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Syndrome de Joubert

Révision par une équipe de patients cliniciensDernière mise à jour par Dr Hayley Willacy, FRCGP Dernière mise à jour le 18 mars 2011

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Dans cet article :

Synonymes : Syndrome de Joubert-Boltshauser, trouble cérébello-parenchymateux IV, agénésie familiale du vermis cérébelleux, syndrome cérébello-oculo-rénal.1

Le syndrome de Joubert est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par l'absence partielle ou complète du vermis cérébelleux, entraînant des anomalies respiratoires néonatales, des mouvements oculaires saccadés, une hypotonie, une ataxie, des troubles de l'équilibre et un handicap mental.2

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Épidémiologie

L'incidence du syndrome de Joubert a été estimée entre 1/80 000 et 1/100 000 naissances vivantes, bien qu'il puisse s'agir d'une sous-estimation.3

Génétique

Le syndrome de Joubert se transmet selon un mode autosomique récessif (hétérogénéité génétique - le chromosome 9 est un candidat possible).4). Des mutations dans cinq gènes ont été identifiées, dont AHI1, NPHP1 et RPGRIP1L.56

Le risque de récurrence est de 25 % dans la plupart des familles, bien que l'hérédité liée au chromosome X doive également être prise en compte.

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Présentation

Elle se manifeste par une respiration anormalement rapide, des mouvements oculaires saccadés, un retard mental, des spasmes hémifaciaux, des crises d'épilepsie et de l'ataxie :

  • Yeux : mouvements oculaires anormaux, colobome choriorétinien, ptosis et dysplasie rétinienne.

  • Bouche : tumeurs et protrusion de la langue.

  • Main et pied : polydactylie.

  • Neurologique : hypotonie, hypoplasie ou aplasie du vermis cérébelleux, méningo-encéphalocèle occipitale occasionnelle, spasmes hémifaciaux et ataxie.

  • Gastro-intestinal : atrésie ou fibrose duodénale.

  • Rénales : reins kystiques.

  • Retard mental et moteur.

  • Problèmes de comportement : automutilation.

  • Apnée néonatale suivie d'une hyperpnée épisodique qui peut s'améliorer puis disparaître.

Enquêtes

  • Le diagnostic du syndrome de Joubert est confirmé par l'IRM, qui révèle une malformation neuroradiologique complexe du mésencéphale et du cerveau postérieur, connue sous le nom de "signe de la dent molaire" (MTS), qui résulte de l'association d'une hypoplasie du vermis cérébelleux, de pédoncules cérébelleux supérieurs épaissis et orientés horizontalement et d'une fosse interpédonculaire creusée ("signe de la dent molaire").27

  • La détection de la STM doit être suivie d'un protocole de diagnostic permettant d'évaluer l'atteinte de plusieurs organes.

  • L'IRM révèle également une cisterna magna dilatée, une méningo-encéphalocèle occipitale, une malformation de Dandy-Walker, une hypoplasie du corps calleux, une masse kystique rétrobulbaire.

  • L'échographie abdominale peut révéler des reins kystiques.

  • Aucun test génétique n'est actuellement disponible, mais les anomalies physiques peuvent être détectées lors de l'échographie prénatale. Une IRM fœtale réalisée entre la 20e et la 22e semaine de gestation s'est révélée être une méthode efficace de diagnostic prénatal.8

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Diagnostic différentiel

Autres ataxies autosomiques récessives, par exemple ataxie de Friedreich, ataxie-télangiectasie.9

Troubles associés

L'amaurose de Leber (cécité avec fundi optique normal et anomalies cérébrales et rénales) peut être associée.

Gestion

  • Le traitement est symptomatique et de soutien et comprend la physiothérapie, l'ergothérapie et l'orthophonie.

  • Les parents auront besoin d'un soutien important.

Pronostic

  • Cela dépend du degré de malformation ou d'agénésie du vermis cérébelleux.

  • Certains auront une forme légère avec un handicap physique léger et un bon développement mental.

  • Dans d'autres cas, il peut s'agir d'un handicap physique grave, d'un retard mental modéré et d'un décès dans l'enfance ou la petite enfance.

Autres lectures et références

  • Parisi MACaractéristiques cliniques et moléculaires du syndrome de Joubert et des troubles apparentés. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2009 Nov 15;151C(4):326-40.
  1. Joubert M, Eisenring JJ, Robb JP, et alAgénésie familiale du vermis cérébelleux. Un syndrome d'hyperpnée épisodique, de mouvements oculaires anormaux, d'ataxie et de retard ; Neurology. 1969 Sep;19(9):813-25.
  2. Valente EM, Brancati F, Dallapiccola BGénotypes et phénotypes du syndrome de Joubert et des troubles apparentés. Eur J Med Genet. 2008 Jan-Feb;51(1):1-23. Epub 2007 Nov 23.
  3. Brancati F, Dallapiccola B, Valente EMLe syndrome de Joubert et les maladies apparentées. Orphanet J Rare Dis. 2010 Jul 8;5:20.
  4. Syndrome de Joubert, Hérédité mendélienne en ligne chez l'homme (OMIM)
  5. Louie CM, Gleeson JGLa base génétique du syndrome de Joubert et des troubles connexes du développement cérébelleux ; Hum Mol Genet. 2005 Oct 15;14 Spec No. 2:R235-42.
  6. Harris PCLa complexité génétique dans le syndrome de Joubert et les troubles apparentés. Kidney Int. 2007 Dec;72(12):1421-3.
  7. Merritt LReconnaissance des signes cliniques et des symptômes du syndrome de Joubert ; Adv Neonatal Care. 2003 Aug;3(4):178-86 ; quiz 187-8.
  8. Doherty D, Glass IA, Siebert JR, et alLe diagnostic prénatal dans les grossesses à risque pour le syndrome de Joubert par échographie et IRM ; Prenat Diagn. 2005 Jun;25(6):442-7.
  9. Espinos-Armero C, Gonzalez-Cabo P, Palau-Martinez F; [Ataxies cérébelleuses autosomiques récessives. Leur classification, leurs caractéristiques génétiques et leur physiopathologie] ; Rev Neurol. 2005 Oct 1-15;41(7):409-22.

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Historique de l'article

Les informations contenues dans cette page sont rédigées et évaluées par des cliniciens qualifiés.

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