Hypoplasie pulmonaire

Il s'agit d'un défaut de développement des poumons in utero, qui est le plus souvent unilatéral et peut aller de l'hypoplasie à l'aplasie (agénésie). Le résultat final est que les poumons n'ont pas assez de tissu et de flux sanguin pour permettre un échange gazeux adéquat.

L'agénésie pulmonaire est l'absence totale de tissus pulmonaires, de bronches et de vaisseaux pulmonaires, qui peut être unilatérale ou bilatérale. La forme droite est celle qui a le plus mauvais pronostic en raison de la gravité des anomalies coexistantes.

Le diagnostic prénatal par échographie fœtale et IRM permet un diagnostic précoce. Les diagnostics différentiels comprennent la hernie diaphragmatique, la malformation adénomatoïde kystique du poumon, l'emphysème lobaire géant et le situs inversus.

L'agénésie pulmonaire peut être compatible avec une vie normale à condition que les malformations coexistantes fassent l'objet d'un examen approfondi et d'une prise en charge.¹

Épidémiologie

L'hypoplasie pulmonaire bilatérale isolée primaire est rare et les cas familiaux sont exceptionnels.²

L'hypoplasie pulmonaire est souvent associée à une hernie diaphragmatique congénitale, à un oligohydramnios (principalement lié à un dysfonctionnement rénal), à des dysplasies squelettiques, à une anasarque fœtale, à des malformations du système nerveux central et à des maladies neuromusculaires.²

L'agénésie pulmonaire est une anomalie congénitale rare, qui survient dans environ 1 cas sur 15 000 grossesses. Il s'agit d'une absence totale ou d'une hypoplasie sévère d'un ou des deux poumons, souvent associée à d'autres anomalies.³

Étiologie⁴

L'hypoplasie pulmonaire peut être causée par :

• Cavité thoracique anormale: hernie diaphragmatique congénitale (dans ce cas, l'intestin et l'estomac se trouvent dans la cavité thoracique) ou malformations de la cavité thoracique.

• Mouvements respiratoires anormaux du fœtus : une maladie neuromusculaire in utero peut entraîner une diminution des mouvements respiratoires du fœtus - par exemple, des lésions du système nerveux central (SNC) ou des lésions occupant l'espace.

• Volume anormal du liquide amniotique: oligohydramnios - dû à une agénésie rénale ou à une obstruction de l'écoulement urinaire ou à une rupture prolongée des membranes.

• Anomalies du liquide pulmonaire fœtal et de la pression du liquide pulmonaire: la physiopathologie sous-jacente qui entraîne une pression anormale du liquide pulmonaire et une hypoplasie pulmonaire subséquente n'est pas claire.

Il existe probablement un chevauchement des étiologies. Cependant, l'hypoplasie pulmonaire peut également être idiopathique ou liée à d'autres syndromes et anomalies congénitales - par exemple, le syndrome du ptérygion multiple/la séquence akinésie-hypokinésie fœtale (autosomique récessive)/le syndrome de Spimitar.⁵ et la trisomie 21.

Présentation

Les anomalies pulmonaires congénitales sont de plus en plus souvent détectées au moment de l'échographie prénatale de routine à haute résolution.⁶

• Difficulté immédiate à respirer avec détresse respiratoire - par exemple, cyanose, récession intercostale avec tachypnée, trouble acido-basique (acidose, hypoxie et hypercarbie).

• Il peut y avoir des caractéristiques d'autres troubles fœtaux - par exemple, dysplasie squelettique ou "faciès de Potter" en cas d'oligohydramnios.

• Autres anomalies congénitales - par exemple, malformations cardiaques.

Diagnostic

• Suspecter en cas d'oligohydramnios

• L'échographie fœtale peut être utilisée pour mesurer le rapport entre la surface des poumons et la circonférence de la tête.

Gestion

• Suspecter une hypoplasie pulmonaire chez tout nouveau-né présentant une détresse respiratoire immédiate.

• Réanimation : voies respiratoires, respiration et circulation. Les nouveau-nés doivent être réanimés pendant plusieurs heures.

• Les nouveau-nés devront être intubés et ventilés (risque accru de pneumothorax).

• Si l'on soupçonne une hernie diaphragmatique congénitale, la ventilation peut aggraver la détresse respiratoire (la décompression de l'estomac et de l'intestin est nécessaire).

• Mesure des gaz du sang - généralement par cathétérisme de l'artère ombilicale.

• CXR.

• Correction de la cause sous-jacente - par exemple, réparation chirurgicale d'une hernie diaphragmatique.

Méthodes de correction de l'hypoplasie pulmonaire in utero

L'occlusion endoscopique de la trachée du fœtus a été utilisée chez l'homme pour traiter la hernie diaphragmatique congénitale et l'hypoplasie pulmonaire avec un certain succès.⁷

Pronostic

Elle dépend du degré d'hypoplasie, de la cause sous-jacente et des autres anomalies congénitales associées.

Les survivants ont souvent des problèmes pulmonaires chroniques - par exemple, une capacité pulmonaire réduite, des infections thoraciques récurrentes et des troubles de la croissance.

L'hypoplasie pulmonaire sévère et l'hypertension artérielle pulmonaire sont associées à une survie réduite chez les bébés atteints de hernie diaphragmatique congénitale.⁷