Dr Roger Henderson, MBBS

L'aspiration à l'aiguille fine utilise une aiguille fine et creuse pour prélever un échantillon de cellules d'un organe ou d'une masse sous la peau. Les cellules sont ensuite analysées au microscope. Remarque : les informations ci-dessous sont uniquement un guide général. L'organisation et la manière dont les tests sont effectués peuvent varier d'un hôpital à l'autre. Suivez toujours les instructions données par votre médecin ou votre hôpital local.

Les troubles du stockage du glycogène sont un groupe de maladies héréditaires. Ils résultent d'un problème avec l'une des protéines (connues sous le nom d'enzymes) impliquées dans la conversion du glucose en glycogène, ou la dégradation du glycogène en glucose. Ils affectent principalement le foie et les muscles. La plupart sont diagnostiqués durant l'enfance. Les symptômes incluent faiblesse, fatigue et hypoglycémie. De nouvelles options de traitement offrent l'espoir d'une meilleure évolution (pronostic). La majorité des personnes atteintes d'un trouble du stockage du glycogène répondent bien au traitement. Cependant, le type II (maladie de Pompe infantile) peut être difficile à traiter et peut influencer l'espérance de vie.