Les maladies congénitales et héréditaires pour les professionnels
Notre hub sur les maladies congénitales et héréditaires fournit des informations claires et actuelles aux professionnels de la santé travaillant au sein du NHS et au-delà. Qu'il s'agisse d'aperçus de pathologies ou de mises à jour spécialisées, le contenu permet à la fois une consultation rapide et un apprentissage plus approfondi. L'objectif est d'aider les cliniciens à prodiguer des soins sûrs, efficaces et éclairés lors de chaque interaction avec un patient présentant des troubles congénitaux et héréditaires.
Plus d'informations
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- Neuropathie optique héréditaire de Leber
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- Syndrome de McCune-Albright
- Rein spongieux médullaire
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- Syndrome de Morquio
- Mucopolysaccharidose de type I
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- Myopathies
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- Ostéochondrodysplasies
- Ostéochondroses
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- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
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- Anémie pernicieuse et carence en B12
- Phénylcétonurie
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- Déficit en phosphofructokinase
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- Séquence Pierre Robin
- Dermatose purpurique pigmentée
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- Porphyries
- Syndrome de Potter
- Syndrome de Prader-Willi
- Acidémie propionique
- Déficit en protéine C
- Déficit en protéine S
- Syndrome du ventre creux
- Pseudoxanthome élastique
- Maladie de la valve pulmonaire
- Déficit en pyruvate carboxylase
- Déficience en pyruvate kinase
- Maladie de Refsum
- Syndrome de Fanconi rénal
- Rétinite pigmentaire
- Syndrome de Rett
- Syndrome de Romano-Ward
- Syndrome du rotor
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Maladie de Schilder
- Dysplasie septo-optique
- Drépanocytose et anémie falciforme
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
- Syndrome de Sneddon
- Spina bifida
- Amyotrophie spinale
- Syndrome de Sturge-Weber
- Syphilis
- Syndrome TAR
- Maladie de Tay-Sachs
- Thalassémie
- Thrombophilie
- Syndrome de Gilles de la Tourette et autres troubles du tic
- Transposition des grandes artères
- Syndrome de Treacher Collins
- Sclérose tubéreuse
- Syndrome de Turner
- Tyrosinémie
- Syndrome d'Usher
- Déficience septale ventriculaire
- Maladie de stockage du glycogène de Von Gierke
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Maladie de Werdnig-Hoffmann
- Syndrome de Werner
- La maladie de Wilson
- Syndrome de Wiskott-Aldrich
- Syndrome de Wolf-Hirschhorn
- Syndrome de Wolff-Parkinson-White
- Syndrome lymphoprolifératif lié à l'X
- Xeroderma pigmentosum