effectue ces procédures régulièrement. Le Collège Royal des Obstétriciens et Gynécologues recommande qu'un praticien effectue 30 procédures par an, voire plus si possible," dit-elle.

Comme pour de nombreuses décisions pendant la grossesse, le choix final revient à la mère. Cependant, parler à d'autres personnes - de votre médecin aux membres de votre famille - peut être utile. Le personnel de la ligne d'assistance d'ARC est également disponible pour discuter de divers problèmes de manière impartiale.

"Nous conseillons, mais nous restons impartiaux. Nous aidons les gens à déterminer ce qui est bon pour eux," explique Fisher.

En ce qui concerne les tests prénataux, le processus peut être émotionnel et stressant. L'amniocentèse reste un test utile, mais le risque de la procédure rend la décision d'aller de l'avant ou non difficile pour de nombreux futurs parents.