Naevus pigmenté congénital

Synonymes : naevus mélanocytaire congénital, naevus naevocellulaire, naevus poilu géant

Un naevus mélanocytaire congénital est une prolifération de mélanocytes bénins présents à la naissance ou se développant peu après la naissance.¹

Les naevi pigmentés congénitaux se présentent initialement sous la forme de lésions plates et pigmentées de différentes tailles. Il s'agit généralement de lésions solitaires, mais elles peuvent être multiples. Elles peuvent être très grandes (naevi congénitaux géants). Plus rarement, elles peuvent apparaître après la naissance, au cours des deux premières années de la vie (naevus congénital tardif). Au fur et à mesure que la lésion vieillit, elle a tendance à s'élever et peut devenir velue. Le principal problème clinique est le développement d'un mélanome malin.

Quelle est la fréquence d'un naevus pigmenté congénital ? (Epidémiologie)¹

• Les naevi congénitaux de petite taille (moins de 1,5 cm à l'âge adulte) sont présents dans 1 cas sur 100.

• Les naevi congénitaux de taille moyenne (1,5 à 20 cm à l'âge adulte) sont présents dans 1 cas sur 1000.

• Les naevi mélanocytaires congénitaux géants (plus de 20 cm à l'âge adulte) sont beaucoup plus rares (1 sur 20 000 naissances vivantes).

Symptômes du naevus pigmenté congénital (présentation)

Le naevus peut être observé à la naissance ou peu après. Les patients peuvent également se présenter pour des raisons esthétiques ou par crainte du risque de mélanome.

Naevus congénital de taille moyenne sur l'avant-bras.

Naevus congénital

CDC/ Carl Washington, M.D., Emory Univ. School of Medicine ; Mona Saraiya, MD, MPH, Public domain, via Wikimedia Commons

Navette mélanocytaire congénitale

Mohammad2018, CC BY-SA 4.0, via Wikimedia Commons

Les naevi mélanocytaires congénitaux grandissent généralement proportionnellement à l'enfant. À titre indicatif, la taille probable d'un naevus congénital à l'âge adulte peut être calculée comme suit :¹

• Membres inférieurs : la taille adulte est x 3,3 à la naissance.

• Membres supérieurs/torse : la taille adulte est x 2,8 à la naissance.

• Tête : la taille adulte est x 1,7 taille à la naissance.

Diagnostic différentiel

Voir l'article séparé Lésions cutanées pigmentées, qui énumère les symptômes et les signes d'alerte.

Enquêtes

• Les lésions typiques de petite ou moyenne taille ne présentant pas de caractéristiques suspectes ne nécessitent généralement pas d'examen.

• La dermoscopie peut être utile pour évaluer les lésions et déterminer le degré de suspicion de mélanome malin.²

• Une biopsie de la lésion peut être pratiquée pour les lésions suspectes ; les petites lésions peuvent être soumises à une biopsie d'excision, les plus grandes nécessitant une biopsie partielle, éventuellement avec l'avis d'un dermatologue ou d'un chirurgien plasticien.

• Les naevi pigmentés congénitaux (en particulier les lésions géantes ou multiples) peuvent être associés à une mélanose neurocutanée ; en cas de suspicion, il est conseillé de procéder à une neuro-imagerie pour rechercher des lésions mélanotiques leptoméningées.³

Maladies associées

Mélanose neurocutanée (syndrome congénital rare caractérisé par la présence de naevi mélanocytaires congénitaux larges ou multiples et de tumeurs pigmentaires bénignes ou malignes des leptoméninges).³

Traitement et prise en charge du naevus pigmenté congénital⁴

Si les antécédents sont classiques, qu'aucune caractéristique ne suggère la présence d'un mélanome et que le patient ne souhaite pas d'intervention esthétique, il suffit de le rassurer sur la nature de la lésion.

Rien ne prouve que l'ablation chirurgicale modifie le risque de mélanome. Les lésions qui peuvent techniquement être enlevées complètement présentent un risque très faible, mais celles qui présentent le risque le plus élevé ne peuvent pas être enlevées. L'ablation chirurgicale pour des raisons esthétiques a sa place dans la prise en charge, en particulier pour les lésions faciales, et peut impliquer soit une excision en série, soit une greffe d'épaisseur fractionnée, soit une expansion par ballonnet.

Les naevi mélanocytaires congénitaux s'éclaircissent en fonction de la couleur de peau du patient. Ainsi, les personnes à la peau plus claire s'éclaircissent davantage que les personnes à la peau plus foncée. Ce processus s'étale sur plusieurs années et la couleur du naevus mélanocytaire congénital à la naissance ne doit pas être considérée comme un guide approprié de la couleur finale. Les techniques d'élimination superficielle telles que le laser, la dermabrasion et le curetage ne modifient pas la couleur finale et tout changement de couleur est temporaire, le naevus mélanocytaire congénital reprenant progressivement la couleur liée à la carnation de l'individu. Ces techniques peuvent être douloureuses, avec un risque de cicatrices, et ne sont donc pas recommandées.

Complications¹

• Transformation maligne en mélanome. Le risque de mélanome est principalement lié à la taille du naevus mélanocytaire congénital.⁵

• Le mélanome est plus susceptible de se développer dans les naevi congénitaux géants (les estimations à vie sont de 5 à 10 %), en particulier dans les lésions qui s'étendent sur la colonne vertébrale ou lorsqu'il y a de multiples lésions satellites.

• Il semble que le risque réel de transformation maligne dans les lésions de petite taille soit inférieur à 1 %.

• Mélanose neurocutanée (peut entraîner divers problèmes neurologiques, en particulier l'hydrocéphalie).

• Complications associées à l'excision des lésions (problème particulièrement important pour les lésions très étendues).

Maladie neurologique congénitale⁴

Aucune maladie neurologique congénitale n'a été décrite avec un naevus mélanocytaire congénital solitaire à la naissance, quelle que soit sa taille ou sa localisation. Cependant, la principale complication des naevus mélanocytaires congénitaux multiples est l'apparition d'anomalies congénitales dans le système nerveux central.

Les nourrissons atteints de naevi mélanocytaires congénitaux multiples à la naissance, quelle que soit leur taille ou leur localisation, doivent subir une seule IRM de dépistage du cerveau et de l'ensemble de la colonne vertébrale avec contraste, idéalement entre 0 et 6 mois de vie. Si l'IRM est normale (80 % des cas avec au moins deux naevi mélanocytaires congénitaux à la naissance), aucun autre examen de routine n'est nécessaire et les perspectives neurologiques sont excellentes. Si l'IRM révèle une maladie neurologique congénitale, celle-ci devra être prise en charge par un spécialiste.

Pronostic¹

• Le pronostic dépend de la transformation éventuelle en mélanome, ce qui n'est pas le cas dans la grande majorité des naevi de petite et moyenne taille.

• Lorsqu'un mélanome se développe dans un naevus mélanocytaire congénital géant, le pronostic est défavorable en raison de l'origine plus profonde de la tumeur qui la rend plus difficile à détecter à l'examen clinique, d'où un stade plus avancé au moment de la présentation. La localisation plus profonde facilite également une dissémination plus précoce. Dans 24 % des cas, le mélanome s'est déjà propagé à d'autres sites (métastases) au moment du premier diagnostic.

La prévention

Pour prévenir le mélanome chez toutes les personnes, mais en particulier chez celles qui présentent de grands naevi pigmentés congénitaux, conseillez :

• Réduire l'exposition aux rayons ultraviolets (UV).

• Réduire l'exposition au soleil pendant les périodes les plus intenses.

• Utilisation de crèmes solaires (controversée - certains pensent qu'elles peuvent augmenter l'exposition aux UV).

• Utilisation de chapeaux et de vêtements pour se protéger de la lumière intense du soleil.