Test de dépistage des taches de sang chez le nouveau-né

Comment se déroule la prise de sang ?

Ce prélèvement est généralement effectué par un professionnel de la santé (généralement une sage-femme ou un visiteur de santé) lors d'une visite à domicile lorsque votre bébé est âgé de 5 jours. Un très petit échantillon de sang est prélevé en piquant le talon de votre bébé, à l'aide d'un dispositif spécial, et en pressant quelques gouttes de sang sur une carte de prélèvement sanguin. Bien que ce test puisse être inconfortable, il se termine très rapidement. L'échantillon est envoyé pour analyse et vous recevrez les résultats par lettre ou par téléphone en temps voulu.

Il est important que vous informiez votre professionnel de la santé si vous, votre partenaire ou un membre de votre famille avez été diagnostiqué avec l'une des maladies ci-dessous.

Quelles sont les affections qui peuvent être testées par le test de piqûre au talon ?

Les affections que le test de piqûre au talon permet de dépister sont les suivantes :

• Drépanocytose (SCD) - il s'agit d'une maladie du sang héréditaire. Un traitement commencé tôt dans la vie peut prévenir les complications. Il peut consister en la prise régulière d'antibiotiques et en des vaccinations supplémentaires.

• Fibrose kystique (FK) - il s'agit d'une maladie héréditaire qui affecte les organes internes, en particulier les poumons et le système digestif. Le test de piqûre au talon détecte une substance chimique appelée trypsinogène immunoréactif. Ce taux est élevé chez les bébés atteints de mucoviscidose. Si ce taux est élevé, un test de la sueur et un test génétique sont généralement effectués pour confirmer le diagnostic. Plus le diagnostic est précoce, plus le traitement peut commencer tôt, ce qui améliore les perspectives (pronostic).

• Phénylcétonurie - il s'agit d'une maladie très rare dans laquelle l'organisme est incapable de décomposer une substance appelée phénylalanine, qui s'accumule dans le sang et le cerveau. Il est très important que cette maladie soit détectée à un stade précoce. Un traitement précoce réduit considérablement le risque de problèmes cérébraux et de complications à l'avenir.

• Hypothyroïdie congénitale - il s'agit d'une maladie rare qui peut entraîner des troubles de la croissance et du développement mental. Cependant, les bébés traités peuvent se développer normalement. Il est donc important de diagnostiquer cette maladie à un stade précoce. Si votre bébé est né prématurément (moins de 32 semaines), il faudra répéter le test à l'âge de 28 jours.

• Déficit en acyl-Co-A déshydrogénase à chaîne moyenne (MCADD) - il s'agit d'une maladie héréditaire très rare, mais potentiellement mortelle, dans laquelle les graisses ne peuvent pas être décomposées par l'organisme aussi bien qu'à l'accoutumée. Les bébés atteints de cette maladie se développent normalement, mais une reconnaissance précoce de la maladie permet aux parents de s'assurer que leurs bébés et enfants atteints de cette maladie mangent régulièrement. Lorsque les personnes atteintes de cette maladie restent longtemps sans manger, il se produit une accumulation de graisses à chaîne moyenne dans l'organisme, ce qui peut avoir un effet toxique. En outre, une chute soudaine et importante du taux de sucre dans le sang peut se produire.

• Les quatre nations décentralisées du Royaume-Uni proposent désormais le dépistage de quatre autres maladies métaboliques héréditaires graves, mais traitables. Il s'agit de :

  • Homocystinurie (HCU).

  • Maladie de l'urine de sirop d'érable (MSUD).

  • Acidurie glutarique de type 1 (GA1).

  • Acidémie isovalérique (AIV).

Si vous ne souhaitez pas que votre bébé soit soumis à certaines ou à toutes ces conditions lors du test de piqûre au talon, vous devez en informer votre médecin ou votre sage-femme.