Tumeurs de la colonne vertébrale

Voir aussi les articles séparés Tumeurs cérébrales chez l'enfant, Tumeurs cérébrales chez l'adulte et Méningiomes.

La glande pinéale, située au centre du cerveau, est responsable de la sécrétion de mélatonine. La production de mélatonine est contrôlée par un système circadien endogène et est également supprimée par la lumière. La mélatonine est donc impliquée dans notre cycle circadien. Les autres propriétés de la mélatonine sont les suivantes¹

• Effets hypotenseurs et hypothermiques légers.

• C'est un puissant antioxydant aux propriétés oncostatiques.

• Elle pourrait jouer un rôle dans le contrôle des activités reproductives (niveaux élevés de mélatonine chez les hommes et les femmes souffrant d'hypogonadisme et/ou d'infertilité), mais son rôle précis n'est pas entièrement compris.

• De plus en plus de preuves suggèrent que la mélatonine a un effet immuno-protecteur.

Les tumeurs de la pinéale constituent un groupe rare et hétérogène de néoplasmes primaires du système nerveux central :²³

• Les tumeurs des cellules germinales, qui représentent plus de 50 % des tumeurs de la pinéale. Elles résultent de la transformation néoplasique d'un tissu primordial résiduel dérivé de l'ectoderme, du mésoderme ou de l'endoderme. Elles sont plus fréquemment observées chez les enfants.

• Les tératomes, que l'on trouve presque exclusivement chez les hommes et qui tendent à se présenter dans la deuxième décennie de la vie avec une hydrocéphalie ± syndrome de Parinaud (voir "Présentation", ci-dessous) et, rarement, une méningite chimique résultant de la rupture de la tumeur avec libération de son contenu dans l'espace sous-arachnoïdien.

• Tumeurs non germinales : les tumeurs du parenchyme pinéal (pinéocytomes, tumeurs du parenchyme pinéal de différenciation intermédiaire et pinéoblastomes) sont dérivées des cellules du parenchyme pinéal et des tissus environnants. Les pinéoblastomes sont primitifs et les pinéocytomes sont bien différenciés.

• Certaines tumeurs provenant des tissus de soutien/structures adjacentes de la glande pinéale, notamment les astrocytomes, les épendymomes, les méningiomes et les hémangiopéricytomes.

• Mélanomes primaires de la région pinéale ; ils sont très rares et peuvent être difficiles à diagnostiquer.⁴⁵

Des kystes peuvent également apparaître dans la glande pinéale. Il s'agit de variantes bénignes et normales qui ont tendance à se calcifier en périphérie. Ils sont de plus en plus souvent diagnostiqués en raison de l'augmentation de l'imagerie IRM pour des raisons non liées à la pinéale, où ils sont découverts de manière fortuite. Les kystes arachnoïdiens, les kystes cysticerques et la malformation de la veine de Galen sont d'autres tumeurs non néoplasiques que l'on trouve dans cette région.

Épidémiologie³

• Elles représentent 0,4 à 1 % des tumeurs intracrâniennes de l'adulte.

• Elles représentent 3 à 8 % des tumeurs intracrâniennes de l'enfant, la plupart survenant entre la première et la deuxième décennie de la vie.

• L'incidence des tumeurs intrinsèques de la pinéale, des tumeurs gliales et des tumeurs germinales non germinomateuses est nettement plus élevée en Amérique du Nord et en Europe qu'au Japon et en Corée, où le germinome est beaucoup plus fréquent.⁶

Présentation

Leur présentation clinique est celle d'une lésion occupant l'espace :⁷ des céphalées (persistantes et souvent aggravées le matin), des nausées et des vomissements provoqués par la compression de l'aqueduc. S'il y a une hydrocéphalie secondaire qui n'est pas soulagée, une léthargie progressive et la mort peuvent s'ensuivre. Les autres caractéristiques de ces tumeurs sont les suivantes³

• Syndrome de Parinaud - paralysie du regard vertical ± parésie du nerf pupillaire ou du nerf oculomoteur.

• La poursuite de la croissance de la tumeur entraîne une mydriase, un spasme de la convergence, une inégalité pupillaire et un nystagmus de convergence ou réfractaire.

• Troubles moteurs (par exemple ataxie et dysmétrie) en cas d'atteinte cérébelleuse.

• Si le thalamus est touché, il peut y avoir une paresthésie unilatérale.

• Les tumeurs de l'enfant peuvent présenter un dysfonctionnement endocrinien tel qu'un diabète insipide, une pseudopuberté précoce, une aménorrhée secondaire ou un taux de croissance anormalement lent.

• Dans de rares cas, une hémorragie dans la tumeur peut provoquer une apoplexie pinéale entraînant une détérioration neurologique soudaine.

Diagnostic différentiel

D'autres causes de lésions occupant l'espace, une pression intracrânienne élevée et un dysfonctionnement de l'hormone hypophysaire.

Enquêtes

• L'IRM haute résolution de la tête avec gadolinium est l'examen principal.

• Ces données doivent être complétées par des marqueurs tumoraux dans le sérum et le LCR (par exemple la mélatonine et l'antigène S, bien qu'ils aient moins de valeur que leurs équivalents germinaux tels que l'alpha-fœtoprotéine (AFP) et la gonadotrophine chorionique humaine bêta (bêta-hCG)).

• Évaluation des tests de la fonction hypophysaire en cas de suspicion d'anomalies endocriniennes.

• En cas d'atteinte du colliculus supérieur conduisant à un syndrome de Parinaud ou en présence d'autres caractéristiques oculaires, il convient de procéder à une évaluation ophtalmologique, y compris des champs visuels.

Biopsie

• Le diagnostic tissulaire est traditionnellement un élément essentiel de la prise en charge des patients atteints de tumeurs de la région pinéale.⁶

• La biopsie stéréotaxique est une approche particulièrement utile pour obtenir un diagnostic tissulaire dans certaines situations telles que les maladies largement disséminées, les tumeurs malignes clairement invasives et les patients souffrant de problèmes médicaux multiples.

• Plus récemment, la nécessité d'un diagnostic histologique a été remise en question et, de plus en plus, les patients sont traités sur la base de résultats cliniques et d'investigations non chirurgicales (marqueurs sériques et du LCR combinés à l'imagerie).⁷⁸

• Cependant, il existe toujours un petit groupe de patients nécessitant une confirmation chirurgicale, en particulier lorsque des tumeurs germinales sont impliquées, car la neuro-imagerie ne permet pas de les distinguer de manière adéquate des autres tumeurs.⁷

Gestion³

Radiothérapie

Bien qu'il s'agisse d'une option thérapeutique importante, en particulier pour les tumeurs non résécables et celles qui sont très sensibles aux radiations (comme les germinomes), elle présente de nombreux effets secondaires (voir "Complications" ci-dessous) et pose un problème particulier chez les jeunes enfants, chez qui elle peut avoir des effets cognitifs significatifs à long terme. Le traitement peut être focalisé ou étendu à une zone plus large, ou une combinaison des deux.

Chimiothérapie

Il est utilisé pour réduire la taille de la tumeur avant la radiothérapie ou la chirurgie, en particulier chez les jeunes enfants pour lesquels les effets secondaires de la radiothérapie sont importants. Un certain nombre d'agents différents ont été utilisés.

Radiations stéréotaxiques

Elle implique l'utilisation d'une seule dose élevée (ou parfois de doses multiples plus petites) de faisceaux de rayonnement qui convergent vers la tumeur, guidés par un logiciel de planification tridimensionnelle assistée par ordinateur. Son utilisation dans le traitement des tumeurs de la pinéale est encore nouvelle, mais les premiers résultats semblent prometteurs, en particulier chez les enfants.

Chirurgie

• La résection à ciel ouvert peut être curative pour les lésions bénignes et constituer un complément utile à la thérapie alternative pour les lésions malignes. Cependant, les risques de ce type de chirurgie sont plus importants.

• En fin de compte, l'approche chirurgicale est guidée par le type et l'histologie de la tumeur et, dans une moindre mesure, par les préférences personnelles du chirurgien.

• De nombreux patients développent une hydrocéphalie et ont besoin d'une troisième ventriculostomie ou d'une dérivation ventriculo-péritonéale (VP) avant la biopsie ou la résection.

Complications

• De la tumeur - effets liés aux lésions occupant de l'espace dans le SNC.

• De la radiothérapie - dysfonctionnement hypothalamique et endocrinien, nécrose cérébrale, tumorigénèse secondaire et progression de la maladie.

• A partir de la chirurgie:³

  • Dysfonctionnement des mouvements extraoculaires, ataxie et altération de l'état mental. Toutefois, bon nombre de ces caractéristiques s'améliorent considérablement ou disparaissent complètement avec le temps.

  • Les complications non neurologiques comprennent les hémorragies postopératoires et les infarctus veineux.

  • Lorsqu'il y a également eu une intervention chirurgicale pour une hydrocéphalie, un dysfonctionnement de la dérivation, une fermeture de la ventriculostomie et une méningite aseptique ont tous été décrits.

Pronostic

La réponse des tumeurs aux différentes modalités de traitement dépend du sous-type de la tumeur.³

• En général, les germinomes intracrâniens ont un excellent pronostic en raison de leur sensibilité à la radiothérapie (le taux de survie globale à cinq ans étant >90%).⁷

• Les tumeurs germinales récurrentes répondent à la chimiothérapie, de même que certaines tumeurs des cellules pinéales, bien qu'à un degré moindre.

• L'utilisation de la chimiothérapie adjuvante a permis d'améliorer les taux de survie dans les tumeurs non germinales et, bien que leur pronostic soit moins bon, il s'améliore.⁹

• La microchirurgie a considérablement modifié les résultats, réduisant le taux de mortalité de 90 % au début du 20e siècle à 0-8 % (avec un taux de morbidité de moins de 12 %) aujourd'hui.³

D'autres facteurs influencent le pronostic :

• L'âge.

• État de santé général du patient.

• L'étendue et la gravité de l'atteinte cérébrale.