Hernie diaphragmatique congénitale

Qu'est-ce que la hernie diaphragmatique congénitale ?¹

La hernie diaphragmatique congénitale (HDC) est une anomalie congénitale du diaphragme qui permet une hernie des viscères abdominaux dans le thorax. Le développement anormal des poumons qui en résulte entraîne une hypoplasie pulmonaire et une hypertension pulmonaire, qui sont les principaux facteurs de morbidité et de mortalité chez ces patients.

La fréquence et la gravité de la morbidité chez les survivants sont une conséquence involontaire des progrès réalisés dans le domaine des soins néonatals, qui ont fait passer le taux de survie de 50 % à près de 80 % au cours des trois dernières décennies.

Les maladies associées, notamment les anomalies cardiaques, sont fréquentes.

Types de hernies

Il existe trois types de hernies :

• La hernie de Bochdalek postéro-latérale se produit vers la sixième semaine de gestation : une hernie de Bochdalek gauche se produit dans environ 85 % des cas.² Les hernies gauches permettent la hernie de l'intestin grêle et du gros intestin ainsi que des organes solides intra-abdominaux dans la cavité thoracique. Dans les hernies droites (13 % des cas), seuls le foie et une partie du gros intestin ont tendance à faire hernie. Les hernies bilatérales sont rares et posent des problèmes très difficiles.³ Les autres caractéristiques sont les suivantes :
  

  • Un degré variable d'hypoplasie pulmonaire avec réduction de la zone d'échange gazeux et dysfonctionnement du système surfactant.

  • L'hypoplasie du ventricule gauche est observée dans les cas très graves.

  • Le débit sanguin capillaire pulmonaire est réduit en raison de la petite surface du lit vasculaire pulmonaire. Il peut être encore réduit par une vasoconstriction pulmonaire anormale.

• La hernie de Morgagni antérieure par le foramen de Morgagni représente environ 3 % des hernies diaphragmatiques. Elle est généralement de petite taille et peut être facilement réparée par laparoscopie.

• La hernie hiatale est souvent considérée comme synonyme de reflux gastro-œsophagien, mais ce dernier est souvent d'origine fonctionnelle plutôt que structurelle. La hernie hiatale ne doit être réparée que si les symptômes sont graves.

Quelle est la fréquence de la hernie diaphragmatique congénitale (épidémiologie) ?

La hernie diaphragmatique congénitale survient dans environ 1 cas sur 3300 naissances vivantes.¹

Les lésions du côté droit sont rares (10-15%) par rapport à celles du côté gauche (85%) car le foie bouche l'ouverture. La hernie diaphragmatique congénitale droite entraîne une mortalité et une morbidité disproportionnées.^{4 5}

Facteurs de risque

• La majorité des cas sont idiopathiques.

• Familial clusters have occasionally been observed (<2% of cases) and chromosomal abnormalities are thought to account for approximately 30% of cases. It is thought most likely that these clusters are due to multifactorial inheritance and recently the 15q24-q26 site has been linked with this condition.⁶

• Le risque de récidive lors d'une prochaine grossesse est d'environ 2 %.

Symptômes de la hernie diaphragmatique congénitale (présentation)

De nombreux cas sont désormais diagnostiqués avant la naissance lors d'échographies de routine ou suite à la découverte d'un polyhydramnios chez la mère.⁷

Cela permet une planification détaillée de l'accouchement et des soins immédiats du nouveau-né. Il existe encore des cas non diagnostiqués auparavant, qui se manifestent généralement à la naissance ou très peu de temps après, en fonction de la gravité de la hernie. Les signes sont les suivants

• Cyanose peu après la naissance.

• Tachypnée.

• Tachycardie.

• Asymétrie de la paroi thoracique.

• Absence de bruits respiratoires d'un côté de la poitrine, généralement le côté gauche, le cœur étant déplacé vers la droite.

• Bruits intestinaux audibles sur la paroi thoracique.

• L'abdomen peut sembler "moins plein" à la palpation.

Environ 10 % des patients peuvent présenter des symptômes après la naissance, voire à l'âge adulte.^{8 9} Ce sont les formes les moins graves et le pronostic est bien meilleur.¹⁰

Diagnostic différentiel

• Pneumothorax.

• Épanchement pleural.

• Syndromes d'aspiration.

• Hypertension pulmonaire persistante chez le nouveau-né.

Enquêtes¹

De nombreux nourrissons sont désormais diagnostiqués in utero par échographie.

Une CXR ou une échographie confirmera le diagnostic chez un nouveau-né qui n'a pas été diagnostiqué auparavant. Il faut également rechercher un pneumothorax.

Les mesures des gaz du sang artériel sont nécessaires pour le pH, la _PaCO2 et la _PaO2. En cas d'hypertension pulmonaire persistante avec shunt canalaire droite-gauche, la _PaO2 peut être plus élevée à partir d'un site de prélèvement pré-ductal (droit). Les électrolytes sanguins, le calcium et le glucose doivent également être surveillés de près.

Une échographie du cœur et du système urinaire peut être nécessaire pour détecter d'autres anomalies. L'échographie crânienne mettra en évidence les anomalies neurales telles que l'hydrocéphalie et les anomalies du tube neural.

Une analyse chromosomique peut être indiquée.

La gravité de la hernie diaphragmatique congénitale peut être estimée pendant la période prénatale en utilisant les rapports poumon-tête observés/attendus (par échographie) et les volumes pulmonaires totaux du fœtus (par IRM), ainsi que la position du foie du fœtus.

Maladies associées

La hernie postéro-latérale peut être associée à d'autres anomalies congénitales et fait partie de malformations multiples chez 40 % des nourrissons. Les autres domaines concernés sont principalement les systèmes cardiovasculaire, génito-urinaire et gastro-intestinal.

Les hernies rétrosternales sont également associées à des malformations cardiovasculaires, génito-urinaires et gastro-intestinales. Des anomalies mortelles sont présentes chez jusqu'à 16 % des nourrissons.

Des anomalies du caryotype ont été signalées chez 4 % des nourrissons et peuvent se retrouver dans diverses anomalies chromosomiques, notamment la trisomie 13 (syndrome de Patau), la trisomie 18 (syndrome d'Edwards), la trisomie 21 (syndrome de Down), le syndrome de Turner (monosomie X) et le syndrome de Pallister-Killian (mosaïcisme de la tétrasomie 12p).

Elle peut également être associée à des troubles non chromosomiques tels que le syndrome de Cornelia de Lange.

Traitement et prise en charge de la hernie diaphragmatique congénitale¹

Soins immédiats

Les enfants nés sans diagnostic préalable de hernie diaphragmatique congénitale présentent une urgence pédiatrique et la prise en charge initiale doit viser à réduire la pression dans la poitrine et à augmenter l'oxygénation. Si des bruits intestinaux sont entendus dans la poitrine d'un nouveau-né en détresse respiratoire, l'enfant doit être réanimé en position "tête en haut" plutôt qu'en position "tête en bas", plus habituelle.

Les nourrissons atteints de HDC nécessitent un soutien cardio-pulmonaire intensif après la naissance, y compris une intubation endotrachéale immédiate et une ventilation mécanique "douce", ainsi qu'un soutien liquidien et inotrope minutieux. Il faut éviter la ventilation avec masque et ballon dans la salle d'accouchement, car l'estomac et les intestins se distendent avec de l'air et altèrent encore plus la fonction pulmonaire.

Le passage d'une sonde orogastrique facilitera la localisation de l'estomac à la radiographie et permettra la décompression de l'estomac.

L'utilisation d'un agent tensioactif à un stade précoce peut être bénéfique.

Les gaz du sang doivent être surveillés et un cathéter artériel à demeure est préférable. Un cathéter veineux à demeure permettra l'administration de médicaments (par exemple, des agents inotropes et des solutions hypertoniques).

L'hypertension pulmonaire, évaluée par échocardiographie, peut nécessiter l'utilisation de vasodilatateurs pulmonaires et d'autres adjuvants médicaux (par exemple, prostaglandine E1, milrinone) ou, dans les cas graves, une assistance respiratoire extracorporelle, si elle est disponible.

Prise en charge non chirurgicale

L'objectif est d'optimiser l'oxygénation tout en évitant le barotraumatisme.¹¹ Ces nourrissons sont gravement malades et auront invariablement besoin de soins intensifs.

Cela implique une ventilation mécanique, un soutien de la pression artérielle par expansion volumique/agents inotropes/agents colloïdes, une surveillance des niveaux de glucose et des concentrations adéquates de calcium. Les objectifs de _PaO2 et de _PaCO2 restent quelque peu controversés.

L'alcalinisation peut être utilisée en raison de sa capacité à produire une vasodilatation pulmonaire rapide.

L'utilisation de l'oxyde nitrique dans la prise en charge de ces enfants reste controversée. Certains ont trouvé que les effets bénéfiques étaient douteux, mais d'autres ont rapporté un résultat positif dans la gestion de l'hypertension pulmonaire associée à la hernie diaphragmatique congénitale.¹²

Une étude Cochrane a conclu qu'il semble raisonnable d'utiliser le monoxyde d'azote inhalé pour les nourrissons à terme et proches du terme souffrant d'insuffisance respiratoire hypoxique, mais uniquement pour ceux qui ne présentent pas de hernie diaphragmatique.¹³

Prise en charge chirurgicale

La réparation chirurgicale ouverte de l'anomalie diaphragmatique doit généralement être retardée jusqu'à ce que la stabilité physiologique soit atteinte.

La chirurgie consiste à remplacer les organes abdominaux dans la cavité abdominale et à réparer le défaut diaphragmatique.

De nombreux chirurgiens préfèrent désormais opérer lorsque l'échocardiographie a révélé des pressions artérielles pulmonaires normales maintenues pendant au moins 24 à 48 heures. Par conséquent, la réparation chirurgicale différée est désormais habituelle, pratiquée en tant qu'intervention non urgente, et rarement en tant qu'intervention en dehors des heures ouvrables.¹¹

• Une assistance respiratoire sera nécessaire avant, pendant et après l'opération et l'oxygénation par membrane extracorporelle (ECMO) peut être utilisée pour maintenir les niveaux d'oxygène tout en permettant aux poumons de récupérer. Il s'agit essentiellement d'une adaptation d'un pontage coronarien, impliquant l'insertion de cathéters dans l'artère carotide interne, la veine jugulaire interne ou les deux, et l'utilisation d'une membrane pulmonaire. Elle est utilisée en cas d'insuffisance respiratoire grave mais réversible chez les nourrissons à terme (ou proches du terme).¹⁴ L'ajout de surfactant ne semble pas apporter de bénéfice.¹⁵

• La stabilité circulatoire, la mécanique respiratoire et les échanges gazeux se détériorent après la réparation chirurgicale.

• La réparation par thoracoscopie a été jugée sûre et efficace par le National Institute for Health and Care Excellence (NICE).¹⁶

Les nourrissons atteints de HDC doivent faire l'objet d'une surveillance multidisciplinaire à long terme comprenant des tests neurodéveloppementaux standardisés, en particulier s'ils sont considérés comme présentant un risque élevé (nécessité d'une assistance pulmonaire à 30 jours, d'une réparation par patch ou d'une réanimation extracorporelle).

Chirurgie fœtale

Il n'est pas possible d'effectuer une correction intra-utérine de l'anomalie du diaphragme, mais une approche innovante de ligature ou d'occlusion de la trachée fœtale a été mise au point. Le poumon du fœtus sécrète un liquide qui fournit un modèle pour la croissance du poumon.

L'occlusion de la trachée fœtale retient ce liquide et stimule la croissance pulmonaire, soit par la rétention de facteurs de croissance dans le poumon, soit par la stimulation de facteurs de croissance locaux grâce à la légère distension provoquée par le liquide.

Dans le modèle de l'agneau fœtal, cette procédure inverse à la fois l'hypoplasie pulmonaire et les anomalies vasculaires, mais ne corrige pas l'hypoplasie ventriculaire gauche.

Cette opération a été réalisée dans un petit nombre de cas, en utilisant à la fois l'occlusion trachéale fœtale par hystérotomie ouverte et la technique vidéo-fœtoscopique récemment mise au point. Les résultats ont été plutôt meilleurs avec cette dernière technique, mais il est encore trop tôt pour décider de sa place dans la prise en charge.

Les critères de sélection pour la chirurgie in utero restent controversés. La position du foie fœtal et la taille des poumons fœtaux par rapport à la tête du fœtus sont utilisées comme indicateurs d'une maladie grave.¹⁷ Le moment optimal de la gestation et la durée de l'occlusion sont encore à l'étude.

Complications¹⁸

L'avènement d'une meilleure imagerie prénatale a déjà amélioré le pronostic et les progrès de la chirurgie fœtale amélioreront sans aucun doute encore les perspectives pour ces enfants ; cependant, les problèmes à long terme sont fréquents.

Poumons

Certains nourrissons gravement atteints souffrent d'une maladie pulmonaire chronique (caractérisée par des troubles obstructifs et restrictifs de la fonction pulmonaire dus à une altération de la structure pulmonaire et à une assistance respiratoire prolongée).

Ils peuvent avoir besoin d'une oxygénation prolongée et de diurétiques, comme dans le cas de la dysplasie broncho-pulmonaire. L'utilisation de stéroïdes, en particulier à des doses élevées pendant des périodes prolongées, est controversée et peut en fait entraver le développement approprié des poumons et du cerveau. Il existe également des anomalies vasculaires résiduelles persistantes qui peuvent donner lieu à une hypertension pulmonaire récalcitrante.

Système nerveux

Des lésions du système nerveux peuvent résulter de l'hypoxémie périnatale et néonatale au cours des premiers jours de vie. Une éventuelle lésion cérébrale peut être évaluée par tomodensitométrie.

Avant la sortie de l'hôpital, un contrôle de l'audition doit être effectué, car l'incidence de la perte auditive est élevée. Ce contrôle doit être répété à 6 mois. Une évaluation du développement doit être effectuée avec un suivi étroit pendant trois ans et une évaluation supplémentaire avant l'entrée à l'école.

Alimentation

Un reflux gastro-œsophagien important est très fréquent. La plupart des cas peuvent être traités médicalement, mais une intervention chirurgicale avec des procédures de Nissen ou de Thal est parfois nécessaire.

Le retard de croissance peut résulter de besoins énergétiques accrus en raison d'une maladie pulmonaire chronique, d'une mauvaise alimentation orale due à des retards neurologiques et d'un reflux gastro-œsophagien. Pour ceux qui survivent jusqu'à l'âge adulte, l'incidence de l'œsophagite est élevée et l'œsophage de Barrett peut s'ensuivre.

Pronostic

La hernie diaphragmatique congénitale est une affection dont la morbidité et la mortalité sont variables. De grandes études basées sur la population suggèrent que la mortalité globale est proche de 70 % à un an.¹⁹

L'hypoplasie pulmonaire, l'hypertension pulmonaire persistante et le déficit en surfactant sont largement responsables de l'issue de la maladie.

L'augmentation de la gravité de l'hypertension pulmonaire est associée à une augmentation de la mortalité. Les autres facteurs associés à la mortalité sont le poids de naissance, l'âge gestationnel à la naissance, l'état congénital et la nécessité d'une oxygénation par membrane extracorporelle.²⁰

Pour les enfants dont on sait qu'ils souffrent d'une hernie diaphragmatique congénitale mais qui n'ont pas subi d'intervention chirurgicale sur le fœtus, la planification préalable, non seulement de l'accouchement mais aussi de la fourniture de soins de soutien immédiats et d'une intervention chirurgicale d'urgence, a permis d'améliorer le pronostic.

Pour les enfants diagnostiqués in utero, le taux de survie atteint 80 % avec un diagnostic prénatal et des soins optimaux.²¹

Le diagnostic prénatal permet d'anticiper la maladie, de prévoir la réanimation et d'accoucher dans un lieu qui propose l'ECMO - autant d'éléments qui améliorent l'issue de la grossesse.

En général, les enfants qui s'en sortent le moins bien sont ceux chez qui l'estomac du fœtus est présent dans la poitrine et ceux dont les mères ont été diagnostiquées comme ayant un polyhydramnios. La présence de malformations associées est également un facteur de mauvais pronostic.¹⁷ Les hernies bilatérales sont généralement fatales. La survie globale est d'environ 50 %, mais elle varie d'une unité à l'autre et en fonction de la situation individuelle du patient.¹⁸