Prélèvement de villosités choriales

Le prélèvement de villosités choriales (PVC) est une procédure effectuée au début de la grossesse. La raison en est généralement de vérifier si le bébé en développement présente une anomalie chromosomique telle que le syndrome de Down ou une maladie génétique. Il ne s'agit pas d'un test standard effectué pendant la grossesse, mais il est généralement proposé aux femmes chez qui les tests de dépistage suggèrent qu'il y a un risque plus élevé d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down.

Une note sur l'ADN, les gènes et les chromosomes

Dans la plupart des cellules de votre corps, vous avez 46 chromosomes disposés en 23 paires. 22 de ces paires sont des paires correspondantes. La 23e paire est celle des chromosomes sexuels, qui s'apparient exactement chez les femmes (qui ont deux chromosomes X) mais pas chez les hommes (qui ont un X et un Y). Un chromosome de chaque paire provient de la mère et un autre du père. Les chromosomes sont constitués d'ADN, qui signifie "acide désoxyribonucléique". Il s'agit de votre matériel génétique. Il se trouve dans le noyau de chaque cellule de ton corps.

Chacun de vos 46 chromosomes porte des centaines de gènes. Un gène est l'unité de base de ton matériel génétique. Il est constitué d'un morceau (séquence) d'ADN et se trouve à un endroit particulier d'un chromosome. Un gène est donc une petite section d'un chromosome. Un gène est en fait un ensemble d'instructions codées destinées aux cellules. Chaque gène a une fonction particulière dans l'organisme. Par exemple, un gène peut être impliqué dans la couleur de vos yeux ou dans la détermination de votre taille. Chaque gène a un gène "apparié" correspondant sur le chromosome apparié. Ainsi, comme pour les chromosomes, un gène de chaque paire est hérité de votre mère, l'autre de votre père. L'homme possède entre 20 000 et 25 000 gènes.

Qu'est-ce que le prélèvement de villosités choriales ?

Le prélèvement de villosités choriales (PVC) est une procédure effectuée pendant la grossesse afin de diagnostiquer ou d'exclure diverses affections chromosomiques ou génétiques chez le futur bébé. Un très petit échantillon de tissu est prélevé dans une partie du placenta, appelée villosités choriales. Les cellules des villosités choriales contiennent exactement le même matériel génétique (chromosomes et ADN) que les cellules de votre bébé en développement. Des tests peuvent donc être effectués sur l'échantillon en laboratoire afin de déterminer la composition génétique de votre bébé en développement.

La CVS est généralement réalisée en faisant passer une fine aiguille à travers la peau de votre ventre (abdomen) et dans votre utérus (utérus) pour prélever un échantillon du placenta. C'est ce qu'on appelle la PVC transabdominale. Parfois, en raison de la position de l'utérus ou du placenta, il n'est pas possible d'effectuer une biopsie transabdominale. La CVS peut également être réalisée en faisant passer un fin tube en plastique ou une pince à biopsie par le col de l'utérus. C'est ce qu'on appelle la biopsie transcervicale.

Le CVS est un test de diagnostic. Dans la plupart des cas, il vous permet de savoir avec certitude si votre bébé est atteint ou non d'une maladie particulière. Comparez ce test à un test de dépistage pendant la grossesse (par exemple, des tests sanguins et/ou des tests de dépistage du syndrome de Down par échographie). Les tests de dépistage vous donnent une estimation du risque (c'est-à-dire qu'ils vous indiquent s'il est probable ou improbable) que le bébé soit atteint d'une certaine maladie. Ils ne vous donnent pas une réponse définitive par "oui" ou par "non". Si un test de dépistage révèle un risque élevé d'une certaine maladie, on vous proposera généralement un test de diagnostic.

L'amniocentèse est un test diagnostique alternatif à la CVS. En bref, l'amniocentèse consiste à prélever un échantillon du liquide qui entoure le bébé en développement à l'intérieur de l'utérus. Ce liquide contient les cellules du bébé et son examen permet donc d'effectuer des tests génétiques sur le bébé. L'amniocentèse est réalisée après 15 semaines de grossesse. En savoir plus sur l'amniocentèse.

L'avantage de la CVS par rapport à l'amniocentèse est qu'elle peut être réalisée plus tôt au cours de la grossesse. Cela signifie que les décisions concernant le déroulement de la grossesse peuvent être prises plus tôt. Cependant, le risque de complications, telles qu'une fausse couche, est légèrement plus élevé avec la CVS (voir ci-dessous).

Pourquoi les femmes enceintes se voient-elles proposer un prélèvement de villosités choriales ?

Le CVS n'est pas un test de routine pendant la grossesse. Il est proposé si l'on pense que vous avez un risque accru d'avoir un bébé atteint d'une certaine maladie. Il n'est généralement proposé qu'aux femmes enceintes qui ont une probabilité plus élevée que la moyenne de souffrir d'une maladie particulière.

Vous n'êtes pas obligé d'avoir le CVS s'il vous est proposé. C'est un choix que vous pouvez faire. Vous devez discuter pleinement du test avec votre médecin, y compris des risques ou complications potentiels, avant de décider de le faire ou non.

L'une des raisons les plus courantes pour lesquelles une femme enceinte se voit proposer une CVS est de vérifier si le bébé qu'elle porte est atteint d'un trouble chromosomique tel que le syndrome de Down. Une personne atteinte du syndrome de Down possède une copie supplémentaire du chromosome 21 dans les cellules de son corps. Pour plus de détails, voir le dépliant séparé intitulé Syndrome de Down.

Un test de dépistage du syndrome de Down est proposé à toutes les femmes enceintes au Royaume-Uni. Si ce test de dépistage révèle un risque plus élevé, on vous proposera peut-être un CVS.

D'autres raisons pour lesquelles la CVS peut être proposée pendant la grossesse sont les suivantes :

• Si vous avez déjà eu un enfant atteint d'une maladie chromosomique ou génétique.

• Si vous avez, ou si votre partenaire a, une maladie génétique, ou si vous êtes porteur d'une maladie génétique qui pourrait être transmise au bébé. Il s'agit par exemple de la drépanocytose, de la thalassémie, de la mucoviscidose ou de la dystrophie musculaire de Duchenne.

• S'il y a des antécédents de certaines maladies génétiques dans votre famille.

• Si d'autres tests effectués pendant la grossesse (par exemple, des scanners) ont soulevé la possibilité que le bébé soit atteint d'une maladie chromosomique telle que le syndrome de Down.

On estime qu'environ 5 femmes enceintes sur 100 se voient proposer un test de diagnostic prénatal tel que l'amniocentèse ou le CVS. L'amniocentèse est le test de diagnostic prénatal le plus couramment proposé aux femmes enceintes.

À quel stade de la grossesse un prélèvement de villosités choriales est-il proposé ?

La CVS est généralement réalisée entre le début de la 11e et la fin de la 13e semaine de grossesse - le plus souvent entre la 11e et la 12e semaine de grossesse.

Le PVC précoce est un PVC réalisé avant 10 semaines. Elle n'est pas pratiquée de manière systématique en raison du risque accru de complications (voir ci-dessous). En outre, le PVC est techniquement difficile à ce stade de la grossesse, car l'utérus est encore petit et le placenta est encore assez fin et délicat.

Comment le prélèvement de villosités choriales est-il effectué ?

Le médecin qui pratique l'intervention décidera si la CVS transabdominale ou transcervicale est la meilleure solution dans votre cas. Cela dépendra de la position de votre utérus et de la position de votre placenta. Pour la plupart des femmes, le PVC est effectué par voie transabdominale.

Si vous n'avez pas encore été testée pour le VIH et l' hépatite B, ce test vous sera proposé avant la CVS. On vous proposera peut-être également un test de dépistage de l' hépatite C. Ainsi, si vous avez l'une de ces infections, le risque que vous la transmettiez au bébé au cours de la CVS sera réduit au minimum.

Il se peut que vous préfériez être assisté(e) pendant la procédure. Si vous vous sentez à l'aise, vous pouvez demander à votre partenaire, à un ami ou à un membre de votre famille de vous accompagner. L'ensemble de la procédure prendra probablement environ 10 minutes, mais votre rendez-vous durera généralement plus longtemps, car vous aurez besoin d'un peu de temps pour vous reposer après l'intervention.

CVS transabdominale

Pendant l'intervention elle-même, vous pouvez d'abord vous attendre à passer une échographie semblable aux autres échographies réalisées pendant la grossesse. Pour cela, un gel est appliqué sur la peau de votre ventre (abdomen) et la sonde d'échographie est passée sur la peau de votre ventre. Cela permet de vérifier la position du bébé et du placenta et d'identifier le meilleur endroit pour prélever un échantillon de tissu placentaire.

La biopsie transabdominale est réalisée sous guidage échographique continu. Cela signifie que tout au long de la procédure, le médecin qui réalise la CVS tient la sonde échographique sur la peau de votre ventre. Cela lui permet de voir une image échographique en continu et de surveiller de près votre utérus, votre bébé et la position de l'aiguille utilisée pour prélever l'échantillon.

Il se peut que l'on vous administre un anesthésique local pour insensibiliser une partie de la peau de votre ventre. Une fois la meilleure position identifiée, la peau de votre ventre est nettoyée. Une fine aiguille est introduite à travers la peau, dans l'utérus et dans le placenta. Une seringue fixée à l'extrémité de l'aiguille permet d'aspirer un échantillon de tissu du placenta dans la seringue. Une échographie est généralement réalisée après la CVS pour vérifier l'état de votre bébé.

CVS transcervicale

Vous passerez d'abord une échographie pour examiner votre bébé et votre placenta. La biopsie transcervicale est également réalisée sous guidage échographique continu.

Un spéculum (le même instrument que celui utilisé lors d'un frottis cervical) est inséré dans votre vagin. Cela permet au médecin de voir le col de l'utérus. Il nettoie ensuite l'intérieur du vagin et le col de l'utérus à l'aide d'une solution antiseptique. Un tube fin ou une pince à biopsie fine sont ensuite introduits dans le col de l'utérus afin de prélever un échantillon du placenta. Comme précédemment, une échographie est généralement réalisée après la biopsie pour examiner le bébé.

Quels sont les tests effectués sur le tissu placentaire ?

Il existe deux principaux tests permettant d'examiner les chromosomes du bébé. Le premier est appelé test rapide. Il permet de rechercher les troubles chromosomiques que sont le syndrome de Down, le syndrome d'Edward et le syndrome de Patau. Parfois, il peut détecter des troubles des chromosomes sexuels tels que le syndrome de Turner. Ce test donne généralement des résultats dans les trois jours. Les résultats sont très précis.

Le deuxième test est appelé test de microréseau chromosomique. Ce test examine en détail tous les chromosomes du bébé. Il peut détecter d'autres troubles chromosomiques et des gènes anormaux, et il est demandé si l'on soupçonne d'autres maladies que celles mentionnées ci-dessus. Il faut plus de temps pour obtenir les résultats de ce test, généralement deux à trois semaines. Parfois, seul un test rapide est effectué. Votre médecin ou votre sage-femme discutera avec vous des tests les mieux adaptés à votre situation.

Il arrive que les résultats du test chromosomique soient incertains. Dans ce cas, il peut vous être proposé de refaire un CVS ou une amniocentèse. Toutefois, cela est rare et dans la plupart des cas, il est possible d'obtenir des résultats définitifs. Il existe également une très faible probabilité que les résultats du test rapide soient normaux, mais que le test de microréseau chromosomique révèle un problème. Dans de très rares cas, le résultat du test de microréseau chromosomique complet d'une femme peut être considéré comme normal, mais son enfant naîtra avec un trouble chromosomique ou un autre problème. Cela s'explique par le fait que certaines modifications des chromosomes peuvent être si petites qu'elles sont très difficiles à voir. Le CVS ne permet pas d'exclure tous les troubles possibles.

Il faut également comprendre que le résultat chromosomique ne fournit pas d'informations sur le développement physique de votre bébé. L'échographie des anomalies fœtales, réalisée vers 18-20 semaines de grossesse, peut aider à rechercher ces problèmes physiques. Cependant, il n'est pas possible que cette échographie révèle toutes les anomalies.

Vous devez demander à votre médecin ou à votre sage-femme de vous expliquer combien de temps il faudra pour obtenir les résultats de votre CVS. Vous devez également leur demander comment vous recevrez les résultats. Par exemple, il se peut que l'on vous donne un autre rendez-vous ou que les résultats soient communiqués par téléphone.

Le prélèvement de villosités choriales entraîne-t-il des complications ?

La plupart des femmes qui subissent une CVS pendant leur grossesse n'ont pas de complications. Cependant, la CVS comporte certains risques de complications. Vous devez mettre en balance le faible risque de complications et les informations supplémentaires sur le bébé et son patrimoine génétique. Les complications peuvent être les suivantes

Fausses couches

Il existe un faible risque de fausse couche pour chaque grossesse, que vous ayez ou non subi une CVS ou une amniocentèse. Il s'agit du risque de fond de faire une fausse couche. Cependant, pour les femmes qui ont subi une CVS, il existe un risque supplémentaire (ou "extra") de faire une fausse couche.
Pour les femmes ayant subi une CVS, on considérait auparavant qu'il existait un risque supplémentaire (ou "extra") d'environ 3 sur 200 de faire une fausse couche. (Sur 200 femmes ayant subi un CVS, trois feront une fausse couche qu'elles n'auraient pas eue autrement et quatre feront une fausse couche, qu'elles aient ou non subi un CVS). Des recherches récentes suggèrent que le risque est en fait beaucoup plus faible que cela. Cela pourrait s'expliquer par le fait que la procédure est plus sûre qu'auparavant. Le risque supplémentaire de fausse couche après une biopsie est légèrement plus élevé qu'après une amniocentèse.

La raison de ce risque légèrement plus élevé de fausse couche après la CVS par rapport à l'amniocentèse peut être due au fait que la CVS est effectuée plus tôt au cours de la grossesse. (Le risque de faire une fausse couche au début de la grossesse est plus élevé, que l'on procède ou non à une CVS/amniocentèse).

Un autre facteur est que la CVS est généralement réalisée en cas de suspicion de problèmes liés au développement du bébé. Ces problèmes, s'ils sont présents, peuvent en eux-mêmes augmenter le risque de fausse couche par rapport à une grossesse non affectée.

La plupart des fausses couches se produisent dans les deux semaines qui suivent la CVS. Une fausse couche après trois semaines est moins probable. On ne sait pas exactement pourquoi il y a un faible risque que la CVS entraîne une fausse couche. Il se peut qu'elle soit causée par une infection, un saignement ou une rupture des membranes amniotiques (le sac contenant le liquide amniotique qui entoure le bébé) provoquée par la procédure.

Demandez à votre médecin quel est le taux de fausses couches pour la CVS dans l'unité où vous serez traitée. Le risque de fausse couche peut être légèrement inférieur si la CVS est effectuée par une personne très expérimentée dans cette procédure.

Infection

Une infection peut, rarement, se produire après un CVS. Moins d'une femme sur 1 000 ayant subi une CVS développera une infection grave. L'infection peut être causée par un certain nombre de choses - par exemple, lors d'une CVS transabdominale :

• En blessant l'intestin avec l'aiguille utilisée, les germes qui sont normalement contenus dans l'intestin s'échappent.

• Par des germes présents sur la peau de votre ventre (abdomen) qui se déplacent le long du trajet de l'aiguille dans votre ventre ou votre utérus.

• Par des germes présents sur la sonde d'échographie ou dans le gel d'échographie qui se déplacent le long du trajet de l'aiguille dans votre ventre ou votre utérus.

Après une biopsie transcervicale, une infection est possible si des germes pénètrent dans le col de l'utérus (le col de l'utérus) par le biais de la pince à biopsie ou du tube fin.

Les symptômes d'une infection peuvent être une température élevée (fièvre), une sensibilité du ventre et des contractions de l'utérus.

Anomalies des membres chez le bébé en développement

Dans les années 1990, des inquiétudes ont été exprimées après qu'une petite étude a rapporté que cinq bébés présentaient des anomalies des membres, comme des doigts et des orteils manquants, après que leur mère ait subi une biopsie. Cependant, dans tous les cas, le CVS avait été réalisé avant 10 semaines complètes de grossesse. Des études ultérieures ont montré que le risque de tels problèmes après une biopsie n'était pas plus élevé que le risque dans la population générale (c'est-à-dire dans les grossesses où la femme n'avait pas subi de biopsie).

Néanmoins, il n'est pas recommandé de procéder à une biopsie avant 10 semaines complètes de grossesse. Cela s'explique également par le fait que la CVS est plus difficile à réaliser à ce stade de la grossesse.

La maladie de Rhésus chez le bébé en développement

Si votre groupe sanguin est rhésus négatif et que le groupe sanguin du bébé est rhésus positif, il existe un risque que vous développiez de petites protéines appelées anticorps contre les cellules sanguines du bébé après la CVS. Ces anticorps peuvent attaquer les globules rouges du bébé, ce qu'on appelle la maladie de Rhésus. Par conséquent, si vous êtes de rhésus négatif, il vous sera conseillé de recevoir une injection d'immunoglobuline anti-D après la CVS afin d'aider à prévenir ce risque.

Comment puis-je m'attendre à me sentir après un prélèvement de villosités choriales ?

La procédure elle-même peut être un peu douloureuse. De nombreuses femmes décrivent l'inconfort comme s'il s'agissait de douleurs menstruelles. D'autres décrivent l'examen transcervical comme un test de dépistage du cancer du col de l'utérus.

Dans la mesure du possible, il est préférable que quelqu'un vous raccompagne chez vous après l'examen. Vous devriez également vous ménager pendant les quelques jours qui suivent, mais il n'est pas nécessaire de vous aliter complètement. De légères crampes abdominales, semblables à celles des règles, accompagnées de légères taches de sang dans le vagin peuvent être normales immédiatement après la biopsie. Du paracétamol peut être pris pour soulager la douleur.

Toutefois, si vous présentez l'un des symptômes suivants, vous devez immédiatement consulter un médecin, car il peut s'agir de signes de complications :

• Douleurs intenses au niveau du ventre.

• Contractions.

• Douleur dorsale persistante.

• Saignements continus au niveau du vagin.

• Perte de liquide aqueux dans le vagin.

• Des pertes vaginales malodorantes.

• Une température élevée (fièvre).

• Symptômes pseudo-grippaux.

Quelles sont mes options si les résultats sont anormaux ?

Décider de subir un CVS peut être une décision très difficile à prendre et un moment très angoissant. Cependant, la plupart des femmes qui subissent un CVS obtiennent un résultat normal. (C'est-à-dire que le bébé n'aura pas le problème génétique recherché par le test). Cependant, avant de subir un CVS, il est important que vous réfléchissiez attentivement à la différence que ferait pour vous un résultat anormal. En quoi cela pourrait-il influencer votre décision de poursuivre ou non la grossesse ?

Une fois que vous aurez pris connaissance des résultats, et si ceux-ci révèlent un problème, vous devrez prendre une décision sur ce qui est le mieux pour vous et votre bébé. Cette décision peut être très difficile à prendre. Il peut être utile d'en parler avec.. :

• Votre médecin généraliste.

• Votre sage-femme.

• Médecin spécialisé dans la grossesse et l'accouchement (obstétricien).

• Médecin spécialisé dans les soins médicaux aux enfants (pédiatre).

• Un spécialiste en génétique.

• Un conseiller.

Vous pouvez également en parler avec votre partenaire ou votre famille.

Si vous pensez que c'est la bonne décision pour vous, vous avez le temps d'avorter après qu'une CVS a révélé une anomalie. L'avantage de la CVS est que vous obtenez généralement les résultats plus tôt au cours de la grossesse. Le type d'avortement qui vous est proposé dépend du nombre de semaines de grossesse que vous avez atteint lorsque vous décidez de mettre fin à votre grossesse. Étant donné que la CVS est pratiquée si tôt, si c'est votre choix, il est probable que vous n'aurez besoin que d'une simple intervention chirurgicale pour mettre fin à la grossesse, et qu'il ne sera pas nécessaire de déclencher le travail. Si vous subissez une amniocentèse (pratiquée à un stade plus avancé de la grossesse) et que vous décidez de mettre fin à la grossesse, il se peut que le travail soit déclenché. Cependant, dans les deux cas, le type d'avortement dépendra du nombre de semaines de grossesse que vous avez atteint lorsque vous décidez de mettre fin à votre grossesse. Vous devez en discuter avec votre médecin ou votre sage-femme.

De même, si les résultats de la biopsie révèlent un problème, vous pouvez choisir de poursuivre la grossesse. En connaissant les résultats, vous pouvez commencer à vous préparer à la naissance et aux soins de votre bébé, qui aura probablement des besoins particuliers. Il se peut que votre bébé ait besoin de soins spéciaux ou de soins chirurgicaux immédiatement après sa naissance. Le fait de savoir à l'avance que votre bébé est atteint d'une certaine maladie vous permet de planifier l'accouchement dans un hôpital disposant de toutes les installations appropriées.

Dans de rares cas, la CVS peut révéler que le bébé est atteint d'une maladie qui peut être traitée. Dans certains cas, il est possible que le traitement soit administré pendant que le bébé est encore dans l'utérus.

Le Dr Mary Lowth est l'auteur ou l'auteur original de cette brochure.