Trouble désintégratif de l'enfance

Synonymes : démence infantile, psychose désintégrative, régression du développement social

Qu'est-ce que le trouble désintégratif de l'enfance ?¹

Le trouble désintégratif de l'enfance (TDE) est une maladie rare. Dans le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux, 5e édition (DSM-5), le trouble désintégratif de l'enfance est fusionné avec le trouble du spectre autistique. Le trouble désintégratif de l'enfance se manifeste relativement tard et entraîne une régression des compétences précédemment acquises en matière de fonctionnement social, langagier et moteur.

La cause est inconnue et les enfants atteints ont souvent atteint des stades de développement normaux avant la régression des compétences. L'âge d'apparition est variable, mais il est généralement observé après trois ans de développement normal. La régression peut être très rapide. Certains enfants peuvent sembler réagir à des hallucinations, mais la caractéristique la plus commune et la plus distincte est la régression des compétences acquises précédemment.

Pathogenèse

La cause est inconnue. Le trouble de la personnalité limite survient chez des enfants dont le développement était auparavant normal et qui semblent ensuite régresser, parfois rapidement. La maladie peut sembler se développer en quelques jours ou au fil du temps. Elle apparaît le plus souvent au cours de la quatrième année de vie, bien qu'il y ait des variations. Certains considèrent cette affection comme une démence infantile, suggérant que le dépôt d'amyloïde dans le cerveau en est la cause, mais aucune pathophysiologie précise n'a été prouvée.²

Quelle est la fréquence du trouble désintégratif de l'enfance ? (Epidémiologie)

Le CDD est extrêmement rare, avec une incidence de 1,7 pour 100 000 enfants.³

Symptômes du trouble désintégratif de l'enfance

Les enfants atteints présentent des pertes cliniquement significatives de compétences acquises antérieurement dans au moins deux des domaines suivants :

• Compétences linguistiques expressives.

• Compétences linguistiques réceptives.

• Compétences sociales et compétences en matière d'autosoins.

• Contrôle des intestins ou de la vessie.

• Compétences ludiques.

• Compétences motrices.

Une fonction anormale se produit également dans au moins deux des cas suivants :

• Interaction sociale.

• Communication.

• Intérêts ou comportements répétitifs.

L'enfant se présente après au moins deux ans de développement apparemment normal. Le changement se produit habituellement entre 3 et 4 ans, mais généralement avant l'âge de 10 ans.

• L'apparition peut être brutale ou progressive.

• Elle peut être suffisamment grave pour que les enfants soient eux-mêmes conscients de la régression et demandent ce qui leur arrive.

• En général, les parents et les professionnels n'ont pas remarqué auparavant d'anomalies en termes de langage et de communication non verbale, de relations sociales, de jeu, de comportement adaptatif ou de développement émotionnel.

• Le cas typique est celui d'un enfant capable de communiquer par des phrases de deux ou trois mots et qui perd cette capacité. Il finirait par cesser complètement de parler ou ne conserverait que des fragments de son ancien discours.

• Il peut y avoir des problèmes sociaux et émotionnels, comme par exemple un enfant qui était heureux d'être câliné et qui devient réticent au contact physique.

• Certains enfants décrivent ou semblent réagir à des hallucinations.

Comparaison avec l'autisme

• Le patient finit par présenter des déficits sociaux et de communication similaires à ceux associés à l'autisme sévère ou à l'autisme de Kanner. Cependant, ce trouble se distingue de l'autisme par un développement antérieur normal.

• Les enfants atteints de TDC sont plus susceptibles que les enfants autistes de manifester de la peur et des comportements stéréotypés précoces.

• L'épilepsie est beaucoup plus fréquente chez les enfants atteints de TDC que chez les enfants autistes.⁴

• Le degré de déficience intellectuelle chez les enfants atteints de TDC semble être plus homogène que dans le cas de l'autisme, bien que le degré global de déficience et les résultats soient similaires dans les deux groupes.

Signes

• Il n'y a pas de signes de confirmation spécifiques et les anomalies physiques ne sont généralement pas constatées, bien qu'il puisse y avoir des anomalies mineures telles que la microcéphalie ou l'incoordination motrice.

• Un examen minutieux du SNC, y compris une fundoscopie, est important pour détecter d'autres causes possibles des symptômes.

Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel inclut tout autre trouble envahissant du développement, par exemple les troubles du spectre autistique, le syndrome de Rett, les troubles envahissants du développement non spécifiés (TED-NS), ou les causes de troubles généraux de l'apprentissage. D'autres conditions spécifiques doivent être exclues :

• Empoisonnement au mercure.

• Le saturnisme.

• Aminoacidurias.

• Hypothyroïdie.

• Tumeur cérébrale.

• Exposition aux organophosphates.

• Trouble épileptique atypique.

• L'infection par le VIH.

• Maladie de Creutzfeldt-Jacob/nouvelle variante de la MCJ.

• Autres maladies métaboliques/neurodégénératives rares - par exemple, troubles du stockage du glycogène.

• Schizophrénie infantile.

• Panencéphalite sclérosante subaiguë (PSSA).

• Sclérose tubéreuse.

Enquêtes

Tests visant à exclure les causes sous-jacentes réversibles de l'affection :

• FBC.

• U&E/glucose.

• LFT.

• TFT.

• Niveaux de métaux lourds.

• Test de dépistage du VIH.

• Dépistage urinaire de l'aminoacidurie.

• Études de neuro-imagerie.

Ces examens sont normalement effectués lors de l'évaluation initiale dans le cadre des soins secondaires. L'électroencéphalogramme (EEG), l'IRM ou la tomodensitométrie sont susceptibles d'être utilisés pour s'assurer qu'un autre diagnostic n'a pas été manqué.

Traitement du trouble désintégratif de l'enfance

Mesures générales

Comme dans le cas de l'autisme, la thérapie est adaptée aux handicaps, aux besoins et aux objectifs éducatifs de l'enfant. Elle peut comprendre

• Les thérapies comportementales, telles que l'analyse appliquée du comportement, qui visent à réapprendre systématiquement à l'enfant le langage, les soins personnels et les compétences sociales.

• Thérapies environnementales telles que l'enrichissement sensoriel.

• Médicaments :

  • La rispéridone peut être efficace pour améliorer les symptômes comportementaux dans les TED.³ Cependant, il existe peu de preuves d'une efficacité spécifique dans les TCD.⁵

  • D'autres antipsychotiques, des stimulants et des inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine (ISRS) sont parfois utilisés par des experts pour aider à contrôler les comportements problématiques, en particulier l'agressivité. L'utilisation de neuroleptiques comporte un risque important de syndrome malin des neuroleptiques.

  • L'épilepsie peut nécessiter la prise de médicaments antiépileptiques.

Pronostic

• La perte de compétences atteint souvent un plateau vers l'âge de 10 ans. Il peut y avoir une amélioration très limitée, mais elle n'est observée que dans une minorité de cas.

• À long terme, les enfants présentent des similitudes avec les enfants atteints d'autisme sévère (Kanner), avec une altération à long terme du fonctionnement comportemental et cognitif.

• Les effets sur la fonction intellectuelle, l'autonomie et les capacités d'adaptation sont profonds, la plupart des cas régressant vers une déficience intellectuelle sévère.

• Des comorbidités médicales telles que l'épilepsie apparaissent fréquemment.

• Les personnes souffrant d'une déficience intellectuelle modérée à sévère ou d'une incapacité à communiquer ont tendance à s'en sortir moins bien que celles qui disposent d'un QI plus élevé et d'une certaine capacité de communication verbale.

• Les perspectives sont mauvaises. Les enfants auront besoin d'un soutien tout au long de leur vie.

• Le risque de crises augmente tout au long de l'enfance, avec un pic à l'adolescence, et le seuil des crises peut être abaissé par les ISRS et les neuroleptiques.

• L'espérance de vie était auparavant considérée comme normale. Cependant, des études plus récentes suggèrent que la mortalité des personnes atteintes de troubles du spectre autistique est deux fois plus élevée que celle de la population générale, principalement en raison de complications de l'épilepsie.⁶

Note historique

En 1908, un instituteur viennois, Theodor Heller, a décrit six enfants qui avaient insidieusement développé une grave régression mentale entre la troisième et la quatrième année de leur vie, alors qu'ils s'étaient développés normalement auparavant. Il a appelé cette maladie "dementia infantilis". La démence infantile a été distinguée de l'autisme infantile pour la première fois en 1943, lorsque Leo Kanner a postulé qu'il s'agissait de diagnostics distincts.

Le Dr Mary Lowth est l'auteur ou l'auteur original de cette brochure.