Anomalies génitales féminines

Quelles sont les anomalies génitales féminines ?

Les malformations congénitales du tractus génital féminin sont définies comme des déviations de l'anatomie normale, résultant d'un développement embryonnaire anormal des canaux de Müller ou paramesonéphriques¹ . Female genital abnormalities often do not present until, or well after, puberty² .

Les malformations congénitales de l'appareil génital féminin peuvent résulter d'une perturbation claire à un stade du développement embryonnaire, ou résulter de perturbations à plusieurs stades de la formation normale³ . There are therefore extremely wide anatomical variations and a large number of combinations of congenital malformations of the female genital tract⁴ . Therefore, although female genital abnormalities may be isolated, careful assessment for possible underlying disorders, particularly chromosomal or metabolic, is essential.

Différents systèmes de classification ont conduit à une certaine incertitude concernant l'épidémiologie, avec des préoccupations que les classifications puissent entraîner un sous-diagnostic ou un surdiagnostic⁵ .

Les techniques chirurgicales pour corriger les malformations génitales dépendent du type d'anomalie, de sa complexité, des symptômes du patient et de la correcte interprétation embryologique de l'anomalie. La plupart des anomalies peuvent être résolues par voie vaginale ou par hystéroscopie, mais la laparoscopie ou la laparotomie est souvent également nécessaire⁶ .

Les anomalies des canaux de Müller ont une prévalence de 0,5 à 6,7 % dans la population générale et jusqu'à 16,7 % chez les femmes ayant des fausses couches récurrentes⁷ . The most common types of uterine abnormalities are caused by incomplete fusion of the Müllerian or paramesonephric ducts:

• L'échec complet est rare et entraîne une double vagin, un double col de l'utérus et un double utérus. Des variantes peuvent survenir en fonction du degré de fusion des canaux de Müller.

• Une fusion plus étendue des canaux de Müller aboutit à un vagin unique, un col de l'utérus unique et des utérus à corne unique double qui sont partiellement fusionnés.

• D'autres anomalies incluent l'utérus septé (utérus avec septum médian), l'utérus arqué (utérus légèrement creusé au milieu) et l'utérus unicorne (deuxième corne rudimentaire se terminant en cul-de-sac).

• Une limitation importante de la classification actuelle de l'utérus septé est la forte proportion de cas non classifiables⁸ . The high rate of overdiagnosis of septate uterus according to ESHRE/ESGE-2016 may lead to unnecessary surgery and therefore unnecessary risk in these women, and may impose a considerable financial burden on healthcare systems.

• Investigations:
  

  • Échographie.

  • L'hystérosalpingographie, qui permet d'évaluer la cavité utérine et la perméabilité tubaire.

  • IRM, qui est considérée comme la meilleure technique d'imagerie pour les anomalies utérines⁹ .

• Complications:
  

  • Dysménorrhée.

  • Hématomètre.

  • Complications pendant la grossesse et l'accouchement : fausse couche tardive, rupture utérine, travail prématuré, malposition, travail obstrué, rétention placentaire, hémorragie post-partum.

  • La fertilité est généralement non affectée.

  • Les anomalies rénales congénitales coexistent souvent - 48,4 % dans une étude, et celles-ci ont été observées le plus fréquemment chez les femmes ayant un utérus duplex avec une hémivagin obstruée¹⁰ . The most common renal abnormality was unilateral renal agenesis, which was observed in 58 of 90 women (64.4%).

• Gestion :
  

  • La décision d'une intervention chirurgicale dépendra de l'effet de l'anomalie sur la possibilité d'une grossesse viable.

  • Un vagin septé et la corne rudimentaire d'un utérus bicorne sont généralement retirés.

  • La reconstruction utérine est recommandée pour un utérus bicorne ou septé, considéré comme la cause de fausses couches récurrentes.

• Vaginal agenesis:
  

  • Se produit généralement avec un utérus absent mais des ovaires présents.

• Vaginal atresia:
  

  • La partie inférieure du vagin est constituée de tissu fibreux avec un utérus bien différencié.

• Müllerian aplasia:
  

  • Presque tout le vagin et la majeure partie de l'utérus sont absents.

  • Explique la plupart des cas d'absence de vagin avec des organes génitaux externes normaux.

  • Peut être associé à d'autres anomalies, y compris des vertèbres cervicales fusionnées et des défauts de l'oreille moyenne.

• Transverse vaginal septa:
  

  • Peut être présent en tant qu'unique ou multiple dans les segments supérieurs ou inférieurs et peut être perméable ou perforé ; peut être la cause d'un hématomètre ou d'autres accumulations de fluides.

  • Des septa vaginaux longitudinaux ont également été observés.

• Associated anomalies:
  

  • L'urètre peut s'ouvrir dans la paroi vaginale ou le vagin peut s'ouvrir dans un sinus urogénital persistant. Les anomalies rectales associées incluent la fistule vaginorectale, l'anus vulvovaginal, la fistule rectosigmoïdale.

• L'incidence de l'hymen imperforé est estimée à 1 sur 1 000 naissances féminines¹¹ .

• Cela peut d'abord se manifester par une obstruction du flux menstruel après la puberté.

• Parce que l'hymen n'est pas une structure müllérienne, les anomalies des voies urinaires sont peu probables.

• La fistule rectocloacale avec cloaque persistante est un orifice commun pour les voies urinaires, génitales et intestinales.

• Avec une fistule rectovaginale, le vestibule peut sembler normal mais l'anus se trouve dans le périnée.

• Peut également être un sinus urogénital persistant avec un seul orifice externe sans défaut anorectal.

• Anomalies des petites lèvres : peuvent présenter une fusion labiale ou une hypertrophie chez des femmes par ailleurs normales. L'hypertrophie peut être unilatérale ou bilatérale et peut parfois nécessiter une correction chirurgicale.

• Anomalies des grandes lèvres : peuvent être hypoplasiques ou hypertrophiques. Une fusion anormale est généralement associée à une ambiguïté génitale du pseudo-hermaphrodisme féminin due à une hyperplasie congénitale des surrénales.

• Anomalies clitoridiennes : elles sont généralement rares ; l'agénésie est extrêmement rare et se manifeste par un clitoris double ou bifide. L'hypertrophie peut être associée à un certain nombre de troubles intersexués.

• Cela inclut le syndrome de Turner et une large gamme d'anomalies chromosomiques caractérisées par l'absence de deux chromosomes X avec les zones critiques requises.

• Cela entraîne la production d'ovaires en bande et est associé à un certain nombre d'autres anomalies somatiques.

• Les nouveau-nés avec des ovaires en bande présentent souvent un œdème des mains et des pieds comme premier signe. Cependant, beaucoup se présentent à l'adolescence avec une petite taille.

Voir également le document séparé Syndrome de Turner article.

• Cela s'appelle maintenant le trouble du développement sexuel ovotesticulaire et se caractérise par la présence de tissus ovariens et testiculaires chez un seul patient. Les testicules se développeront en présence d'un seul chromosome Y même avec plus d'un chromosome X¹³ .

• No single élément clinique feature can distinguish true hermaphroditism from other forms of intersexuality with firm diagnosis possible after ultrasound and hormone assay.

• Souvent, les patients ont été élevés comme des mâles en raison de l'apparence des organes génitaux externes, mais, avec un diagnostic précoce, la plupart devraient être élevés comme des femelles, beaucoup développant des seins de type féminin. Cela les distingue des hermaphrodites mâles.

• Beaucoup ont leurs règles et certaines personnes ayant subi une ablation de tissu testiculaire sont tombées enceintes.

• De nombreux cas présentent une paire apparemment normale de chromosomes X, dont beaucoup possèdent des séquences spécifiques au Y.

• Le traitement consiste à retirer les organes contradictoires et à reconstruire les organes génitaux externes correspondant au sexe d'éducation. Sauf en cas de raisons médicales urgentes, la chirurgie peut être retardée jusqu'à ce que la personne soit en mesure d'exprimer si elle se sent homme ou femme et que le genre puisse être attribué de manière appropriée.

See the separate l'hyperplasie congénitale des surrénales article.

For discussion of disorders of sexual development (DSD), see the separate Organes génitaux ambigus article. Timing of surgery is more controversial than previously. Adverse outcomes have led to recommendations to delay unnecessary surgery to an age when the patient can give informed consent.