Dépistage du syndrome de Down

Qu'est-ce que le syndrome de Down ?

Le syndrome de Down est un problème chromosomique génétique dont souffrent certaines personnes à la naissance. Une personne atteinte du syndrome de Down est généralement reconnaissable à ses caractéristiques typiques.

Le syndrome de Down peut également entraîner des troubles de l'apprentissage et il existe certains problèmes médicaux qu'une personne atteinte du syndrome de Down a plus de chances de développer. Il s'agit notamment d'une malformation cardiaque congénitale (c'est-à-dire un problème cardiaque à la naissance), de troubles de la vision ou de problèmes de croissance. Le syndrome de Down est incurable. Il affectera la personne tout au long de sa vie.

Une personne atteinte du syndrome de Down possède une copie supplémentaire du chromosome 21 dans les cellules de son corps. C'est ce qu'on appelle la trisomie 21 (trisomie signifie qu'il y a trois copies d'un chromosome - dans ce cas, le chromosome 21). La présence d'un chromosome 21 supplémentaire entraîne un surplus de matériel génétique dans l'organisme. C'est ce qui explique les caractéristiques typiques du syndrome de Down. Pour plus de détails, voir le dépliant intitulé Le syndrome de Down.

Qu'est-ce qui augmente le risque d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down ?

Tout le monde peut avoir un bébé atteint de la trisomie 21, mais le risque pour une femme augmente avec l'âge. De vastes études ont été menées pour déterminer le risque de trisomie 21 en fonction de l'âge de la mère :

• Une femme de 20 ans a une chance sur 1 500 d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down.

• Une femme de 30 ans a une chance sur 800.

• Une femme de 35 ans a une chance sur 270.

• Une femme de 40 ans a une chance sur 100.

• Une femme de 45 ans a une chance sur 50 ou plus.

Toutefois, il convient de rappeler que la probabilité de concevoir un bébé atteint du syndrome de Down est en fait plus élevée que les chiffres ci-dessus. En effet, environ trois quarts des embryons ou des fœtus en développement atteints du syndrome de Down ne se développeront jamais complètement et une fausse couche se produira donc avant la naissance d'un bébé.

Si vous avez déjà eu un bébé atteint du syndrome de Down, vous avez plus de chances d'avoir un autre bébé atteint.

Remarque: les professionnels de la santé parleront de risque plus élevé ou de probabilité plus élevée, mais ces termes ont la même signification.

Comment le syndrome de Down est-il diagnostiqué ?

Le syndrome de Down peut être diagnostiqué avant la naissance (prénatal) ou après la naissance (postnatal).

Le syndrome de Down peut être suspecté peu après la naissance en raison des caractéristiques typiques d'un bébé atteint du syndrome de Down. Le diagnostic est confirmé par des tests génétiques portant sur l'apparence et le nombre de chromosomes du bébé. Il s'agit essentiellement de son patrimoine génétique. Pour ce faire, le bébé doit subir une analyse de sang. Les chromosomes présents dans son sang peuvent alors être examinés à la recherche d'un chromosome 21 supplémentaire.

Le reste de cette brochure est consacré au dépistage et au diagnostic de la trisomie 21 pendant la grossesse, avant la naissance du bébé.

Quelle est la différence entre un test de dépistage et un test de diagnostic du syndrome de Down ?

Il existe deux types de tests différents pour rechercher le syndrome de Down pendant la grossesse : un test de dépistage et un test de diagnostic. Voir aussi Tests de dépistage de la grossesse.

Comme indiqué ci-dessus, chaque femme a une chance d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down. Un test de dépistage est proposé à toutes les femmes au Royaume-Uni en début de grossesse pour évaluer le risque de naissance d'un bébé atteint du syndrome de Down.

Il est important de comprendre que le test de dépistage de la trisomie 21 ne permet pas de déterminer avec certitude si le bébé est atteint ou non de la trisomie 21.

Si le test de dépistage révèle une forte probabilité que le bébé soit atteint du syndrome de Down (voir ci-dessous), on vous proposera généralement un test de diagnostic. Un test de diagnostic est effectué avant la naissance du bébé (prénatal) pour confirmer définitivement si le bébé en développement est atteint ou non du syndrome de Down. Il existe deux principaux tests de diagnostic prénatal : l'amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales. Voir "Pour en savoir plus" ci-dessous.

Cependant, il existe un faible risque de complications en cas de test de diagnostic. Il peut s'agir d'une fausse couche. C'est pourquoi le test de diagnostic du syndrome de Down n'est pas proposé à toutes les femmes. Un test de dépistage du syndrome de Down n'augmente pas le risque de fausse couche.

Tests de dépistage du syndrome de Down

Toutes les femmes enceintes devraient se voir proposer un test de dépistage du syndrome de Down. Toutefois, ces tests ne sont pas obligatoires. C'est à vous de décider si vous faites le test ou non.

Quand me proposera-t-on un dépistage du syndrome de Down ?

Le dépistage de la trisomie 21 peut avoir lieu entre la 10e et la 20e semaine de grossesse. Toutefois, dans la mesure du possible, il est généralement effectué entre la 10e et la 13e semaine de grossesse. Cela permet de réaliser le test combiné, qui est la stratégie de dépistage recommandée au cours du premier trimestre de la grossesse.

Quels sont les tests de dépistage de la trisomie 21 disponibles ?

10-14 semaines - test combiné
Le test standard pour le syndrome de Down comprend une combinaison d'une scintigraphie de la clarté nucale (également appelée scintigraphie NT - plus de détails ci-dessous) et d'un test sanguin qui vérifie deux mesures :

• Gonadotrophine chorionique humaine bêta sérique libre (β-hCG libre).

• Protéine plasmatique A associée à la grossesse (PAAP-A).

Ce test combiné est généralement effectué entre la 11e et la 14e semaine de grossesse. Les résultats de votre scanner, de ces tests, de votre âge et d'autres facteurs sont utilisés pour déterminer la probabilité que votre bébé soit atteint du syndrome de Down, du syndrome d'Edwards ou du syndrome de Patau.

14-20 semaines - quadruple test

Si vous prenez rendez-vous à un stade plus avancé de votre grossesse et que l'on vous propose un dépistage à un stade ultérieur, ou si vous avez déjà passé un scanner mais qu'il n'a pas été possible de mesurer la clarté nucale, on vous proposera un quadruple test. Il s'agit d'une analyse de sang visant à déterminer les niveaux de :

• Alpha-fœtoprotéine (AFP).

• Gonadotrophine chorionique humaine bêta (bêta-hCG).

• Estriol non conjugué.

• Inhibine A.

Là encore, un programme informatique est utilisé pour déterminer la probabilité que le bébé soit atteint du syndrome de Down, en fonction des résultats des tests sanguins, de votre âge, du stade de votre grossesse, de votre poids, de votre origine ethnique et de votre consommation de tabac.

Le test quadruple n'est pas aussi précis que le test combiné et ne permet pas de dépister le syndrome d'Edwards et le syndrome de Patau.

Échographie de clarté nucale (également appelée échographie NT)Il s'agit d'une échographie spéciale réalisée entre 11 semaines 0 jour et 13 semaines 6 jours de grossesse. Elle est généralement effectuée en même temps que l'échographie de début de grossesse et se déroule de la même manière. Elle mesure l'accumulation de liquide sous la peau à l'arrière du cou du bébé (la clarté nucale).

Tous les bébés ont une accumulation de liquide à cet endroit, mais les bébés atteints du syndrome de Down ont tendance à avoir plus de liquide dans cette zone. La mesure du liquide, votre âge, la taille du bébé et d'autres détails tels que votre poids, votre origine ethnique et votre consommation de tabac sont ensuite entrés dans un programme informatique pour déterminer la probabilité que le bébé soit atteint du syndrome de Down.

Il est parfois difficile d'obtenir une mesure précise de la CN. Cela peut être dû à la position du bébé ou au surpoids de la femme enceinte.

Comment recevrai-je les résultats du test de dépistage ?

Vous devez demander à votre médecin ou à votre sage-femme combien de temps prendront les résultats et comment vous les recevrez. Les résultats peuvent prendre jusqu'à deux semaines.

Comment interpréter les résultats du test de dépistage du syndrome de Down ?

Comme indiqué ci-dessus, le test de dépistage du syndrome de Down indiquera la probabilité que le bébé naisse avec le syndrome de Down au cours de cette grossesse. Par exemple, le test peut indiquer qu'il y a une chance sur 1 000 d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down. Cela signifie que pour 1 000 femmes enceintes, une aura un bébé né avec le syndrome de Down et 999 auront un bébé né sans le syndrome de Down. Il s'agit donc d'un risque assez faible.

Au Royaume-Uni, le comité national de dépistage a proposé un seuil pour différencier les résultats des tests de dépistage ayant une probabilité plus élevée que le bébé naisse avec le syndrome de Down de ceux ayant une probabilité plus faible.

Le seuil est de 1 sur 150. Cela signifie que si les résultats de votre test de dépistage indiquent une probabilité de 1 sur 2 à 1 sur 150 que le bébé soit atteint du syndrome de Down, il s'agit d'un résultat à forte probabilité. Si les résultats indiquent une probabilité de 1 sur 151 ou plus, il s'agit d'une probabilité plus faible. Plus le deuxième chiffre est élevé, plus la probabilité est faible (moins vous avez de chances d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down).

Ainsi, lorsque vous recevrez vos résultats, on vous dira s'il s'agit d'un résultat à faible chance ou à chance élevée.

Que se passe-t-il si j'obtiens un résultat inférieur ?

La plupart des femmes qui subissent un test de dépistage du syndrome de Down obtiennent un résultat peu probable. Si c'est le cas, vous pouvez être rassurée. Cela ne signifie pas que votre bébé n'est pas atteint du syndrome de Down (bien que la probabilité que cela se produise soit très faible). Dans certains cas, le bébé est bel et bien atteint de la trisomie 21, même si le résultat est plus faible (c'est ce qu'on appelle un "faux négatif").

Que se passe-t-il si j'obtiens un résultat plus élevé ?

Si vous avez obtenu un résultat plus élevé, cela ne signifie pas que votre bébé est définitivement atteint du syndrome de Down. Dans ce cas, d'autres tests sont nécessaires pour confirmer le diagnostic et donner une réponse définitive par "oui" ou par "non" (voir ci-dessous). Dans les cas où le bébé n'est pas atteint de la trisomie 21, on parle de "faux positif".

Vous pouvez également opter pour un deuxième test de dépistage sanguin appelé dépistage prénatal non invasif (DPNI). Ce test donne une évaluation plus précise des chances et ne comporte aucun risque pour votre bébé, mais il ne donne pas de réponse définitive. Vous pouvez choisir de subir un DPNI uniquement pour le syndrome de Down, uniquement pour le syndrome d'Edwards (trisomie 18) et le syndrome de Patau (trisomie 13), ou pour les trois. En fonction des résultats, vous pourrez décider de procéder à un test de diagnostic.

Vous pouvez également choisir de ne pas procéder à d'autres tests. C'est un choix qui vous appartient entièrement. Voir aussi Tests génétiques.

Tests diagnostiques pour le syndrome de Down

Les deux principaux tests utilisés pour diagnostiquer le syndrome de Down avant la naissance (prénatal) sont l'amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales (également appelé CVS). Dans les deux cas, des échantillons sont prélevés à l'intérieur de l'utérus à l'aide d'une aiguille qui traverse généralement le ventre. Ces deux tests présentent des avantages et des inconvénients :

• Les deux tests comportent un faible risque de fausse couche.

• Ces deux tests permettent de déterminer avec certitude si votre bébé est atteint de l'un de ces syndromes.

• La CVS peut être réalisée plus tôt dans la grossesse que l'amniocentèse.

Combien de temps faut-il pour obtenir les résultats des tests de diagnostic et comment les recevrai-je ?

Vous devez demander à votre médecin ou à votre sage-femme combien de temps les résultats prendront et comment vous les recevrez. Par exemple, il se peut que l'on vous donne un autre rendez-vous ou que les résultats vous soient communiqués par téléphone.

Deux tests principaux peuvent être effectués pour examiner les chromosomes du bébé après l'amniocentèse ou la CVS. Le premier est appelé test rapide. Il donne généralement des résultats dans les trois jours suivant la CVS. Ce test se limite à la recherche des troubles chromosomiques que sont le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards et le syndrome de Patau. Parfois, des troubles des chromosomes sexuels tels que le syndrome de Turner peuvent également être détectés à l'aide d'un test rapide.

Le deuxième test est une biopuce chromosomique qui examine en détail tous les chromosomes du bébé. Il peut révéler d'autres troubles chromosomiques et des gènes anormaux. Les résultats sont plus longs à obtenir - en général, deux à trois semaines. Un test de microréseau chromosomique peut être suggéré par votre médecin si d'autres maladies génétiques sont suspectées. Parfois, seul un test rapide est effectué. Votre médecin ou votre sage-femme discutera avec vous des tests les mieux adaptés à votre situation.

Quelles sont mes options si les résultats du test de diagnostic sont anormaux ?

Avant de quitter l'hôpital, quelqu'un vous demandera comment vous souhaitez recevoir les résultats de votre CVS ou de votre amniocentèse. Vous pouvez généralement choisir de recevoir les résultats par téléphone ou de revenir à l'hôpital pour recevoir vos résultats en personne. Dans certains cas, une sage-femme communautaire peut se rendre à votre domicile pour vous donner les résultats. Vous recevrez également une confirmation écrite de vos résultats.

Pour la plupart des femmes, le test de laboratoire donnera une réponse définitive par "oui" ou par "non". Ces résultats vous permettront de savoir si votre bébé présente l'anomalie chromosomique recherchée.

La plupart des femmes qui subissent une CVS ou une amniocentèse obtiennent un résultat "normal" (en d'autres termes, leur bébé ne présente pas l'anomalie chromosomique recherchée par le test).

Certaines femmes apprendront que leur bébé présente l'anomalie chromosomique recherchée par le test. Si une anomalie chromosomique est diagnostiquée chez votre bébé, votre médecin ou votre sage-femme vous donnera des informations sur la maladie dont souffre votre bébé et vous donnera la possibilité d'en discuter avec un spécialiste.

Très occasionnellement, les femmes qui ont subi une CVS ou une amniocentèse pour détecter le syndrome de Down découvrent que leur bébé est atteint d'une autre anomalie chromosomique. Si c'est votre cas, votre médecin ou votre sage-femme vous donnera des informations sur la maladie dont souffre votre bébé et vous donnera la possibilité d'en discuter avec un spécialiste.

Un résultat normal de CVS ou d'amniocentèse ne garantit pas que votre bébé ne présentera pas d'anomalies. Toutes les anomalies ne peuvent pas être détectées par le test CVS ou l'amniocentèse. Il arrive également que le résultat ne soit pas clair et que d'autres tests soient suggérés.

Si les résultats révèlent que votre bébé présente une anomalie chromosomique, votre médecin ou votre sage-femme vous en parlera en détail. Lorsque vous déciderez de ce qu'il convient de faire, vous devrez réfléchir à ce qui est le mieux pour vous et votre famille.

Ces décisions sont souvent très difficiles à prendre et vous voudrez peut-être parler de vos sentiments avec une sage-femme, un médecin ou une organisation de soutien aux parents, telle que Antenatal Results and Choices (ARC).

Vous pouvez choisir de :

• Poursuivre votre grossesse et utiliser les informations obtenues grâce aux résultats du test pour vous aider à préparer la naissance et les soins à donner à votre bébé ; ou

• Poursuivre la grossesse et envisager l'adoption ; ou

• Mettre fin à la grossesse (interruption de grossesse).

Dois-je donc subir un dépistage du syndrome de Down pendant ma grossesse ?

Il peut être difficile de prendre une décision concernant les tests de dépistage et de diagnostic du syndrome de Down. Il peut être utile d'en parler à votre sage-femme, à votre médecin, à vos amis et à votre famille. N'oubliez pas que vous êtes la seule à pouvoir décider si vous voulez ou non subir ce test. Il peut être utile de réfléchir aux questions suivantes :

• Si votre test de dépistage montre qu'il y a un risque plus élevé que le bébé naisse avec le syndrome de Down, que feriez-vous ? Souhaiteriez-vous procéder à un test de diagnostic en sachant qu'il existe un faible risque de fausse couche ou d'autres complications ?

• Si le résultat de votre test de dépistage est plus élevé et que vous choisissez de ne pas faire de test de diagnostic, comment vous sentirez-vous pendant le reste de votre grossesse en sachant que vous avez eu ce résultat plus élevé ?

Certaines femmes estiment qu'il est préférable pour elles de ne pas subir de test de dépistage de la trisomie 21. Elles savent qu'elles ne procéderaient pas à un test de diagnostic si elles avaient un résultat de dépistage plus élevé en raison du faible risque de fausse couche et de la possibilité que le bébé qui est mis au monde soit en bonne santé. D'autres femmes savent qu'elles n'envisageraient pas une interruption de grossesse si un test de diagnostic révélait que le bébé est atteint du syndrome de Down.

De même, d'autres femmes décident que, tout compte fait, elles sont prêtes à accepter le faible risque de fausse couche ou d'autres complications liées à un test de diagnostic, afin de savoir avec certitude si le bébé est ou non atteint du syndrome de Down. Elles sont alors en mesure d'envisager les options qui s'offrent à elles avant la naissance du bébé.