Amniocentèse

Qu'est-ce que l'amniocentèse ?

L'amniocentèse est un test diagnostique prénatal invasif. Il consiste à prélever un échantillon de liquide amniotique afin d'examiner les cellules fœtales qui s'y trouvent.

Pourquoi l'amniocentèse est-elle pratiquée ?¹

Les femmes enceintes se voient proposer une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales (PVC) en vue d'un diagnostic prénatal pour diverses raisons, notamment un résultat de dépistage d'aneuploïdie plus élevé, une anomalie structurelle du fœtus ou un risque connu de maladie génétique héréditaire.

La mise en œuvre du dépistage combiné national des aneuploïdies et l'utilisation croissante des tests ADN sans cellule à partir du sang maternel ont entraîné une baisse significative des résultats positifs au dépistage et, par conséquent, moins de tests prénatals invasifs sont effectués.

Cependant, la CVS et l'amniocentèse restent, à l'heure actuelle, les seuls tests diagnostiques définitifs pour l'aneuploïdie pendant la grossesse. La CVS, qui permet d'obtenir des villosités placentaires à des fins d'analyse, est généralement réalisée entre 11+0 et 13+6 semaines de gestation. Si nécessaire, la CVS peut être réalisée entre 14+0 et 14+6 semaines de gestation.

Un conseil personnalisé sur les avantages de la CVS par rapport à l'amniocentèse doit être fourni aux femmes qui envisagent une CVS au cours de cette période. Une vidéo démontrant la technique recommandée pour le PVC transabdominal est disponible en ligne à l'adresse suivante : www.rcog.org.uk/gtg8.

L'amniocentèse, qui permet de prélever du liquide amniotique pour l'analyser, est généralement proposée à partir de 15+0 semaines. Une vidéo démontrant la technique recommandée pour l'amniocentèse est disponible en ligne à l'adresse suivante : www.rcog.org.uk/gtg8.

Un consentement écrit et éclairé est demandé avant chaque procédure.

Conseil génétique

Le conseil génétique devrait idéalement être proposé avant toute grossesse, lorsqu'il existe des antécédents familiaux d'une affection susceptible d'être diagnostiquée par amniocentèse ou CVS. Il est évidemment important d'éviter, dans la mesure du possible, les tests invasifs inutiles au cours de la grossesse.

Les tests diagnostiques doivent être effectués dans le cadre du consentement éclairé et de l'autonomie, tant en ce qui concerne les conditions testées que les implications pour la poursuite de la grossesse.² Un conseil génétique avant et après le test est indiqué.

Indications pour l'amniocentèse

Il est important de rappeler que ce sont les femmes qui choisissent de subir ou non une amniocentèse. La liste des indications se raccourcit grâce à un bon conseil génétique préconceptionnel et à la reconnaissance précoce d'un risque accru.

Les indications les plus courantes de l'amniocentèse sont les suivantes :

• Tests de dépistage prénatal positifs, y compris par exemple :
  

  • Test combiné pour les anomalies de la trisomie.³

  • Scanner d'anomalie fœtale.

• Un précédent enfant avec :
  

  • Anomalies chromosomiques.

  • Toute autre anomalie congénitale.

• Une histoire de :
  

  • Parent porteur d'une translocation chromosomique équilibrée (1 chance sur 4-10 que le fœtus soit affecté).

  • Risque d'une maladie métabolique héréditaire récessive.

  • Mère porteuse d'une maladie liée au chromosome X (pour déterminer le sexe du fœtus).

• Analyse pour détecter des conditions spécifiques de :
  

  • ADN, si le gène est identifié (par exemple, syndrome de l'X fragile, drépanocytose, mucoviscidose).

  • Activité enzymatique dans les amniocytes (par exemple, maladie de Tay-Sachs).

  • Biochimie des fluides (par exemple, en cas d'hyperplasie congénitale des surrénales - 17-OH-progestérone).

L'amniocentèse est également utilisée à un stade plus avancé de la grossesse pour tester la maturité des poumons.

Procédure

• Le plus souvent à 15-16 semaines de gestation.

• Un consentement écrit et éclairé doit être obtenu.

• Une immunoprophylaxie rhésus doit être administrée le cas échéant (la transfusion fœto-maternelle est un risque en cas d'amniocentèse et de CVS).

• Elle doit être réalisée sous guidage échographique continu.¹

• Une aiguille spinale de calibre 22 est insérée à travers les parois abdominale et utérine de la mère dans la poche de liquide amniotique à l'intérieur du sac amniotique.

• 10 à 20 ml de liquide sont aspirés (soit environ 1 ml par semaine de gestation).

• Un système de filtration cellulaire peut être utilisé.

• De plus petits volumes peuvent être aspirés lorsque des techniques de laboratoire avancées nécessitent moins de matériel.

• Si les résultats sont anormaux et que la patiente le souhaite, une interruption de grossesse peut être pratiquée à 18-20 semaines.

Tests de diagnostic du liquide amniotique

Il est utile de savoir ce qui est proposé localement, car il existe des différences entre les laboratoires. Les tests suivants peuvent être effectués :

• Sur le liquide amniotique :
  

  • Taux d'AFP et d'acétylcholinestérase (pour les anomalies du tube neural).

  • Taux de bilirubine (pour l'évaluation de la gestation et pour détecter l'hémolyse isoimmune).

  • Tests de maturité pulmonaire (divers - par exemple, rapport lécithine/sphingomyéline).

  • Analyse des enzymes (nombreuses et variées, y compris pour les erreurs innées du métabolisme).

• Sur les cellules fœtales extraites du liquide amniotique pour le dépistage des troubles génétiques et chromosomiques :
  

  • Test rapide (résultats en 24-48 heures).⁴ Dans la plupart des régions, ce test permettra d'identifier spécifiquement
    

    • Syndrome de Down (trisomie 21).

    • Syndrome d'Edward (trisomie 18).

    • Syndrome de Patau (trisomie 13).

    • Syndrome de Turner.

    • Syndrome de Klinefelter.

    • Autres anomalies des chromosomes sexuels.

  • Analyse chromosomique après culture cellulaire (les résultats prennent environ deux semaines). Cette analyse permet d'obtenir un caryotype complet, mais elle ne permet pas non plus d'identifier toutes les anomalies chromosomiques.

• Autres tests possibles sur des cellules fœtales (un conseil génétique approprié peut en exclure la nécessité) :
  

  • Techniques d'analyse directe de l'ADN (par exemple, pour la maladie de Tay-Sachs, la phénylcétonurie, la dystrophie musculaire de Duchenne et la mucoviscidose).

  • Analyse indirecte de l'ADN (utilisée, par exemple, pour détecter les troubles de la liaison lorsque le gène exact n'est pas connu).

Les patients doivent être informés de la manière dont les résultats des tests seront disponibles et du moment où ils le seront, ce qui peut varier en fonction des tests effectués et du laboratoire utilisé.

Risques et complications de l'amniocentèse

• Malaise (crampes utérines).

• Saignement vaginal.

• Fuite de liquide amniotique.

• Sensibilisation maternelle au rhésus dans les grossesses sensibles (également vrai pour le CVS).

• Amnionite.

• Risque de fausse couche :^{5 6}

  • L'augmentation du risque de fausse couche au milieu du trimestre par rapport au risque de base est généralement estimée à environ 0,5-1%.

  • Une revue systématique et une méta-analyse, qui n'ont pris en compte que les études publiées depuis 2000, reflétant ainsi la pratique actuelle, suggèrent que les risques liés à la procédure sont beaucoup plus faibles (0,1 %) et peuvent même simplement refléter les caractéristiques de la grossesse des femmes concernées plutôt que la procédure elle-même.

  • Le risque lié à l'intervention est plus élevé pour les grossesses gémellaires que pour les grossesses uniques et s'élève à environ 1 %.⁷

• Échec de la culture cellulaire de 1 % à 5 % si elle est effectuée avant 12 semaines de gestation.

• Les chirurgiens très expérimentés (plus de 100 interventions par an) peuvent avoir des taux de réussite plus élevés et moins de fausses couches liées à l'intervention.¹

• Anxiété des parents, en raison du diagnostic tardif (ce qui peut rendre très difficile la décision d'interrompre la grossesse).

En raison des faibles risques associés à la procédure, certaines femmes qui sont convaincues qu'elles ne souhaitent pas interrompre une grossesse affectée choisissent de ne pas faire le test.

Prélèvement de villosités choriales⁸

• Permet de poser un diagnostic au cours du premier trimestre.

• Est la technique de choix pour le diagnostic prénatal invasif avant 15 semaines.

• Les résultats sont rapides.

• Le risque de perte de grossesse est moindre par rapport à l'amniocentèse précoce (qui n'est plus recommandée), mais il est plus élevé par rapport à l'amniocentèse au milieu du trimestre.⁹

• La CVS avant ¹⁰⁺⁰ semaines de gestation n'est plus pratiquée, en raison d'une association avec des malformations fœtales (réduction des membres, malformations oromandibulaires).¹

• Le CVS est plus exigeant sur le plan technique.¹⁰

Les avantages éventuels d'un diagnostic plus précoce par CVS doivent être soigneusement mis en balance avec le risque légèrement plus élevé de perte de grossesse par rapport à l'amniocentèse du deuxième trimestre.⁹ Il ne semble pas y avoir de différence significative dans les résultats de santé à long terme entre les enfants qui ont subi une CVS transcervicale ou une amniocentèse pour le test prénatal.¹¹

Le Dr Mary Lowth est l'auteur ou l'auteur original de cette brochure.