Béribéri

Synonymes : carence en thiamine, carence en aneurine, carence en vitamine B1

Le béribéri est causé par une carence en thiamine, également appelée aneurine et vitamine B1. Il s'agit d'une vitamine hydrosoluble et thermolabile qui agit comme coenzyme dans un certain nombre de voies métaboliques. L'apport journalier recommandé est de 1,2 mg.¹Les systèmes cardiovasculaire, musculaire, gastro-intestinal et nerveux peuvent être affectés.

Le mot "beri" signifie faible en cinghalais, une langue du Sri Lanka. Beriberi signifie très faible. Une autre traduction est "Je ne peux pas, je ne peux pas".²

Épidémiologie

Le béribéri était endémique dans certaines régions du monde et pourrait être lié à la consommation de riz blanchi. Le processus élimine la croûte extérieure qui contient la vitamine et, en Indonésie en particulier, la maladie était très répandue. La maladie touche généralement les adultes et les nourrissons âgés de 1 à 4 mois. L'amélioration de la nutrition, la propagande sanitaire et la sensibilisation accrue du public ont contribué à réduire la prévalence de la maladie depuis les années 1980.³

Des épidémies surviennent occasionnellement en cas de restrictions alimentaires et/ou de prise d'antagonistes de la thiamine.⁴⁵ Une épidémie survenue en Israël en 2003 a été attribuée à l'utilisation de lait maternisé à base de soja.⁶

Facteurs de risque

Dans les sociétés occidentales, les facteurs prédisposant à une carence en thiamine sont les maladies gastro-intestinales et l'alcoolisme, ce dernier nuisant à l'absorption de la vitamine. Des carences ont été observées dans le cas du SIDA, après une chirurgie bariatrique et en cas d'hyperémèse gravidique.⁷⁸Elle peut survenir (rarement) après tout type de vomissement prolongé. Des cas ont été rapportés dans lesquels des vomissements sévères étaient associés à une post-cholécystectomie et à une suspicion de maladie de Crohn.⁹¹⁰Les états hypermétaboliques prédisposent également à la carence, notamment la fièvre, la grossesse, l'état postopératoire, la nutrition parentérale totale et la dialyse rénale.¹¹Un diurétique de l'anse peut également augmenter le risque.¹²

Présentation

L'histoire

Caractéristiques initiales

• Fatigue et apathie.

• Irritabilité.

• Somnolence, dépression, manque de concentration.

• Anorexie, nausées, vomissements, douleurs abdominales.

Caractéristiques ultérieures

• Paresthésie, neuropathie périphérique, dépression des réflexes tendineux, perte du sens des vibrations.

• Muscles des jambes tendus et crampes musculaires.

• Insuffisance cardiaque congestive avec dyspnée, orthopnée et œdème.

Chez le nourrisson, le béribéri peut se présenter sous la forme d'une crise aiguë fulminante, d'une crise cardiaque aiguë, d'une crise aphonique et d'une crise pseudo-méningitique. La forme aphonique se caractérise par un enrouement et un cri faible dus à la paralysie du nerf laryngé. Dans la forme pseudoméningitique, on observe des symptômes de nystagmus, des vomissements et des convulsions, mais le liquide céphalo-rachidien (LCR) est normal.

Examen

Le béribéri est souvent classé comme "béribéri sec" lorsque les caractéristiques sont neurologiques et musculaires, et comme "béribéri humide" lorsque l'insuffisance cardiaque prédomine. Les signes physiques sont les suivants :

• Pâleur et peau cireuse.

• Signes de malnutrition et d'émaciation.

• Apathie, faiblesse.

• Tachycardie, hépatomégalie, cardiomégalie et œdème périphérique.

• Paresthésie et neuropathie périphérique, y compris dépression des réflexes tendineux.

L'encéphalopathie de Wernicke et le syndrome de Korsakoff sont deux affections causées par une carence en thiamine qui sont généralement liées à l'abus d'alcool dans les sociétés occidentales. Voir l'article séparé Syndrome de Wernicke-Korsakoff.

Diagnostic

Un indice de suspicion élevé doit être maintenu pour les patients souffrant d'alcoolisme chronique, de régimes spéciaux et de malnutrition.

Il peut être nécessaire d'exclure une insuffisance cardiaque congestive ainsi que d'autres carences en vitamines (vitamine B12, niacine) en cas de symptômes neurologiques.

Enquêtes

• Le meilleur test diagnostique est probablement une bonne réponse clinique à l'administration de thiamine par voie intraveineuse.

• Un autre test (effectué occasionnellement car il est coûteux) est un test de charge en thiamine. Il s'agit d'administrer une dose test de thiamine. Chez les patients déficients, l'excrétion urinaire de thiamine et de pyrophosphate de thiamine est inférieure à la normale.¹³L'activité de la transcétolase dans le sang total ou les érythrocytes avant et après la charge est également parfois évaluée.¹⁴

• Les autres tests comprennent le taux de thiamine dans le sang, le pyruvate, le lactate, l'alpha-cétoglutarate et le glycosylate.¹⁵

• La concentration de thiamine dans le sang total peut désormais être mesurée par chromatographie liquide à haute performance.¹⁶

• Dans l'encéphalopathie de Wernicke, le LCR est normal ou les protéines sont légèrement élevées mais, en l'absence de traitement, le pyruvate et la transcétolase sanguins augmentent.¹⁷

• L'IRM et, dans une moindre mesure, la tomodensitométrie ont été utilisées pour détecter les modifications cérébrales dans l'encéphalopathie de Wernicke.¹⁸

• L'électroencéphalogramme (EEG) peut montrer un ralentissement diffus.¹⁹

• L'échocardiographie doit être utilisée pour évaluer l'insuffisance cardiaque.

Gestion

Il y a souvent une carence en plus d'une vitamine et le patient doit donc être surveillé de près au début du traitement.

La thiamine est disponible sous forme orale et parentérale et cette dernière peut être utilisée dans un premier temps, avec un passage ultérieur aux préparations orales. Toutefois, la Medicines and Healthcare products Regulatory Agency (MHRA) signale que des réactions allergiques indésirables potentiellement graves peuvent survenir pendant ou peu après l'administration parentérale. Elle recommande que :²⁰

• L'utilisation doit être limitée aux patients pour lesquels un traitement parentéral est indispensable.

• Les injections intraveineuses doivent être administrées lentement en 10 minutes.

• Des installations pour le traitement de l'anaphylaxie doivent être disponibles.

25-100 mg par jour par voie orale sont recommandés pour les carences chroniques légères et 200-300 mg par jour pour les carences plus sévères.

Les carences en vitamine B, autres que celles en vitamine B12, sont rares au Royaume-Uni et doivent être traitées avec des préparations contenant de la thiamine (B1), de la riboflavine (B2) et de la nicotinamide. L'administration parentérale suivie d'un traitement oral est recommandée pour l'encéphalopathie de Wernicke et le syndrome de Korsakoff.

Les diurétiques habituels et les inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (IEC) ne sont généralement pas nécessaires en cas d'insuffisance cardiaque, car on observe souvent une amélioration dans les 6 à 24 heures et une amélioration marquée en quelques jours.²¹ Toutefois, certains patients peuvent présenter une insuffisance cardiaque classique et nécessiter l'intervention d'un cardiologue.²²

Si l'alcoolisme est le problème sous-jacent, une approche en trois étapes est nécessaire :

• L'arrêt brutal de la consommation d'alcool peut entraîner un syndrome de sevrage (delirium tremens). Une dose réduite de benzodiazépine, généralement du chlordiazépoxide, doit donc être introduite pendant le processus de sevrage, la dose de départ dépendant du niveau de consommation d'alcool.

• L'étape suivante consiste à faire admettre au patient qu'il a un problème d'abus d'alcool.

• La dernière étape consiste à amener le patient à s'engager dans une prise en charge à long terme de son problème. Pour plus d'informations, voir l'article séparé Alcoolisme et abus d'alcool - Prise en charge.

Complications

• L'insuffisance cardiaque du béribéri, si elle n'est pas traitée, peut être fatale.²³

• L'anaphalaxie peut résulter d'un traitement parentéral.²⁰

• La carence en thiamine peut s'accompagner de carences en d'autres vitamines du groupe B, qui peuvent nécessiter un traitement à part entière.²⁴

• Le syndrome de Korsakoff est traité plus en détail dans un autre document. Les caractéristiques essentielles sont l'amnésie antérograde et rétrograde, souvent accompagnée de désorientation et de confabulation. Cette dernière rend généralement le patient charmant, mais toute vérification de l'authenticité des récits révélera qu'il s'agit de confabulations.

• L'encéphalopathie de Wernicke est également traitée ailleurs. Les patients sont souvent apathiques et confus. Ils souffrent d'ataxie et de nystagmus, voire de coma.

Pronostic

La mortalité est rare et est généralement associée à la forme humide en raison d'une insuffisance cardiaque.²⁵La morbidité est également rare et se présente généralement sous la forme sèche avec des symptômes neurologiques. Dans les deux cas, la reconnaissance de l'affection et le remplacement précoce par de la thiamine permettent d'inverser rapidement le dysfonctionnement des organes. Le syndrome de Korsakoff peut toutefois n'être réversible que dans une faible mesure.²⁶

Prévention²⁷

Les adultes ou les familles des enfants ont besoin d'être informés sur la cause de la maladie et sur les moyens d'en prévenir la récurrence. Dans les pays du tiers monde, l'enfant peut être renvoyé dans le même environnement.

Les bonnes sources alimentaires de thiamine sont les céréales complètes, la viande de porc maigre et les légumineuses. La thiamine n'est pas présente dans les graisses, les huiles et les sucres raffinés et est détruite par la chaleur, la pasteurisation et les radiations ionisantes. La congélation n'affecte pas la teneur en thiamine des aliments.

Dans les pays développés, le problème réside généralement dans la gestion très difficile de l'abus d'alcool. S'il y a d'autres raisons, par exemple après une chirurgie bariatrique, les suppléments peuvent être poursuivis.

L'histoire

La maladie a été décrite par les Chinois vers 2700 avant J.-C., mais on n'en connaissait pas la cause. Au XIXe siècle, on s'est rendu compte que le régime alimentaire nécessitait des protéines, des graisses et la plupart des calories provenant des glucides, mais ce n'est qu'à la fin du XIXe siècle et au début du XXe siècle que l'on a pris conscience de la nécessité d'autres nutriments. Christiaan Eijkman a étudié les prisonniers des Indes orientales néerlandaises qui étaient nourris avec du riz poli et il a constaté une incidence élevée de troubles neurologiques.²⁸ Il a également constaté que le fait de donner aux prisonniers le riz entier ou d'ajouter la balle inversait les troubles. En 1911, Funk a confirmé ces résultats chez les oiseaux et a émis l'hypothèse de substances appelées amines vitales, plus tard abrégées en vitamines.²⁹ Le béribéri n'était pas rare lors des longs voyages en mer et on pensait qu'il avait beaucoup de points communs avec le scorbut.

En 1753, James Lind, chirurgien de la marine royale, a démontré que la consommation de citrons et d'oranges frais guérissait le scorbut.³⁰ Il a divisé douze marins en quatre groupes de trois pour essayer trois traitements et un groupe de contrôle dans ce qui était presque le premier essai contrôlé randomisé jamais réalisé. Un essai contrôlé naval similaire a eu lieu au début des années 1880. Un jeune médecin japonais, Kanehiro Takaki, a fait en sorte que deux navires quittent le Japon pour des voyages similaires, mais avec des régimes alimentaires différents. Le premier navire servait le repas habituel, à savoir du riz, quelques légumes et du poisson. Le second a également servi à l'équipage du blé et du lait, en plus d'une plus grande quantité de viande que sur le premier navire. Les résultats ont été impressionnants : 25 décès dus au béribéri sur le premier navire et aucun sur l'autre. L'amirauté japonaise adopte le nouveau régime pour l'ensemble de la marine.

En 1926, deux biochimistes, Jansen et Donath, ont isolé une infime quantité d'une substance qu'ils ont appelée aneurine, mais cette quantité était trop faible pour être utile.³¹ La production commerciale n'a commencé qu'en 1937, mais elle a pris une grande importance dans les années 1950 avec la demande d'enrichissement des aliments.