Troubles congénitaux et héréditaires pour les professionnels
Notre centre de ressources sur les troubles congénitaux et héréditaires offre des informations claires et actuelles aux professionnels de santé travaillant au sein du NHS et au-delà. Des aperçus des conditions aux mises à jour spécialisées, le contenu soutient à la fois la référence rapide et l'apprentissage approfondi. L'objectif est d'aider les cliniciens à fournir des soins sûrs, efficaces et éclairés lors de chaque interaction avec les patients atteints de troubles congénitaux et héréditaires.
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Acatalasémie
- Achondroplasie
- Agénésie du corps calleux
- Albinisme
- Alcaptonurie
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Syndrome d'Alport
- Syndrome d'Alström
- Organes génitaux ambigus
- Aminoaciduries
- Maladie d'Anderson-Fabry
- Syndrome d'Angelman
- Arthrogrypose multiple congénitale
- Ataxie avec télangiectasie
- Communication interauriculaire
- Syndrome lymphoprolifératif auto-immun
- Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
- Maladie rénale polykystique autosomique récessive
- Syndrome de Bardet-Biedl
- Syndrome de Batten
- Dystrophie musculaire de Becker
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Hypotonie congénitale bénigne
- Syndrome de Bernard-Soulier
- Déficit en bêta hexosaminidase
- Atrésie biliaire
- Déficit en biotinidase
- Troubles de la coagulation
- Polypes intestinaux (coliques)
- Syndrome de Bowen-Armstrong
- Agammaglobulinémie de Bruton
- Cardiomyopathies
- Artériopathie cérébrale autosomique dominante
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth
- Syndrome de Chediak-Higashi
- Malformations de Chiari
- Hypothyroïdie congénitale et enfance
- Kystes cholédociens
- Maladie granulomateuse chronique
- Fente labiale et palatine
- Colobome
- Vision des couleurs et ses troubles
- Déficiences du complément
- Hyperplasie congénitale des surrénales
- Hernie diaphragmatique congénitale
- Problèmes congénitaux de l'oreille
- Malformations gastro-intestinales congénitales
- Maladie cardiaque congénitale chez les adultes
- Maladie cardiaque congénitale chez les enfants
- VIH congénital et SIDA infantile
- Problèmes congénitaux du nez
- Syndrome de rubéole congénitale
- Problèmes de gorge congénitaux
- Malformations urogénitales congénitales
- Infections congénitales, périnatales et néonatales
- Syndrome de Cornelia de Lange
- Cri du chat syndrome
- Syndrome de Crigler-Najjar
- Mucoviscidose
- Cytomégalovirus
- Syndrome de Dandy-Walker
- Syndrome de Diamond-Blackfan
- Acclasie diaphysaire
- syndrome de Down
- Syndrome de Dubin-Johnson
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Anomalie d'Ebstein
- Syndrome d'Edwards
- Syndromes d'Ehlers-Danlos
- Syndrome d'Eisenmenger
- Fibroélastose endocardique
- Exomphalos et gastroschisis
- Mutation du facteur V Leiden causant la thrombophilie
- Tétralogie de Fallot
- Pemphigus bénin familial
- Fièvre méditerranéenne familiale
- Anémie de Fanconi
- Favisme
- Anomalies génitales féminines
- Syndrome de l'X fragile
- Ataxie de Friedreich
- Galactosémie
- Maladie de Gaucher
- Syndrome de Gilbert
- Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase
- Acidémie glutarique
- Maladies de stockage du glycogène
- Syndrome de Goldenhar
- Syndrome des plaquettes grises
- Hémangiomes de la peau
- Hémophilie A
- Hémophilie B
- Hamartomes
- Angio-œdème héréditaire
- Hémochromatose héréditaire
- Dystrophies rétiniennes héréditaires
- Sphérocytose héréditaire
- Homocystinurie
- Syndrome de Hunter
- Maladie de Huntington
- Hyperaldostéronisme
- Syndrome d'hypermobilité
- Hyperoxalurie
- Alcalose hypokaliémique
- Paralysie périodique hypokaliémique
- Hypophosphatémie
- Rachitisme hypophosphatémique
- Ichtyose hystrix
- Immunodéficience
- Erreurs innées du métabolisme - une introduction
- Hypercalcémie infantile
- Sténose hypertrophique du pylore infantile
- Maladies rénales héréditaires
- Syndrome de Joubert
- Maladie de Paget juvénile
- Syndrome de Kartagener
- Syndrome de Klinefelter
- Syndrome de Klippel-Feil
- Syndrome de Klippel-Trénaunay
- Maladie de Krabbe
- Syndrome de Laurence-Moon
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Lesch-Nyhan
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Syndrome de Lowe (oculo-cérébro-rénal)
- Syndrome de Lutembacher
- Maladie de l'urine à odeur de sirop d'érable
- Syndrome de Marfan
- Déficit en MCAD
- Maladie de McArdle
- Syndrome de McCune-Albright
- Rein en éponge médullaire
- Syndrome de Moebius
- Syndrome de Morquio
- Mucopolysaccharidose de type I
- Nanisme Mulibrey
- Myopathies
- Néphronophtise
- Défauts du tube neural
- Neurofibromatose
- Maladie de Niemann-Pick
- Syndrome de Noonan
- Syndrome d'Osler-Weber-Rendu
- Ostéochondrodysplasies
- Ostéochondroses
- Syndrome de Parkes Weber
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Syndrome de Patau
- Canal artériel persistant
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Anémie pernicieuse et carence en B12
- Phénylcétonurie
- Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase
- Déficit en phosphofructokinase
- Déficit en phosphoglycérate kinase 1
- Séquence de Pierre Robin
- Dermatose purpurique pigmentée
- Maladie polykystique des reins
- Maladie de stockage du glycogène de Pompe
- Porphyries
- Syndrome de Potter
- Syndrome de Prader-Willi
- Acidémie propionique
- Déficit en protéine C
- Déficit en protéine S
- Syndrome du ventre en pruneau
- Pseudoxanthome élastique
- Maladie de la valve pulmonaire
- Déficit en pyruvate carboxylase
- Déficit en pyruvate kinase
- Maladie de Refsum
- Syndrome de Fanconi rénal
- Rétinite pigmentaire
- Syndrome de Rett
- Syndrome de Romano-Ward
- Syndrome de Rotor
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Maladie de Schilder
- Dysplasie septo-optique
- Maladie de la drépanocytose et anémie falciforme
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
- Syndrome de Sneddon
- Spina bifida
- Atrophie musculaire spinale
- Syndrome de Sturge-Weber
- Syphilis
- Syndrome TAR
- maladie de Tay-Sachs
- Thalassémie
- Thrombophilie
- Syndrome de Tourette et autres troubles des tics
- Transposition des grandes artères
- Syndrome de Treacher Collins
- Sclérose tubéreuse
- Syndrome de Turner
- Tyrosinémie
- Syndrome d'Usher
- Communication interventriculaire
- Maladie de stockage du glycogène de Von Gierke
- Maladie de Von Hippel-Lindau
- Maladie de Werdnig-Hoffmann
- Syndrome de Werner
- Maladie de Wilson
- Syndrome de Wiskott-Aldrich
- Syndrome de Wolf-Hirschhorn
- Syndrome de Wolff-Parkinson-White
- Syndrome lymphoprolifératif lié à l'X
- Xeroderma pigmentosum