Dr Roger Henderson, MBBS

In fine-needle aspiration a thin, hollow needle is used to take a sample of cells from an organ or lump under the skin. The cells are then analysed under a microscope. Note: the information below is a general guide only. The arrangements and the way tests are performed, may vary between different hospitals. Always follow the instructions given by your doctor or local hospital.

Les troubles du stockage du glycogène sont un groupe de maladies héréditaires. Elles résultent d'un problème au niveau de l'une des protéines (appelées enzymes) impliquées dans la conversion du glucose en glycogène ou dans la décomposition du glycogène en glucose. Elles touchent principalement le foie et les muscles. La plupart des maladies sont diagnostiquées pendant l'enfance. Les symptômes sont la faiblesse, la fatigue et l'hypoglycémie. De nouvelles possibilités de traitement permettent d'espérer une amélioration des perspectives (pronostic). La plupart des personnes atteintes d'un trouble du stockage du glycogène réagissent bien au traitement. Cependant, le type II (maladie de Pompe infantile) peut être difficile à traiter et peut affecter l'espérance de vie.