Sclérodermie localisée

Qu'est-ce que la sclérodermie localisée ?

La sclérodermie localisée, également appelée morphée, est une maladie caractérisée par un dépôt excessif de collagène entraînant un épaississement du derme et parfois des tissus sous-cutanés. Le mot sclérodermie signifie "peau dure". Dans la sclérodermie localisée, la graisse, les fascias, les muscles et les os peuvent également être touchés, mais pas les organes internes comme dans la sclérodermie systémique. Voir l'article séparé sur la sclérose systémique (sclérodermie).

La classification la plus largement utilisée pour la sclérodermie localisée est la classification Mayo Clinic, qui distingue 5 groupes :¹

• Morphée en plaques : la forme la plus fréquente chez les adultes ; bien circonscrite et typiquement limitée au derme.

• Morphée généralisée : définie comme des plaques de morphée touchant plus de deux parties du corps. Elle est plus fréquente chez les femmes.

• Morphée bulleuse : une forme rare de morphée caractérisée par l'apparition de bulles ou d'érosions sur les plaques de morphée.

• Sclérodermie linéaire : caractérisée par une ou plusieurs stries linéaires d'induration cutanée pouvant toucher le derme, le tissu sous-cutané, les muscles et les os sous-jacents. La sclérodermie linéaire est souvent observée chez les enfants et les adolescents et constitue la forme la plus fréquente de sclérodermie dans l'enfance. Elle comprend des sous-types qui touchent la tête et le visage, la sclérodermie linéaire en coup de sabre (LScs) et l'hémiatrophie faciale progressive (PFH),

• Morphée profonde : se manifeste généralement par une lésion unique sur la partie supérieure du tronc, près de la colonne vertébrale. La peau sus-jacente peut avoir un aspect normal, atrophique ou durci, et sera presque toujours déprimée ou adhérente au plan profond. Elle est généralement asymptomatique et n'est pas associée à une atteinte viscérale.

Quelle est la fréquence de la sclérodermie localisée ? (Epidémiologie)

La sclérodermie localisée est une affection peu courante qui se caractérise par des zones de peau épaissie. Les études sur l'incidence et la prévalence sont insuffisantes ; les chiffres réels sont probablement beaucoup plus élevés car de nombreux cas ne sont pas portés à l'attention du médecin. Toutefois, une étude relativement récente indique que l'incidence chez les enfants (âgés de moins de 16 ans) au Royaume-Uni et en Irlande est de 3,4 par million et par an.²

Jusqu'à la moitié des cas surviennent chez les enfants. La prévalence est similaire chez les adultes et les enfants ; cependant, les enfants sont 90% plus susceptibles d'avoir une sclérodermie localisée que la maladie systémique.¹ L'âge le plus courant d'apparition de la maladie chez les enfants est de 5 à 10 ans.^{2 3} Le pic d'incidence chez l'adulte se situe dans la cinquième décennie.¹ Les femmes sont au moins deux fois plus susceptibles d'être touchées que les hommes.⁴ Lorsqu'elle est contractée pendant l'enfance, la maladie tend à prendre une forme plus grave.⁵

Quelles sont les causes de la sclérodermie localisée ? (Étiologie)

La cause de la sclérodermie localisée est inconnue. On pense qu'une prédisposition génétique peut conduire à une libération de cytokines à médiation immunologique, provoquant une inflammation, un dysfonctionnement du métabolisme du tissu conjonctif et une fibrose ultérieure.⁶ La question de savoir s'il existe un risque d'évolution vers la sclérose systémique est discutable ; cependant, bien que la pathogenèse soit similaire, il s'agit probablement d'une maladie complètement distincte.^{7 8}

Dans certains cas, on a pensé qu'elle suivait :⁴

• Morsures de tiques - elles ont été associées à la maladie de Lyme.

• Rougeole et autres infections virales.

• Lésion localisée.

• Grossesse.

• Maladies auto-immunes, y compris le vitiligo, le diabète, le lichen scléreux et le lichen plan.

• Radiothérapie. Elle peut être aussi fréquente que 2 patients sur 1 000 traités par radiothérapie.⁹

Quelques cas familiaux ont été signalés. Les personnes atteintes de sclérodermie localisée ont tendance à avoir des antécédents familiaux de maladie auto-immune.⁸

Symptômes localisés de la sclérodermie (présentation)⁴

Morphée en plaques

Il s'agit du type de morphée le plus courant :

• Les plaques sont des taches épaissies, généralement ovales, d'un diamètre de 1 à 20 cm (ou plus).

• Elles sont d'abord de couleur mauve, puis deviennent blanc ivoire au milieu avec un bord lilas pendant plusieurs mois. Les plaques de longue durée peuvent être brunes.

• Leur surface est glabre, lisse et brillante. Elles ont tendance à ne pas transpirer. Plusieurs plaques asymétriques peuvent être présentes des deux côtés du tronc et des membres.

• Parfois, la surface est hyperpigmentée et très peu sensible.
  

  Morphea localisé sur le dos d'une femme caucasienne de 16 ans

  

  
  

Leith C Jones sur Wikipedia, CC BY 3.0, via Wikimedia Commons

Morphée superficielle

• Les femmes d'âge moyen présentent généralement des taches symétriques de couleur mauve dans les plis cutanés.

• Elles sont particulièrement fréquentes au niveau de l'aine, des aisselles et sous les seins.

Morphée linéaire

C'est la forme la plus courante chez les enfants :

• Elle peut se manifester sur le cuir chevelu, le front et les membres. Elle se manifeste le plus souvent sur les membres d'un enfant.

• Une plaque longue et étroite peut être associée à des contractures sous-jacentes.

• Une forme profonde affectant le cuir chevelu est appelée "en coup de sabre". Les cheveux sont définitivement perdus et l'os du crâne sous-jacent peut se rétrécir.

Morphée invalidante pansclérotique

C'est rare :

• Elle touche les enfants et se traduit par un durcissement important de la peau et des muscles sous-jacents.

• La croissance des os peut être affectée.

• Elle peut entraîner des contractures articulaires, des ulcères qui ne guérissent pas et un carcinome épidermoïde.

Morphée généralisée

• Quatre plaques ou plus affectant deux régions du corps ou plus. Il peut y avoir un épaississement cutané généralisé sur le tronc.

Syndrome de Parry-Romberg

Il s'agit d'une maladie neurocutanée rare :

• La sclérodermie linéaire est associée à une hémiatrophie faciale progressive, à des migraines, à des douleurs faciales et à l'épilepsie.¹⁰

Atrophodermie de Pierini et Pasini

• Dépression de la peau causée par une perte importante de tissu sous-cutané.

Il est possible que plusieurs types soient présents chez un même patient.

Enquêtes

Les analyses sanguines jouent un rôle limité dans l'évaluation de la sclérodermie localisée, bien que des tests de confirmation soient parfois effectués pour faciliter le diagnostic. Des augmentations polyclonales des immunoglobulines G et M peuvent se produire, en particulier chez les patients présentant une morphée linéaire et profonde. Les auto-anticorps (par exemple, le facteur rhumatoïde, les anticorps antinucléaires) sont souvent positifs. Le profil des auto-anticorps diffère toutefois de celui de la sclérose systémique (SSc). Dans la sclérose en plaques, la grande majorité est positive pour les anticorps antinucléaires (ANA), alors que ce chiffre varie de 20 à 80 % dans la sclérodermie localisée.⁸ Les auto-anticorps spécifiques de la ScS ne sont généralement pas présents chez les personnes atteintes de sclérodermie localisée.

Un diagnostic de présomption peut souvent être établi sur la base des résultats cliniques. La biopsie cutanée n'est recommandée qu'en cas de doute diagnostique avec d'autres troubles similaires à la sclérodermie (scléromyxoedème, scléroedème, fibrose systémique néphrogénique).¹¹

L'imagerie peut être utile en cas de morphée linéaire ou profonde lorsqu'on soupçonne une atteinte de l'os sous-jacent. Elle peut également être utilisée pour surveiller les patients pédiatriques afin de détecter d'éventuels défauts de croissance. L'échographie est de plus en plus utile pour surveiller l'activité de la maladie sous-jacente.¹²

Diagnostic différentiel

• Une néoplasie secondaire infiltrante est une possibilité rare.

• Une surface blanche atrophiée peut également être due à un lichen scléreux et atrophique.

• La pigmentation brune en surface est probablement due à une hyperpigmentation post-inflammatoire plutôt qu'à une morphée.

• Chez les très jeunes nourrissons, les changements cutanés précoces peuvent être diagnostiqués à tort comme des taches de porto.¹³

• SSc. (Modifications cutanées associées au phénomène de Raynaud et à d'autres caractéristiques vasculaires et systémiques associées).

Traitement et prise en charge de la sclérodermie localisée

Tous les cas suspects doivent être référés pour diagnostic.

Malheureusement, il n'existe pas de traitement efficace pour la plupart des cas de sclérodermie localisée. Comme il n'existe pas encore de traitement réellement efficace pour la sclérodermie localisée, la prise en charge doit être basée sur l'étendue et la gravité de la maladie et se concentrer principalement sur le risque de déformations et de limitation des mouvements. La physiothérapie peut être utile pour prévenir les contractures articulaires en cas de maladie grave.¹⁴

Il existe des preuves de l'efficacité des options thérapeutiques suivantes :^{6 8}

• Photothérapie aux ultraviolets B (UVB) pour les atteintes cutanées superficielles.

• Photothérapie UVA pour les atteintes cutanées plus profondes. L'efficacité a été prouvée, bien qu'il n'y ait pas encore de certitude quant à la sécurité à long terme et au risque de cancer de la peau.¹⁵

• Immunosuppression. Les meilleures preuves sont en faveur du méthotrexate +/- des corticostéroïdes systémiques en cas d'atteinte des tissus sous-jacents et de maladie rapidement progressive ou sévère. Des travaux ont été menés pour tenter de normaliser les schémas thérapeutiques.⁵ Le mycophénolate mofétil est utilisé en deuxième intention, mais les données sont moins fiables.

• Tacrolimus topique.¹⁶

• Imiquimod topique.

• Calcipotriol topique avec ou sans diproprionate de bétaméthasone.

Le type de traitement dépend du type de sclérodermie localisée et de son étendue - par exemple :⁸

• Une morphée superficielle limitée peut répondre à un traitement topique ou à une photothérapie locale.

• La morphée des plaques profondes peut nécessiter une photothérapie ou une immunosuppression systémique à base de méthotrexate et de stéroïdes.

• La morphée linéaire est généralement traitée de manière agressive par immunosuppression.

• La morphée généralisée ne se prête généralement pas à un traitement topique, en raison de la grande surface concernée, de sorte que la photothérapie ou l'immunosuppression sont généralement nécessaires.

Pronostic

La sclérodermie localisée met rarement la vie en danger mais peut avoir un effet négatif important sur la qualité de vie, car elle peut être défigurante et invalidante.

• En général, les lésions s'améliorent progressivement sur une période de plusieurs années et peuvent même se résorber spontanément.

• La morphée en plaques est généralement active pendant plusieurs années puis se résorbe lentement, laissant des taches brunes et parfois des zones déprimées sur la peau.

• La morphée linéaire tend à être plus progressive et à durer plus longtemps, mais elle finit également par s'améliorer, bien que des dépôts de calcium apparaissent parfois à l'intérieur des lésions. Elle doit être surveillée, car il peut y avoir une réactivation après de longues périodes de latence.¹⁷ La probabilité de séquelles esthétiques est élevée.

• Les membres affectés par une morphée sévère peuvent être raides et faibles en cas de fonte musculaire. La croissance peut être affectée et il peut y avoir des différences de longueur des membres et des contractures articulaires.

• Une atrophie faciale peut se développer.

• Des séquelles oculaires et neurologiques peuvent apparaître lorsqu'elle se manifeste sur la tête et le cou des enfants. Les complications neurologiques comprennent des crises d'épilepsie, des maux de tête, une neuropathie périphérique, des malformations vasculaires et des changements de comportement.

• Lorsque l'affection se développe dans l'enfance, elle a tendance à évoluer par poussées et rémissions et à produire des lésions plus graves que lorsqu'elle apparaît pour la première fois à l'âge adulte.¹⁸