Syndrome d'hypermobilité

Qu'est-ce que le syndrome d'hypermobilité ?

Le syndrome d'hypermobilité articulaire, également connu sous le nom de syndrome d'hypermobilité bénigne, est une maladie du tissu conjonctif caractérisée par une instabilité articulaire, des douleurs chroniques et des modifications mineures de la peau. Il partage de nombreuses caractéristiques cliniques avec le syndrome d'Ehlers-Danlos, de type hypermobilité, de sorte que de nombreuses autorités les considèrent comme un seul et même processus pathologique.¹ .

Cependant, de nombreuses personnes ne répondent pas entièrement aux critères de diagnostic du syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile (hEDS), mais leur hypermobilité continue de poser des problèmes, notamment des douleurs et des luxations, une mauvaise perception de l'emplacement de leurs articulations sans les regarder, une tendance aux blessures, une courbure de la colonne vertébrale et des maladies dégénératives des articulations et des os.² .

Le syndrome d'hypermobilité articulaire se caractérise également par une grande fatigabilité, des douleurs dorsales, des subluxations articulaires et des lésions des tissus mous.

De nombreuses personnes atteintes du syndrome d'hypermobilité articulaire souffrent de douleurs et de fatigue lorsqu'elles écrivent à la main. Elles ressentent également des douleurs musculaires liées à la posture, une fatigue généralisée et des troubles du sommeil et de la concentration, ce qui peut affecter leurs résultats scolaires.³ . Les symptômes extra-articulaires peuvent inclure des douleurs abdominales, des maux de tête et des troubles de l'humeur.

Prévalence

L'hypermobilité articulaire est fréquente et concerne jusqu'à 30 % des enfants.⁴ .

Cependant, environ 3 % de la population générale serait atteinte du syndrome d'hypermobilité articulaire¹ .

Symptômes du syndrome d'hypermobilité³

Les principales caractéristiques sont l'hypermobilité articulaire avec des douleurs musculaires et articulaires liées à l'exercice et un certain niveau de fatigue. Cependant, la gravité des symptômes varie énormément. Les antécédents sont souvent les suivants :

• Douleurs articulaires/musculaires après l'activité et la nuit - généralement plus dans les membres inférieurs que dans les membres supérieurs - le plus souvent, les muscles du mollet et de la cuisse et les genoux. Les jeunes enfants ont tendance à signaler plus de douleurs, peut-être parce que les adolescents développent des muscles plus forts et plus tendus.

• Le gonflement, la chaleur ou la rougeur ne sont généralement pas présents, à moins qu'il n'y ait une blessure associée.

• Des raideurs musculaires et articulaires apparaissent le lendemain de l'activité, souvent pendant plusieurs jours.

• Fatigue, souvent accompagnée d'une réduction de la tolérance à l'exercice. Elle est liée au déconditionnement dû à l'évitement de l'exercice et peut avoir un impact sur tous les aspects de la vie, en affectant les niveaux d'énergie et la concentration.

• La bougeotte, probablement due à des muscles déconditionnés.

• Maux de tête, souvent liés à un spasme du muscle trapèze et à une mauvaise position assise.

• Contusions faciles.

• Claquement des articulations, à la fois spontané et délibéré. Le fait de faire claquer les articulations ne les abîme pas, à moins que cela ne devienne obsessionnel.

• Réduction de la coordination et de l'équilibre, probablement due à une diminution de la force centrale, entraînant des maladresses.

• L'écriture peut se fatiguer facilement et le contrôle de la motricité fine peut être affecté.

• Une petite partie d'entre eux peuvent avoir des problèmes de douleurs abdominales avec ou sans dysfonctionnement de la vessie et de l'intestin. Il n'est pas toujours évident de savoir s'il s'agit d'un lien direct. Les douleurs abdominales sont fréquentes dans l'enfance et sont souvent liées à la constipation. L'incidence de la constipation peut augmenter en cas de réduction de l'activité physique et du tonus musculaire.

• Les associations rares sont :

  • Syndrome de tachycardie orthostatique posturale (STSP).

  • Hernie : des études portant sur des enfants souffrant d'une hernie ont montré une prévalence accrue du score de Beighton de 4 ou plus par rapport à la population générale.⁵ .

  • Prolapsus utérin ou rectal.

  • Luxation de l'articulation (bien que la subluxation soit légèrement plus fréquente).

Une étude réalisée en 2005 sur une population britannique de 125 enfants atteints du syndrome d'hypermobilité articulaire bénigne (SHAB) a révélé que⁶ :

• L'âge moyen d'apparition des symptômes était de 6,2 ans et l'âge du diagnostic de 9,0 ans.

• La principale plainte présentée était une arthralgie dans 74 % des cas, une démarche anormale dans 10 % des cas, une déformation apparente des articulations dans 10 % des cas et des douleurs dorsales dans 6 % des cas.

• L'âge moyen de la première marche était de 15,0 mois ; 48% étaient considérés comme "maladroits" et 36% comme ayant une mauvaise coordination dans la petite enfance.

• 12 % avaient des hanches "cliquetantes" à la naissance et 4 % une véritable luxation congénitale de la hanche.

• Les infections des voies urinaires étaient présentes dans 13 % et 6 % des cas chez les femmes et les hommes, respectivement. Des difficultés d'apprentissage et d'élocution ont été diagnostiquées chez 14 % des enfants.

• Des antécédents d'entorses articulaires récurrentes ont été observés dans 20 % des cas.

• Une subluxation/dislocation des articulations a été observée dans 10 % des cas.

• 40 % ont eu des problèmes avec les tâches d'écriture.

• 48 % des personnes interrogées présentaient des limitations majeures dans les activités d'éducation physique à l'école.

• 67% présentaient des limitations importantes pour d'autres activités physiques.

• 41 % ont manqué des périodes importantes de scolarité à cause des symptômes.

• 43% ont décrit des ecchymoses faciles.

• 94% ont obtenu un score > ou =4/9 sur l'échelle de Beighton pour l'hypermobilité généralisée, les genoux (92%), les coudes (87%), les poignets (82%), les articulations métacarpophalangiennes de la main (79%) et les chevilles (75%) étant les plus fréquemment touchés.

Diagnostic⁷

Le diagnostic est clinique et s'appuie sur les critères de Brighton, largement acceptés. Ceux-ci combinent le score d'hypermobilité de Beighton (développé pour la première fois pour quantifier la laxité des articulations dans le syndrome d'Ehlers-Danlos) et les symptômes. Il n'existe pas de tests génétiques ou biochimiques de confirmation.

Score d'hypermobilité de Beighton⁸

Le score d'hypermobilité de Beighton est un système de notation en 9 points permettant de quantifier la laxité et l'hypermobilité des articulations. Un score plus élevé équivaut à une laxité articulaire plus importante. Le seuil de laxité articulaire chez un jeune adulte est de 4 à 6, les scores supérieurs à 4 étant bien corrélés avec les niveaux de douleur chez les patients diagnostiqués avec un syndrome d'hypermobilité articulaire bénigne.

Chez les enfants, les scores élevés sont en corrélation avec l'augmentation de l'amplitude des mouvements et avec la douleur liée à l'exercice. Cependant, de nombreux enfants ayant des scores élevés ne présentent pas de symptômes^{9 10 11} .

Critères de diagnostic de Brighton⁸

Ces critères de diagnostic reconnus intègrent le système de notation de Beighton, en combinaison avec la présence de symptômes persistants.

Le diagnostic de syndrome d'hypermobilité articulaire bénigne requiert deux critères majeurs ou un critère majeur et deux critères mineurs, en l'absence de diagnostic de syndrome d'Ehlers-Danlos ou de Marfan. Deux critères mineurs sont considérés comme suffisants pour le diagnostic s'il existe un parent du premier degré clairement atteint.

Critères majeurs

• Score de Beighton de 4 ou plus.

• Arthralgie depuis >3 mois dans quatre articulations ou plus.

Critères mineurs

• Score de Beighton de 1 à 3.

• Arthralgie depuis >3 mois dans une à trois articulations.

• Mal de dos depuis >3 mois.

• Spondylose/spondylolyse/spondylolisthésis.

• Luxation/subluxation de plus d'une articulation, ou d'une articulation plus d'une fois.

• Plus de trois inflammations des tissus mous (par exemple, ténosynovite, épicondylite).

• Marfanoid habitus (tall, slim, span/height ratio >1.03, arachnodactyly, upper/lower segment ratio <0.89.

• Stries cutanées, peau fine, peau hyperextensible, cicatrices papyracées.

• Paupières tombantes, myopie ou inclinaison antimongoloïde.

• Varices, hernie ou prolapsus utérin/rectal.

Diagnostic différentiel

Les principaux diagnostics différentiels sont les troubles héréditaires du tissu conjonctif et les affections articulaires inflammatoires :

• Syndrome d'Ehlers-Danlos (type 3 ; type d'hypermobilité): Le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) est un terme générique désignant un groupe de troubles héréditaires du tissu conjonctif mou caractérisés par une hypermobilité articulaire généralisée, des anomalies de la texture de la peau et une fragilité ou des dysfonctionnements viscéraux et vasculaires.⁴ .

• Le syndrome de Marfan.

• Arthrite juvénile idiopathique.

• Polyarthrite rhumatoïde.

• Spondylarthrite ankylosante.

• Fibromyalgie.

Le diagnostic n'est pas simple, car le syndrome d'hypermobilité articulaire bénigne et le syndrome d'Ehlers-Danlos de type 3 sont difficiles à distinguer. Une école de pensée suggère que le syndrome d'Ehlers-Danlos de type 3 (type hypermobilité) - qui est la variante la plus courante - et le syndrome d'hypermobilité articulaire bénigne sont une seule et même affection. Il n'existe pas de tests génétiques ou biochimiques permettant de faire la distinction entre les deux ; le diagnostic est établi sur la base de l'examen physique et des antécédents médicaux.

Le diagnostic de l'une ou l'autre de ces maladies relève d'un jugement clinique, car il n'existe pas de consensus médical absolu. Le syndrome d'Ehlers-Danlos est plus susceptible d'être diagnostiqué en cas de transmission autosomique dominante ou en cas de pathologies associées non bénignes telles que le prolapsus de la valve mitrale, le prolapsus utérin, rectal ou vésical et (en particulier) les luxations récurrentes. Le syndrome d'hypermobilité articulaire bénigne peut être le diagnostic lorsque les principaux symptômes sont la douleur et l'hypermobilité articulaire et qu'il y a peu d'affections associées. Cependant, il existe un chevauchement clinique entre le syndrome d'hypermobilité articulaire et le syndrome d'Ehlers-Danlos.⁴ .

Il est essentiel de reconnaître les syndromes d'hypermobilité dont les complications peuvent mettre en jeu le pronostic vital. Les tests génétiques ne sont disponibles que pour certains syndromes, mais ils sont indiqués en cas de probabilité raisonnable d'un syndrome spécifique, en particulier si ce syndrome peut avoir des complications potentiellement mortelles.¹² .

Les symptômes se recoupent en partie avec ceux de la fibromyalgie; les deux affections peuvent avoir en commun une sensibilité centrale accrue à la douleur.¹³ .

Évaluation du syndrome d'hypermobilité

En raison d'un manque de sensibilisation, d'une présentation clinique variable et de la dépendance à l'égard de l'examen physique pour le diagnostic, le syndrome d'hypermobilité articulaire est largement négligé, ce qui entraîne des retards ou des occasions manquées de diagnostic, ainsi que des interventions inappropriées.¹ .

La prise en charge commence par l'évaluation, qui doit comprendre une anamnèse complète, une évaluation des symptômes et une discussion sur les niveaux d'activité de l'enfant, y compris ses passe-temps, son activité physique et son sommeil, l'impact des symptômes sur l'apprentissage et la participation, et le niveau de compréhension du problème par l'enfant.

Il est utile d'effectuer un score de Beighton et une évaluation de base de la force musculaire. Pour ce faire, on utilise l'échelle de Kendal, qui évalue la force de chaque muscle sur une échelle de 0 à 10.¹⁴ . Les muscles à évaluer sont les quadriceps, les abducteurs et les extenseurs de la hanche, les fléchisseurs plantaires et les muscles de la stabilité centrale. La posture et la démarche doivent être évaluées en vue de la mise en place d'orthèses pour les chaussures ; un test d'endurance (par exemple, une marche de six minutes) peut également s'avérer utile.

Traitement et prise en charge du syndrome d'hypermobilité¹⁵

Le principe du traitement est que le renforcement de groupes musculaires spécifiques permet de soutenir les articulations hypermobiles, d'améliorer la posture et d'augmenter la force, le tonus et la condition physique. Le traitement comprend l'éducation du patient, la modification des activités, des exercices d'étirement, des manipulations ostéopathiques et de la physiothérapie. L'objectif est la pleine participation à toutes les activités.

Autogestion

L'objectif est que les jeunes gèrent leur propre exercice, mais cela peut prendre du temps. Le travail en partenariat avec l'enfant sera crucial pour améliorer les résultats.

Le facteur le plus important pour la compréhension de la maladie, pour les patients, est que la douleur dans le syndrome d'hypermobilité articulaire bénigne n'est pas un signe de lésion musculaire ou une indication que l'activité est nocive. Elle signifie que les muscles ne sont pas assez forts et qu'ils ont besoin d'être renforcés. La solution consiste donc à augmenter l'activité physique plutôt qu'à la réduire. De même, la fatigue est un indicateur que le corps a besoin d'une activité à un rythme plus soutenu et d'une meilleure condition physique. L'augmentation progressive du niveau d'activité est le meilleur traitement de la fatigue diurne ; en cas de baisse d'énergie pendant la journée, une collation et une promenade sont une meilleure solution que le repos.

Des encouragements seront nécessaires pour commencer ou augmenter l'exercice quotidien. Les périodes d'inactivité prolongées exacerbent considérablement les symptômes de la SHBJ. Il faut encourager l'activité normale et la reprise du sport. Le programme d'exercices le plus efficace est un programme d'exercices résistants progressifs ciblant les muscles affaiblis qui sont nécessaires pour contrôler les articulations dans leur amplitude hypermobile. Si ces muscles sont complètement efficaces, la posture et la fonction s'amélioreront.

La reprise de l'exercice peut devoir être progressive. Les enfants atteints de SHBJ doivent acquérir une bonne compréhension du rythme des activités afin d'éviter que le surmenage n'entraîne des blessures ou le découragement.

Gestion de la douleur

La douleur peut affecter la concentration, la mémoire, l'humeur et le sommeil. Il faut rassurer l'enfant en lui disant que la douleur n'est pas nocive. Il est également important d'aider les parents à développer des stratégies pour promouvoir des modèles de comportement utiles pour leur enfant. Il y aura des périodes de douleur accrue - par exemple, après une activité sportive intense ou une blessure. Il est très important que dans ces moments-là, le repos ne soit pas encouragé pendant de longues périodes.

En général, les approches médicales de la gestion de la douleur ne sont pas bénéfiques. Au lieu de cela, il est utile que l'enfant et sa famille développent leurs propres interventions pour réduire la douleur. Il peut s'agir de distractions telles que des activités, de la musique et de la télévision, ainsi que d'affirmations positives, de scripts de relaxation, d'huiles d'aromathérapie, d'exercices, d'objets et d'images réconfortants.

Certains patients ont déjà développé un syndrome de douleur chronique au moment où ils se présentent. Ces patients bénéficient d'un programme complet de gestion de la douleur, intégrant des techniques de thérapie cognitivo-comportementale.

Physiothérapie

Il faut s'engager à faire de l'exercice. La physiothérapie peut aider à promouvoir cet engagement en utilisant des exercices spécifiques qui peuvent être intégrés dans la vie quotidienne. L'objectif de la physiothérapie est le suivant

• Rétablir la force et la fonction musculaires dans toute l'amplitude des mouvements.

• Rétablir des schémas de mouvement efficaces.

• Améliorer la condition physique générale.

• Rétablir l'amplitude normale des mouvements.

• Fournir une éducation, un réconfort, des conseils et une gestion de la douleur, et développer la résolution de problèmes.

• Fournir des conseils sur les activités essentielles au maintien de la force et de l'endurance.

• Fournir des conseils et de l'aide en matière d'alignement postural afin de garantir l'efficacité du programme d'exercices.

• Fournir des conseils sur les exercices de renforcement du tronc qui sont utiles pour la force, la stabilité, l'équilibre et la posture.

• Fournir des conseils sur les étirements utilisés pour maintenir la longueur des muscles et l'amplitude des articulations et pour éliminer les anciennes blessures.

• Intégrer des programmes basés sur l'amélioration de la proprioception, en utilisant des miroirs pour le retour d'information. Ces programmes ont donné de bons résultats.

Les patients atteints du syndrome d'hypermobilité articulaire bénigne ont tendance à mal tolérer les activités répétitives, à ressentir de la douleur et de la fatigue le lendemain. Ils ont également tendance à présenter une hypersensibilité accrue à la douleur. Il s'agit d'une réaction normale à un niveau d'exercice accru et non d'une indication de lésion. Néanmoins, les exercices utilisant des répétitions élevées et des poids faibles sont très efficaces.

Les patients peuvent également avoir une proprioception réduite, ce qui les empêche d'effectuer correctement les exercices seuls. La supervision des exercices est importante, en particulier au début.

Ergothérapie (OT)

L'ergothérapie peut être utile pour la participation aux activités de la vie quotidienne et pour les interventions appropriées. Il peut s'agir de renforcer les compétences, de suggérer des stratégies, d'aider à rythmer les activités et d'éduquer le jeune et les autres afin de permettre l'indépendance dans les activités quotidiennes. Une évaluation de l'ergothérapie à l'école peut également s'avérer utile. L'aide avec les instruments d'écriture, les sièges, les bureaux et les sacs peut être une intervention utile.

Podologie

Les chaussures doivent soutenir les chevilles fragiles. Des orthèses peuvent être prescrites lorsque le positionnement et le fonctionnement des pieds peuvent contribuer aux symptômes.

Choisir le sport

Le sport sera très bénéfique à long terme, mais il est important de s'assurer que l'enfant est suffisamment en forme pour participer au niveau choisi, dans le sport choisi. Il peut s'avérer nécessaire de développer d'abord la force et l'endurance de l'enfant afin d'éviter qu'il n'échoue ou, pire encore, qu'il ne se blesse. Il convient d'être particulièrement prudent en ce qui concerne le trampoline et les châteaux gonflables, qui exercent une pression particulière sur les articulations hypermobiles. Les enfants dont les articulations sont hyperextensibles réussissent généralement bien dans les activités où la flexibilité est souhaitable, telles que la gymnastique et le ballet ; toutefois, en cas de luxations répétées, il peut être nécessaire de remplacer ces activités par d'autres qui sollicitent moins les articulations.

Gestion du poids

C'est important, car l'obésité est en corrélation avec l'augmentation des scores de douleur en raison de la pression supplémentaire exercée sur les articulations. L'insuffisance pondérale - avec des muscles plus faibles et sans soutien - a également un impact négatif. Les conseils diététiques doivent porter à la fois sur le poids et sur la constipation.

Humeur

Si l'humeur est basse, l'engagement et la motivation sont moins susceptibles d'être positifs et il peut être nécessaire de s'en occuper séparément. La gestion du sommeil doit également être abordée.

Equipement

À l'exception des orthèses dans certains cas, aucune ne devrait être nécessaire. Les fauteuils roulants et les béquilles sont particulièrement inefficaces à long terme, car ils encouragent un comportement maladif.

Soutien

Un soutien continu peut être nécessaire pendant un certain temps. Voir ci-dessous les coordonnées des personnes à contacter.

Conseils aux écoles

Les écoles peuvent bénéficier de conseils pour aider les élèves atteints du syndrome d'hypermobilité articulaire bénigne. Ces conseils comprennent tous les éléments susmentionnés. En outre :

• L'activité sportive doit être encouragée, en tenant compte de la diminution de l'endurance.

• La modification de l'assise peut aider à améliorer la posture

• Essayez d'éviter que l'enfant ne reste immobile pendant de longues périodes. Marcher brièvement à intervalles réguliers peut prévenir l'inconfort.

• Les élèves peuvent avoir besoin de plus de temps pour passer d'une classe à l'autre et se déplacer dans l'école.

• Si l'évaluation de l'ergothérapeute suggère que l'écriture à la main est fatigante, il peut être approprié de recommander du temps supplémentaire pendant les examens.

• L'urgence urinaire et les problèmes intestinaux peuvent faire partie de la BJHS et l'accès aux toilettes ne doit donc pas être limité.

• Il peut être utile de ranger les livres pour ne pas avoir à les transporter toute la journée.

Pronostic du syndrome d'hypermobilité

Le syndrome d'hypermobilité articulaire bénigne est généralement une affection autolimitée qui s'améliore au fur et à mesure que l'enfant développe la taille et la force de ses muscles, réduisant ainsi le relâchement des articulations. Un retour complet aux activités normales est le résultat habituel. La vitesse à laquelle cela se produit dépend de la gravité de l'affection, de l'engagement et des efforts de l'enfant et de sa famille dans le programme de prise en charge et du niveau de soutien dont ils ont besoin et qu'ils reçoivent. Les améliorations peuvent être étonnamment rapides. Cependant, certains individus continuent à avoir des problèmes à l'âge adulte, généralement une laxité articulaire qui entraîne facilement des blessures.

Le syndrome d'hypermobilité articulaire bénigne entraîne rarement de l'arthrite, bien que des problèmes au niveau de la rotule puissent apparaître chez les personnes qui se sont disloquées de manière récurrente. Les adultes qui conservent leur syndrome d'hypermobilité articulaire bénigne ont un risque légèrement plus élevé de développer une arthrose des articulations touchées. Une petite étude portant sur de jeunes soldats adultes atteints de ce syndrome a révélé des morbidités associées significatives, notamment des ténosynovites, des modifications dégénératives des articulations et des synovites¹⁶ .

Le syndrome d'hypermobilité articulaire bénigne peut être mal nommé. Bien qu'il ne s'agisse pas d'une maladie mortelle, si elle n'est pas contrôlée, les conséquences de l'évitement de l'exercice et de la baisse des résultats scolaires peuvent durer toute la vie.⁶ .

Le Dr Mary Lowth est l'auteur ou l'auteur original de cette brochure.