Syndrome de Goldenhar

Synonymes : microsomie hémifaciale, dysplasie oculo-auriculo-vertébrale, spectre oculo-auriculo-vertébral

Qu'est-ce que le syndrome de Goldenhar ?¹

Le syndrome de Goldenhar est une maladie congénitale rare qui résulte d'un développement anormal des premier et deuxième arcs branchial. Les caractéristiques classiques du syndrome de Goldenhar sont les suivantes :

• Anomalies oculaires, par exemple dermoïdes épibulbaires, microphtalmie et colobome.

• Caractéristiques ORL telles que tragi préauriculaires, perte auditive, faible implantation du pavillon auriculaire, micrognathie.

• Anomalies vertébrales telles que scoliose ou hémivertèbres.

Les anomalies sont unilatérales dans 85% des cas. Les caractéristiques oculaires, en particulier les dermoïdes bilatéraux, sont observées dans 60 % des cas.

Quelle est la fréquence du syndrome de Goldenhar ? (Epidémiologie)¹

• L'incidence est d'environ 1 sur 35 000 à 1 sur 56 000 naissances. Cependant, l'incidence est plus élevée (environ 1 sur 1 000) chez les enfants atteints de surdité congénitale.²

• Le ratio hommes/femmes est de 3/2.

• La plupart des cas sont sporadiques. Cependant, il existe de rares cas familiaux qui présentent des modes de transmission autosomique dominant, autosomique récessif et multifactoriel.

Étiologie

• Les études n'ont pas mis en évidence de facteurs contributifs spécifiques.

• Le diabète maternel, la rubéole et la grippe ont été suggérés comme des facteurs étiologiques possibles.³

• Une forte consommation d'alcool pendant la grossesse a également été suggérée comme un facteur de risque possible pour ce syndrome.⁴

Symptômes du syndrome de Goldenhar (présentation)^{5 6}

Le degré d'anomalie varie d'un cas à l'autre, de sévère à léger.⁷

Les principales caractéristiques de cette affection sont le sous-développement unilatéral d'une oreille (qui peut même être absente) associé à un sous-développement de la mâchoire et de la joue du même côté du visage. Les éléments suivants peuvent également être observés :

• Hypoplasie et asymétrie faciales : un côté petit (microsomie hémifaciale), avec hypoplasie de la mandibule, du malaire, du maxillaire et des muscles faciaux.

• Oreille basse, généralement malformée : déformation unilatérale de l'oreille externe, qui peut inclure des étiquettes de cartilage préauriculaire, des anomalies du méat externe, une surdité de transmission ou même l'absence d'oreille (anotie).

• Surdité de perception.

• Bouche : macrostomie, fente labiale et/ou palatine (10 %), dysfonctionnement du palais mou, agénésie de la parotide, fistule trachéo-oesophagienne.

• Colobome : colobome des paupières/iris/rétine/choroïde - le plus souvent de la paupière supérieure, strabisme, kyste dermoïde épibulbaire, microphtalmie, anophtalmie, blépharoptose.

• Anomalies vertébrales : hémivertèbre ou vertèbre en bloc, hypoplasie vertébrale, absence de côtes, cou court.

• Fente faciale médiane.

• Anomalies cardiaques : la tétralogie de Fallot et la communication interventriculaire sont les anomalies cardiovasculaires les plus courantes. Le canal artériel, la coarctation de l'aorte et la sténose pulmonaire peuvent également survenir.⁸

• Respiratoire : hypoplasie pulmonaire, risque accru de développer une apnée obstructive du sommeil.⁹

• Urogénital : rein ectopique, agénésie rénale, hydronéphrose, dysplasie rénale multikystique, utérus malformé ou absent.

• Défauts du système nerveux central : difficultés d'apprentissage (elles peuvent résulter de la surdité, mais il peut y avoir d'autres problèmes structurels tels que l'hydrocéphalie, la malformation d'Arnold-Chiari, l'encéphalocèle occipitale, l'agénésie du corps calleux, l'hypoplasie du septum pellucidum).¹⁰ Il peut également y avoir une paralysie du nerf facial.

Enquêtes

Il n'existe pas de test unique pour diagnostiquer le syndrome de Goldenhar. Le diagnostic est clinique.

Lorsqu'un enfant est diagnostiqué avec ce syndrome, des tests supplémentaires doivent être effectués :¹¹

• Test auditif pour déterminer s'il y a une perte d'audition.

• Radiographie de la colonne vertébrale pour déterminer s'il y a des problèmes vertébraux, y compris une scoliose.

• Une échographie rénale et un échocardiogramme sont généralement recommandés, en raison du risque accru de malformations congénitales dans ces régions.

• Évaluation de la vue par un ophtalmologiste.

Traitement et prise en charge du syndrome de Goldenhar^{1 12}

Le traitement varie en fonction de l'âge et des associations systémiques, allant d'un traitement essentiellement cosmétique dans les cas simples à des chirurgies reconstructives complexes dans les cas graves.

• La prise en charge chirurgicale implique une reconstruction crânio-faciale.

• Une chirurgie reconstructive de l'oreille externe peut être entreprise, généralement vers l'âge de 6 à 8 ans.

• Une chirurgie reconstructive de la mâchoire peut être nécessaire pour certains patients.

• Une prise en charge multidisciplinaire de soutien doit être organisée, incluant des services tels que la cardiologie pédiatrique, l'audiologie, l'ophtalmologie et la chirurgie plastique.

Pronostic

Le pronostic est variable et dépend de la présence et de la gravité des complications cardiovasculaires, neurologiques et autres associées.