Paralysie périodique hypokaliémique

Synonyme : HOKPP

Il s'agit d'une affection rare caractérisée par des épisodes de faiblesse ou de paralysie flasque généralisée associée à des réductions transitoires des taux de potassium sérique.¹

Base génétique

La maladie est due à une mutation sur le chromosome 17. Elle se transmet selon un modèle autosomique dominant typique, avec une pénétrance d'environ 90 % chez les hommes et d'environ 50 % chez les femmes. Dans environ un tiers des cas, il n'y a pas d'antécédents familiaux et il peut donc s'agir de mutations spontanées.

Épidémiologie

La paralysie périodique hypokaliémique (HOKPP) a une prévalence de 1 cas pour 100 000 habitants.

L'âge

• Elle tend à se manifester au cours de la deuxième décennie de la vie, mais peut survenir au cours de la première décennie dans les cas les plus graves et au cours de la troisième décennie dans les cas les plus bénins. La majorité des cas se présentent avant l'âge de 16 ans.

• La fréquence diminue à partir de l'âge de 30 ans et se produit rarement après l'âge de 50 ans.

Présentation

Au début, les crises peuvent être occasionnelles, mais elles tendent à devenir plus fréquentes jusqu'à devenir presque quotidiennes :²

• La faiblesse peut être grave et généralisée, limitée à un groupe musculaire particulier ou passagère.

• Tous les groupes musculaires ne sont pas concernés :
  

  • Le cœur, le diaphragme et les autres muscles de la ventilation sont épargnés.

  • Les muscles alimentés par les nerfs crâniens sont également épargnés.

• Les crises sévères commencent généralement le matin, après un exercice physique intense ou un repas riche en glucides la veille.

• Les patients se réveillent avec une faiblesse symétrique marquée, souvent avec une atteinte tronculaire :
  

  • Les crises légères sont fréquentes et n'impliquent qu'un groupe limité de muscles. Elles peuvent être unilatérales, partielles ou n'affecter qu'un seul muscle.

  • Les jambes peuvent être touchées de manière prédominante.

  • Parfois, les muscles extenseurs sont plus touchés que les muscles fléchisseurs.

• La durée de la faiblesse peut varier, dépassant rarement 72 heures, mais elle peut persister pendant une semaine.

• Le débit urinaire est réduit pendant la crise.

Caractéristiques interictales

• Entre les crises, une myotonie peut se produire, mais elle est inhabituelle. Un décalage myotonique des paupières peut être observé entre les crises.

• Plus tard dans l'évolution de la maladie, une faiblesse musculaire permanente peut être observée et elle peut devenir grave.¹ Une hypertrophie des mollets a été observée. Une fonte musculaire proximale, plutôt qu'une hypertrophie, peut être observée chez les patients présentant une faiblesse permanente.

Facteurs aggravants et atténuants

Cet état peut être précipité par une perfusion d'insuline ou de glucose :¹

• Le glucose provoque la libération endogène d'insuline qui fait entrer le glucose et le potassium dans les cellules.

• Cela expliquerait également la précipitation d'une attaque par des repas riches en glucides.

Les crises peuvent être interrompues par l'administration de potassium ou par l'exercice.

Diagnostic différentiel

• La paralysie périodique hyperkaliémique (HYPP) est très similaire sur le plan clinique.³ Il s'agit également d'une maladie autosomique dominante provoquant des crises paralytiques (mais avec un taux de potassium élevé plutôt que bas pendant une crise) et avec une myotonie plus fréquemment observée.

• Une autre variante génétiquement déterminée, apparemment due à une mutation sur le chromosome 1, est la paralysie périodique thyrotoxique, dans laquelle la paralysie hypokaliémique est associée à une thyrotoxicose.⁴ 85 % des cas concernent des hommes d'origine asiatique.¹

• L'hypokaliémie secondaire entraîne une faiblesse dont les causes sont multiples :
  

  • Hyperaldostéronisme.

  • Syndrome de Conn.

  • Syndrome de Bartter.

  • Consommation excessive de réglisse.

  • Perte rénale, en particulier en cas d'acidose tubulaire rénale.

  • Perte alimentaire avec diarrhée chronique ou abus de purgatifs.

  • Consommation excessive d'alcool.

  • Médicaments (en particulier l'amphotéricine B).

  • Empoisonnement au baryum.

Enquêtes

Entre les crises, les paramètres peuvent être normaux.

• Au cours d'une crise, le taux de potassium plasmatique diminue, sans toutefois descendre en dessous de la plage normale ou de référence.

• Le débit urinaire est faible et les taux de sodium, de potassium et de chlorure sont élevés.

• Le taux de phosphate sérique chute, tandis que la créatine phosphokinase (CPK) est élevée pendant la crise.

• Il peut être possible de distinguer l'affection primaire de la paralysie périodique secondaire à une perte de potassium par le rapport entre la créatinine urinaire et le potassium (CRP).⁵ En termes molaires, si la CRP dépasse 2,5, il y a une perte secondaire de potassium.

• L'ECG peut montrer une bradycardie sinusale avec des signes d'hypokaliémie, notamment un aplatissement des ondes T, des ondes U dans les dérivations II, V2, V3 et V4, et une dépression du segment ST.

Tests de provocation

Des tests provocateurs, par exemple un test d'effort ou une perfusion d'insuline ou de glucose, peuvent être utilisés mais, pour des raisons de sécurité, il est préférable de les réaliser dans le cadre des soins secondaires :⁶

• Un médecin doit être présent pendant le test.

• Elle doit être réalisée dans un environnement où des soins intensifs, tels que la ventilation, peuvent être prodigués si nécessaire, avec des installations permettant de tester et de corriger rapidement les taux d'électrolytes et de glucose.

• Ne pas tester les patients présentant des troubles du potassium sérique, un diabète sucré ou un dysfonctionnement rénal ou cardiaque.

• L'ECG doit être surveillé de près.

Gestion

Lors des attaques

Potassium par voie orale ou intraveineuse (IV), selon que le patient est capable ou non d'avaler :²

• Des sels de potassium par voie orale, à raison de 0,25 mmol/kg de poids corporel, doivent être administrés toutes les 30 minutes jusqu'à ce que la faiblesse s'améliore.

• Une surveillance continue de l'ECG et des mesures en série du potassium sont essentielles.

Prophylaxie

• L'acétazolamide peut être utilisé à raison de 125 à 1 500 mg/jour en doses fractionnées.

• Une récente étude Cochrane a montré que le dichlorphénamide était significativement meilleur que le placebo pour la prophylaxie de la paralysie périodique hypokaliémique (HOKPP) ou de la paralysie périodique hyperkaliémique (HYPP).⁷

• Les diurétiques d'épargne potassique comme le triamtérène (25-100 mg/jour) et la spironolactone (25-100 mg/jour) sont des médicaments de deuxième intention à utiliser chez les patients dont la faiblesse s'aggrave ou chez ceux qui ne répondent pas aux inhibiteurs de l'anhydrase carbonique.

• Comme ces diurétiques épargnent le potassium, il n'est peut-être pas nécessaire de prendre des suppléments de potassium.

• Le topiramate est un médicament antiépileptique qui possède des propriétés inhibitrices de l'anhydrase carbonique. Un rapport de cas a documenté des patients qui ont connu une diminution de la sévérité de leurs crises au début du traitement.⁸

Il n'existe pas de données probantes sur la prise en charge de l'HOKPP pendant la grossesse.⁹

Complications

La faiblesse musculaire proximale peut devenir permanente si l'affection n'est pas traitée de manière adéquate.

Quelques décès dus à une pneumonie d'aspiration ou à l'incapacité d'éliminer les sécrétions ont été signalés.¹⁰

La prévention

Les crises peuvent être minimisées par un régime très pauvre en sodium et en évitant les repas riches en hydrates de carbone.