Syndrome de Marfan

Qu'est-ce que le syndrome de Marfan ?

Si vous souffrez du syndrome de Marfan, vous avez un problème avec le tissu conjonctif de votre corps. (Votre tissu conjonctif est le tissu qui relie, protège et donne de la force aux autres tissus et organes de votre corps. Il aide également à déplacer la graisse et les nutriments dans votre corps et peut contribuer à réparer les dommages causés à d'autres tissus.) Dans le syndrome de Marfan, votre tissu conjonctif devient faible et « flasque ».'

Marfan syndrome can affect the connective tissue in different parts of your body, including your heart, blood vessels, eyes and skeleton.

Marfan syndrome is rare and is thought to affect about 1 in 3,000 to 1 in 5,000 people. It affects males and females equally. It affects people of all ethnicities equally.

It is the most common genetic problem affecting connective tissue. It is an autosomal dominant condition, meaning you only need one parent, not both, to have it to inherit it yourself.

Il peut également apparaître "de novo", ce qui signifie que le gène responsable du syndrome de Marfan n'a pas été hérité mais a "muté" (changé) lors des premiers développements après la conception. C'est le cas chez 1 personne sur 4 atteinte du syndrome de Marfan qui n'aura donc pas de parent affecté.

Le syndrome de Marfan peut affecter différentes parties de votre corps. Toutes les parties du corps ne sont pas touchées chez tout le monde. Certaines personnes atteintes du syndrome de Marfan peuvent ne présenter que quelques symptômes ou problèmes, tandis que d'autres sont plus gravement affectées. Les symptômes ont tendance à s'aggraver avec l'âge.

Ce qui suit répertorie les problèmes et symptômes les plus courants pouvant apparaître. Des traitements sont disponibles pour la plupart de ces problèmes. Les traitements sont listés plus tard dans l'article.

Le cœur et les vaisseaux sanguins

See also the separate leaflet Anatomie du cœur.

• Les problèmes cardiaques et vasculaires sont les problèmes les plus graves auxquels les personnes atteintes du syndrome de Marfan ont tendance à faire face.

• Marfan syndrome can weaken the wall of the main artery in your body (the aorta). Arteries carry blood from your heart to the rest of your body. The aorta runs from your heart, through the centre of your chest and then through the centre of your abdomen. Because the walls of the aorta become weak, it can widen or bulge out. This is known as an aortic aneurysm. Voir la fiche séparée intitulée Anévrisme de l'aorte abdominale pour plus de détails.

• Environ 8 personnes sur 10 atteintes du syndrome de Marfan présentent un élargissement de cette artère principale. Dans les cas graves, l'artère élargie peut se déchirer (voir la fiche séparée intitulée Dissection aortique pour plus de détails) ou rupture. Cela peut entraîner des saignements importants et la mort. Le dilatation de l'artère principale peut être diagnostiquée dès un jeune âge et peut s'aggraver avec le temps.

• Certaines personnes atteintes du syndrome de Marfan ont un problème avec l'une des valves de leur cœur. Les valves séparent les cavités du cœur. Ce problème s'appelle le prolapsus de la valve mitrale et il se produit lorsque la valve appelée valve mitrale devient flasque. Votre médecin peut entendre un souffle au cœur lorsqu'il écoute votre cœur. See the separate leaflet called Mitral regurgitation for more details.

Le squelette

• Les personnes atteintes du syndrome de Marfan seront généralement plus grandes et plus minces que les autres membres de leur famille qui n'ont pas le syndrome de Marfan.

• Vos bras et vos jambes peuvent être plus longs que ceux des autres.

• Vos doigts peuvent être longs et fins. Cela s'appelle l'arachnodactylie.

• Votre sternum peut être enfoncé vers l'intérieur et vos côtes se courberont également vers l'intérieur. Cela s'appelle la poitrine en entonnoir (pectus excavatum). Cela peut s'aggraver avec le temps et provoquer des douleurs thoraciques ainsi que des problèmes respiratoires.

• Parfois, le sternum est poussé vers l'extérieur, ce qui rend votre poitrine plus arrondie. Cela s'appelle la poitrine de pigeon (pectus carinatum). Elle est généralement indolore et ne cause aucun problème de santé.

• More than 6 out of 10 people with Marfan syndrome have a sideways curve of the backbone (scoliosis). It can cause back pain. In severe cases it can put pressure on the heart and lungs and cause breathing problems. Voir la fiche séparée intitulée Scoliose et cyphose (Courbure de la colonne vertébrale) pour plus de détails.

• Les pieds plats sont également courants.

• Il peut y avoir des problèmes au niveau des articulations de la hanche, entraînant des douleurs, une raideur et des difficultés à marcher. Cela peut éventuellement provoquer de l'arthrite dans vos articulations de la hanche.

• Il se peut que vous ayez des articulations lâches et plus flexibles que d'habitude.

• Les problèmes dentaires et buccaux peuvent inclure un palais élevé et voûté, une mâchoire inférieure petite et un encombrement dentaire.

Les yeux

• Chez environ la moitié des personnes atteintes du syndrome de Marfan, le cristallin de l'œil se déplace vers une position anormale (appelée luxation du cristallin). Cela peut être présent dès la naissance ou se développer pendant l'enfance ou l'adolescence.

• Part of the lining of your eye (the retina) may tear or peel away from the back of your eye. This is called a retinal detachment. Voir la fiche séparée intitulée Décollement de la rétine pour plus de détails.

• Autres problèmes oculaires possibles : la myopie, le durcissement du cristallin (cataracte) et l'augmentation de la pression à l'intérieur de l'œil (glaucome).

• Les problèmes oculaires chez les personnes atteintes du syndrome de Marfan peuvent entraîner des troubles de la vision s'ils ne sont pas traités à temps.

Autres caractéristiques

• An air leak from one of your lungs may make the lung collapse. This is called a spontaneous pneumothorax. It will cause sudden chest pain and make you short of breath. Voir la fiche séparée intitulée Pneumothorax pour plus de détails.

• Vous pouvez également remarquer des vergetures si vous avez le syndrome de Marfan. Les vergetures sont des lignes rouges/rosées ou blanches sur la peau. Elles sont courantes pendant la grossesse ou chez les personnes ayant pris ou perdu beaucoup de poids ou ayant grandi rapidement. Chez les personnes atteintes du syndrome de Marfan, en raison de la faiblesse de la peau, les vergetures apparaissent plus facilement. On les trouve généralement sur les épaules, le dos et les cuisses.

• Votre cerveau et votre moelle épinière sont entourés d'une membrane spéciale appelée la dure-mère. Chez les personnes atteintes du syndrome de Marfan, la dure-mère peut devenir faible et se dilater vers l'extérieur. Cela s'appelle l'ectasie durale, qui se produit le plus souvent dans la région lombaire. La dure-mère gonflée peut appuyer sur les nerfs lorsqu'ils quittent la moelle épinière. Cela peut provoquer des douleurs dorsales ainsi qu'une faiblesse et un engourdissement dans les jambes. Cela peut également causer des maux de tête.

Le syndrome de Marfan est causé par une mutation dans le matériel génétique sur l'un de vos chromosomes (chromosome numéro 15). Le gène affecté est responsable de la fabrication d'une protéine spéciale appelée fibrilline. Ce gène s'appelle le gène fibrilline 1 (FBN1). La fibrilline est une composante importante du tissu conjonctif dans le corps. Elle aide à renforcer le tissu conjonctif et à le rendre élastique. Si la production de fibrilline est insuffisante, cela peut entraîner un tissu conjonctif « flasque » et faible. La fibrilline se trouve dans le tissu conjonctif de nombreuses parties de votre corps, y compris vos yeux, vos vaisseaux sanguins, votre cœur et vos os.

Trois personnes sur quatre atteintes du syndrome de Marfan ont un parent également atteint. Vous pouvez hériter du syndrome de Marfan d’un seul de vos parents. Il s’agit d’un trouble autosomique dominant – cela signifie qu’un seul de vos parents doit porter le gène défectueux pour vous le transmettre.

Une personne sur quatre atteinte du syndrome de Marfan l'est en raison d'une nouvelle mutation dans le matériel génétique. Aucun de leurs parents n'a la maladie. Pour une raison inconnue, la mutation du gène de la fibrilline s'est produite pour la première fois dans l'ovule ou le spermatozoïde de l'un de leurs parents.

Le diagnostic du syndrome de Marfan consiste à examiner vos antécédents familiaux, parfois à effectuer des tests génétiques, et aussi à vérifier si différentes parties de votre corps présentent l'un des problèmes typiques.

Votre médecin commencera généralement par vous poser des questions sur votre famille et sur d'éventuels symptômes qui pourraient indiquer le syndrome de Marfan. Il pourra ensuite vous examiner pour vérifier si vous présentez l'une des caractéristiques typiques décrites ci-dessus.

Le syndrome de Marfan peut parfois être diagnostiqué dans l'utérus avant la naissance, ou peu après la naissance. Pour la plupart des personnes, le syndrome de Marfan n'est pas diagnostiqué avant plus tard dans l'enfance ou à l'âge adulte. En effet, il peut falloir du temps pour que les caractéristiques et les problèmes typiques du syndrome de Marfan deviennent évidents.

Votre médecin de famille vous orientera généralement vers un spécialiste s'il suspecte que vous pourriez avoir le syndrome de Marfan. Cela permettra de réaliser d'autres examens. Ces examens peuvent inclure :

• Radiographie thoracique to look for signs of a widened main blood artery in your body (the aorta).

• Une échographie du cœur (échocardiogramme ou écho) to look for heart problems and any widening of the aorta.

• Tomodensitométrie (scanner) ou imagerie par résonance magnétique (IRM) of the chest to look at the aorta, and also of the spine to look for any signs that the membrane surrounding your brain and spinal cord (called the dura) may have become weak and ballooned outwards (known as dural ectasia).

• Enregistrement cardiaque sur 24 heures (électrocardiogramme, ou ECG) to look for problems with the rhythm of your heartbeat.

• Un examen de vos yeux pour rechercher une déviation du cristallin ou des problèmes de la membrane à l'arrière de votre œil (rétine).

• Radiographies de votre hanche et de votre bassin, qui peuvent révéler un problème au niveau de votre hanche.

• Tests génétiques - there is no single genetic test that can diagnose Marfan syndrome. This is because not all people with the abnormal gene have Marfan syndrome and in some people with Marfan syndrome the abnormal gene can't be found. Genetic testing is usually done to look for gene mutations. As time goes on, more different genetic mutations are being found.

Cette image montre un test informel pour le syndrome de Marfan, appelé le « signe du poignet » - si la personne atteinte du syndrome de Marfan serre son poignet avec sa main, son petit doigt chevauche son pouce. Cela se produit chez environ 6 personnes sur 10 atteintes du syndrome de Marfan. Il est possible mais rare d'avoir ce signe sans être atteint du syndrome de Marfan.

Signe du poignet du syndrome de Marfan

© Staufenbiel I, Hauschild C, Kahl-Nieke B, Vahle-Hinz E, von Kodolitsch Y, Berner M, Bauss O, Geurtsen W, Rahman A, CC BY-SA 2.0, via Wikimedia Commons

Doctors may use the 'Ghent criteria' to help diagnose Marfan syndrome. These include a list of some of the typical features of Marfan syndrome. There needs to be a certain number of features present plus either a relative who has Marfan syndrome or an abnormal genetic test to make a diagnosis of Marfan syndrome.

Il n'existe pas de traitement curatif pour le syndrome de Marfan. Cependant, des traitements sont disponibles pour aider à gérer les problèmes causés par le syndrome de Marfan. Étant donné que le syndrome de Marfan peut affecter différentes parties de votre corps, vous pouvez consulter plusieurs spécialistes. Ces spécialistes peuvent inclure un cardiologue, un ophtalmologue, un orthopédiste et un généticien.

Traitement des problèmes cardiaques et vasculaires

Si vous souffrez du syndrome de Marfan, vous devrez consulter régulièrement pour détecter et surveiller tout problème cardiaque et vasculaire. Par exemple, vous pourriez subir des échocardiographies régulières (scans du cœur) pour vérifier si votre principale artère sanguine (l'aorte) s'élargit.

There are medicines which may help to slow down any widening of your aorta. Bêta-bloquants are often prescribed for this reason. Other medicines used include antagonistes du calcium, Inhibiteurs de l'ECA et bloqueurs des récepteurs de l'angiotensine.

Sometimes heart surgery is needed to repair or replace part of the main artery if it becomes too wide. This is usually advised once the size of the aorta reaches 5cm. This is because there is a risk that the artery may tear or burst suddenly. During surgery, the dilated part of the artery is replaced using a graft. Sometimes the valve between the heart and main blood artery (the aortic valve) is replaced as well. In some people, emergency surgery is needed if the main artery tears or bursts, but the aim of treatment is to operate on the bulging aorta before this. The outcomes from planned surgery are much better than the outcomes from emergency surgery.

Une chirurgie cardiaque peut également être nécessaire en cas de problèmes de la valve mitrale.

Traitement des problèmes squelettiques

Un certain nombre de problèmes osseux pouvant survenir avec le syndrome de Marfan peuvent nécessiter un traitement. La physiothérapie est souvent utilisée pour les douleurs à la hanche, les douleurs dorsales ou les problèmes de marche.

An abnormal curve of your spine (scoliosis) may be treated with a back brace. The idea is that the brace will stop the abnormal curve from becoming any worse. A brace does not cure the abnormal curve of your spine. It may be particularly useful for children who are still growing. If severe then the abnormal curve of your spine may need surgery. Voir la fiche séparée intitulée Scoliose et cyphose (Courbure de la colonne vertébrale) pour plus de détails.

Si votre sternum est enfoncé vers l'intérieur (pectus excavatum), vos poumons et votre respiration peuvent être affectés et vous pourriez avoir besoin d'une intervention chirurgicale pour corriger cela.

Si votre sternum est projeté vers l'avant (pectus carinatum), cela ne cause généralement pas de problèmes. Certaines personnes dont le sternum est projeté vers l'avant choisissent de subir une chirurgie corrective pour des raisons esthétiques.

Il peut également parfois être nécessaire de recourir à une chirurgie pour corriger les problèmes de la hanche.

Traitement des problèmes oculaires

See also the separate leaflet Anatomie de l'œil.

• Vous serez régulièrement suivi par un spécialiste des yeux si vous souffrez du syndrome de Marfan.

• Un traitement pour les problèmes oculaires peut être nécessaire. Par exemple, des lasers peuvent être utilisés pour réparer un problème avec la membrane à l'arrière de votre œil (rétine détachée).

• Si le cristallin de votre œil se déplace dans une position anormale (cristallin disloqué), une chirurgie pour retirer le cristallin de l'œil peut être nécessaire.

• If you develop clouding of the lens within your eye (a cataract), you may need the lens in your eye to be removed and an artificial lens put in its place. Voir la brochure séparée intitulée Cataractes pour plus de détails.

• Si vous développez une pression accrue à l'intérieur de votre œil (glaucome), les traitements peuvent inclure diverses gouttes pour les yeux, médicaments, traitement au laser et chirurgie.

• Glasses or contact lenses may be needed if you have short sight (myopia).

Changements de mode de vie

La plupart des personnes atteintes du syndrome de Marfan peuvent mener une vie relativement normale. Cependant, la musculation et certains sports de compétition ou de contact peuvent ne pas être adaptés si vous souffrez du syndrome de Marfan.

Il se peut également qu'on vous conseille d'éviter la plongée sous-marine et l'escalade. Cela en raison de la faiblesse de l'artère principale (aorte), de l'œil, et de tout problème squelettique que vous pourriez avoir. Votre spécialiste vous conseillera si vous devez éviter certaines activités spécifiques.

De nombreuses activités et sports tels que la marche, le golf et la pêche sont encouragés si vous souffrez du syndrome de Marfan.

Autres traitements

Recevoir un diagnostic de syndrome de Marfan peut être difficile à accepter pour certaines personnes. Pour d'autres, la taille et l'apparence peuvent susciter des inquiétudes et affecter la confiance en soi et l'estime de soi. La possibilité de devoir subir une intervention chirurgicale majeure — par exemple, une chirurgie cardiaque — peut également être difficile à gérer.

Il peut être utile de rejoindre un groupe de soutien afin de contacter d'autres personnes atteintes du syndrome de Marfan. Vous pouvez également trouver utile un accompagnement individuel pour vous-même et pour les membres de votre famille.

There may also be some other specialist treatments available for Marfan syndrome. One example is hormone treatment to bring on puberty early in children so that their adult height can be reduced. Your specialist will be able to advise you about the latest treatments.

Oui - si vous avez le syndrome de Marfan, pour chaque enfant que vous avez, il y a une chance sur deux qu'il ait également le syndrome de Marfan. Cela signifie aussi qu'il y a une chance sur deux que chaque enfant n'ait pas le syndrome de Marfan.

Transmission autosomique dominante

Testing for Marfan syndrome in your baby when you are pregnant can be done using prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse. Il peut être en mesure de déterminer si votre bébé possède le gène défectueux. Cependant, vous devez vous rappeler que le syndrome de Marfan est une maladie variable. Elle affecte les personnes différemment. Ainsi, un enfant que vous avez pourrait être moins gravement touché, ou plus gravement, que vous.

Si vous êtes une femme atteinte du syndrome de Marfan et que vous tombez enceinte, la grossesse peut exercer une pression supplémentaire sur votre cœur. Cela peut augmenter vos risques de rupture de l'artère principale (rupture aortique). Vous devrez consulter régulièrement un spécialiste si vous avez le syndrome de Marfan et que vous tombez enceinte.

Si vous (ou votre partenaire) souffrez du syndrome de Marfan et que vous souhaitez avoir un enfant, il peut être utile de consulter un spécialiste en génétique (un généticien) avant de tomber enceinte.

Le pronostic (évolution) pour les personnes atteintes du syndrome de Marfan est très variable. Certaines personnes atteintes du syndrome ne présentent que quelques problèmes qui ne causent pas beaucoup de difficultés. D'autres personnes atteintes du syndrome peuvent être gravement affectées.

Si certains problèmes cardiaques ne sont pas traités, ils peuvent entraîner la mort dans certains cas. C'est la principale raison pour laquelle il est important de reconnaître la syndrome de Marfan tôt afin de pouvoir assurer une surveillance continue, en particulier des problèmes cardiaques. La détection précoce de la syndrome de Marfan permettra également de mettre en place un traitement pour éviter des complications graves. Avant l'arrivée de nouveaux médicaments et de chirurgies plus précoces pour les problèmes cardiaques, l'espérance de vie moyenne avec la syndrome de Marfan était de 32 ans (en 1972) ; l'espérance de vie moyenne est maintenant similaire à celle d'une personne sans syndrome de Marfan.

Les principales causes de décès prématuré dans le syndrome de Marfan concernent désormais les personnes non diagnostiquées ou diagnostiquées très tard, lorsque des dommages importants au cœur ont déjà été causés.