Anomalies génitales féminines

Qu'est-ce qu'une anomalie génitale féminine ?

Les malformations congénitales de l'appareil génital féminin sont définies comme des déviations par rapport à l'anatomie normale, résultant d'un mauvais développement embryonnaire des canaux müllériens ou paramésonéphriques.¹ . Souvent, les anomalies génitales féminines ne se manifestent pas avant ou bien après la puberté² .

Les malformations congénitales de l'appareil génital féminin peuvent résulter d'une perturbation manifeste d'un stade du développement embryonnaire ou de perturbations de plusieurs stades de la formation normale.³ . Il existe donc des variations anatomiques extrêmement importantes et un grand nombre de combinaisons de malformations congénitales de l'appareil génital féminin⁴ . Par conséquent, bien que les anomalies génitales féminines puissent être isolées, il est essentiel de procéder à une évaluation minutieuse des éventuels troubles sous-jacents, en particulier chromosomiques ou métaboliques.

Les différents systèmes de classification ont conduit à une certaine incertitude en ce qui concerne l'épidémiologie, certains craignant que les classifications ne conduisent à un sous-diagnostic ou à un surdiagnostic.⁵ .

Les techniques chirurgicales pour corriger les malformations génitales dépendent du type d'anomalie, de sa complexité, des symptômes du patient et de l'interprétation embryologique correcte de l'anomalie. La plupart des anomalies peuvent être résolues par voie vaginale ou par hystéroscopie, mais une laparoscopie ou une laparotomie est souvent nécessaire.⁶ .

Anomalies utérines

Les anomalies des canaux müllériens ont une prévalence de 0,5 à 6,7 % dans la population générale et jusqu'à 16,7 % chez les femmes souffrant de fausses couches à répétition.⁷ . Les types les plus courants d'anomalies utérines sont dus à une fusion incomplète des canaux müllériens ou paramésonéphriques :

• L'échec complet est rare et se traduit par un double vagin, un double col de l'utérus et un double utérus. Des variantes peuvent apparaître en fonction du degré de fusion des canaux müllériens.

• Une fusion plus importante des canaux müllériens donne un vagin unique, un col unique et des utérus doubles à corne unique partiellement fusionnés.

• Parmi les autres anomalies, citons l'utérus septé (utérus avec une cloison médiane), l'utérus arqué (utérus légèrement échancré au milieu) et l'utérus unicorné (deuxième corne rudimentaire se terminant à l'aveugle).

• Une limitation importante de la classification actuelle de l'utérus cloisonné est la proportion élevée de cas inclassables.⁸ . Le taux élevé de surdiagnostic de l'utérus cloisonné selon la classification ESHRE/ESGE-2016 peut conduire à des interventions chirurgicales inutiles et donc à des risques inutiles chez ces femmes, et peut imposer une charge financière considérable aux systèmes de santé.

• Enquêtes :
  

  • Échographie.

  • L'hystérosalpingographie, qui permet d'évaluer la cavité utérine et la perméabilité des trompes.

  • L'IRM, qui est considérée comme la meilleure technique d'imagerie pour les anomalies de l'utérus⁹ .

• Complications :
  

  • Dysménorrhée.

  • Haematometra.

  • Complications pendant la grossesse et le travail : fausse couche tardive, rupture utérine, travail prématuré, mauvaise présentation, travail obstrué, rétention du placenta, hémorragie post-partum.

  • La fertilité n'est généralement pas affectée.

  • Des anomalies rénales congénitales coexistent souvent - 48,4 % dans une étude - et ont été observées le plus souvent chez des femmes ayant un utérus duplex avec hémivagin obstrué.¹⁰ . L'anomalie rénale la plus fréquente était l'agénésie rénale unilatérale, observée chez 58 des 90 femmes (64,4 %).

• Gestion :
  

  • La décision d'intervention chirurgicale dépendra de l'effet de l'anomalie sur la possibilité d'une grossesse viable.

  • Un vagin cloisonné et la corne rudimentaire d'un utérus bicorné sont généralement enlevés.

  • La reconstruction utérine est recommandée en cas d'utérus bicorné ou cloisonné, considéré comme la cause de fausses couches à répétition.

Anomalies vaginales

• Agénésie vaginale :
  

  • Se produit généralement en cas d'absence d'utérus mais de présence d'ovaires.

• Atrésie vaginale :
  

  • La partie inférieure du vagin est constituée de tissu fibreux avec un utérus bien différencié.

• Aplasie müllérienne :
  

  • La quasi-totalité du vagin et la majeure partie de l'utérus sont absents.

  • Elle représente la plupart des cas d'absence de vagin avec des organes génitaux externes normaux.

  • Peut être associé à d'autres anomalies, notamment une fusion des vertèbres cervicales et des anomalies de l'oreille moyenne.

• Septa vaginal transversal :
  

  • Ils peuvent être uniques ou multiples dans les segments supérieurs ou inférieurs et peuvent être patents ou perforés ; ils peuvent être à l'origine d'hématomes ou d'autres collections de liquide.

  • Des septums vaginaux longitudinaux ont également été observés.

• Anomalies associées :
  

  • L'urètre peut s'ouvrir dans la paroi vaginale ou le vagin peut s'ouvrir dans un sinus urogénital persistant. Les anomalies rectales associées comprennent la fistule vagino-rectale, l'anus vulvovaginal, la fistule rectosigmoïdienne.

Anomalies de l'hymen

• L'incidence de l'hymen imperforé est estimée à 1 sur 1 000 naissances féminines.¹¹ .

• Elle peut se manifester pour la première fois par une obstruction du flux menstruel après la puberté.

• L'hymen n'étant pas une structure müllérienne, les anomalies des voies urinaires sont peu probables.

Dysgénésie cloacale¹²

• La fistule recto-cloaque avec persistance du cloaque est un exutoire courant pour les voies urinaires, génitales et intestinales.

• Dans le cas d'une fistule recto-vaginale, le vestibule peut sembler normal, mais l'anus se trouve dans le périnée.

• Il peut également s'agir d'un sinus urogénital persistant avec un seul orifice externe sans anomalie anorectale.

Anomalies des organes génitaux externes

• Anomalies des petites lèvres : il peut y avoir fusion ou hypertrophie des lèvres chez des femmes par ailleurs normales. L'hypertrophie peut être unilatérale ou bilatérale et peut parfois nécessiter une correction chirurgicale.

• Anomalies des grandes lèvres : elles peuvent être hypoplasiques ou hypertrophiques. La fusion anormale est généralement associée à des organes génitaux ambigus ou à un pseudohermaphrodisme féminin dû à une hyperplasie congénitale des surrénales.

• Anomalies clitoridiennes : elles sont généralement rares ; l'agénésie est extrêmement rare, de même que le double clitoris ou le clitoris bifide. L'hypertrophie peut être associée à un certain nombre de troubles intersexuels.

Agénésie/dysgénésie ovarienne

• Il s'agit notamment du syndrome de Turner et d'un large éventail d'anomalies chromosomiques caractérisées par l'absence de deux chromosomes X avec les zones critiques requises.

• Cela se traduit par la production d'ovaires striés et est associé à un certain nombre d'autres anomalies somatiques.

• Les nouveau-nés dont les ovaires sont striés présentent souvent un œdème des mains et des pieds comme premier signe. Cependant, beaucoup d'entre eux se présentent à l'adolescence avec une petite taille.

Voir également l'article séparé sur le syndrome de Turner.

L'hermaphrodisme vrai

• Il s'agit désormais d'un trouble du développement sexuel de type ovotesticulaire, caractérisé par la présence de tissus ovariens et testiculaires chez un même patient. Les testicules se développent en présence d'un seul chromosome Y, même en présence de plus d'un chromosome X¹³ .

• Aucune caractéristique clinique ne permet de distinguer le véritable hermaphrodisme des autres formes d'intersexualité, le diagnostic définitif pouvant être posé après une échographie et un dosage hormonal.

• Souvent, les patients ont été élevés comme des mâles en raison de l'apparence des organes génitaux externes mais, avec un diagnostic précoce, la plupart d'entre eux devraient être élevés comme des femelles, beaucoup développant des seins de type féminin. Cela les distingue des hermaphrodites mâles.

• Beaucoup ont leurs règles et certaines personnes ayant subi une ablation du tissu testiculaire sont tombées enceintes.

• Dans de nombreux cas, la paire de chromosomes X est apparemment normale, mais beaucoup d'entre eux présentent des séquences spécifiques à l'Y.

• Le traitement consiste à retirer les organes contradictoires et à reconstruire les organes génitaux externes correspondant au sexe d'élevage. Sauf raisons médicales impérieuses, l'intervention chirurgicale peut être retardée jusqu'à ce que la personne soit en mesure de dire si elle se sent homme ou femme et que le sexe puisse être assigné de manière appropriée.

Hermaphrodisme féminin dû à une hyperplasie congénitale des surrénales

Voir l'article séparé sur l'hyperplasie congénitale des surrénales.

Organes génitaux ambigus

Pour une discussion sur les troubles du développement sexuel (DSD), voir l'article séparé sur les organes génitaux ambigus. Le moment de l'intervention chirurgicale est plus controversé qu'auparavant. Des résultats défavorables ont conduit à recommander de retarder les interventions chirurgicales inutiles jusqu'à un âge où le patient peut donner son consentement éclairé.