Syndrome de Dandy-Walker

Le syndrome de Dandy-Walker (SDW) est une maladie qui affecte le développement du cerveau, principalement au niveau du cervelet. Les caractéristiques anatomiques classiques du syndrome de Dandy-Walker sont l'hypoplasie du vermis cérébelleux, l'élargissement antéro-postérieur de la fosse postérieure, le déplacement vers le haut du torticolis et des sinus transverses, et la dilatation kystique du quatrième ventricule.¹

Il peut également faire partie du syndrome PHACES(anomalies de la fossepostérieurecomme la malformation de Dandy-Walker (DWM) ; hémangiome; lésions artériellesde la tête et du cou ; anomalies cardiaquescomme la coarctation aortique ; anomalies oculaireset malformation du sternum).²

Un grand nombre de problèmes associés peuvent également être présents, tels que l'hydrocéphalie (qui se développe souvent après la naissance), l'atrésie du foramen de Magendie et l'atrésie du foramen de Luschka.

Épidémiologie

• L'incidence est d'environ 1 pour 25 à 35 000 naissances vivantes.³

• Elle est légèrement plus fréquente chez les femmes que chez les hommes.

• La génétique et l'étiologie de cette maladie varient considérablement. La plupart des cas de DWS sont sporadiques, bien que des cas familiaux aient été rapportés et que plusieurs personnes présentant des délétions interstitielles de novo du 3q aient été identifiées.⁴

• Le syndrome de Down peut résulter d'anomalies chromosomiques ou de facteurs environnementaux.⁵

• Les anomalies chromosomiques reconnues associées au syndrome de Down comprennent les trisomies (trisomie 18, 13, 21 ou 9) et la triploïdie. Les anomalies monogéniques reconnues associées au syndrome de DWS comprennent le syndrome de Walker-Warburg ou le syndrome de Meckel et, dans ces cas, le risque de récurrence pour les frères et sœurs peut être élevé.⁶

• Les facteurs environnementaux associés comprennent l'exposition au premier trimestre à la rubéole, au cytomégalovirus, à la toxoplasmose ou à la warfarine. Le diabète de la mère pendant la grossesse est également associé à un risque accru.

• Cependant, les malformations cérébrales associées au syndrome de Down se produisent souvent de manière isolée et, dans ce cas, la cause est généralement inconnue.

• Lorsque les données suggèrent qu'il n'y a pas de lien avec un trouble mendélien ou chromosomique, le risque de récurrence est relativement faible, de l'ordre de 1 à 5 %.⁷

Présentation⁶

• Les symptômes apparaissent souvent dans la petite enfance, 80 à 90 % des individus devenant symptomatiques au cours de la première année de vie.

• La plupart des enfants souffrent d'hydrocéphalie avec une augmentation anormalement rapide du périmètre crânien et un bombement à l'arrière du crâne.

• Le développement est souvent affecté, en particulier avec un retard dans les capacités motrices telles que la marche à quatre pattes et la marche. Une paraplégie spastique et des crises d'épilepsie peuvent être présentes.

• Chez 10 à 20 % des personnes atteintes du syndrome de Down, les signes et les symptômes n'apparaissent qu'à la fin de l'enfance ou à l'âge adulte. La présentation est différente et peut être accompagnée de signes d'augmentation de la pression intracrânienne, tels que l'irritabilité, les vomissements, les maux de tête et les convulsions. Il peut également y avoir des signes de dysfonctionnement cérébelleux, tels qu'une instabilité, un manque de coordination musculaire ou des mouvements saccadés des yeux.

• Un rapport de cas décrit des troubles du comportement, une hyperactivité, des mouvements stéréotypés et une énurésie nocturne chez un enfant de 14 ans.⁸

• Certaines personnes présentant des malformations caractéristiques du syndrome de Down ne présentent aucun symptôme et le diagnostic peut être posé de manière fortuite à la suite d'une neuro-imagerie réalisée pour une autre raison.⁹

Enquêtes

• L'échographie prénatale permet de diagnostiquer la maladie.¹⁰¹

• L'IRM permet une évaluation détaillée des lésions et des complications de la maladie de von Willebrand. L'évaluation par IRM peut ensuite être utilisée en période anténatale pour confirmer le diagnostic et obtenir des informations plus détaillées.¹¹

Anomalies associées

Le syndrome de Down est fréquemment associé à d'autres anomalies du système nerveux central, notamment la dysgénésie du corps calleux, le tissu cérébral ectopique, l'holoprosencéphalie et les anomalies du tube neural.¹²

Parmi les autres anomalies associées, citons les malformations cardiaques, les malformations urogénitales, la polydactylie ou la syndactylie et les traits faciaux anormaux.

Gestion

• Le traitement consiste à gérer les problèmes associés, par exemple les crises d'épilepsie.

• L'hydrocéphalie joue un rôle important dans l'apparition des symptômes et l'évolution neurologique. Les interventions chirurgicales visant à contrôler l'hydrocéphalie constituent la partie la plus importante de la prise en charge. Cela implique la mise en place d'une dérivation. Il peut s'agir d'une dérivation du kyste (cystopéritonéale), des ventricules (ventriculopéritonéale) ou des deux. Les procédures endoscopiques sont également considérées comme une alternative acceptable.¹³

• Les parents d'enfants atteints du syndrome de Down bénéficieront d'un conseil génétique s'ils ont l'intention d'avoir d'autres enfants.

Pronostic

• L'effet du syndrome de Down sur le développement intellectuel est variable. Certains enfants ont un développement cognitif normal, tandis que d'autres n'auront jamais un développement intellectuel normal, même si l'hydrocéphalie est traitée précocement.

• Le pronostic dépend par ailleurs de la gravité du syndrome et des malformations associées.

• Une étude de population portant sur l'histoire naturelle du syndrome de Down a montré que la mortalité est significativement élevée (multipliée par dix) chez les enfants atteints de ce syndrome par rapport aux témoins. Cependant, les procédures chirurgicales de drainage du LCR sont bénéfiques et réduisent la mortalité de moitié.¹⁴