Maladie de Schilder

Synonymes : sclérose diffuse, sclérose myélinoclastique diffuse

La sclérose myélinoclastique diffuse de Schilder est une maladie démyélinisante sporadique rare qui touche généralement les enfants âgés de 5 à 14 ans. Elle a été décrite pour la première fois par Paul Schilder en 1912 comme un syndrome sévère et fulminant de maladie démyélinisante aiguë.¹. On observe une démyélinisation généralisée des deux hémisphères cérébraux avec des degrés variables de lésions axonales.

Le terme de sclérose cérébrale diffuse a été utilisé à l'origine pour identifier un groupe hétérogène de maladies affectant la substance blanche cérébrale. La plupart des maladies précédemment classées comme maladie de Schilder sont aujourd'hui classées comme leucodystrophies dysmyélinisantes ou sont incluses dans le spectre de la sclérose en plaques. La maladie de Schilder semble désormais appartenir à un groupe hétérogène de maladies comprenant la maladie de Krabbe, la sclérose cérébrale sudanophile, la leucodystrophie métachromatique et l'adrénoleucodystrophie.¹².

Les critères diagnostiques établis par Poser en 1985³:

• Une ou deux grandes plaques grossièrement symétriques. Les plaques ont un diamètre supérieur à 2 cm.

• Aucune autre lésion n'est présente et il n'y a pas d'anomalie du système nerveux périphérique.

• Les résultats des études de la fonction surrénalienne et des acides gras à très longue chaîne sériques sont normaux.

• L'analyse pathologique est compatible avec une sclérose diffuse myélinoclastique subaiguë ou chronique.

Épidémiologie

La maladie de Schilder est très rare.

Présentation

• Le début de la maladie est généralement subaigu, mais peut être plus soudain.

• Elle survient souvent peu après une maladie infectieuse. Elle peut commencer par des maux de tête, des malaises et de la fièvre.

• Une grande variété d'anomalies neurologiques peut apparaître, notamment l'aphasie, les troubles de la mémoire, l'irritabilité, la confusion, la désorientation et les troubles du comportement. Les patients peuvent sembler psychotiques.

• La surdité est fréquente. Les autres déficits du tronc cérébral ou du cervelet comprennent le vertige, la paralysie des mouvements oculaires, le nystagmus, la paralysie faciale, la dysarthrie ou la dysphagie. Des anomalies des nerfs crâniens périphériques peuvent survenir, notamment une névrite optique et une atrophie optique.

• La cécité corticale est fréquente. Une hémiparésie ou des déficits sensoriels corticaux peuvent survenir.

• La malnutrition et la cachexie sont fréquemment signalées dans les derniers stades chroniques de la maladie.

Diagnostic différentiel

• Elle imite souvent un néoplasme ou un abcès intracrânien.⁴.

• Encéphalite virale ou méningite virale, panencéphalite sclérosante subaiguë (PSSA), panencéphalite rubéoleuse progressive, brucellose.

• Syndrome de Churg et Strauss.

• Glioblastome multiforme.

• Sclérose en plaques.

• Granulomatose avec polyangéite.

• Adrénoleucodystrophie.

• Vascularite primaire du SNC.

• La sarcoïdose.

Enquêtes

• Les études sur les acides gras à très longue chaîne et sur la fonction surrénalienne doivent être normales ; dans le cas contraire, un diagnostic d'adrénoleucodystrophie est suggéré.

• EEG : des anomalies telles que des décharges épileptiformes périodiques latéralisées suggèrent le diagnostic alternatif de SSPE ou de panencéphalite rubéoleuse progressive.

• Ponction lombaire :
  

  • Le LCR peut être normal ou contenir des lymphocytes et des monocytes.

  • Une élévation légère à modérée des protéines du LCR est souvent constatée.

  • Une élévation des IgG dans le LCR est observée dans 50 à 60 % des cas. Les anomalies du profil immunitaire du LCR, telles que les bandes oligoclonales ou l'élévation de l'index des IgG sériques du LCR ou du taux synthétique d'IgG du LCR, suggèrent en outre une SSPE ou une panencéphalite rubéolique progressive.

  • Il est essentiel d'exclure une étiologie infectieuse : cela inclut des cultures virales du LCR, des sécrétions nasales ou oropharyngées et de l'écouvillon rectal. Les titres aigus à doser doivent inclure Brucella spp ; Bartonella spp ; le virus d'Ebstein-Barr, le cytomégalovirus, Mycoplasma spp. et les virus de l'herpès.

• IRM : elle montre une ou deux grandes lésions confluentes dans la substance blanche profonde, généralement le centre semiovale. Des lésions supplémentaires dans le cerveau ou la moelle épinière peuvent impliquer une sclérose en plaques, une encéphalomyélite aiguë disséminée ou un autre diagnostic alternatif.

• Études EEG séquentielles : elles montrent une détérioration progressive de l'organisation de l'arrière-plan, avec un ralentissement irrégulier prédominant à haute tension. Des décharges périodiques latéralisantes ou d'autres décharges pseudo-rythmiques à haut voltage suggèrent le diagnostic de SSPE.⁵.

• Une biopsie du cerveau peut être nécessaire pour exclure une infection, une tumeur, un processus vasculaire ou d'autres processus inflammatoires.

Gestion

• Les corticostéroïdes peuvent être efficaces chez certains patients⁶.

• Il n'existe aucune information concernant l'efficacité d'une thérapie immunomodulatrice dans la maladie de Schilder, telle que définie par les critères stricts établis par Poser⁵.

• La prise en charge consiste principalement en un soutien, incluant la physiothérapie, l'ergothérapie et le soutien nutritionnel dans les stades avancés.

Complications

• Hernie cérébrale.

• Développement de pneumonies, de septicémies, d'embolies pulmonaires, de lésions cutanées et d'ulcérations chez les personnes immobiles et alitées.

• Complications dues aux corticostéroïdes.

Pronostic

• Seuls neuf patients correspondant au diagnostic étroitement défini de sclérose diffuse ont été signalés. Chez ces patients, la détérioration a été constante et généralement rapide, le décès survenant dans les cinq ans.

• Chez les personnes classées par Poser en 1957 comme atteintes de sclérose transitoire, la durée moyenne de survie était de 6,2 ans après l'apparition de la maladie. La durée de la maladie était inférieure à un an dans 40 % des cas³.

• Les cas pré-pubères, ceux qui répondent bien aux corticostéroïdes et ceux qui présentent des lésions plus petites peuvent avoir un meilleur pronostic.