Le naevus épidermique et ses syndromes

Synonymes : Phakomatose du naevus de Jadassohn

Qu'est-ce qu'un naevus épidermique ?^{1 2}

Un naevus est une lésion non néoplasique de la peau ou des muqueuses. Il s'agit d'un mélange anormal des composants normaux d'un tissu, qui apparaît généralement à la naissance ou à un jeune âge. Un naevus épidermique est un naevus principalement composé de kératinocytes.

Les naevi épidermiques peuvent se présenter sous diverses formes : naevus de Becker, naevus épidermique verruqueux, naevus épidermique verruqueux linéaire inflammatoire, naevus comédonique, naevus eccrine, naevus apocrine et naevus spongieux blanc.

La majorité des naevi épidermiques n'affectent que la peau. Cependant, dans de rares cas, ils peuvent être associés à un large éventail d'anomalies non cutanées, en particulier au niveau du système nerveux central, des yeux et du squelette (syndrome du naevus épidermique). Les syndromes de naevus épidermiques sont généralement sporadiques, à l'exception du syndrome CHILD, qui est familial.³

Les naevi épidermiques sont classés en fonction de la morphologie clinique, du site et de l'étendue de l'atteinte, ainsi que de la structure épidermique prédominante au sein de la lésion individuelle. Si les naevi épidermiques sont étendus, ils peuvent être associés à des anomalies extradermiques dans le cadre du syndrome du naevus épidermique (SNE). Il s'agit d'un groupe hétérogène de troubles caractérisés par la présence de :⁴

• Un ou plusieurs naevi ectodermiques hamartomateux congénitaux de la peau.

• Atteinte d'autres organes - généralement le cerveau ou le squelette.⁵

La terminologie utilisée pour décrire l'ENS peut varier d'un auteur à l'autre. Les éléments suivants peuvent être décrits en fonction de leur phénotype.^{4 6 7}

Naevus sébacé

• Les naevi sébacés sont relativement fréquents dans les ENS.

• Les lésions cutanées sont de couleur saumon ou jaune et cireuses.

• L'épilepsie et la déficience intellectuelle peuvent être associées.

• Des tumeurs secondaires peuvent apparaître dans environ 25 % des naevus sébacés, la plupart d'entre elles étant bénignes (trichoblastomes, syringocystadenoma papilliferum ou autres proliférations basaloïdes), bien que des tumeurs malignes puissent survenir.⁸

Naevus épidermique kératinocytaire

• Là encore, il s'agit d'un phénomène relativement courant.

• Plaques roses ou hyperpigmentées.

• Des déficiences intellectuelles, des anomalies cérébrales structurelles, des anomalies squelettiques et un strabisme sont signalés.

Naevus comedonicus

• Les lésions cutanées sont des collections localisées de follicules dilatés contenant de la kératine, qui peuvent s'infecter ou s'enflammer.

• Des anomalies de l'électroencéphalogramme (EEG), des cataractes et des anomalies du squelette ont été signalées.

Syndrome d'hémidysplasie congénitale, de naevus ichtyosiforme et de malformation des membres⁹

Synonyme : Érythrodermie ichtyosiforme congénitale unilatérale

• CHILD = Hémidysplasie congénitale, naevus ichtyosiformeet malformations des membres.

• Les lésions cutanées sont des taches rouges inflammatoires unilatérales qui peuvent présenter des squames sèches ; elles sont souvent situées dans les plis cutanés.

• Une hypoplasie ipsilatérale des membres peut se produire ; le squelette axial peut également être affecté.

• Des anomalies de l'EEG, une hypoplasie hémisphérique du cerveau et des anomalies cardiaques sont signalées.

Naevus de Becker (naevus épidermique pigmenté et poilu)

• Le naevus de Becker est une tache d'hyperpigmentation et d'hypertrichose, qui est androgéno-dépendante et devient donc plus proéminente après la puberté chez les hommes ; il est généralement situé sur l'épaule.

• La maladie apparaît généralement à la fin de l'enfance ou de l'adolescence.

• Elle est associée à des anomalies squelettiques, à une hypoplasie musculaire sous-jacente et à une hypoplasie ipsilatérale du sein.

Syndrome de Proteus

• Caractéristiques cliniques variables, caractérisées par une croissance excessive de plusieurs tissus.

• L'atteinte du SNC n'est pas typique, mais des crises d'épilepsie et une déficience intellectuelle ont été signalées.

• D'autres caractéristiques possibles sont des tumeurs ovariennes ou parotidiennes, des lipomes et des malformations vasculaires.

• Il existe des critères de diagnostic.

Phacomatose pigmentokératosique

• Naevus lentigineux moucheté associé à un naevus épidermique. La composante mélanocytaire suit généralement un schéma segmentaire ("schéma en damier") plutôt que les lignes de Blaschko.

• Il peut y avoir des anomalies neurologiques, oculaires et squelettiques.

• L'hémiatrophie avec faiblesse musculaire est fréquente.

Naevus épidermique verruqueux linéaire inflammatoire

• Les lésions cutanées sont des papules ou des plaques linéaires, prurigineuses, rougies et hyperkératosiques.

• Généralement unilatérale sur la moitié inférieure du corps, souvent la fesse.

• Often presents at <6 months of age.

• Peut ressembler au psoriasis.

• Il peut y avoir des anomalies squelettiques associées, bien que ce point ait été remis en question.

Naevus eccrine porokératosique

• Papules verruqueuses et kératosiques sur les paumes et les plantes.

• L'atteinte cutanée peut être généralisée.

Étiologie du naevus épidermique

Les lésions proviennent probablement de cellules ectodermiques anormales de l'embryon.¹⁰ Les cellules ectodermiques donnent naissance à l'épiderme et au tissu neural. Le mosaïcisme semble être en cause, c'est-à-dire qu'il existe des lignées cellulaires génétiquement différentes chez un même individu, et que les cellules anormales donnent naissance aux lésions.

Une revue détaillée de la base génétique et de la pathogenèse de l'ENS est disponible.⁴

Aspect visuel

Naevus épidermique

Imrankabirhossain, CC BY-SA 4.0, via Wikimedia Commons

Épidémiologie du naevus épidermique

Les naevi épidermiques (avec ou sans atteinte d'autres organes) ont une incidence d'environ 2 pour 1 000 naissances vivantes.⁴

Les syndromes de naevus épidermiques sont tous très rares, sans que l'on dispose de chiffres fiables sur l'incidence dans la population. Parmi les patients atteints de naevus épidermiques, 10 à 30 % peuvent présenter des troubles dans d'autres organes suggérant un ENS.^{11 12}

Symptômes du naevus épidermique
(Présentation)¹⁰

• Les naevi épidermiques sont présents à la naissance (50 %) ou se développent pendant l'enfance (le plus souvent au cours de la première année de vie). Ils ont tendance à croître pendant l'enfance et à se stabiliser pendant l'adolescence.

• En dehors des naevus sébacés (qui affectent le cuir chevelu), les naevus épidermiques apparaissent généralement sur le tronc et les membres et sont peu fréquents sur le visage ou le cuir chevelu. La majorité des naevus épidermiques sont des naevus linéaires, qui forment une ligne, généralement unilatérale, également connue sous le nom de naevus unis lateralis. Lorsqu'ils apparaissent pour la première fois, il s'agit de taches plates de couleur beige ou brune, mais au fur et à mesure que l'enfant vieillit, elles s'épaississent et deviennent souvent verruqueuses. Le naevus peut également s'étendre pendant quelques années.

• Les naevi épidermiques systématisés sont moins fréquents et sont parfois connus sous le nom d'ichtyose hystrix. Les lésions sont multiples et se présentent généralement sous forme de tourbillons sur un ou deux côtés du corps. Elles peuvent être associées à d'autres anomalies congénitales (ENS).

• Les lésions elles-mêmes sont généralement asymptomatiques en dehors de leur apparence. Toutefois, les lésions de naevus épidermique verruqueux linéaire inflammatoire peuvent être enflammées et irritées ; les lésions de naevus comédonien peuvent s'infecter ou s'enflammer.

Dans le cas de l'ENS, l'atteinte neurologique peut inclure

• Epilepsie ou spasmes infantiles.

• Déficience intellectuelle.

• Anomalies cérébrales structurelles ou vasculaires.

• Lésions de la colonne vertébrale.

L'atteinte du squelette comprend

• Formation incomplète des structures osseuses - par exemple, spina bifida.

• Hypoplasie des os.

• Kystes osseux.

• Asymétrie du crâne ou de la colonne vertébrale.

• Fractures spontanées et rachitisme.

L'atteinte ophtalmique comprend

• Colobomes.

• Strabisme.

• Ptosis.

• Nystagmus.

• Opacités cornéennes.

• Modifications de la rétine.

• Diverses autres anomalies oculaires ont été décrites.

Des caractéristiques endocriniennes ont été signalées :

• Un certain nombre de cas de rachitisme hypophosphatémique résistant à la vitamine D ont été observés.¹³

• Une puberté précoce a été décrite dans plusieurs cas.

• Un cas de syndrome d'hormone antidiurétique inappropriée (SIADH) a été signalé.

Diagnostic différentiel

• Naevus sébacé.

• Naevus syringocystadenomatosus papilliferus.

• xanthogranulomata juvénile.

• Mastocytome solitaire.

• Naevi mélanocytaires multiples.

• Autres lésions de la peau et du SNC - par exemple :
  

  • Syndrome de Sturge-Weber.

  • Sclérose tubéreuse.

  • Neurofibromatose.

  • Syndrome de McCune-Albright.

L'évaluation

Évaluation initiale, y compris l'exclusion d'un ENS :⁴

• Antécédents familiaux et développementaux complets.

• Examen minutieux de toutes les lésions cutanées. Une biopsie de la peau peut être nécessaire.

• Examen neurologique.

• Examen ophtalmologique.

• Évaluer le squelette, la symétrie et la démarche.

Déterminer si une évaluation plus approfondie est nécessaire :

• En général, les enfants présentant de petits naevi épidermiques et ne présentant pas d'autres signes ne nécessitent pas d'examens complémentaires, bien qu'une biopsie de la peau doive être envisagée.⁴

• Les naevi épidermiques de grande taille, en particulier dans la tête et le cou, peuvent nécessiter une évaluation du SNC.

• Les naevi épidermiques doivent faire l'objet d'une évaluation complète en cas de suspicion de syndrome impliquant d'autres organes.

Enquêtes

Celles-ci doivent être basées sur les besoins de chaque patient, mais peuvent inclure :¹⁴

• Les lésions cutanées doivent faire l'objet d'une évaluation dermatologique et/ou d'une biopsie afin d'en déterminer la nature.

• Les syndromes de naevus épidermiques sont diagnostiqués cliniquement et les investigations peuvent inclure une étude du squelette, une radiographie du thorax, un scanner ou une IRM, et des tests moléculaires.³

Traitement et prise en charge des naevus épidermiques

Une approche multidisciplinaire est nécessaire pour optimiser la prise en charge de l'ENS, pour laquelle il n'existe pas de traitement curatif.³

Lésions cutanées

• En fonction de la localisation et de la taille des lésions, l'excision peut être justifiée pour des raisons esthétiques ; cependant, cela peut ne pas être possible si les structures sous-jacentes sont touchées.

• D'autres traitements sont possibles :
  

  • Le traitement au laser peut être efficace dans certains cas.

  • La vitamine D topique (calcipotriol) peut être utile dans le traitement du naevus épidermique verruqueux linéaire inflammatoire, bien que les preuves de son efficacité soient contradictoires.

  • Le 5-fluorouracil a été utilisé avec de bons résultats dans un cas de grand naevus épidermique linéaire.

  • Le tacrolimus et le fluocinonide, en association, ont été utilisés avec succès dans un cas de naevus épidermique verruqueux linéaire inflammatoire.¹⁵

  • L'excision par rasage suivie d'un peeling au phénol a été utilisée avec de bons résultats dans un cas de naevus épidermique verruqueux.

• En cas de nouvelle croissance de la lésion cutanée, une biopsie excisionnelle peut être indiquée pour écarter la possibilité d'une tumeur maligne.

Lésions du SNC

• Anticonvulsivants pour l'épilepsie.

• La neurochirurgie a été utilisée dans quelques cas précis pour contrôler l'épilepsie.¹⁶

Complications

• Mauvais aspect cosmétique.

• Inflammation de la lésion dans certaines formes (naevus épidermique verruqueux linéaire inflammatoire).

• Tumeurs bénignes ou malignes apparaissant à l'intérieur de la lésion.

Pronostic

Le pronostic est très bon. Les appendices peuvent présenter des tumeurs bénignes (souvent le syringocystadénome papillifère) ou se transformer en tumeurs malignes telles que le carcinome basocellulaire ou le carcinome épidermoïde.

Le risque de transformation maligne des naevi sébacés au cours de la vie est estimé à moins de 1 %.¹⁷ La transformation maligne de la lésion est rare avant l'adolescence ou l'âge adulte. Les naevi épidermiques verruqueux semblent avoir un risque beaucoup plus faible de former des tumeurs.