Maladie d'Ollier

Synonymes : endochondromatose multiple, dyschondroplasie, endochondromatose

Qu'est-ce que la maladie d'Ollier ?

Les enchondromes sont des tumeurs cartilagineuses bénignes intra-osseuses courantes qui se développent à proximité du cartilage de la plaque de croissance. Lorsque plusieurs enchondromes sont présents, on parle d'enchondromatose, également connue sous le nom de maladie d'Ollier (terminologie de l'Organisation mondiale de la santé (OMS)).¹ Lorsqu'elle est associée à un hémangiome, on parle de syndrome de Maffucci. La perturbation de la croissance, du développement et de la fonction de l'appareil locomoteur est la principale cause d'inquiétude. Il existe également un risque d'évolution maligne vers un ostéosarcome, un chondrosarcome ou d'autres tumeurs osseuses.

Génétique¹

• La maladie d'Ollier (et le syndrome de Maffucci) sont généralement des maladies non familiales. Ces deux maladies semblent donc survenir spontanément et ne sont pas héréditaires.

• Bien qu'une mutation hétérozygote identique du gène PTHR1 ait été identifiée, d'autres mutations de ce gène n'ont pas été identifiées chez d'autres patients atteints de cette maladie. Ces études suggèrent que la cause de la maladie d'Ollier est hétérogène et soulèvent la possibilité que deux mutations génétiques (ou plus) soient nécessaires pour développer la maladie. Le développement des enchondromes pourrait donc être causé par une mutation germinale associée à une mutation somatique en mosaïque.

• D'autres événements mutationnels peuvent être à l'origine de la progression des enchondromes vers les tumeurs.

Quelle est la fréquence de la maladie d'Ollier ? (Epidémiologie)²

• La maladie d'Ollier est très rare. La prévalence de la maladie d'Ollier est estimée à 1/100 000.

• Le syndrome de Maffucci est encore plus rare.

• Les endochondromes solitaires sont le plus souvent découverts entre 20 et 40 ans, mais la maladie d'Ollier tend à se manifester avant l'âge de 10 ans.

• Les hommes sont deux fois plus touchés que les femmes.

Classification

Il existe six types d'enchondromatose, mais trois sont plus courants.

• Dans la maladie d'Ollier, on observe de multiples enchondromes qui sont le plus souvent unilatéraux ou répartis de manière inégale dans les métaphyses des os longs, épargnant le crâne et la colonne vertébrale.

• Dans le syndrome de Maffucci, les enchondromes s'accompagnent de multiples hémangiomes cutanés qui apparaissent comme des calcifications des tissus mous ou des phlébolithes à la radiographie.

• Si l'atteinte est symétrique sur l'ensemble du corps, y compris le crâne, les mains et les pieds, on parle d'enchondromatose généralisée.

Symptômes de la maladie d'Ollier (présentation)³

Les lésions de la maladie d'Ollier ont tendance à être bilatérales mais à prédominer d'un côté. Les enchondromes se produisent généralement dans les os tubulaires courts des mains et des pieds ainsi que dans les os longs des extrémités supérieures et inférieures. Des masses palpables se développent et peuvent entraîner des déformations angulaires et une croissance asymétrique. Les masses augmentent au fur et à mesure que l'enfant grandit, ce qui s'accompagne d'un raccourcissement asymétrique d'un membre et de déformations en genu varus ou genu valgus. La déformation en varus est très fréquente.

Diagnostic différentiel¹

Le diagnostic différentiel peut inclure

• L'endochondromatose multiple héréditaire (HME). L'HME est une maladie autosomique dominante caractérisée par de multiples tumeurs osseuses recouvertes de cartilage, qui surviennent principalement dans les métaphyses des os longs.

• Autres formes rares de chondromatose (dont la métachondromatose, la spondyloenchondroplasie et la génochondromatose de types I et II).

• Dysplasie fibreuse polyostotique.

• Aclasis diaphysaire.

• Le sarcome de Kaposi.

• Syndrome de Klippel-Trénaunay.

Diagnostiquer la maladie d'Ollier (investigations)⁴

• L'examen de base est la radiographie. Dans la plupart des cas, les lésions diaphysaires ou métaphysaires ne traversent la plaque de croissance qu'après sa fermeture. Parfois, l'enchondromatose affecte les régions métaphysaires et épiphysaires. Lorsque les enchondromes traversent la plaque de croissance, ils provoquent de graves déformations de la longueur des membres et des déformations angulaires.

• Un scanner ou une IRM peuvent être nécessaires, de même qu'une scintigraphie osseuse. Ils sont indiqués pour l'évaluation et la surveillance des lésions qui deviennent symptomatiques (douleur et augmentation de la taille).

• Une biopsie des lésions suspectes peut être nécessaire.

Prise en charge de la maladie d'Ollier

Les difficultés les plus courantes liées à la maladie d'Ollier concernent la mobilité et la fonction des mains. Ces difficultés sont prises en charge par la physiothérapie et les orthèses.

Une intervention chirurgicale en série peut être nécessaire en cas de déformation des articulations et d'inégalité de longueur des membres.^{5 6}

Complications de la maladie d'Ollier

Outre le problème de la croissance asymétrique, il peut y avoir des fractures pathologiques et des changements malins. Le taux de chondrosarcome dans la maladie d'Ollier a été estimé à 10-20%.⁷

Pronostic³

• Le pronostic de la maladie d'Ollier est difficile à évaluer, car il y a peu de recherches évaluées par des pairs et la plupart d'entre elles sont contradictoires.

• Comme c'est généralement le cas, les formes à début précoce semblent plus graves.

• L'incidence de la transformation maligne est variable et estimée entre 5 et 50 %.

Prévention de la maladie d'Ollier

Bien qu'il soit admis que la maladie d'Ollier comporte un risque d'évolution maligne, la littérature ne permet guère de quantifier ce risque et il n'existe pas de protocole de dépistage convenu.

Histoire de la maladie d'Ollier

Louis Xavier Édouard Léopold Ollier est un chirurgien français né en 1830 et mort en 1900. Il est interne à l'hôpital de Lyon en 1851, obtient son diplôme de médecine avec mention en 1856 et, en 1857, son doctorat à Paris avec une thèse basée sur l'étude histologique de 400 néoplasmes malins. Ses travaux les plus remarquables concernent la chirurgie des os et des articulations. En 1877, une nouvelle faculté de médecine est créée à Lyon et il est nommé professeur de chirurgie clinique.

Angelo Maffucci est un pathologiste italien né en 1847 et mort en 1903. Il obtient son diplôme à Naples en 1872. En 1882, il devient chef du service de pathologie générale à l'université de Messine et, l'année suivante, il obtient la chaire d'anatomie pathologique à Catane. En 1884, il est nommé à la chaire d'anatomie pathologique de Pise, où il meurt en 1903. Il a apporté des contributions considérables qui ont été peu reconnues en dehors de l'Italie.