Que se passe-t-il lorsque l'on découvre que l'on est porteur du gène BRCA ?

Environ 72 % des femmes porteuses d'une mutation du gène BRCA1 et 69 % des femmes porteuses d'une mutation du gène BRCA2 développeront un cancer du sein avant l'âge de 80 ans, contre 12 % dans la population générale. Elles sont également plus susceptibles de développer un cancer de l'ovaire. Chez les hommes, les mêmes gènes défectueux peuvent entraîner un risque accru de cancer du sein et de la prostate.

À la suite de la révélation de Jolie, le nombre de femmes souhaitant subir un test génétique a augmenté. Bien que seule une petite proportion de patientes atteintes d'un cancer du sein soit porteuse d'un gène BRCA défectueux, la mutation peut avoir de graves conséquences pour les familles touchées.

Cela signifie que pour de nombreuses femmes ayant des antécédents familiaux de cancer du sein, le test génétique peut jouer un rôle important. Soit il apaise leurs inquiétudes, soit il les éclaire sur les choix à faire.

"Si vous avez des antécédents familiaux de cancer du sein, la première étape consiste à aller voir votre médecin généraliste et à lui faire part de vos inquiétudes. Si vous répondez aux critères, il vous orientera vers une clinique spécialisée dans les antécédents familiaux ou un centre de génétique spécialisé", explique Carolyn Rogers, infirmière clinicienne spécialisée à Breast Cancer Care."Certaines personnes choisissent de ne pas se faire dépister, malgré leurs antécédents familiaux - c'est une décision individuelle.

Il est important de ne pas paniquer : le cancer du sein touchant une femme sur huit au cours de sa vie, de nombreuses personnes ont des antécédents familiaux de cancer mais ne présentent pas de risque génétique. Mais il est tout aussi important de ne pas l'ignorer.

Les options en cas de test positif

Pour Gemma, originaire d'East Lothian, se faire dépister est apparu comme la chose évidente à faire. Sa mère, qui avait eu deux cancers du sein, avait été testée positive pour la mutation, ce qui signifiait qu'il y avait 50 % de chances que Gemma soit également touchée. Malheureusement, à tout juste 20 ans, elle a découvert qu'elle aussi était porteuse du gène défectueux.

"J'ai eu plusieurs rendez-vous de conseil avant de faire le test sanguin, puis j'ai dû attendre un mois environ pour obtenir les résultats", dit-elle. "Lorsque j'ai appris que mon test était positif, j'étais très émue, mais je ne savais toujours pas ce que cela signifiait ni ce que j'étais censée faire. C'était une expérience très surréaliste - j'étais bombardée de toutes ces choses différentes que je devais prendre en considération.

Comme l'explique Rogers, les femmes dont le test est positif se verraient généralement proposer trois choix.

"Elles peuvent se demander si elles veulent subir une intervention chirurgicale visant à réduire les risques, si elles veulent se soumettre à des examens de surveillance fréquents ou si elles veulent prendre des médicaments particuliers susceptibles de minimiser leur risque de développer un cancer du sein invasif", explique-t-elle.

Bien que la chirurgie de réduction des risques n'élimine pas complètement le risque de cancer, elle en réduit considérablement les chances. Lorsque Angelina Jolie a subi une mastectomie, le risque de développer un cancer du sein est passé de 87 % à 5 %.

"Si les personnes optent pour la chirurgie de réduction des risques, elles doivent s'entretenir avec un conseiller et un chirurgien pour déterminer quel est le meilleur type d'intervention pour elles", explique Mme Rogers. "Certaines personnes optent également pour l'ablation des ovaires et des trompes de Fallope, mais cela dépend de leur âge, du fait qu'elles ont ou veulent avoir des enfants, et de leur compréhension des effets secondaires, car l'ablation entraîne une ménopause immédiate.

Pour les femmes qui ne souhaitent pas subir d'intervention chirurgicale, il peut s'agir simplement d'effectuer des mammographies ou des examens IRM plus fréquents, ce qui devrait permettre de détecter les cancers à un stade précoce. D'autres optent pour des médicaments comme le tamoxifène, qui ont des effets protecteurs, et d'autres encore ne font rien du tout. De nombreux facteurs sont à prendre en compte, et ce qui convient à une personne peut ne pas convenir à une autre.

"Il s'agit d'un domaine très complexe des soins de santé, et même s'il ne concerne qu'une petite partie de la population, il représente un énorme défi émotionnel et une source de difficultés", explique M. Rogers. "Mais au cours des 10 à 15 dernières années, les informations disponibles pour aider les gens à prendre des décisions se sont vraiment améliorées, tout comme notre connaissance des implications psychologiques.

Trouver un soutien

En fin de compte, Gemma a subi une double mastectomie et une reconstruction en 2016, à l'âge de 23 ans (bien que ce type d'intervention ne soit généralement pas recommandé aux femmes de moins de 25 ans, son chirurgien et son psychologue ont estimé qu'elle avait la maturité nécessaire).

"J'avais découvert une grosseur dans mon sein et, bien qu'il se soit avéré que ce n'était qu'un kyste, je me suis dit que je ne pouvais plus jamais m'infliger ce genre de peur", raconte-t-elle. "C'est à ce moment-là que j'ai décidé de subir une mastectomie.

Bien que l'opération se soit bien déroulée, il lui a fallu environ 18 mois pour se sentir à nouveau physiquement normale et, sur le plan émotionnel, elle connaît encore des hauts et des bas.

"Au début, je me disais que je ne pourrais jamais me regarder à nouveau dans un miroir - j'aurais l'air affreuse - mais j'ai fini par accepter ce que j'ai maintenant", dit-elle. "Lorsque je suis émotive, je dois prendre du recul et me demander quelle était l'alternative, car ma mère a eu un cancer à deux reprises et elle a connu bien pire.

Alors que Gemma était relativement isolée lors de sa propre expérience BRCA, ne parlant qu'à sa mère et à d'autres membres de sa famille proche, elle est aujourd'hui bénévole pour Breast Cancer Care et le service Someone Like Me de Breast Cancer Now. Ce service met en relation des bénévoles comme Gemma avec des personnes en quête de soutien.

"Lorsque je traversais cette épreuve, je me posais toutes sortes de questions : quel type de soutien-gorge vais-je devoir porter, pourrai-je à nouveau avoir l'air normale en bikini ? Ce ne sont pas vraiment des questions que l'on peut poser à son chirurgien ou à son conseiller génétique", explique-t-elle. "Les gens ne comprennent pas vraiment s'ils ne sont pas passés par là, alors quand je peux parler de mon expérience avec quelqu'un d'autre, c'est comme si nous nous soutenions mutuellement".

Plus de trois ans après sa mastectomie, Gemma se porte bien et est fière du chemin parcouru à un si jeune âge.

"Pour les autres femmes dans ma situation, la chose la plus importante est de prendre son temps", dit-elle. "Il faut s'assurer d'avoir tout envisagé avant de sauter le pas et de prendre une décision. Il faut aussi en parler. Tant que vous n'êtes pas dans cette situation, vous ne vous rendez pas compte du nombre de personnes qui vivent cette situation - l'aide existe, mais elle peut être difficile à trouver.