Sclérodermie systémique

Qu'est-ce que la sclérose systémique ?¹

La sclérodermie systémique (SSc) est une maladie auto-immune multisystémique caractérisée par une activité accrue des fibroblastes entraînant une croissance anormale du tissu conjonctif. Cela provoque des dommages vasculaires et une fibrose. La fibrose se produit dans la peau, le tractus gastro-intestinal (GI), le cœur, les poumons et d'autres organes internes. Les manifestations vasculaires incluent le phénomène de Raynaud secondaire, l'ischémie des extrémités, l'hypertension artérielle pulmonaire et la maladie rénale.

The name sclérodermie is derived from the Greek for 'hard skin' and emphasises the dermatological component of the disease. It was described by Hippocrates. There is a localised form of scleroderma, also known as morphoea. See the separate Sclérodermie localisée (Morphée) article.

La SSc est classée en deux types principaux, selon l'étendue de l'atteinte cutanée. La classification est importante car le développement de la condition - et donc la gestion précoce - dépendra du type diagnostiqué. La sclérodermie systémique est la maladie la plus sévère du spectre de la sclérodermie, avec une mortalité et une morbidité élevées.⁴

Sclérodermie systémique cutanée limitée (lcSSc), ou sclérodermie limitée

• Le type de SSc le plus courant.

• Les zones de peau affectées incluent uniquement le visage, les avant-bras et les jambes inférieures jusqu'au genou.

• Le terme ancien pour la sclérodermie limitée est le syndrome CREST (Calcinosis, Rmaladie de Raynaud, (O)Tsophageal dysmotility, Sclerodactyly, Télangiectasie).

Sclérose systémique cutanée diffuse (dcSSc), ou sclérodermie diffuse

• C'est moins courant.

• Les zones de peau concernées incluent également le haut des bras, les cuisses ou le tronc.

• Il y a un risque accru de mortalité.

Autres types

On pense que le chevauchement de la SSc représente jusqu'à 20 % des cas.

There are rarer types, including sclérose systémique sine sclérodermie, dans lequel il y a une atteinte des organes internes sans les changements cutanés.

La SSc est présente dans le monde entier et est représentée dans tous les groupes ethniques. Les chiffres d'incidence et de prévalence varient considérablement et il semble y avoir une grande variation géographique.

Dans le monde entier, la prévalence est signalée comme variant de 30 à 240 par million. Au Royaume-Uni, l'incidence annuelle est signalée à 3,7 par million et la prévalence à 31-88 par million.

Il semble être plus courant en Amérique du Nord et en Australie qu'en Europe. Les femmes sont plus souvent touchées que les hommes, et les personnes d'origine africaine sont également plus affectées. L'âge de début le plus fréquent est de 40 à 50 ans, mais cela peut toucher n'importe quel groupe d'âge. C'est rare chez les enfants.

Les caractéristiques cardinales de la SSc sont :

• Production et dépôt excessifs de collagène.

• Dommages vasculaires.

• Activation du système immunitaire par la production d'auto-anticorps et des mécanismes auto-immuns à médiation cellulaire.

Ces trois facteurs pathogènes provoquent des manifestations cliniques hétérogènes.

La cause est inconnue ; cependant, des facteurs génétiques, infectieux et environnementaux semblent tous jouer un rôle. Les facteurs possibles qui ont été impliqués incluent :

• Prédisposition génétique. Des antécédents familiaux de SSc augmentent le risque.

• Infectious agents. Various agents, including cytomegalovirus. parvovirus B19, Helicobacter pylori, hepatitis B virus, Epstein-Barr virus, Toxoplasma gondii and chlamydia have been implicated as possible triggers.

• Produits chimiques (tels que le trichloroéthylène de polyvinyle, certains pesticides, solvants organiques, colorants capillaires et silice).

• Médicaments (tels que la cocaïne, la pentazocine, la bléomycine, la pénicillamine et la vitamine K).

• Radiothérapie.

• Traumatisme physique.

• Carence en vitamine D. Il existe une forte association et de nombreuses personnes atteintes de SSc ont une carence en vitamine D documentée.

Les symptômes courants de présentation sont le phénomène de Raynaud (qui peut précéder d'autres symptômes de plusieurs années), le durcissement de la peau des mains ou du visage et les symptômes œsophagiens. Les premiers symptômes peuvent également être non spécifiques - par exemple, fatigue, douleurs musculo-squelettiques et gonflement des mains. La sclérodermie limitée et diffuse peut impliquer des organes internes ; la gravité des changements cutanés ne reflète pas nécessairement la gravité de l'atteinte des organes internes.

LcSSc

• Généralement une maladie plus bénigne, avec moins d'atteinte cutanée, un début lent et une progression lente.

• Le début lent peut signifier que les symptômes passent relativement inaperçus jusqu'à ce que des complications internes surviennent.

DcSSc

• Habituellement, un début plus rapide, avec un épaississement de la peau et le phénomène de Raynaud se produisant ensemble ou dans un court intervalle. Les changements cutanés peuvent se propager rapidement, dans les quelques mois suivant le début de la maladie.

• Les symptômes ont tendance à être les plus graves au cours des 3 à 5 premières années de la maladie, après quoi il y a une phase stable et une détérioration supplémentaire est peu probable. La maladie peut alors s'inverser dans une certaine mesure, avec un assouplissement de la peau et une amélioration de la mobilité.

• L'implication des organes internes est plus courante.

Caractéristiques générales

• Fatigue.

• Perte de poids.

Caractéristiques de la peau

• Signs in the hand:
  

  • Gonflement (œdème non godet) des doigts et des orteils - un signe précoce courant; les doigts peuvent avoir l'apparence de saucisses; le mouvement de la main peut être limité.

  • La peau devient dure et épaissie - cela peut limiter le mouvement des articulations ou provoquer des contractures articulaires ; dans les doigts, cela est connu sous le nom de sclérodactylie.

  • Le gonflement et la sclérose réduisent les mouvements de la main, de sorte que les patients peuvent être incapables de fermer le poing ou de joindre les surfaces palmaires - le 'signe de prière'.

  • Les bouts des doigts peuvent présenter des dépressions, des ulcères ou une perte de volume des coussinets. Les ulcères digitaux sont courants, survenant dans près de la moitié des cas.⁹

  • Phénomène de Raynaud. C'est le symptôme le plus courant et il est présent à un moment donné dans 90 % des cas. Le phénomène de Raynaud avec des doigts gonflés est considéré comme un signe cardinal de la probabilité de SSc.¹⁰

• Calcinosis - nodules ou masses de matière crayeuse qui peuvent percer la peau.

• Face and mouth:
  

  • Raffermissement de la peau du visage.

  • Lèvres serrées (microstomie) - peuvent rendre l'hygiène dentaire difficile.

• Télangiectasie.

• 'Apparence de la peau en 'sel et poivre', due à des zones d'hypopigmentation et d'hyperpigmentation.

• Peau sèche ou qui démange; réduction des poils sur les zones de peau affectées.

Caractéristiques musculo-squelettiques

• Douleur et gonflement des articulations.

• Myalgie (due à une myopathie inflammatoire).

• Restriction des mouvements articulaires, contractures et atrophie musculaire dues à la sclérose cutanée.

• Frottements tendineux - palpables/audibles sur les tendons fléchisseurs/extenseurs des mains, genoux et chevilles.

Caractéristiques gastro-intestinales

Les symptômes gastro-intestinaux sont extrêmement courants dans la SSc, survenant dans la majorité des cas et sont souvent l'une des premières manifestations.⁹ Symptoms are primarily due to dysmotility due to collagen deposition and loss of smooth muscle function. Any section of the GI tract can be affected. Potential GI manifestations include:

• Brûlures d'estomac et œsophagite de reflux.

• Cicatrisation œsophagienne et dysphagie.

• Vidange gastrique retardée - par exemple, sensation de satiété après les repas.

• 'Estomac pastèque' (ectasie vasculaire antrale gastrique) - peut causer des saignements gastro-intestinaux et de l'anémie.

• Motilité réduite de l'intestin grêle - peut entraîner une prolifération bactérienne, avec ballonnements, malabsorption, diarrhée et malnutrition. (La malnutrition peut également être causée par des problèmes de déglutition.)

• Constipation due à une motilité colique réduite.

• L'obstruction et la pseudo-obstruction peuvent survenir en raison d'une motilité réduite et d'une prolifération bactérienne. Celles-ci peuvent être suivies de perforation et de péritonite.

• Dysfonction anorectale : Dans certains cas, le rectum et l'anus sont impliqués, provoquant une incontinence fécale ou un prolapsus rectal.

Caractéristiques pulmonaires

Les deux principaux problèmes pulmonaires associés à la SSc sont :

• Pulmonary fibrosis (interstitial lung disease):
  

  • Se produit dans jusqu'à 80% des cas et est cliniquement significatif dans environ un tiers.²

  • Provoque une maladie pulmonaire restrictive.

  • Symptômes et signes : dyspnée d'effort, toux, crépitements basaux grossiers.

• Pulmonary arterial hypertension (PAH):
  

  • Se produit chez jusqu'à 12% des patients atteints de sclérodermie.¹¹

  • Une cause principale de décès dans la SSc. La présence de l'HTAP réduit drastiquement le taux de survie (50 % de mortalité dans les trois ans suivant le diagnostic de l'HTAP).¹¹ Outcome is worse than for other causes of PAH).

  • Symptômes et signes : dyspnée d'effort, syncope, caractéristiques de contrainte ventriculaire droite.

  • La recherche a tenté de définir des outils de dépistage prédictifs. Ceux-ci incluent la surveillance de la fonction pulmonaire, l'ECG, l'échocardiogramme, les niveaux d'urate et le prohormone N-terminal du peptide natriurétique cérébral (NT-proBNP), en tenant compte de la présence d'anticorps anti-centromère (ACA) et de l'historique ou de la présence de télangiectasie.¹²

D'autres complications pulmonaires potentielles incluent :

• Pneumonie par aspiration from severe reflux.

• Faiblesse des muscles respiratoires en cas de myosite sévère ou de maladie cutanée étendue impliquant la poitrine.

• Pneumothorax.

Caractéristiques cardiaques⁹

La grande variété d'anomalies rend difficile l'évaluation de la prévalence. Il est probable que les taux d'implication cardiaque subclinique soient très élevés. Les problèmes cardiaques sont plus fréquents dans le sous-type diffus et sont associés à un mauvais pronostic. La maladie cardiaque est due à un changement fibrotique myocardique ou secondaire à une HAP ou à des problèmes rénaux. Elle peut être asymptomatique jusqu'à ce qu'elle soit bien développée. La présentation inclut des palpitations, des douleurs thoraciques/dyspnée à l'effort, des étourdissements et un œdème périphérique, ou elle peut être détectée par le biais d'une surveillance échocardiographique. Les problèmes cardiaques potentiels dus à la SSc incluent :^{13 14}

• Maladie coronarienne microvasculaire (entraînant une ischémie myocardique).

• Artériosclérose accélérée avec maladie coronarienne subséquente.

• Fibrose myocardique.

• Dysfonction systolique du ventricule gauche (VG), dysfonction diastolique du VG.

• Pericarditis or épanchement péricardique; ceux-ci peuvent causer une altération cardiaque ou une insuffisance cardiaque congestive.

• Les arythmies et les troubles de la conduction (y compris les bradyarythmies et les tachyarythmies).

• Endocardite.

• Modifications cardiaques secondaires à l'HTAP ou à une hypertension sévère due à une crise rénale.

Caractéristiques rénales^{15 16}

• Les présentations rénales incluent des signes de développement de :

  • Glomérulonéphrite associée aux anticorps anticytoplasmiques des neutrophiles.

  • Réserve fonctionnelle rénale réduite - protéinurie, microalbuminurie ou taux de filtration glomérulaire (TFG) réduit.

• Crise rénale sclérodermique. C'est une condition grave avec des caractéristiques d'hypertension accélérée, qui peut entraîner une insuffisance rénale si elle n'est pas traitée rapidement. Elle survient chez 2 à 15 % des patients atteints de SSc et est plus fréquente chez ceux ayant une maladie diffuse et rapidement progressive.¹⁷ It usually presents as accelerated hypertension with oliguria, headache, fatigue, oedema, rapidly rising serum creatinine levels, proteinuria and microscopic haematuria. Scleroderma renal crises can occur with apparently normal blood pressure but the blood pressure is higher than baseline values - hence the importance of regular blood pressure monitoring.

Caractéristiques génito-urinaires

• La dysfonction érectile survient chez 80 à 90 % des hommes atteints de cette condition, en raison de changements vasculaires.¹⁸

• Les femmes peuvent souffrir de dyspareunie.

Analyses sanguines générales

• Hémogramme complet.

• VS et CRP.

• Biochimie de base et fonction rénale.

Auto-anticorps^{7 9}

Ceux-ci sont désormais considérés comme cruciaux pour la classification. Les auto-anticorps sont hétérogènes, reflétant la nature de la condition. Ils sont utiles pour sous-typer la maladie, sont liés aux caractéristiques cliniques et au pronostic et sont maintenant inclus dans les critères diagnostiques. L'anticorps antinucléaire est positif dans la majorité des cas mais n'est pas spécifique à la SSc.

Les principaux auto-anticorps spécifiques à la SSc, inclus dans les critères de diagnostic, sont :

• Anti-topoisomérase 1 (également connu sous le nom d'anti-Scl 70) - fortement associé à la fibrose pulmonaire et aux maladies rénales, avec un mauvais pronostic.

• Anticorps anti-centromère (ACA) - observé presque uniquement chez les patients atteints de lcSSc et est associé à un risque accru d'hypertension pulmonaire mais offre une protection relative contre la fibrose pulmonaire et l'atteinte rénale.

• Anticorps anti-polymérase III ARN - associé à la dcSSc et particulièrement à l'atteinte rénale. Il existe une forte association entre la présence d'anticorps anti-polymérase III ARN et le développement de la crise rénale sclérodermique, ce qui aide à identifier les patients à risque.¹⁵ Conversely, it is associated with a relatively low rate of interstitial lung disease.

D'autres auto-anticorps associés à la SSc incluent :

• Anticorps anti-fibrillarine (anti-U3RNP) - associé à une atteinte cardiaque, une hypertension pulmonaire et une fibrose, une atteinte rénale et une myosite.

• Anticorps Anti-Th/To - associé à un risque accru de maladie pulmonaire interstitielle.

• Anticorps Anti-Ro52/TRIM21 - également associé à un risque accru de maladie pulmonaire interstitielle et à un pronostic plus défavorable.¹⁹

• Anticorps anti-U11/U12 RNP - associé à un risque accru de maladie pulmonaire interstitielle et observé dans les sous-types limités et diffus.

• Anticorps anti-PM-Scl - associé à la combinaison de myosite et de sclérodermie.

• Anticorps anti-U1RNP (anti-nRNP) - associé à l'atteinte articulaire et aux syndromes de chevauchement.

Autres investigations

• Protéines urinaires - comme référence de base ou en cas de complications rénales.

• Capillaroscopie périunguéale - aide à évaluer la probabilité de sclérodermie chez les patients présentant un phénomène de Raynaud ou des doigts enflés. Cela est également utile pour prédire le risque de développer des ulcères.²⁰

• La radiographie de la main peut montrer une calcification.

• La thermographie avec défi froid aide à évaluer la gravité du phénomène de Raynaud.

• Endoscopie et/ou études au baryum, selon les symptômes gastro-intestinaux.

Surveillance et enquêtes supplémentaires⁹

En raison de la nature multisystémique de la maladie et du potentiel de complications graves, le potentiel d'investigation continue est vaste et sera basé sur les symptômes, la typologie, les auto-anticorps, etc., mais peut inclure :

• Fonction rénale.

• Peptide natriurétique de type B (BNP) et proBNP N-terminal.

• Tests de fonction pulmonaire.

• Scanner thoracique haute résolution.

• ECG et échocardiographie.

• IRM cardiaque.

• Manométrie œsophagienne et études du pH sur 24 heures.

• Endoscopie.

• Les tests respiratoires à l'hydrogène ou les aspirations jéjunales peuvent être utilisés pour diagnostiquer la prolifération bactérienne de l'intestin grêle (SIBO).

Un diagnostic précoce est vital. Les critères diagnostiques ont traditionnellement été la sclérodermie proximale (proximale aux articulations métacarpophalangiennes (MCP), la sclérodactylie, les cicatrices de piqûres digitales ou la perte de pulpe, et la fibrose pulmonaire basilaire bilatérale.

En 2013, la collaboration entre l'American College of Rheumatology et la Ligue Européenne Contre le Rhumatisme (ACR/EULAR) a proposé un nouvel ensemble de critères. D'autres éléments reçoivent un score pondéré. Un score de 9 ou plus est diagnostique de la SSc. Le critère 'majeur' traditionnel de l'épaississement cutané s'étendant proximalement aux articulations MCP reçoit un score de 9 et est donc suffisant à lui seul pour établir un diagnostic. Les caractéristiques suivantes sont incluses dans le nouveau système :

• Épaississement de la peau s'étendant proximalement aux articulations MCP (score 9).

• Épaississement de la peau des doigts (score 2 pour les doigts gonflés, 4 pour la sclérodactylie).

• Lésions des extrémités des doigts (score 2 pour les ulcères, 3 pour les cicatrices de piqûres des extrémités des doigts).

• Télangiectasie (score 2).

• Capillaires anormaux du repli unguéal (score 2).

• Hypertension artérielle pulmonaire et/ou maladie pulmonaire interstitielle (score 2).

• Phénomène de Raynaud (score 3).

• SSc-related autoantibodies (score 3).

Diagnostic précoce - l'initiative VEDOSS²¹

Le VEDOSS (Very Tarly Diagnosis Of Systemic Sl'initiative sur la sclérose en Europe a identifié les caractéristiques suivantes comme étant essentielles pour diagnostiquer la SSc à un stade très précoce :

• Anticorps antinucléaires.

• Anticorps spécifiques de la sclérodermie.

• Motif SSc sur capillaroscopie périunguéale.

• Doigts gonflés chez les patients atteints du syndrome de Raynaud.

Plusieurs autres maladies peuvent se présenter de manière similaire à la SSc, notamment :

• Phénomène de Raynaud from other causes.

• Lésion par vibration.

• Other connective tissue disease or maladie mixte du tissu conjonctif - eg, with features of polyarthrite rhumatoïde (PR) ou lupus érythémateux systémique (LES).

• Maladie du tissu conjonctif indifférenciée.

• Amylodose.

• Chronique maladie du greffon contre l'hôte.

• Syndromes paranéoplasiques.

Il n'existe pas de remède pour la SSc. La prise en charge consiste à contrôler les symptômes et à prévenir les complications. C'est une maladie complexe, rare et multisystémique avec un risque significatif de complications graves. Elle doit donc être gérée par des spécialistes de la SSc travaillant en équipe pluridisciplinaire avec des professionnels associés et des spécialistes des organes.

La British Society for Rheumatology (BSR) et les British Health Professionals in Rheumatology (BHPR) ont publié des directives en 2016 pour la gestion de la SSc. Ils notent que ces recommandations sont basées sur des preuves faibles, car la nature et la progression de la condition sont hétérogènes, elle est rare et, par conséquent, il n'existe pas d'études de haute qualité sur lesquelles baser des conseils. L'importance de définir le sous-type (local ou diffus) est soulignée, car la gestion diffère. En particulier, ceux avec une maladie diffuse précoce devraient être considérés pour une thérapie immunosuppressive précoce.

La transplantation autologue de cellules souches hématopoïétiques peut bénéficier à un petit sous-ensemble de patients atteints de sclérodermie systémique avec un pronostic très défavorable.²²

La surveillance régulière et les examens visent à détecter et traiter précocement les complications. La surveillance comprend l'examen des symptômes, le contrôle de la pression artérielle et de la fonction rénale, ainsi que la surveillance de la fonction pulmonaire et cardiaque, etc.

Traitements non pharmacologiques

• Patient involvement and education:
  

  • 'Programmes de 'patients experts' et la Société de la Sclérodermie (désormais Sclérodermie et Raynaud's UK).

  • Conscience des problèmes urgents tels que la crise rénale ou les symptômes d'obstruction intestinale.

• Physiothérapie pour favoriser la mobilité articulaire et la force musculaire.

• Exercices à domicile pour maintenir l'amplitude des mouvements (comme des étirements doux de la bouche, du visage et des mains).

• Évitez le tabac et maintenez un poids santé.

• Conseils nutritionnels, et compléments si nécessaire.

• Émollients pour la sécheresse et les démangeaisons de la peau. Cours courts de stéroïdes topiques ou d'antihistaminiques si nécessaire.

• Éviter les savons déodorants agressifs ; utiliser des nettoyants sans savon lorsque c'est possible.

• For Raynaud's phenomenon:
  

  • Prévention - éviter le froid et les traumatismes; utiliser des vêtements chauds ou chauffants.

  • For an attack - warm the body, hands and feet doucement (the skin may be numb and unable to feel if the heat source is too hot); use gentle arm movements or gentle massage to help restore circulation.

• Ergothérapeutes - pour des adaptations facilitant la vie quotidienne.

• Produits de camouflage - pour une aide cosmétique avec les changements cutanés.

• La thérapie au laser ou à la lumière pulsée ainsi que le camouflage peuvent être utiles pour les télangiectasies.

Immunothérapie

Les directives BSR/BHPR conseillent que toute personne atteinte de dcSSc depuis moins de trois ans devrait être envisagée pour un traitement avec un agent immunosuppresseur à large spectre. Les agents utilisés sont le méthotrexate (MTX), le mycophénolate mofétil (MMF) ou la cyclophosphamide (CYC). La transplantation autologue de cellules souches (TACS) peut être appropriée plus tard dans certains cas, en particulier chez ceux considérés comme présentant un risque élevé de progression.

L'atteinte cutanée peut être traitée avec soit le MTX soit le MMF. D'autres options incluent le CYC, les stéroïdes oraux (à la dose la plus faible possible et avec une surveillance étroite de la fonction rénale) et le rituximab. L'azathioprine (AZA) ou le MMF peuvent être utilisés après le CYC pour maintenir l'amélioration de la sclérose cutanée et/ou de la fonction pulmonaire.

Gestion des problèmes de peau

Symptômes du phénomène de Raynaud et ulcères

• La nifédipine est actuellement le seul médicament autorisé pour le phénomène de Raynaud au Royaume-Uni. Les directives conseillent l'utilisation d'autres traitements possibles pour le phénomène de Raynaud qui peuvent être efficaces mais ne sont pas encore autorisés au Royaume-Uni.

• Le traitement de première intention devrait être un bloqueur des canaux calciques tel que la nifédipine, ou un antagoniste des récepteurs de l'angiotensine II (tel que le losartan).

• If first-line treatment does not work, one of the following may be considered:
  

  • Inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine (ISRS).

  • Alpha-bloquants.

  • Statines.

  • Inhibiteurs de la phosphodiestérase de type 5.

• Dans les cas graves :

  • Prostanoïde intraveineux (IV) (iloprost).

  • Sympathectomie digitale +/- injection de toxine botulique A.

• In addition for ischaemic ulcers:
  

  • Gestion par une équipe multidisciplinaire.

  • Antibiotiques en cas d'infection.

  • Analgésie.

  • Vasodilatateurs.

  • Sildénafil spécifiquement recommandé avant l'essai d'un traitement IV ou chirurgical.

Calcinosis

• L'infection doit être reconnue et traitée rapidement.
  

• Les options pharmacologiques qui ont été essayées incluent l'hydroxyde d'aluminium, les bisphosphonates, les bloqueurs des canaux calciques, la colchicine, l'infliximab, l'immunoglobuline IV, la minocycline, le rituximab et la warfarine.

• Les options interventionnelles qui ont été utilisées incluent la lithotritie extracorporelle par ondes de choc et la thérapie intralésionnelle par stéroïdes et laser.

• L'ablation chirurgicale doit être envisagée si elle est sévère ou affecte la fonction/la qualité de vie.

Gestion des symptômes musculo-squelettiques

Une thérapie immunosuppressive peut être envisagée.

Procédures chirurgicales pour des indications spécifiques telles que :

• Libération des contractures.

• Élimination de la calcification gênante.

Myalgie, arthralgie et œdème douloureux :

• Médicaments anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), si tolérés.

• Analgésiques simples.

Gestion des symptômes gastro-intestinaux

Pour les symptômes gastro-intestinaux supérieurs :

• Des mesures de mode de vie sont souvent conseillées (comme maintenir une posture droite après les repas, surélever la tête du lit, limiter l'alcool) mais un traitement médicamenteux est généralement nécessaire.

• Inhibiteurs de la pompe à protons. Une thérapie à haute dose et à long terme peut être nécessaire.

• Peut également nécessiter H₂antagonistes des récepteurs et/ou agents pro-motilité (métoclopramide ou dompéridone).

• Dilatation des sténoses œsophagiennes si nécessaire.

• Les personnes atteintes de l'estomac pastèque peuvent nécessiter une coagulation au laser endoscopique pour prévenir les saignements.

Pour la prolifération bactérienne intestinale et la malabsorption :

• Antibiotiques cycliques.

• Conseils nutritionnels et compléments alimentaires ; rarement, une nutrition parentérale est nécessaire.

Pour la constipation :

• Fibres alimentaires et bonne hydratation.

• Laxatifs émollients (tels que le lactulose) et/ou fibres solubles (telles que l'ispaghula).

• Parfois, la diarrhée peut être le symptôme principal et des agents anti-diarrhéiques peuvent être nécessaires. La constipation et la diarrhée peuvent alterner.

La pseudo-obstruction est traitée initialement par repos intestinal et antibiotiques. Une laparotomie peut être nécessaire. Une intervention chirurgicale peut être requise pour un prolapsus rectal.

Gestion des maladies pulmonaires

Fibrose pulmonaire (maladie pulmonaire interstitielle)

• Le traitement doit être administré par perfusion de CYC, avec le MMF comme alternative ou après le CYC.

• Traitement de soutien : traitement rapide des infections pulmonaires - oxygène si nécessaire.

Hypertension artérielle pulmonaire (HTAP)

• L'évaluation comprend la cathétérisation du cœur droit et l'évaluation des conditions cardiaques et pulmonaires coexistantes.

• Treatment of PAH has improved recently and includes:
  

  • Antagonistes des récepteurs de l'endothéline - par exemple, bosentan ou ambrisentan.

  • Inhibiteurs de la phosphodiestérase de type 5 - par exemple, le sildénafil, le tadalafil.

  • Dérivés des prostaglandines - par exemple, iloprost ou époprosténol.

• Traitement de soutien - par exemple, oxygène, diurétiques.

Gestion des affections rénales

• Le traitement de la crise rénale sclérodermique repose sur les inhibiteurs de l'ECA, avec dialyse si nécessaire. Des agents antihypertenseurs supplémentaires peuvent être requis.

• Tester les patients atteints de sclérodermie pour les anticorps anti-polymérase III de l'ARN peut aider à identifier les patients à risque.¹⁵

Gestion des affections cardiaques

Le traitement de nombreuses affections cardiaques qui surviennent est basé sur les caractéristiques cliniques.

Insuffisance cardiaque systolique
Les options incluent :

• Immunosuppression avec ou sans stimulateur cardiaque.

• Défibrillateur cardioverteur implantable.

• Inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (ECA) et carvédilol.

Insuffisance cardiaque diastolique avec fraction d'éjection ventriculaire gauche préservée

• Diurétiques.

• Bloqueurs des canaux calciques.

Gestion de la dysfonction érectile¹⁸

Les inhibiteurs de la phosphodiestérase de type 5 à la demande ne sont généralement pas efficaces chez les hommes atteints de SSc, mais un traitement régulier ou un jour sur deux peut être plus réussi. Les injections intracaverneuses de prostaglandine E1 et les prothèses péniennes peuvent également être envisagées.

De nombreuses complications de la sclérodermie systémique font partie de la présentation clinique diverse et complexe, et sont discutées dans la section des caractéristiques cliniques ci-dessus.

Malignité²³

La SSc est associée à un risque accru de malignité. Le risque le plus élevé est associé au cancer du poumon, au cancer du sein et aux hémopathies malignes. On ne sait pas encore qui et comment dépister.

syndrome de Sjögren

• This may occur in patients with an 'overlap syndrome', where there are both scleroderma and syndrome de Sjögren features.

• Les symptômes courants sont les yeux et la bouche secs ; d'autres muqueuses (par exemple, le vagin) peuvent être symptomatiques.

• Peut causer une irritation des yeux, une dysphagie, une dysphonie et une augmentation de la carie dentaire.

• Traiter avec des lubrifiants (par exemple, larmes artificielles et salive) et avec des soins dentaires.

Autres complications

• Dépression.

• Ostéoporose - due to reduced blood flow.

• Hypothyroïdie may be associated.

Une grossesse réussie est possible. Elle doit être planifiée lorsque la maladie est stable pour éviter les complications. Les médicaments tératogènes doivent être arrêtés. Une surveillance étroite, des soins multidisciplinaires et un traitement adapté individuellement sont nécessaires. Le reflux est le problème le plus courant.

Dans l'ensemble, les résultats sont bons bien qu'il existe un risque de prématurité. La grossesse doit être évitée en présence d'HTAP, en cas d'atteinte sévère des organes ou aux premiers stades d'une maladie diffuse à progression rapide, car ces situations sont associées à un risque élevé.

La complication la plus dangereuse est la crise rénale sclérodermique. Les inhibiteurs de l'ECA peuvent être utilisés pendant la grossesse si une crise rénale est suspectée.

Le cours de la maladie varie selon chaque individu. Le pronostic dépend de l'étendue des complications. Par conséquent, les chiffres de mortalité varient énormément. Globalement, la survie à cinq ans est d'environ 75 % et la survie à dix ans est d'environ 62,5 %. Les causes de décès les plus courantes sont désormais la fibrose pulmonaire et l'HTAP.

La survie à un an après une crise rénale est de 70-80%, mais cela chute à 50-60% à cinq ans.¹⁷