Rétinoblastome

Qu'est-ce que le rétinoblastome ?

Le rétinoblastome est une tumeur qui touche généralement les enfants de moins de 5 ans. Le plus souvent, elle touche les enfants de moins de 2 ans, y compris les nouveau-nés. Il s'agit d'une tumeur de la couche nerveuse de la rétine, qui est la membrane sensible à la lumière située à l'arrière de l'œil. La tumeur se développe à partir de la rétine très tôt dans la vie de l'enfant, lorsqu'elle est encore en développement.

Voir le dépliant séparé intitulé Cancer - Vue d'ensemble pour des informations plus générales sur le cancer.

Vue latérale de la structure de l'œil

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Le cancer

Rhabdomyosarcome

A rhabdomyosarcoma is a type of soft tissue sarcoma. Rhabdomyosarcomas grow in the muscles of the body. Rhabdomyosarcomas can occur at any age but are much more common in children and only rarely affect adults. The treatments for rhabdomyosarcomas include surgery, chemotherapy or radiotherapy, or a combination of all three. Surgery may be used on its own for small localised tumours. About 2 in every 3 children with rhabdomyosarcoma will be cured with treatment. However, the outcome (prognosis) also depends on which part of the body is affected.

par le Dr Colin Tidy, MRCGP

Quelle est la fréquence du rétinoblastome ?

Le rétinoblastome est très rare : il survient dans 1 cas sur 20 000 naissances. Environ 80 cas sont diagnostiqués au Royaume-Uni chaque année. Bien que le rétinoblastome soit une maladie génétique, la plupart de ces cas surviennent dans des familles dont aucun membre n'a jamais été atteint de rétinoblastome.

Quelles sont les causes du rétinoblastome ?

Le rétinoblastome est une maladie génétique. Les maladies génétiques sont des troubles des 46 chromosomes qui contiennent le codage (ADN) dont notre corps a besoin pour construire et faire croître ses cellules. Le rétinoblastome est causé par des anomalies sur le chromosome 13, qui permettent à la tumeur de se développer. Ces anomalies peuvent être héritées d'un parent ou se produire pour la première fois à un stade précoce du développement dans l'utérus - c'est ce qu'on appelle une mutation. Si la mutation se produit très tôt dans la croissance de l'embryon, elle peut être copiée dans toutes les cellules du corps. Si elle survient plus tard dans le développement de l'embryon, elle peut n'apparaître que dans l'œil.

9 enfants sur 10 porteurs du gène anormal du rétinoblastome développeront un rétinoblastome.

Le rétinoblastome est-il héréditaire ?

Dans environ 4 rétinoblastomes sur 10, le gène anormal est présent dans toutes les cellules du corps et peut être transmis par héritage. On parle alors de rétinoblastome héréditaire. L'enfant atteint peut avoir un parent atteint, ou le gène anormal peut être une mutation nouvellement apparue chez l'enfant alors qu'il était dans l'utérus. Cependant, comme il est présent dans tout le corps, la maladie peut être transmise aux enfants de l'enfant atteint.

Les 6 rétinoblastomes restants sur 10 sont causés par une mutation dans les gènes des cellules d'un seul œil, de sorte que le gène anormal n'est pas présent ailleurs dans le corps. Dans ce cas, le rétinoblastome ne peut pas être transmis par voie héréditaire et ne se manifeste que dans un seul œil.

Tout le monde possède deux copies du chromosome 13. Si vous êtes atteint d'un rétinoblastome héréditaire, l'une de ces copies sera anormale. Lorsque vous concevez un enfant, il hérite d'une seule copie du chromosome 13 de vous et d'une copie de l'autre parent. Il a donc une chance sur deux (50/50) d'hériter du gène anormal.

Le rétinoblastome est-il dangereux ?

Oui - le rétinoblastome est une maladie cancéreuse (maligne) qui, si elle n'est pas traitée, se propage à l'intérieur et à l'extérieur du cerveau et est rapidement mortelle. Cependant, le traitement du rétinoblastome est très efficace si la maladie est détectée à un stade précoce. Grâce à un diagnostic précoce et à un bon accès au traitement dans les pays développés, 99 enfants sur 100 diagnostiqués avec un rétinoblastome sont guéris de la maladie.

Malheureusement, dans les pays en développement, où l'accès aux infrastructures médicales et les possibilités de traitement sont souvent limitées, le rétinoblastome est généralement découvert trop tard et plus de 8 enfants atteints sur 10 en mourront.

Quels sont les signes et les symptômes du rétinoblastome ?

Les enfants dont un membre de la famille est atteint d'un rétinoblastome peuvent être diagnostiqués par le biais d'un dépistage avant de présenter des symptômes. Si ce n'est pas le cas, le premier signe du rétinoblastome est souvent une pupille blanche qui ne reflète pas la lumière. Ce signe peut être visible lorsqu'une photo de votre enfant est prise au flash : la pupille de l'œil atteint peut sembler blanche sur la photo.

Certains enfants développent un strabisme. Certains enfants sont diagnostiqués dès leur plus jeune âge parce qu'ils ne semblent pas développer une vision normale. Plus rarement, votre enfant peut avoir un œil douloureux, rouge ou hypertrophié.

La forme héréditaire du rétinoblastome tend à se développer légèrement plus tôt dans la vie (à l'âge de 12 mois ou moins) que la forme non héréditaire (plus souvent diagnostiquée à l'âge de 24-30 mois). Elle touche le plus souvent les deux yeux (bien qu'elle puisse n'en toucher qu'un seul) et d'autres membres de la famille peuvent être ou avoir été touchés. Il peut y avoir plusieurs tumeurs distinctes dans chaque œil et, très rarement, des tumeurs ailleurs dans le cerveau.

Quels sont les tests de dépistage du rétinoblastome ?

Le diagnostic de rétinoblastome est généralement posé après un examen de l'œil de votre enfant sous anesthésie. L'examen est effectué par un spécialiste des yeux (ophtalmologiste), qui utilise des outils grossissants spéciaux pour regarder dans l'œil à travers la pupille. L'anesthésie est nécessaire, car les très jeunes enfants ne resteront pas suffisamment immobiles pour permettre un examen détaillé de l'œil lorsqu'ils sont éveillés. Aucun échantillon (biopsie) n'est nécessaire - les spécialistes peuvent diagnostiquer les rétinoblastomes simplement par leur apparence.

Lorsqu'un rétinoblastome est diagnostiqué, votre enfant peut subir des examens pour vérifier la position et la taille exactes de la tumeur. C'est ce qu'on appelle la stadification :

• Une échographie. Il s'agit d'un examen indolore qui utilise des ondes sonores pour examiner l'œil et la zone environnante.

• Imagerie par résonance magnétique (IRM). Cette technique utilise le magnétisme pour obtenir une image détaillée de l'œil et de la tête.

• Une ponction lombaire. Le médecin insère une fine aiguille entre les os du bas de la colonne vertébrale pour prélever un échantillon du liquide entourant le cerveau et la moelle épinière (liquide céphalo-rachidien). Le liquide est examiné pour vérifier la présence éventuelle de cellules cancéreuses.

• Une analyse de sang. Elle peut être effectuée en vue d'un test génétique portant sur le gène du rétinoblastome (Rb1). Les résultats de ce test peuvent prendre quelques mois.

• Une scintigraphie osseuse, qui est généralement effectuée si l'on soupçonne que la tumeur s'est étendue aux os, bien que cela soit inhabituel. Des prélèvements de moelle osseuse et des biopsies peuvent être effectués dans ce cas.

Quels sont les stades du rétinoblastome ?

Le système de stadification du rétinoblastome divise la maladie en plusieurs catégories :

• Rétinoblastome intraoculaire (maladie dans un œil ou dans les deux, mais pas en dehors des yeux). Le rétinoblastome intraoculaire est divisé en cinq grades, de A à E, en fonction de la taille et du nombre de tumeurs, de leur localisation exacte et de leur extension à l'intérieur de l'œil.

• Rétinoblastome extraoculaire (lorsque la maladie s'est propagée en dehors de l'œil, dans les tissus environnants ou dans d'autres parties du corps).

Quel est le traitement du rétinoblastome ?

Le traitement du rétinoblastome dépend du stade de la maladie au moment du diagnostic. Le premier objectif du traitement est d'éliminer le cancer (et donc de sauver la vie de votre enfant). Toutefois, au-delà de cet objectif, les objectifs secondaires sont d'essayer de préserver la vision de l'œil.

Tumeurs de petite taille

Les tumeurs plus petites peuvent être traitées par des traitements locaux dans l'œil lui-même. Plusieurs traitements peuvent être nécessaires. Les traitements qui peuvent être utilisés sont les suivants

• Traitement par congélation (cryothérapie).

• Traitement thermique (thermothérapie).

• Traitement au laser.

• Radiothérapie en plaques : un petit disque radioactif est cousu sur la tumeur à l'extérieur de l'œil. Il doit rester en place jusqu'à quatre jours, le temps que les radiations détruisent les cellules cancéreuses. Les cellules du rétinoblastome sont très sensibles aux radiations.

Tumeurs plus importantes

Les tumeurs plus importantes, ou celles qui se sont propagées au-delà de l'œil, peuvent nécessiter des traitements combinés plus complexes, notamment

• Chimiothérapie utilisant des médicaments anticancéreux - les plus couramment utilisés pour traiter le rétinoblastome sont le carboplatine, l'étoposide et la vincristine. La chimiothérapie est généralement administrée dans la circulation par une veine du cou ou du bras. Toutefois, les médecins ont récemment essayé de l'administrer directement dans le vaisseau sanguin qui alimente l'œil affecté.

• Chirurgie : il s'agit du traitement traditionnel qui consiste à enlever l'œil entier et à le remplacer par un œil artificiel cosmétique (prothèse). Ce traitement est appelé énucléation de l'œil et n'est proposé que si l'on ne s'attend pas à ce que des traitements moins radicaux permettent d'éradiquer la tumeur.

• Radiothérapie : elle est également appelée radiothérapie externe. Elle peut être administrée à l'ensemble de l'œil, mais elle peut affecter les tissus environnants et n'est normalement utilisée que lorsque les autres traitements n'ont pas donné de bons résultats.

Comment les enfants atteints de rétinoblastome sont-ils suivis ?

Après le traitement, l'ophtalmologiste examinera l'œil de votre enfant sous anesthésie et à intervalles fréquents et réguliers afin de vérifier :

• La rétine est saine.

• Que le cancer ne soit pas réapparu.

• Qu'aucune nouvelle tumeur ne s'est développée.

Le suivi se fait généralement dans une clinique spécialisée dans les cancers de l'enfant, appelée clinique d'oncologie pédiatrique. Les rendez-vous ont lieu plusieurs fois par an, au moins jusqu'à ce que votre enfant ait 6 ou 7 ans.

Les enfants atteints d'un rétinoblastome héréditaire bénéficieront également d'un conseil génétique lorsqu'ils seront en âge de le comprendre.

Il est également important que les parents - et plus tard les enfants eux-mêmes - soient conscients du risque accru d'autres cancers auxquels ils peuvent être confrontés, et qu'ils sachent quels types de symptômes surveiller (voir ci-dessous).

Quelles sont les conséquences à long terme du rétinoblastome ?

Les effets secondaires immédiats du traitement, tels que les nausées et la fatigue, disparaissent généralement après la fin du traitement. Cependant, des effets à plus long terme sont également possibles après le traitement du rétinoblastome :

Effets sur l'œil

• Perte de vision. La plupart des enfants perdront une partie de leur vision après le traitement du rétinoblastome, car il leur restera une zone de rétine anormale. Plus de la moitié des enfants ont une bonne ou assez bonne vision fonctionnelle (avec une acuité visuelle d'au moins 20/40). Cependant, environ un enfant sur trois aura une vision très faible dans l'œil atteint. Si les deux yeux sont touchés, cela peut signifier que l'enfant souffre d'une déficience visuelle grave.

• Si l'œil doit être enlevé dans le cadre du traitement, l'orbite de ce côté risque de ne pas se développer autant que celle de l'autre côté, ce qui entraîne un manque de symétrie. L'utilisation de faux yeux de taille correcte (implants oculaires) permet d'éviter en grande partie ce problème.

Effets de la chimiothérapie

Le carboplatine est couramment utilisé dans la chimiothérapie du rétinoblastome et ce médicament peut entraîner une perte auditive à long terme.

Risques d'autres cancers

Les enfants qui ont eu la forme héréditaire du rétinoblastome ont un risque accru de développer d'autres cancers au cours de leur vie. Une partie de ce risque accru est liée à la radiothérapie, qui est couramment utilisée pour le rétinoblastome. Cependant, un risque accru se produit même chez les patients qui n'ont pas reçu de radiothérapie. Il semble probable que l'anomalie génétique à l'origine du rétinoblastome augmente également la probabilité de développement de ces autres cancers. Par conséquent, un suivi à vie est nécessaire et les patients et leurs soignants doivent savoir à quoi s'attendre.

Autres cancers
Les seconds cancers les plus fréquents chez les survivants d'un rétinoblastome héréditaire sont le sarcome des os ou des tissus mous et le cancer de la peau (mélanome). Ces cancers sont généralement assez rares, mais ils sont beaucoup plus fréquents chez les patients atteints de rétinoblastome héréditaire. Les cancers secondaires peuvent survenir de nombreuses années, voire des décennies, après le traitement initial du rétinoblastome. Environ 1 survivant du rétinoblastome héréditaire sur 100 développera un cancer secondaire chaque année. Les professionnels de la santé et les parents doivent toujours être attentifs aux plaintes concernant des douleurs osseuses, des grosseurs ou des changements de grains de beauté chez les enfants ayant souffert d'un rétinoblastome.

Les enfants atteints du type de rétinoblastome non héréditaire - qui est le type le plus courant - ne sont pas considérés comme présentant un risque plus élevé de cancer secondaire que les autres. On pense que les gènes anormaux de ces enfants ne sont présents que dans l'œil affecté et n'affectent pas d'autres parties du corps.

Comment les parents et les soignants font-ils face au rétinoblastome ?

Pour les parents et les soignants, le diagnostic de cancer chez leur enfant est l'une des pires situations que vous puissiez imaginer. Vous pouvez vous sentir submergé par la peur et l'anxiété, la culpabilité, la tristesse, la colère et l'incertitude. Vous aurez peut-être l'impression que c'est de votre faute. Vous pouvez craindre de ne pas être assez fort pour soutenir votre enfant. Tous ces sentiments sont normaux et font partie du processus que de nombreux parents traversent à un moment aussi difficile.

Votre enfant peut également éprouver toute une série de craintes et d'émotions fortes, non seulement au moment où le traitement est nécessaire, mais aussi plus tard. L'équipe qui s'occupe de votre enfant vous proposera de l'aide et du soutien, ainsi que des contacts avec des organisations qui peuvent vous aider tout au long du processus. Certaines des organisations énumérées ci-dessous peuvent également vous être utiles.

Les effets de la prise en charge et du soutien de votre famille lorsque votre enfant est atteint d'un cancer potentiellement mortel peuvent être accablants et durer très longtemps. Parfois, ce n'est qu'une fois que tout semble résolu que l'on ressent vraiment le stress et l'anxiété. Si le traitement de votre enfant se déroule bien, comme c'est souvent le cas pour le rétinoblastome, vous vous demanderez peut-être pourquoi vous êtes encore hanté par votre expérience. Il s'agit toutefois d'une réaction humaine tout à fait normale. Il existe de nombreuses organisations qui peuvent vous aider et vous soutenir - vous trouverez ci-dessous les coordonnées de certaines d'entre elles.

Peut-on prévenir le rétinoblastome ?

Le rétinoblastome est une maladie génétique qui ne peut être évitée.

Le test prénatal est possible si le rétinoblastome héréditaire est présent dans votre famille - bien que le membre de la famille affecté doive également être testé afin d'identifier l'endroit exact où se trouve l'anomalie génétique de la famille.

La prévention des cancers secondaires est très importante : limiter l'exposition de votre enfant tout au long de sa vie à des agents qui augmentent la probabilité de cancers (radiations, tabac et lumière ultraviolette) peut réduire les risques excessifs de cancer. Dans la mesure du possible, l'IRM est préférée à la tomodensitométrie (CT).

Quel est le résultat (pronostic) du rétinoblastome ?

Le rétinoblastome a le taux de survie le plus élevé de tous les cancers de l'enfant au Royaume-Uni. 99 enfants sur 100 atteints de rétinoblastome dans les pays développés survivent à cette maladie.

Dans les pays développés, plus de 9 personnes sur 10 qui survivent auront une déficience visuelle modérée à sévère ou perdront un œil ou les deux.

Dans les pays développés, il est très rare que le rétinoblastome se soit propagé dans tout le corps avant le diagnostic. Dans les pays en développement, plus de la moitié des cas sont très avancés au moment du diagnostic. Les enfants dont le rétinoblastome est très avancé ont des chances de survie beaucoup plus faibles. 87 % des enfants atteints de rétinoblastome dans le monde meurent, principalement dans les pays en développement. Les chances de survie sont les plus faibles dans les pays aux revenus les plus bas.

Ma famille doit-elle faire l'objet d'un dépistage du rétinoblastome ?

Si l'on pense que votre enfant est atteint de la forme héréditaire du rétinoblastome, les autres enfants de la famille doivent être dépistés régulièrement jusqu'à ce qu'ils aient entre 3,5 et 5 ans.

Les enfants dont l'un des parents a été atteint d'un rétinoblastome et les frères et sœurs d'un enfant atteint devraient subir un dépistage peu après la naissance. Un dépistage régulier par IRM est recommandé. En règle générale, il a lieu tous les six mois pendant cinq ans pour les personnes soupçonnées d'être atteintes d'une maladie héréditaire.

Les tests génétiques permettent d'identifier les enfants atteints d'un rétinoblastome héréditaire s'il existe un membre de la famille atteint avec lequel il est possible de faire une comparaison.

Les frères et sœurs d'un enfant atteint dans une famille où aucun autre membre n'a eu la maladie n'ont qu'un faible risque de contracter la maladie.

Voir le dépliant séparé intitulé Cancer - Vue d'ensemble pour des informations plus générales sur le cancer.

Le Dr Mary Lowth est l'auteur ou l'auteur original de cette brochure.