Qu'est-ce qu'une maladie génétique ?

Une maladie génétique est une maladie causée par une modification de l'ADN d'une personne. C'est ce qu'on appelle une mutation.

"Certaines maladies génétiques sont apparentes à la naissance, tandis que d'autres sont diagnostiquées à différents stades de l'enfance, et parfois à l'âge adulte", explique Anna Whaite, conseillère en génétique à Genetic Disorders UK.

Elle révèle ici les choses qu'elle aimerait que tout le monde sache sur les maladies génétiques :

Certains sont extrêmement rares

Vous avez probablement entendu parler de maladies telles que la mucoviscidose ou le syndrome de Down, mais de nombreuses autres maladies génétiques sont extrêmement rares.

"Les maladies génétiques peuvent affecter les gens de différentes manières ; certaines changent la vie, sont visibles et affectent malheureusement l'espérance de vie. Il existe de nombreuses maladies génétiques dont beaucoup n'ont peut-être pas entendu parler, comme l'épidermolyse bulleuse, une maladie de la peau qui provoque des cloques au moindre contact, le syndrome de Treacher Collins, qui affecte le développement des os et d'autres tissus du visage, et la maladie de Batten, une affection neurodégénérative", explique M. Whaite.

Une fois qu'une maladie génétique a été diagnostiquée, les autres membres de la famille peuvent découvrir s'ils sont également susceptibles d'être affectés ou de transmettre la maladie. Le risque de transmission d'une maladie reste le même pour chaque grossesse. Par exemple, si un père et une mère ont une chance sur quatre que leur enfant hérite d'une maladie génétique, cette chance restera la même pour chaque enfant qu'ils auront, ajoute-t-elle.

Ils peuvent être invisibles

Certaines maladies génétiques sont évidentes et provoquent des changements dans l'apparence, la croissance et les mouvements. Mais d'autres provoquent des symptômes qu'il n'est pas possible de voir de l'extérieur. Elles peuvent affecter les organes internes, les processus de pensée ou le métabolisme.

Avoir une maladie génétique "invisible" peut être tout aussi difficile que d'en avoir une qui est facile à reconnaître", souligne M. Whaite.

Il peut y avoir un fossé entre les hommes et les femmes

Certaines maladies génétiques affectent différemment les hommes et les femmes. En effet, certaines affections sont dues à une mutation des chromosomes sexuels. Ceux-ci sont XX chez les femmes et XY chez les hommes.

Si une maladie est due à une modification du chromosome X, un homme peut développer des symptômes, alors qu'une femme ne présentera que des symptômes légers, voire aucun symptôme. En effet, la femme possède un autre chromosome X, non affecté, qui compenserait la modification génétique de l'autre chromosome.

La dystrophie musculaire de Duchenne , qui touche principalement les hommes, en est un bon exemple. Les femmes porteuses de la maladie ont peu de chances de présenter des symptômes ou, si elles en ont, ils sont généralement beaucoup moins graves que chez les hommes atteints de la maladie.

Toutes les maladies génétiques ne sont pas héréditaires

Le fait que toutes les maladies génétiques soient héréditaires est un mythe, révèle M. Whaite. Certaines maladies génétiques peuvent apparaître sans raison apparente après la fécondation d'un ovule par un spermatozoïde.

Certaines sont dues à une nouvelle modification spontanée de la séquence d'ADN d'un gène, qui peut se produire au moment de la conception et qui est appelée mutation "de novo". Cette mutation n'est pas due à ce que quelqu'un a fait ou n'a pas fait".

Certains peuvent être détectés avant la naissance

Si de nombreuses maladies génétiques sont dues à des modifications d'un seul gène, d'autres sont dues à des modifications des chromosomes, les structures qui portent les gènes.

"Par exemple, le syndrome de Down est dû à la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21, au lieu des deux habituels. D'autres modifications chromosomiques peuvent signifier que des parties d'un chromosome sont supprimées ou dupliquées, ou parfois permutées. Cela peut avoir un effet important sur le développement et peut parfois être détecté par des scanners au cours de la grossesse", explique M. Whaite.

Un traitement peut être disponible

Une fois qu'une maladie génétique a été identifiée, il n'est pas possible de la guérir, mais il existe des traitements et des interventions qui peuvent aider à gérer les symptômes. De nombreuses recherches sont également en cours pour améliorer les traitements et mettre au point de nouvelles thérapies pour l'avenir. Les enfants et les familles peuvent également bénéficier d'un soutien par l'intermédiaire de groupes d'entraide et d'organisations caritatives telles que Jeans for Genes.

"La technologie génétique a considérablement progressé ces dernières années, mais nous ne connaissons toujours pas la cause génétique de toutes les maladies génétiques. Dans le monde entier, on découvre presque chaque jour de nouvelles informations sur les gènes", explique M. Whaite.

Une maladie génétique ne vous définit pas

Il est important de se rappeler que le fait d'être atteint d'une maladie génétique ne définit pas une personne. Elle conserve une personnalité, des intérêts et des compétences qui lui sont propres. Le diagnostic peut entraîner des difficultés supplémentaires dans leur vie, mais ne les sous-estimez pas et ne présumez pas de ce qu'ils peuvent faire physiquement ou mentalement.

"N'oubliez pas que la recherche médicale et scientifique peut changer ce qui est possible à l'avenir, et n'oubliez pas de porter votre jean pour les gènes cette année, le vendredi 21 septembre", ajoute M. Whaite.