Puberté normale et anormale

Voir également le document séparé Puberté retardée et Puberté précoce articles.

Qu'est-ce que la puberté ?

La puberté est le processus par lequel le corps d'un enfant se développe en un corps adulte et devient capable de reproduction. Elle implique une croissance physique ainsi qu'une maturation sexuelle et psychosociale. La croissance s'accélère dans la première moitié de la puberté et s'arrête à la fin de celle-ci. La puberté commence généralement entre 8 et 13 ans chez les filles et entre 9 et 14 ans chez les garçons. Les données indiquent que le début de la puberté a progressivement tendance à survenir légèrement plus tôt, tant chez les garçons que chez les filles ; un âge de puberté plus précoce est associé à un IMC supérieur à la normale.^{1 23 4}

Bien que les filles soient généralement considérées comme mûrissant plus tôt que les garçons, les différences de timing sont moins importantes qu'on ne le pense généralement. Les testicules nécessitent des niveaux plus élevés de stimulation par les gonadotrophines que les ovaires - d'où une puberté plus tardive. Cependant, en moyenne, la spermarche se produit à peu près au même moment que la ménarche, l'acquisition de la capacité reproductive étant atteinte à peu près au même âge.

Puberté normale⁵

Le début de la puberté est signalé par la sécrétion de pulsations de l'hormone de libération des gonadotrophines (GnRH) avec une fréquence et une amplitude croissantes. L'activation du système hypothalamo-hypophyso-gonadique entraîne les changements de la puberté, via la production de GnRH, d'hormone lutéinisante (LH) et d'hormone folliculo-stimulante (FSH), et par la suite de testostérone ou d'estradiol. Les phases de développement sont conventionnellement décrites en 'stades de Tanner' (voir les tableaux ci-dessous).⁶

Il convient également de se rappeler qu'en plus des changements physiques, la puberté est associée à d'énormes changements mentaux et émotionnels. L'individu développe sa personnalité et se crée une identité en dehors de la famille. Il ou elle doit accepter les changements physiques, et une image de soi négative est un problème courant.

Puberté normale chez les filles²

• L'augmentation mammaire (thélarche), parfois initialement unilatérale, est le premier signe évident de la puberté. Les bourgeons mammaires peuvent être initialement unilatéraux. Graduellement, le diamètre des seins augmente et l'aréole s'assombrit et devient plus proéminente. La thélarche commence généralement vers l'âge de 9 ou 10 ans.

• La croissance des poils pubiens et axillaires chez les filles est un signe de sécrétion d'androgènes surrénaliens et commence six mois après la thélarche (poils pubiens) et deux ans après la thélarche (poils axillaires).

• La ménarche survient généralement environ 2 à 3 ans après le début du développement mammaire (thélarche). Dans une étude de cohorte britannique, l'âge moyen à la ménarche était de 12,9 ans et la durée moyenne de la puberté était de 2,7 ans.⁷ Ce chiffre reste inchangé dans une cohorte britannique plus récente.⁸

• La poussée de croissance se produit plus tôt pendant la puberté féminine. Elle est généralement maximale (environ 8 cm/an) pendant les stades 2 et 3 de Tanner pour le développement mammaire, et se réduit à 4 cm/an à la ménarche.

Les étapes de la puberté chez les filles

Les stades de Tanner de la puberté chez les filles sont résumés dans le tableau ci-dessous.

Puberté normale chez les garçons²¹

• Les premiers signes de la puberté passent souvent inaperçus. L'augmentation du volume testiculaire peut être détectée assez tôt, mais elle est souvent suffisamment subtile dans les premiers stades pour passer inaperçue. Elle survient généralement entre 12 et 13 ans. Le testicule prépubère a un volume d'environ 2 ml, et la puberté est considérée comme débutant lorsqu'un volume d'environ 4 ml est atteint.

• La croissance testiculaire commence dès l'âge de 10 ans, associée à l'élargissement des tubules séminifères, de l'épididyme, des vésicules séminales et de la glande prostatique.

• L'agrandissement des testicules dépend de l'augmentation de la FSH. L'orchidomètre de Prader (une série de 'perles'/testicules de volumes différents pour comparaison par l'examinateur) peut être utilisé pour évaluer la taille testiculaire.

• Les spermatozoïdes apparaissent dans les échantillons d'urine du matin à partir d'un âge moyen de 13,4 ans (spermarche).

• Les signes progressifs d'excès d'androgènes sans augmentation du volume testiculaire devraient susciter des inquiétudes concernant une pseudopuberté précoce (effet androgénique provenant d'une autre source telle que l'hyperplasie congénitale des surrénales ou une tumeur testiculaire).

• L'agrandissement du pénis et du scrotum se produit généralement environ un an après que l'agrandissement testiculaire est remarqué.

• Les signes de changement du pénis (croissance), du scrotum (rougeur et amincissement) et de la croissance des poils pubiens apparaissent 1 à 2 ans après l'augmentation du volume testiculaire.

• Les poils pubiens apparaissent généralement à un moment similaire.

• La croissance des poils pubiens sans autres changements (adrénarche prématurée) suggère une production d'androgènes surrénaliens (hyperplasie congénitale des surrénales (HCS), syndrome de Cushing, tumeur surrénalienne).

• 50-90% des garçons présentent un certain degré d'hypertrophie mammaire.

• Les signes ultérieurs incluent une poussée de croissance, un approfondissement de la voix, de l'acné et des poils faciaux. Le pic de croissance commence 2-3 ans plus tôt chez les filles. Les poussées de croissance commencent par les mains et les pieds et se déplacent de manière proximale pour se terminer par le tronc.

• Une poussée de croissance plus importante et plus tardive se produit chez les garçons que chez les filles. La poussée de croissance survient en moyenne deux ans plus tard que celle des filles et cesse seulement un an plus tard.
  

Les étapes de la puberté chez les garçons

Les stades de Tanner de la puberté chez les garçons sont résumés dans le tableau ci-dessous.

Évaluation⁹

Il existe de nombreuses causes de puberté anormale. L'objectif principal de l'évaluation est de distinguer les enfants présentant une anomalie pathologique sous-jacente de ceux ayant des changements pubertaires constitutionnels et bénins. Il est important de reconnaître le moment et la progression anormaux de la puberté. Cela peut nécessiter une combinaison d'évaluation clinique, d'investigations et de conseils d'experts.

Historique

• Prendre un historique complet de la croissance et du développement antérieurs.

• Enregistrez le moment et la séquence des étapes physiques et des changements comportementaux de la puberté.

• Enregistrer l'historique médical et chirurgical complet, y compris l'historique des médicaments.

• Si l'individu est en sous-poids et a une puberté retardée, prenez un historique nutritionnel.

• Détaillez tout antécédent familial de puberté précoce ou retardée et toute maladie génétique.

Examen physique

• Les organes génitaux, les seins et l'habitus corporel doivent être examinés de manière appropriée (par exemple, il serait inapproprié de faire un examen interne chez une femme qui n'a pas été sexuellement active) et le stade de la puberté doit être documenté.

• Tracer la vitesse de croissance sur un courbe de croissance. Notez s'il y a eu un changement par rapport aux anciens enregistrements.

• Effectuer une évaluation neurologique et endocrinienne :

  • Rechercher des signes de dysfonctionnement thyroïdien ou d'autres dysfonctionnements endocriniens.

  • Les fonds d'œil, les champs visuels et le sens de l'odorat doivent être vérifiés pour rechercher des signes d'une tumeur hypophysaire.

Investigation⁹

Les investigations doivent être utilisées de manière sélective et basées sur une évaluation clinique approfondie. Certains des tests énumérés ci-dessous ne sont disponibles qu'en soins secondaires - les voies locales doivent être suivies.

• Les analyses de sang peuvent inclure les niveaux de FSH/LH, le dosage d'œstrogènes, les niveaux de testostérone, les niveaux de prolactine, le facteur de croissance insulinomimétique I, la gonadotrophine chorionique humaine bêta (bêta-hCG) et les TFT.

• Le caryotypage moléculaire peut être nécessaire pour exclure des troubles chromosomiques tels que Syndrome de Klinefelter ou Syndrome de Turner.

• Test de stimulation par GnRH et autres tests de la fonction pituitaire (voir le séparé Tests de Fonctionnement de l'Hypophyse article).

• L'imagerie diagnostique peut inclure :

  • La radiographie du poignet gauche peut être utilisée pour déterminer l'âge osseux par rapport à l'âge chronologique.

  • Échographie pelvienne : essentielle dans la puberté précoce indépendante des gonadotrophines (pseudopuberté précoce) chez les filles pour détecter tumeurs ovariennes ou kystes.

  • Échographie testiculaire : pour détecter une tumeur.

  • Échographie des glandes surrénales : pour détecter une tumeur ; cependant, l'imagerie par IRM est bien meilleure.

  • IRM cérébrale : pour ceux présentant des signes ou symptômes neurologiques ou lorsqu'une cause centrale est suspectée.