Hypotonie congénitale bénigne

Synonyme : hypotonie congénitale à évolution favorable (CHFO)

Qu'est-ce que l'hypotonie congénitale bénigne ?

Le diagnostic d'hypotonie congénitale bénigne (HCB) est aujourd'hui controversé¹ . Depuis la première description en 1956, il a été possible de diagnostiquer avec plus de précision des enfants qui auraient autrement reçu ce diagnostic² .

Cependant, le terme "hypotonie congénitale bénigne" est toujours utilisé pour décrire les enfants souffrant d'hypotonie légère dont l'évolution semble favorable et pour lesquels aucun autre diagnostic ne peut être posé à ce stade.

Critères de diagnostic

Les critères initialement proposés pour le diagnostic de l'hyptonie congénitale sont les suivants³ :

• Hypotonie précoce - généralement depuis la naissance.

• Mouvements actifs des membres et réflexes tendineux normaux.

• Retard moteur normal ou léger qui s'améliore avec l'âge.

• Des niveaux normaux d'enzymes musculaires.

• Résultats normaux de l'électromyographie (EMG) et des études de conduction nerveuse⁴ .

• Biopsie musculaire normale.

Incidence de l'hypotonie congénitale

• L'incidence réelle de la BCH n'est pas connue, mais elle est inférieure à ce que l'on pensait, car de nombreuses personnes ont reçu d'autres diagnostics.

• Il existe une tendance familiale.

• Les garçons et les filles semblent être touchés de la même manière.

Étiologie de l'hypotonie congénitale

La pathologie sous-jacente à toutes les hypotonies peut être divisée en quatre catégories :

• Le système nerveux central (SNC) - 66 à 88⁵ .

• Les nerfs périphériques (moteurs et sensoriels).

• La jonction neuromusculaire.

• Le muscle.

Certains troubles congénitaux ont une origine à la fois centrale et périphérique de l'hypotonie.

Symptômes de l'hypotonie congénitale bénigne

Les enfants présentent à la naissance le "syndrome du bébé mou", appelé "bébé mou", avec une hypotonie généralisée. Ils peuvent également présenter une combinaison des caractéristiques suivantes :

• Accentuation de la courbure de la colonne vertébrale - par exemple, hyperlordose.

• Protubérance abdominale.

• Pieds plats en position debout.

• Pes cavus - lorsqu'il n'y a pas de mise en charge.

• Marcher sur la pointe des pieds,

• Incapacité à marcher sur des talons (fréquente).

• Retard de développement, c'est-à-dire incapacité à atteindre les étapes de la motricité globale pour s'asseoir, se tenir debout et marcher.

• ± Contractures musculaires (pas avant l'âge de 8 ans).

• Hyperlaxité articulaire.

• Épisodes récurrents de myalgie lors de l'utilisation des muscles.

Les parents d'un enfant souffrant d'hypotonie doivent être interrogés sur les antécédents de l'enfant, à la recherche de signes d'hypotonie :

• Oligohydramnios ou polyhydramnios.

• Traumatisme à la naissance.

• Antécédents familiaux d'hypotonie (46%)⁵ .

• Asphyxie périnatale.

• Infection et/ou médicaments pris par la mère pendant la grossesse.

• Description par la mère des mouvements du fœtus.

Examen de l'hypotonie congénitale

Il s'agit de⁶ :

• Circonférence crânienne (l'hypotonie centrale est plus susceptible d'entraîner une microcéphalie).

• Évaluation du développement.

• Évaluation du tonus musculaire.

• Réflexes.

• Postures de repos en décubitus ventral et dorsal.

• Tirer pour s'asseoir.

• Mouvements d'antigravité.

• Suivi visuel/alertesse.

Les nourrissons atteints d'hypotonie d'origine périphérique (dystrophies musculaires congénitales, atrophie musculaire spinale ou syndrome myasthénique congénital) présentent souvent des contractures articulaires.

Diagnostic différentiel²

Pour faciliter le diagnostic, il convient de différencier les origines centrales et périphériques de l'hypotonie.⁵ .

D'autres causes d'hypotonie congénitale bénigne doivent être exclues. Il s'agit notamment des causes suivantes

• Dystrophie myotonique congénitale.

• Myopathie nemaline : myopathie congénitale caractérisée par des structures anormales en forme de bâtonnets dans les fibres musculaires, à l'examen histologique.⁷ .

• Troubles métaboliques - par exemple, syndrome de Zellweger.

• Le syndrome de Prader-Willi.

• Maladie de Werdnig-Hoffman.

• Le syndrome de Down.

• Botulisme infantile.

Enquêtes

Il peut s'agir de

• Dépistage des infections - y compris le LCR et l'hémoculture.

• Analyses sanguines - par exemple, pour le glucose, le magnésium, la créatine kinase.

• Caryotypage.

• CT/MRI scan.

• Biopsie musculaire.

• EMG :
  

  • Un examen EMG normal aide les enquêteurs à exclure plusieurs maladies neurologiques caractérisées par une hypotonie.

  • Elle peut fournir des informations précieuses pour confirmer le diagnostic clinique de la BCH⁴ .

• Études de conduction nerveuse.

Traitement et prise en charge de l'hypotonie congénitale

Mesures générales

Bien qu'aucune thérapie médicamenteuse ne soit actuellement disponible pour le traitement de la BCH, les enfants bénéficient d'un traitement de physiothérapie pour faciliter les mouvements actifs et passifs afin d'optimiser la force musculaire et de prévenir le développement d'un raccourcissement des muscles.³ .

Pronostic

Les parents seront rassurés par le fait que le trouble est généralement spontanément résolutif, qu'il n'est pas associé à un déficit intellectuel et qu'il disparaît à la puberté dans la majorité des cas.³ .