Syndrome de Sturge-Weber

Synonymes : quatrième phacomatose ("tache maternelle") ou angiomatose encéphalotrigeminale.

Qu'est-ce que le syndrome de Sturge-Weber ?

Le syndrome de Sturge-Weber (SWS) est un trouble neurocutané qui se manifeste classiquement par :

• Tache de vin de Porto affectant la peau du visage (dans la distribution de certaines ou de toutes les divisions du nerf trijumeau).¹

• Anomalies vasculaires de l'œil.

• Angiome leptoméningé occipital ipsilatéral.

• Les malformations leptoméningées entraînent une hypertension veineuse et une hypoperfusion du cortex sous-jacent.

Les enfants atteints du syndrome de Sturge-Weber développent souvent des problèmes progressifs tels que le glaucome, les crises d'épilepsie, les accidents vasculaires cérébraux et la déficience intellectuelle. Une mutation génétique perturbant le développement vasculaire est à l'origine du syndrome de Sturge-Weber et de la tache de vin.^{2 3} On pense que la gravité et l'étendue de la maladie sont déterminées par le moment du développement où la mutation s'est produite.

Causes du syndrome de Sturge-Weber (pathogenèse)

• Le SWS est une phacomatose, c'est-à-dire l'une des maladies congénitales et héréditaires caractérisées par le développement d'hamartomes dans divers tissus. La sclérose tubéreuse et la neurofibromatose en sont d'autres exemples. Les cas de SWS apparaissent de manière aléatoire sans preuve évidente d'une transmission familiale.

• Elle est due à une mutation somatique en mosaïque du gène GNAQ situé sur le chromosome 9q21, affectant les cellules de la crête neurale émanant de la région du cerveau antérieur et entraînant des anomalies vasculaires au niveau du front cutané, du cortex cérébral et de l'œil.⁴

• On pense que la détérioration neurologique est secondaire à une altération de la circulation sanguine dans le cerveau et qu'elle est aggravée par la présence de crises d'épilepsie.³

• Normalement (c'est-à-dire en l'absence de SWS), un plexus vasculaire se développe autour de la partie céphalique du tube neural, sous la zone d'ectoderme destinée à devenir la peau du visage.

• Ce plexus se développe au cours de la sixième semaine et régresse vers la neuvième semaine de gestation.

• Le tissu vasculaire résiduel dans le SWS forme les angiomes des leptoméninges, du visage et de l'œil ipsilatéral et a également des effets secondaires sur les tissus cérébraux environnants, notamment :
  

  • Hypoxie.

  • Ischémie (causée par le "phénomène de vol vasculaire").

  • Occlusion veineuse, thrombose et infarctus.

• Les crises récurrentes, l'état de mal épileptique, les crises réfractaires et les événements vasculaires récurrents peuvent aggraver l'ischémie corticale.

• Cela entraîne une augmentation de la calcification, de la gliose et de l'atrophie, ce qui accroît le risque de crises et de détérioration neurologique.

Classification du syndrome de Sturge-Weber

L'angiome cutané est appelé tache de vin. Ces angiomes sont généralement observés dans les distributions ophtalmique et maxillaire du nerf trijumeau, bien que l'on se rende compte aujourd'hui que le développement suit le schéma embryologique du développement facial plutôt que le schéma neurodéveloppemental.¹

On parle de SWS complet lorsque des angiomes du système nerveux central et du visage sont présents, et de SWS incomplet lorsqu'une seule zone est touchée. L'échelle de Roach a été traditionnellement utilisée pour la classification, bien qu'un système de classification pronostique proposé suggère que le meilleur prédicteur de résultats défavorables est une tache de vin de Porto impliquant la "zone frontale", s'étendant de la ligne médiane du front à une ligne reliant le canthus externe de l'œil au sommet de l'oreille, et incluant la paupière supérieure. Cette zone implique les trois divisions du nerf trijumeau et correspond bien au développement vasculaire embryonnaire du visage.¹

Une IRM anormale est un meilleur prédicteur de tous les résultats cliniques indésirables que la distribution de la tache de vin :¹

Classification des cafards

Type I

• Angiomes faciaux et leptoméningés.

• Peut souffrir d'un glaucome.

Type II

• Angiome facial seul.

• Peut souffrir d'un glaucome.

Type III

• Angiome leptoméningé isolé.

• En général, pas de glaucome.

Quelle est la fréquence du syndrome de Sturge-Weber ? (Epidémiologie)

• Le syndrome de Sturge-Weber touche 1 personne sur 20 000 à 50 000 naissances vivantes.⁵

• Les hommes et les femmes sont également touchés.

• Il n'y a pas de prédilection raciale.

Symptômes du syndrome de Sturge-Weber (présentation)⁶

Tous les nourrissons présentant des naevi faciaux n'ont pas de SWS. L'incidence du SWS a été rapportée comme étant de 8 à 33 % chez ceux qui présentent une tache de vin de Porto.

• La manifestation cutanée caractéristique du syndrome de Sturge-Weber est une tache de vin, une malformation vasculaire congénitale composée de vaisseaux capillaires malformés, qui se présente à la naissance sous la forme d'une tache rose à rouge sur le visage, typiquement unilatérale, bilatérale ou située au centre et bien délimitée.⁴

• Bien que le SWS classique englobe une triade de manifestations cliniques, les formes incomplètes ne sont pas rares et la présentation est variable.

• Le SWS touche toujours la partie supérieure du visage et les paupières, bien qu'il puisse également apparaître sur la partie inférieure du visage, le tronc et la muqueuse oropharyngée.

• Plus de deux tiers des patients atteints de syndrome de stress post-traumatique présentent une malformation capillaire unilatérale ; environ 25 % d'entre eux présentent la tache de vin dans les territoires sensoriels des trois branches du trijumeau des deux côtés.

• Les lésions maculaires peuvent être progressives.

• L'œil ipsilatéral au naevus présente souvent une buphtalmie et un glaucome.

• Il peut y avoir une macrocéphalie et des hémangiomes choroïdiens.

• Les crises tonico-cloniques focales apparaissent généralement au cours de la première année du côté opposé au naevus.
  

  • L'incidence de l'épilepsie chez les patients atteints de SWS est de 75 à 90 %, et environ 75 % d'entre eux se manifestent au cours de la première année de vie.

  • Les crises peuvent se généraliser et évoluer vers d'autres types de crises, comme les crises de goutte, les spasmes myocloniques ou infantiles.

  • Les crises sont souvent très fréquentes, et des crises prolongées peuvent se produire.

  • Dans de nombreux cas, les crises sont associées à une hémiparésie lentement progressive.

  • L'incidence est d'environ 33%.

  • La gravité de la faiblesse est étroitement liée à la gravité des crises.

  • Au fur et à mesure que l'enfant grandit, la faiblesse peut s'aggraver et devenir permanente.

  • Les crises peuvent être résistantes au traitement médicamenteux.

• Le retard de développement et les difficultés générales d'apprentissage sont liés au degré d'atteinte neurologique. Ces troubles surviennent chez 50 à 60 % des patients et sont plus fréquents en cas d'atteinte bilatérale.^{1 3 6}

• Les maux de tête sont secondaires à une maladie vasculaire. Les symptômes sont similaires à ceux d'une migraine.

Diagnostic du syndrome de Sturge-Weber

• Le diagnostic de SWS est suspecté lorsqu'un nouveau-né présente une tache de vin sur le visage.

• Le diagnostic de SWS est posé si la tache cutanée de vin de Porto est associée à une atteinte cérébrale ou oculaire.

• Ce risque est d'environ 25 % lorsque la tache de vin de la peau touche la majeure partie de la distribution ophtalmique du nerf trijumeau sur le visage.

• Le risque augmente de 33 à 50 % en cas de taches de porphyre faciales bilatérales ou plus étendues.

• Certains patients ne présentent pas de tache de vin sur le visage mais sont diagnostiqués sur la base des résultats cliniques et de l'angiome leptoméningé seul.

Enquêtes

Imagerie⁷

L'algorithme de diagnostic doit commencer par une échographie, suivie d'une IRM ou d'un scanner non invasifs, et enfin d'investigations invasives telles que des angiographies lorsqu'elles sont indiquées.

L'IRM est la modalité d'imagerie de choix. L'utilisation systématique de la tomodensitométrie (TDM) chez les enfants présentant des crises liées au SWS ou de nouveaux symptômes neurologiques n'est pas recommandée en raison de son faible rendement et des risques potentiels d'exposition aux radiations. En cas de tomodensitométrie, une IRM avec ou sans administration de produit de contraste doit suivre pour établir le diagnostic de SWS et fournir des informations détaillées sur les anomalies vasculaires et parenchymateuses du cerveau.

Électroencéphalogramme (EEG)

• Il est utilisé pour l'évaluation des crises et pour la localisation de l'activité épileptique en cas de crises réfractaires lorsqu'une chirurgie de l'épilepsie est envisagée.

• Les résultats typiques comprennent une activité de fond réduite, une activité delta polymorphe et des caractéristiques épileptiformes.

Prise en charge du syndrome de Sturge-Weber

Le traitement est symptomatique avec des antiépileptiques, des médicaments antiglaucomateux et une thérapie au laser pour la tache de vin. L'aspirine à faible dose a été étudiée dans la prévention des crises d'épilepsie et des crises d'apoplexie. L'intervention chirurgicale est réservée aux patients présentant des crises réfractaires et un glaucome non contrôlé.⁸

Voir aussi l'article sur la tache de vin de Porto.

Traitements pharmacologiques

La carbamazépine est un anticonvulsivant efficace pour le traitement des crises partielles complexes :

• Le principal mécanisme d'action est la réduction des tirs neuronaux répétitifs soutenus à haute fréquence.

• Les chances d'obtenir un contrôle des crises avec un traitement médical dans le cas du syndrome de stress post-traumatique sont variables. Les études font état d'un large éventail de cas de contrôle des crises, sans qu'il n'y ait de consensus général.

• L'âge d'apparition des crises peut être un signe de pronostic pour le contrôle final des crises. Un début précoce est associé à des crises réfractaires et à un retard de développement.

Traitements chirurgicaux

• Le traitement au laser à colorant pulsé (PDL) est utilisé pour la tache de vin :⁹
  

  • Ce traitement au laser est particulièrement efficace pour améliorer les taches de vin du visage chez les nourrissons âgés de ≤6 mois.¹⁰

  • Ce traitement est souvent recommandé pour les lésions situées près des yeux ou des orifices, ou si les lésions saignent, s'ulcèrent ou s'infectent.

  • Un réassombrissement significatif des taches de vin a été constaté après 10 ans de suivi.¹¹

  • Le traitement au laser externe des anomalies vasculaires peut ne pas être efficace si elles sont profondes, car le faisceau laser ne pénètre pas loin sous la peau.¹²

  • La photocoagulation intralésionnelle est un traitement au laser qui consiste à insérer une fibre laser dans la lésion afin de diffuser la lumière en profondeur.¹³

• L'utilisation combinée de la thérapie PDL et de l'imiquimod topique peut produire des résultats supérieurs à ceux de la PDL seule.¹⁴

• Des options chirurgicales sont disponibles pour les crises focales réfractaires au traitement médical :¹³
  

  • Les procédures chirurgicales comprennent la résection corticale focale, l'hémisphèrectomie, la callosotomie du corps et, récemment, la stimulation du nerf vagal (SNV).

  • Les critères d'intolérance médicale doivent être remplis avant d'envisager une intervention chirurgicale.

Pronostic¹⁵

Bien qu'apparemment normaux sur le plan neurologique au cours de la première année de vie, plus de la moitié des cas présentent de graves troubles de l'apprentissage plus tard dans l'enfance. Cela est dû en partie à des crises généralisées prolongées et à l'utilisation d'anticonvulsivants, mais les anomalies de l'apport vasculaire et les "syndromes de vol vasculaire" peuvent également jouer un rôle important dans l'apparition d'un certain degré d'atrophie corticale.

Bien qu'il soit possible que la tache de naissance et l'atrophie associée du cortex cérébral soient présentes sans symptômes, la plupart des enfants développent des crises convulsives au cours de leur première année de vie. Le risque de déficience intellectuelle est plus élevé lorsque les crises commencent avant l'âge de 2 ans et résistent au traitement.

Comme on pouvait s'y attendre, des études ont montré que l'analyse du volume cortical (représentant l'atrophie corticale) à l'IRM est en corrélation avec la déficience et le pronostic.

Le Dr Mary Lowth est l'auteur ou l'auteur original de cette brochure.