Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase
Révision par les pairs par le Dr Adrian Bonsall, MBBSDernière mise à jour par le Dr Colin Tidy, MRCGPDernière mise à jour le 20 juin 2014
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Dans cet article :
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Introduction
La phosphoénolpyruvate carboxykinase est une enzyme importante dans la gluconéogenèse. Elle se trouve à la fois dans le cytosol et dans les mitochondries des cellules hépatiques. L'enzyme est régulée par l'insuline, les glucocorticoïdes, l'adénosine monophosphate cyclique (AMPc) et l'alimentation pour maintenir l'homéostasie du glucose.
Il existe deux types de phosphoénolpyruvate carboxykinase :
Épidémiologie12
Ces deux pathologies sont extrêmement rares.
Ils ont été signalés chez les frères et sœurs.
Dans les deux cas, il s'agit d'une transmission autosomique récessive.
La mutation de l'enzyme PCK1 se situe au locus 20q13.31 de la carte génétique et celle de PCK2 au locus 14q11.2-q12.
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Présentation
Hypoglycémie - difficulté à maintenir le taux de sucre dans le sang à un niveau élevé.
Somnolence due à l'hypoglycémie.
Défaut de prospérité.
Acidose métabolique due à l'accumulation d'acide lactique.
ictère léger avec hépatomégalie.
Faiblesse musculaire généralisée.
La déficience de l'enzyme peut provoquer une hypoglycémie néonatale persistante, mais un défaut de régulation a également été associé au diabète de type 2 et, en particulier, au diabète de la maturité chez les jeunes (MODY).3
Enquêtes
Le jeûne provoque une acidose lactique.
Les résultats des tests hépatiques sont anormaux et la biopsie du foie révèle une hépatite à cellules géantes.
La culture de fibroblastes de la peau montre une activité réduite de la phosphoénolpyruvate carboxykinase.
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Diagnostic différentiel
Autres causes d'hypoglycémie néonatale - par exemple :
Déficit en glucose-6-phosphatase
Déficit en fructose-1,6,-diphosphatase
Déficit en pyruvate carboxylase
Prise en charge et pronostic
On peut supposer qu'une alimentation régulière permettrait de prévenir ou de réduire l'hypoglycémie, mais on a l'impression d'une maladie implacable qui entraîne une mort précoce (dans les six premiers mois).12
L'autopsie montre une infiltration graisseuse considérable du foie et des reins. L'infiltration graisseuse d'autres tissus est également présente, mais moins marquée.
Un conseil génétique peut être donné comme pour toute autre maladie autosomique récessive. Il n'existe pas de littérature sur la détection prénatale.
Autres lectures et références
- Phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 - Soluble, PCK1L'hérédité mendélienne chez l'homme en ligne (OMIM)
- Phosphoenolpyruvate carboxykinase 2 - Mitochondriale, PCK2L'hérédité mendélienne chez l'homme en ligne (OMIM)
- Cao H, van der Veer E, Ban MR, et al; polymorphisme du promoteur du gène PCK1 (gène de la phosphoenolpyruvate carboxykinase) associé au diabète sucré de type 2. J Clin Endocrinol Metab. 2004 Feb;89(2):898-903.
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Historique de l'article
Les informations contenues dans cette page sont rédigées et évaluées par des cliniciens qualifiés.
20 Jun 2014 | Dernière version
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