Syndrome de Treacher Collins

Synonymes : craniosynostose mandibulofaciale ; dysostose mandibulofaciale, syndrome de Berry-Treacher Collins, syndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein, complexe de Thomson

Le syndrome de Treacher Collins est un trouble du développement cranio-facial.¹ Il existe de nombreuses variations cliniques et génétiques.² La plupart des personnes atteintes ont une intelligence normale.

Génétique

Le syndrome de Treacher Collins est une maladie autosomique dominante à expression variable. La région critique se situe sur le chromosome 5q31.3-32.³ Dans plus de la moitié des cas, on pense qu'il s'agit de nouvelles mutations, car il n'y a pas d'antécédents familiaux de la maladie. On pense qu'il s'agit d'une ribosomopathie, où une anomalie génétique entraîne une altération de la biogenèse et de la fonction des ribosomes, ce qui se traduit par un phénotype clinique spécifique.⁴

Épidémiologie

L'incidence est d'environ 1 pour 50 000 naissances vivantes.³

Présentation

• Les principales caractéristiques sont les fissures palpébrales antimongoloïdes, le colobome des paupières inférieures, les malformations des cils, les défauts des molaires, le déplacement des poils préauriculaires, les pommettes plates (arcades zygomatiques hypoplasiques), la micrognathie et l'apparence faciale en forme de poisson.

• Les caractéristiques communes sont la macrostomie, les oreilles décollées et les défauts d'oreille, le palais haut arqué, la déformation nasale, la malocclusion dentaire, l'occlusion ouverte et la surdité de transmission.

• Les autres anomalies (fente palatine, colobomes de la paupière supérieure, hypertélorisme et retard mental) sont peu fréquentes.

• Chez les patients gravement atteints, les voies respiratoires sont compromises par l'insuffisance mandibulaire, la glossoptose et l'atrésie des choanes. L'apnée du sommeil et le syndrome de la mort subite du nourrisson peuvent survenir.

Diagnostic différentiel

• Dysplasie oculo-auriculo-vertébrale

• Syndrome de Goldenhar.

• Dysostose acrofaciale de Nager (caractéristiques faciales similaires).³

Enquêtes

• Le diagnostic le plus précoce possible est le prélèvement de villosités choriales (en cas d'antécédents familiaux).

• Le diagnostic peut également être posé lors d'une échographie anténatale à mi-parcours.⁵

• En période postnatale, le diagnostic est essentiellement posé sur la base des caractéristiques cliniques. Il faut procéder à une évaluation approfondie de toutes les caractéristiques associées, en particulier celles qui affectent la respiration, et des complications, par exemple la surdité de transmission.

Gestion

Le spectre et le degré des déformations sont vastes et, par conséquent, la nature et l'intensité de la prise en charge sont également très variables.

Généralités

• Les enfants touchés et leurs familles peuvent avoir besoin d'un soutien important.

• Audition et parole : appareils auditifs, orthophonie.

Chirurgie

• Dans les cas graves, les voies respiratoires doivent être évaluées et sécurisées dès la naissance. Le positionnement seul ou la trachéotomie sont nécessaires pour gérer les voies respiratoires, et une gastrostomie est nécessaire pour l'alimentation.

• Une correction chirurgicale de la fente palatine peut être nécessaire.

• Les opérations d'atrésie des choanes ou d'allongement de la mandibule sont réalisées à l'âge de 2 ou 3 ans ou plus tard.

• Le calendrier de la reconstruction des os et des tissus mous varie, mais la reconstruction des os doit généralement précéder les corrections des tissus mous :
  

  • Les tissus autogènes, par exemple les côtes ou l'os iliaque, doivent être utilisés et les matériaux synthétiques évités.

  • La reconstruction des tissus mous comprend la correction du colobome de la paupière inférieure et la reconstruction de l'oreille.

Complications

• Difficulté d'alimentation.

• Perte auditive.

• Retard de la parole.

• Les troubles de l'audition et de la parole peuvent entraîner des difficultés scolaires.

• La conscience de soi et les brimades résultant de l'influence de l'apparence peuvent entraîner des difficultés psychologiques.

Pronostic

La plupart d'entre eux deviennent des adultes fonctionnant normalement et dotés d'une intelligence normale. Il convient d'accorder une attention particulière à tout problème d'audition afin que l'enfant puisse réaliser tout son potentiel.

La prévention

Le conseil génétique est recommandé aux futurs parents ayant des antécédents familiaux de syndrome de Treacher Collins.