Syndrome de Turner

Qu'est-ce que le syndrome de Turner ?

Le syndrome de Turner (ST) n'existe que chez les femmes et est présent dès la conception. Il décrit un ensemble de caractéristiques qui se produisent lorsqu'une femme n'a qu'un seul chromosome X complet dans chaque cellule. Le deuxième chromosome X peut manquer complètement ou être incomplet. Voir ci-dessous pour en savoir plus sur les chromosomes et l'anomalie présente dans le syndrome de Turner.

Le syndrome de Turner est-il héréditaire ?

Le syndrome de Turner est une maladie génétique. Cela signifie qu'il y a une anomalie dans les gènes de la personne atteinte. Les gènes sont transmis à l'enfant par chaque parent, dans des structures appelées chromosomes.

Chaque cellule de ton corps contient 23 paires de chromosomes. Soit un total de 46 chromosomes. Chaque chromosome contient des milliers de gènes. Nos gènes déterminent le fonctionnement de notre corps, notre apparence et parfois les maladies que nous allons contracter. Les gènes qui déterminent notre sexe (genre) font partie des chromosomes appelés chromosomes sexuels. Il peut s'agir de chromosomes X ou Y. Nous recevons un chromosome sexuel de chaque parent.

En général, une femme possède deux copies du chromosome X et un homme possède un chromosome X et un chromosome Y. L'ensemble des chromosomes d'un individu est appelé caryotype. Ainsi, le caryotype de la plupart des femmes est dit 46,XX et le caryotype de la plupart des hommes est dit 46,XY.

Les chromosomes du syndrome de Turner

Les filles et les femmes atteintes du syndrome de Turner n'ont qu'un seul chromosome X. Le caryotype est donc dit 45 X ou 45 XO. Le caryotype est donc dit 45,X ou 45,XO.

Quelle est la fréquence du syndrome de Turner ?

Le syndrome de Turner survient chez environ une femme sur 2 000 naissances vivantes. Il n'existe aucun facteur de risque connu pour le syndrome de Turner. Il n'est pas plus fréquent chez les filles nées de femmes plus âgées et il est très rare d'avoir un deuxième enfant atteint du syndrome de Turner.

Caractéristiques du syndrome de Turner

Les caractéristiques du syndrome de Turner qui peuvent se développer avant la naissance sont l'épaisseur du tissu du cou, un gonflement du cou appelé hygroma kystique, ou le fait d'être un bébé de petite taille.

Les nouveau-nés atteints du syndrome de Turner peuvent présenter un lymphœdème des mains et des pieds et un excès de peau au niveau du cou.

Au fur et à mesure que les filles grandissent, une série de caractéristiques peuvent apparaître. Voici quelques-unes des plus courantes :

Petite taille

La plupart des filles atteintes du syndrome de Turner sont petites pour leur âge.

Caractéristiques faciales typiques

Il peut s'agir de changements caractéristiques au niveau des yeux, des oreilles, de la bouche et du cou, par exemple :

• Les yeux baissés.

• Paupières tombantes.

• Lobe d'oreille proéminent.

• Encombrement des dents.

• Un cou court et palmaire.

Caractéristiques des os

Par exemple :

• Une large poitrine avec des mamelons très espacés.

• Un angle de portage large (c'est l'angle entre l'avant-bras et la hanche lorsque le bras est tenu sur le côté).

• Les doigts courts.

• Changements au niveau des ongles.

Caractéristiques de la peau

Les filles atteintes du syndrome de Turner ont souvent beaucoup de grains de beauté et des vaisseaux sanguins apparents sur la peau.

Symptômes du syndrome de Turner

Les symptômes médicaux du syndrome de Turner varient en fonction de l'âge de la fille ou de la femme.

Avant la naissance d'une fille atteinte du syndrome de Turner, elle peut présenter un problème appelé lymphoedème. Ce problème survient lorsque le liquide n'est pas transporté correctement dans le corps et les organes. Par conséquent, une partie du liquide s'infiltre dans les tissus et provoque un gonflement.

Les symptômes suivants peuvent apparaître dans le cas du syndrome de Turner :

Susceptibilité à certaines conditions médicales

Les personnes atteintes du syndrome de Turner sont plus susceptibles de développer certaines pathologies telles que

• Diabète sucré.

• La maladie cœliaque.

• Une glande thyroïde trop active (hyperthyroïdie).

• Maladies inflammatoires de l'intestin.

Anomalies des organes

Par exemple, environ la moitié d'entre eux présenteront une anomalie du cœur ou des principaux vaisseaux sanguins. Jusqu'à 6 personnes sur 10 présenteront une anomalie des reins ou des voies urinaires.

Anomalies ovariennes

Les ovaires sont une paire de glandes situées de part et d'autre de l'utérus. Chaque ovaire a la taille d'une grosse bille. Les ovaires produisent normalement des œufs (ovules) et diverses hormones féminines, en particulier l'œstrogène. Presque toutes les filles atteintes du syndrome de Turner ont des ovaires qui ne fonctionnent pas correctement. En conséquence, elles

• Peut ne pas avoir de puberté.

• Peut avoir des seins qui ne se développent pas correctement.

• Il se peut qu'elles n'aient jamais de règles et qu'elles soient stériles. Cependant, jusqu'à 3 filles sur 10 présenteront certains changements liés à la puberté et 1 sur 200 pourra tomber enceinte naturellement.

Remarque: bien qu'il y ait souvent des problèmes d'ovaires, les femmes atteintes du syndrome de Turner ont toujours un vagin et un utérus normaux et peuvent avoir une vie sexuelle normale.

À quoi ressemble le syndrome de Turner ?

Syndrome de Turner

Johannes Nielsen (œuvre personnelle), via Wikimedia Commons

Complications du syndrome de Turner

Le syndrome de Turner peut entraîner le développement d'anomalies secondaires. Les plus courantes sont les suivantes :

Complications cardiaques et vasculaires.

Les valves cardiaques peuvent devenir défectueuses, des anomalies du tracé cardiaque (électrocardiogramme ou ECG) ou des anomalies des principaux vaisseaux sanguins tels que l'artère principale qui prend le sang du cœur (peut développer un anévrisme de l'aorte). Dans certains cas, l'aorte peut se rompre.

L'hypertension artérielle est également assez fréquente dans le syndrome de Turner.

Anomalies urinaires

Des tubes supplémentaires reliant le rein à la vessie, le développement d'un seul rein ou des reins de forme inhabituelle. Ces anomalies peuvent entraîner des infections urinaires plus fréquentes que d'habitude.

Problèmes oculaires

Environ 8 filles sur 100 atteintes du syndrome de Turner ont des problèmes de vision des couleurs et peuvent développer une mauvaise vision au fil du temps.

Problèmes d'oreille

La déficience auditive est fréquente et peut être due à des infections persistantes (chroniques) de l'oreille ou à la détérioration des nerfs.

L'amincissement des os

Ce phénomène est également connu sous le nom d'ostéoporose. Elle peut survenir plus tard dans la vie comme une complication d'un manque d'œstrogènes si le traitement œstrogénique n'est pas commencé suffisamment tôt ou pris de façon continue.

Conditions secondaires

Environ une fille sur quatre atteinte du syndrome de Turner développe des problèmes de thyroïde. Un petit nombre d'entre elles développent la maladie cœliaque, qui est un problème intestinal dû à une intolérance au gluten.

Comment le syndrome de Turner est-il diagnostiqué ?

Le syndrome de Turner peut être suspecté par votre médecin si une fille présente certaines des caractéristiques ci-dessus. Le diagnostic peut être confirmé par un test appelé caryotype. Pour ce faire, un échantillon est prélevé soit dans le liquide amniotique entourant le bébé dans le ventre de sa mère (l'utérus), soit dans un échantillon de sang chez les enfants.

Les chromosomes peuvent être étudiés à partir de l'échantillon. Lorsque les chromosomes sont étudiés, s'il manque un chromosome X ou s'il est incomplet dans certaines parties, cela confirme le diagnostic de syndrome de Turner.

Le syndrome de Turner peut-il être détecté avant la naissance ?

Le syndrome de Turner peut être diagnostiqué avant la naissance du bébé, grâce à un test appelé amniocentèse. Le syndrome de Turner peut également être suspecté au cours de la grossesse lors d'une échographie de routine, si celle-ci révèle des problèmes cardiaques ou rénaux typiques du syndrome de Turner.

Comment tester le syndrome de Turner

Étant donné qu'il existe un certain nombre de complications possibles du syndrome de Turner, certains tests sont généralement effectués pour diagnostiquer le syndrome de Turner. D'autres tests sont ensuite effectués régulièrement, parfois une fois par an, pour le reste de votre vie. Ces tests sont les suivants

Analyses sanguines

Il s'agit notamment d'un contrôle annuel de la fonction thyroïdienne, de la fonction hépatique, du taux de cholestérol et du taux de glucose. Tous les 2 à 4 ans, il est également conseillé d'effectuer un test sanguin pour détecter la maladie cœliaque. Une analyse sanguine des hormones féminines peut également être effectuée pour déterminer si les ovaires fonctionnent ou non.

Évaluation de l'audition

Une évaluation de l'audition doit être effectuée au moment du diagnostic, puis tous les 1 à 5 ans en fonction de la détection d'une éventuelle perte auditive. En cas d'infections fréquentes de l'oreille, un examen par un spécialiste et un traitement complémentaire peuvent être nécessaires.

Test de vision

Cet examen doit être effectué au moins au moment du diagnostic ou à l'âge d'un an, la date la plus tardive étant retenue, puis répété si nécessaire en fonction des questions en jeu.

Contrôle cardiaque

Il est généralement effectué par un cardiologue et comprend des examens tels qu'une échographie du cœur (échocardiogramme), un contrôle de la tension artérielle, un traçage de l'activité électrique du cœur (électrocardiogramme ou ECG) et une IRM du cœur. Certains de ces examens devront être effectués régulièrement, d'autres seulement quelques fois.

Il est également très important de surveiller régulièrement la taille de l'aorte, qui est le principal vaisseau sanguin du corps. Chez certaines filles atteintes du syndrome de Turner, ce vaisseau sanguin s'élargit avec le temps et peut éclater soudainement (rupture), ce qui peut mettre leur vie en danger. Si la taille de l'artère principale qui prend le sang du cœur (l'aorte) est surveillée, un traitement approprié, y compris une intervention chirurgicale, peut être administré pour empêcher l'aorte d'éclater.

Contrôle des reins

Une échographie des reins est généralement réalisée lorsque le syndrome de Turner est diagnostiqué, afin d'évaluer les anomalies des reins et des voies urinaires.

Évaluation des os

Pour les jeunes enfants atteints du syndrome de Turner, le médecin devra rechercher des luxations de la hanche. Les adolescents doivent être examinés pour détecter une courbure de la colonne vertébrale (scoliose). Il est également conseillé de procéder à des examens de la densité osseuse pour vérifier l'absence d'ostéoporose.

Poids et exercice

Encouragez les enfants atteints du syndrome de Turner à manger sainement et à faire de l'exercice régulièrement afin de maintenir leur poids dans la fourchette saine. Ceci est important en raison du risque accru de diabète et de problèmes cardiaques chez les personnes atteintes du syndrome de Turner, qui sont plus fréquents chez les personnes en surpoids.

Contrôle dentaire

En raison de la petite taille de la bouche de certaines filles atteintes du syndrome de Turner, il est conseillé de procéder à des contrôles dentaires réguliers afin de gérer les problèmes liés aux anomalies dentaires. Le plus courant est un problème d'occlusion dentaire, c'est-à-dire la façon dont les dents se rencontrent lorsqu'elles mordent ensemble.

Traitements du syndrome de Turner

Comme il s'agit d'une maladie causée par des gènes anormaux, il n'y a pas de remède pour la guérir.

Il existe plusieurs traitements efficaces pour différents aspects du syndrome qui visent à minimiser l'impact de la maladie. Ils peuvent être divisés en traitements médicamenteux (tels que la thérapie hormonale) et en traitements non médicamenteux (tels que la thérapie psychologique).

Traitements médicamenteux

Les principaux traitements médicamenteux sont les suivants :

Hormone de croissance

Ce traitement est parfois entrepris dès l'âge de 12 à 24 mois. Il doit absolument être entrepris dès qu'il est clair que l'enfant ne grandit pas normalement en raison du syndrome de Turner.

Il a été démontré que la thérapie de remplacement de l'hormone de croissance permet d'augmenter la taille finale de 10 cm.

Le traitement par hormone de croissance est généralement poursuivi jusqu'à ce que l'enfant atteigne un âge osseux de 14 ans. Cela signifie que ses os sont les mêmes que ceux d'un enfant non atteint du syndrome de Turner à l'âge de 14 ans.

Œstrogènes et progestérone

Une analyse sanguine de ces hormones féminines peut indiquer si les ovaires ne fonctionnent pas et ne produisent pas suffisamment d'œstrogènes. Les œstrogènes peuvent être administrés sous forme de comprimés, de patchs ou d'injections. Dans ce type de traitement hormonal substitutif, la dose est progressivement augmentée sur quelques années jusqu'à ce que l'on obtienne une dose permettant d'obtenir des niveaux normaux d'œstrogènes.

Un progestatif est ajouté après l'œstrogène pour aider à produire des saignements de retrait (comme des règles). Ces traitements hormonaux sont généralement poursuivis tout au long de la vie.

Traitements non médicamenteux

Différents traitements peuvent être nécessaires, dont les suivants :

Thérapie psychologique

Cela peut être important pour un certain nombre de filles et de femmes atteintes du syndrome de Turner. Par exemple, elles peuvent avoir une faible estime d'elles-mêmes en raison de leur apparence, de leur fonctionnement social ou de leur stérilité.

Éducation sexuelle

Un petit nombre de filles atteintes du syndrome de Turner pourront tomber enceintes naturellement. Par conséquent, si vous êtes atteinte du syndrome de Turner et que vous êtes sexuellement active, vous devez, comme toute autre femme, être informée sur la contraception et les pratiques sexuelles sûres.

Infertilité

Si un petit nombre de femmes atteintes du syndrome de Turner peuvent tomber enceintes naturellement, la grande majorité d'entre elles sont stériles. La conception assistée par diverses formes de FIV peut être couronnée de succès. Des contrôles cardiaques réguliers avant et pendant la grossesse sont essentiels, car la grossesse augmente la pression sur le cœur et les vaisseaux sanguins.

Difficultés d'apprentissage

Quelques filles atteintes du syndrome de Turner ont également des problèmes d'apprentissage et une assistance scolaire spécialisée peut les aider à gérer ces problèmes. Cependant, la plupart des filles atteintes du syndrome de Turner ont une intelligence normale.

Prise en charge du lymphoedème

La physiothérapie et les bas de contention peuvent aider à réduire les gonflements dont souffrent certaines filles atteintes du syndrome de Turner.

Adultes atteints du syndrome de Turner

À l'âge adulte, la plupart des filles atteintes du syndrome de Turner seront plus petites que la moyenne et stériles. Toutefois, le développement du traitement par l'hormone de croissance a permis d'améliorer la taille adulte attendue pour les personnes traitées. Le risque le plus important auquel elles sont confrontées est celui de problèmes cardiaques et vasculaires. Toutefois, des contrôles réguliers et un traitement le cas échéant ont permis de réduire l'impact de ces complications. Dans l'ensemble :

• L'espérance de vie n'est que légèrement réduite et la qualité de vie est généralement normale.

• La plupart des filles atteintes du syndrome de Turner ont une intelligence normale.

• La plupart d'entre eux ont le potentiel de mener une vie heureuse et bien remplie.

Une femme atteinte du syndrome de Turner peut-elle tomber enceinte ?

Comme indiqué ci-dessus, de nombreuses femmes atteintes du syndrome de Turner ne pourront pas tomber enceintes naturellement. Un petit nombre d'entre elles peuvent toutefois y parvenir, et d'autres peuvent être en mesure de tomber enceintes grâce à des traitements tels que la fécondation in vitro (FIV). Il convient toutefois d'en discuter longuement avec un médecin spécialiste, car la grossesse peut être plus risquée pour les femmes atteintes du syndrome de Turner.

Cela est dû à la prédisposition à d'autres problèmes médicaux - par exemple, les malformations cardiaques. Lorsque le cœur est soumis à une pression accrue en raison de la grossesse, cela peut être dangereux. Chaque femme doit être examinée en fonction de ses risques individuels, afin qu'elle puisse peser le pour et le contre de la grossesse. Cela nécessite l'aide et l'expertise d'un spécialiste.