Maladie de Hirschsprung

Quelles sont les causes de la maladie de Hirschsprung ?

Dans la maladie de Hirschsprung, une partie de l'intestin ne fonctionne pas correctement. Il s'agit généralement d'une petite section située à l'extrémité de l'intestin. On ne sait pas pourquoi, mais il semble qu'il s'agisse d'un défaut de développement des nerfs dans une partie de l'intestin pendant que le bébé est dans l'utérus.

L'anomalie peut être héritée des gènes transmis par les parents. Elle est plus fréquente chez les enfants dont un membre de la famille a été atteint de la maladie de Hirschsprung. Elle est parfois associée à d'autres maladies génétiques telles que le syndrome de Down. Cependant, dans de nombreux cas, il n'y a pas de cause génétique évidente.

Les nerfs contrôlent les muscles de la paroi interne du tube intestinal. Sans les nerfs, les muscles ne se contractent pas. Sans l'effet de compression des contractions musculaires, le caca n'est pas déplacé le long de l'intestin et reste donc bloqué.

Qui est atteint de la maladie de Hirschsprung ?

La maladie de Hirschsprung est une affection présente dès la naissance. En général, ce dysfonctionnement de l'intestin provoque des problèmes immédiats, de sorte que la maladie devient apparente dès les premiers jours de la vie. C'est pourquoi elle est le plus souvent diagnostiquée chez les nouveau-nés. Toutefois, si une très petite partie de l'intestin est touchée, les symptômes peuvent être moins graves. Dans ce cas, le diagnostic peut n'être posé que lorsque l'enfant est un peu plus âgé. Il est très rare que la maladie soit diagnostiquée chez l'adulte.

La maladie de Hirschsprung est rare. Environ 1 bébé sur 5 000 en est atteint. Comme indiqué ci-dessus, elle est plus fréquente chez les bébés atteints du syndrome de Down. Environ 1 bébé sur 11 atteint de la maladie de Hirschsprung est également atteint du syndrome de Down, et les bébés atteints du syndrome de Down ont environ 40 fois plus de chances d'être atteints de la maladie de Hirschsprung. Il existe également des associations avec d'autres maladies génétiques rares.

Symptômes de la maladie de Hirschsprung

Les symptômes de la maladie de Hirschsprung sont dus au fait que le caca reste bloqué et aux effets qui en découlent. Il y a donc constipation, c'est-à-dire qu'il n'y a pas de selles ou qu'elles sont évacuées avec une extrême difficulté. Cela entraîne un gonflement du ventre et des douleurs abdominales. Dans de nombreux cas, le problème se pose dès le premier jour ou les deux premiers jours suivant la naissance du bébé. Il se peut qu'il n'y ait pas de selles du tout après la naissance. Certains bébés atteints de la maladie de Hirschsprung commencent toutefois par faire des selles vert foncé (méconium), puis commencent à avoir des problèmes quelques jours, semaines ou mois plus tard. Si le blocage devient très important, le bébé peut commencer à évacuer (vomir) un liquide vert ou brun.

Si la maladie n'est pas suffisamment grave pour être apparente dès le début, les symptômes peuvent ne pas être aussi évidents. Un enfant plus âgé atteint de la maladie de Hirschsprung peut souffrir depuis longtemps de constipation, de fatigue, de douleurs abdominales et de troubles de la croissance. Il peut être difficile de lui enlever ses couches, car il peut souffrir d'incontinence en raison du trop-plein de caca qui s'écoule autour de l'obstruction.

Si la maladie de Hirschsprung n'est pas diagnostiquée, le premier signe peut être une complication appelée entérocolite. Il s'agit d'une infection des intestins qui est très grave. Si elle n'est pas traitée rapidement, elle peut entraîner des complications potentiellement mortelles telles qu'une fuite de la paroi intestinale (perforation) ou une septicémie. Les symptômes de l'entérocolite sont une température élevée (fièvre), des douleurs au ventre et une diarrhée nauséabonde, qui contient parfois du sang.

Quels sont les tests nécessaires ?

Une radiographie du ventre (abdominale) montre généralement qu'il y a un blocage. Elle montre des boucles d'intestins gonflés. Une analyse de sang peut être effectuée pour vérifier la présence d'une infection (entérocolite).

Pour établir le diagnostic, une biopsie de la partie inférieure de l'intestin (rectum) est nécessaire. Une biopsie est une procédure qui consiste à prélever un petit échantillon de tissu dans la zone affectée et à l'examiner au microscope. Si le diagnostic est celui de la maladie de Hirschsprung, il sera évident que les cellules nerveuses normales ne sont pas présentes. Une anesthésie générale est souvent nécessaire pour effectuer ce test.

Chez les enfants plus âgés ou les adultes, d'autres tests sont parfois utilisés. Il s'agit notamment d'une radiographie avec un produit de contraste (appelée lavement baryté) ou d'un examen des muscles de l'intestin (manométrie anale).

Traitement de la maladie de Hirschsprung

Le traitement de la maladie de Hirschsprung consiste en une opération visant à retirer la partie de l'intestin qui ne fonctionne pas. L'intestin normal est ensuite reconnecté. Parfois, il n'est pas possible de le faire en même temps, auquel cas une stomie temporaire est formée pendant l'opération. Une stomie est une ouverture dans la paroi du ventre qui permet aux selles de passer directement dans une poche portée sur le corps. Avec le temps, une autre opération est pratiquée pour relier les extrémités de l'intestin à l'intérieur du ventre, de sorte que la stomie n'est plus nécessaire. Cela dépendra de l'âge de votre bébé ou de votre enfant et de son état de santé. Vos spécialistes vous conseilleront sur le meilleur plan d'action et vous expliqueront exactement ce qu'il implique.

Parfois, si un bébé est trop mal en point pour être opéré, il peut être traité à court terme par des lavages d'intestins pour éliminer le caca. L'opération sera toutefois nécessaire à un moment ou à un autre.

Quelles sont les perspectives ?

Si la maladie de Hirschsprung est diagnostiquée et traitée rapidement, les perspectives (pronostic) sont bonnes. L'opération est généralement couronnée de succès. Cependant, comme pour toute opération, il existe des risques, que votre spécialiste vous expliquera. Il existe un faible risque de complications liées à l'anesthésie ou à l'opération. Après la guérison, la plupart des enfants n'auront pas d'autres problèmes, même si l'apprentissage de la propreté peut prendre plus de temps que d'habitude. Cependant, environ 1 enfant sur 10 aura des problèmes permanents de constipation. Un très petit nombre d'entre eux auront des problèmes de longue durée pour contrôler leurs selles et seront incontinents.

La complication la plus grave est l'infection des intestins (entérocolite), qui peut survenir même plusieurs années après l'opération. Consultez d'urgence un médecin si votre enfant présente les symptômes d'une gastro, en particulier l'un des symptômes suivants :

• Du sang dans le caca.

• Diarrhée nauséabonde.

• Une température élevée (fièvre).

• Douleurs abdominales.

• Un ventre gonflé.