Syndrome de Moebius

Synonyme : Séquence de Moebius, séquence/syndrome de Mobius, diplégie faciale congénitale

Il s'agit d'un trouble complexe du développement du tronc cérébral qui se traduit par une paralysie faciale congénitale (généralement bilatérale) associée à une déficience de l'abduction des yeux (également généralement bilatérale).¹ Outre les nerfs facial (VII) et abducens (VI), d'autres nerfs crâniens peuvent être concernés.

Cette maladie a été décrite par Paul Julius Moebius, un neurologue allemand qui a vécu de 1853 à 1907.

Pathogenèse

On a constaté une hypoplasie des nerfs crâniens et du tronc cérébral.
La plupart des cas sont des mutations sporadiques, mais une transmission autosomique dominante a été décrite (chromosome 13).¹

Facteurs de risque

Le misoprostol, l'ergotamine et le prélèvement de villosités choriales ont été suggérés comme des facteurs environnementaux possibles.²

Anomalies associées¹

Dysmorphisme oro-facial

Micrognathie (64% des patients), hypertélorisme oculaire (25%), plis épicanthaux (89%), anomalies de l'oreille externe (47%), palais arqué (61%), hypoplasie de la langue (77%), anomalies dentaires (37%).

Malformations des membres

Syndactylie, oligodactylie, brachydactylie, arthrogrypose, absence de trapèze ou de muscles pectoraux, déformations des membres inférieurs dans 69 % des cas, par exemple pied bot.

Retard mental

Le quotient intellectuel est faible dans 50 % des cas. Les troubles du développement psychomoteur et de l'élocution sont très fréquents. L'incidence des troubles du spectre autistique est de 30 % chez les patients atteints de la séquence de Moebius.³

Séquelles neurologiques

• Hypotonie, faiblesse pharyngée, difficultés d'alimentation.

• Difficultés respiratoires dans la petite enfance.

• Retard dans le développement.

Reconnaissance

La reconnaissance précoce du syndrome de Moebius pouvant conduire à un diagnostic et à un traitement précoces, la formation des infirmières des spécialités périnatales, pédiatriques, sages-femmes et néonatales est cruciale.⁴ Les infirmières peuvent donner des conseils anticipés et fournir des ressources aux parents d'enfants atteints de cette maladie.

Gestion

Il s'agit d'un soutien qui comprend des ressources physiques, psychologiques et éducatives :

• Les nourrissons ont parfois besoin de biberons spéciaux (par exemple, Special Needs ou Pigeon Feeder) ou de sondes d'alimentation pour maintenir une nutrition suffisante.

• Les enfants atteints du syndrome de Moebius bénéficient généralement d'une kinésithérapie et d'une orthophonie pour améliorer leur motricité globale et leur coordination, et pour mieux contrôler leur langage et leur alimentation.

• Les thérapies occupationnelles et d'intégration sensorielle sont également bénéfiques.

Chirurgie

• Le strabisme peut généralement être corrigé par une intervention chirurgicale.

• Les déformations des membres et de la mâchoire peuvent souvent être améliorées par la chirurgie.

• La chirurgie plastique reconstructive du visage peut offrir des avantages dans des cas particuliers. En effet, des transferts de nerfs et de muscles vers les coins de la bouche ont été effectués pour permettre aux patients de sourire.

Pronostic

• Les enfants peuvent ramper et marcher plus tard. La plupart des enfants atteints du syndrome de Moebius finissent par rattraper leur retard.

• Les problèmes d'élocution répondent souvent à la thérapie, mais peuvent persister en raison d'une mobilité réduite de la langue et/ou de la bouche.

• Au fur et à mesure que les enfants grandissent, l'absence d'expression faciale et l'incapacité à sourire peuvent devenir les principaux symptômes visibles.