Puberté normale et anormale

Voir aussi les articles distincts sur la puberté retardée et la puberté précoce.

Qu'est-ce que la puberté ?

La puberté est le processus par lequel le corps de l'enfant se transforme en corps adulte et devient capable de se reproduire. Elle implique une croissance physique et une maturation sexuelle et psychosociale. La croissance s'accélère dans la première moitié de la puberté et s'arrête à la fin de la puberté. La puberté commence généralement entre 8 et 14 ans chez les filles et entre 9 et 14 ans chez les garçons. Les données indiquent que le début de la puberté est progressivement devenu légèrement plus précoce, tant chez les garçons que chez les filles.^{1 2} . Ce phénomène, qui peut être lié ou non à l'augmentation de l'obésité, reste un sujet de débat et de recherche.

Bien que l'on considère généralement que les filles atteignent la maturité plus tôt que les garçons, les différences de calendrier sont moins importantes que ce que l'on croit généralement. Les testicules nécessitent des niveaux de stimulation de la gonadotrophine plus élevés que les ovaires, d'où une puberté plus tardive. Toutefois, en moyenne, la spermathèque se produit à peu près au même moment que la ménarche et la capacité de reproduction est atteinte à peu près au même âge.

Puberté normale³

Le début de la puberté est signalé par la sécrétion d'impulsions d'hormone de libération de la gonadotrophine (GnRH) dont la fréquence et l'amplitude augmentent. L'activation du système hypothalamo-hypophyso-gonadique conduit aux changements de la puberté, via la production de GnRH, d'hormone lutéinisante (LH) et d'hormone folliculo-stimulante (FSH), puis de testostérone ou d'œstradiol. Les phases de développement sont classiquement décrites par les "stades de Tanner" (voir les tableaux ci-dessous).⁴ .

Il convient également de rappeler qu'outre les changements physiques, la puberté est associée à d'énormes changements mentaux et émotionnels. L'individu développe sa personnalité et se crée une identité en dehors de la famille. Il ou elle doit accepter les changements physiques et une image négative de soi est un problème courant.

Puberté normale chez les filles

• L'augmentation de la taille des seins, parfois unilatérale au départ, est le premier signe évident de la puberté. Les bourgeons mammaires peuvent d'abord être unilatéraux. Progressivement, le diamètre du sein augmente et l'aréole s'assombrit et devient plus proéminente. Au Royaume-Uni, les bourgeons mammaires apparaissent chez 50 % des filles à l'âge de 11,3 ans et se développent presque complètement chez 50 % des filles à l'âge de 13,3 ans.⁵ .

• La croissance des poils pubiens et axillaires chez les filles est un signe de sécrétion d'androgènes surrénaliens. Elle commence à peu près au moment de la production de sueur par les glandes apocrines et de la plainte courante de l'odeur axillaire.

• Les ménarches surviennent généralement 2 à 3 ans après le début du développement des seins (thélarche). Dans une étude de cohorte britannique, l'âge moyen de la ménarche était de 12,9 ans et la durée moyenne de la puberté était de 2,7 ans⁶ . Ces chiffres restent inchangés dans une cohorte britannique plus récente⁷ .

• La poussée de croissance survient plus tôt dans la puberté féminine. Elle est généralement maximale (environ 8 cm/an) au cours des stades 2 et 3 du développement mammaire de Tanner et se réduit à 4 cm/an au moment de la ménarche.

Examen

• Peut révéler la présence de poils pubiens et des modifications de la muqueuse vaginale (de rouge avant la puberté à rose pastel, muqueuse humide du vagin oestrogénisé).

• L'examen vaginal ne doit être effectué que si la patiente est déjà sexuellement active.

• L'examen rectal ne doit jamais être pratiqué (l'échographie fournit de meilleures informations).

• Examen des seins : la position couchée permet de distinguer une véritable hypertrophie mammaire de la graisse.

• Peau : une acné légère au début de la puberté est normale ; cependant, l'apparition et la progression rapides de l'acné suggèrent à nouveau un excès d'androgènes.

• L'hypertrophie du clitoris et l'acné sévère suggèrent un excès d'androgènes et une virilisation.
  

Les étapes de la puberté chez les filles

Les stades de la puberté de Tanner chez les filles sont résumés dans le tableau ci-dessous.

Puberté normale chez les garçons

• Les premiers signes de la puberté passent souvent inaperçus. L'hypertrophie testiculaire peut être détectée assez tôt, mais elle est souvent suffisamment subtile dans les premiers stades pour passer inaperçue. Elle survient généralement entre 12 et 13 ans. Le volume du testicule prépubère est d'environ 2 ml et la puberté commence lorsque le volume atteint environ 4 ml.

• La croissance testiculaire commence dès l'âge de 10 ans et s'accompagne d'un élargissement des tubes séminifères, de l'épididyme, des vésicules séminales et de la prostate.

• L'hypertrophie des testicules dépend de l'augmentation de la FSH. L'orchidomètre de Prader (un chapelet de "perles" / testicules de volume différent que l'examinateur peut comparer) peut être utilisé pour évaluer la taille des testicules.

• Les spermatozoïdes sont présents dans les échantillons d'urine prélevés tôt le matin à partir d'un âge moyen de 13,4 ans (spermathèque).

• Des signes progressifs d'excès d'androgènes sans augmentation du volume testiculaire doivent faire craindre une pseudopuberté précoce (effet androgénique d'une autre origine, telle qu'une hyperplasie congénitale des surrénales ou une tumeur testiculaire).

• L'hypertrophie du pénis et du scrotum survient généralement environ un an après l'apparition de l'hypertrophie des testicules.

• Des signes de changement au niveau du pénis (croissance), du scrotum (rougissement et amincissement) et de la pilosité pubienne apparaissent 1 à 2 ans après l'augmentation du volume des testicules.

• Les poils pubiens apparaissent généralement à la même période.

• La croissance des poils pubiens sans autre changement (survenue prématurée de l'adrénarche) suggère une production surrénalienne d'androgènes (hyperplasie congénitale des surrénales (HCS), syndrome de Cushing, tumeur surrénalienne).

• 50 à 90 % des garçons présentent un certain degré d'hypertrophie mammaire.

• Les signes ultérieurs comprennent une poussée de croissance, une voix plus grave, de l'acné et une pilosité faciale. Le pic de croissance commence 2 à 3 ans plus tôt chez les filles. Les poussées de croissance commencent par les mains et les pieds et se déplacent vers le haut pour se terminer par le tronc.

• La poussée de croissance est plus importante et plus tardive chez les garçons que chez les filles. La poussée de croissance a lieu en moyenne deux ans plus tard que celle des filles et ne s'arrête qu'un an plus tard.
  

Les étapes de la puberté chez les garçons

Les stades de la puberté de Tanner chez les garçons sont résumés dans le tableau ci-dessous.

Évaluation de la puberté anormale⁸

Il existe de nombreuses causes de puberté anormale. L'objectif principal de l'évaluation est de distinguer les enfants présentant une anomalie pathologique sous-jacente de ceux qui présentent des changements pubertaires constitutionnels et bénins. Il est important de reconnaître les anomalies dans la chronologie et la progression de la puberté. Cela peut nécessiter une combinaison d'évaluation clinique, d'examens et de conseils d'experts.

L'histoire

• Établir un historique complet de la croissance et du développement antérieurs.

• Noter le moment et la séquence des étapes physiques et des changements comportementaux de la puberté.

• Enregistrer les antécédents médicaux et chirurgicaux complets, y compris l'historique des médicaments.

• Si l'individu présente une insuffisance pondérale et un retard de puberté, il convient d'établir un bilan nutritionnel.

• Détaillez tout antécédent familial de puberté précoce ou tardive et toute maladie génétique.

Examen physique

• Les organes génitaux, les seins et le corps doivent être examinés et le stade de la puberté doit être documenté.

• Tracez la vitesse de croissance sur un graphique de croissance. Notez s'il y a eu un changement par rapport aux anciens enregistrements.

• Procéder à une évaluation neurologique et endocrinienne :

  • Rechercher des signes de dysfonctionnement de la thyroïde ou d'autres systèmes endocriniens.

  • Le fundi optique, le champ visuel et le sens de l'odorat doivent être examinés à la recherche d'une tumeur de l'hypophyse.

• Des photographies peuvent être utiles pour documenter le stade de la puberté et pour référence ultérieure. Toutefois, ces photographies cliniques nécessitent un consentement approprié et sont réalisées de préférence par les services de photographie médicale des hôpitaux.

Enquête⁸

Les investigations doivent être utilisées de manière sélective et sur la base d'une évaluation clinique approfondie.

• Les analyses de sang peuvent inclure les taux de FSH/LH, le dosage des œstrogènes, les taux de testostérone, les taux de prolactine, le facteur de croissance analogue à l'insuline I, la gonadotrophine chorionique humaine bêta (bêta-hCG) et les TFT.

• Un caryotypage moléculaire peut être nécessaire pour exclure les troubles chromosomiques tels que le syndrome de Klinefelter ou le syndrome de Turner.

• Test de stimulation de la GnRH et autres tests de la fonction hypophysaire (voir l'article séparé sur les tests de la fonction hypophysaire ).

• L'imagerie diagnostique peut comprendre
  

  • La radiographie du poignet gauche permet de déterminer l'âge squelettique par rapport à l'âge chronologique.

  • Échographie pelvienne : essentielle en cas de puberté précoce indépendante de la gonadotrophine (pseudopuberté précoce) chez les filles pour détecter les tumeurs ou les kystes ovariens.

  • Échographie testiculaire : pour détecter une tumeur.

  • Échographie de la surrénale : pour détecter une tumeur ; toutefois, l'IRM offre une bien meilleure imagerie.

  • IRM cérébrale : pour les personnes présentant des signes ou des symptômes neurologiques ou lorsqu'une cause centrale est suspectée.