Hémophilie

Qu'est-ce que l'hémophilie ?

L'hémophilie est un trouble rare de la coagulation causé par un déficit en facteurs de coagulation. Les facteurs de coagulation sont présents dans le sang et sont responsables de la formation de caillots sanguins en réponse à une blessure. L'hémophilie B est le problème le plus courant et est due à un déficit en facteur de coagulation IX. L'hémophilie A est due à un déficit en facteur de coagulation VIII. En règle générale, l'hémophilie B est moins grave que l'hémophilie A, mais elles sont similaires.

Dans la grande majorité des cas, il s'agit d'une maladie héréditaire, c'est-à-dire que l'on naît généralement avec cette maladie.

Les deux hémophilies se transmettent selon le mode récessif lié au chromosome X. Ce mode décrit la façon dont le gène anormal de l'hémophilie est transmis d'un parent à un enfant. Cela décrit comment le gène anormal de l'hémophilie est transmis d'un parent à un enfant.

Gènes et hémophilie

Au centre (noyau) de la plupart des cellules de votre corps, la molécule d'ADN est emballée dans des structures filiformes appelées chromosomes. Vous avez 46 chromosomes répartis en 23 paires. Ceux-ci comprennent une paire de chromosomes sexuels (soit XX pour les femmes, soit XY pour les hommes). Les autres chromosomes, qui ne déterminent pas si nous sommes un homme ou une femme, sont appelés autosomes. Il existe 22 paires d'autosomes (numérotées de 1 à 22). Un chromosome de chaque paire provient de la mère et un autre du père.

Un gène est l'unité de base de votre matériel génétique. Il est constitué d'une séquence (ou morceau) d'ADN et se trouve à un endroit particulier d'un chromosome. Un gène est donc une petite section d'un chromosome. Chaque gène contrôle une caractéristique particulière ou a une fonction particulière dans votre corps. Par exemple, il détermine la couleur de vos yeux ou de vos cheveux, ou fabrique les différentes protéines de votre corps, telles que les facteurs de coagulation. Chaque gène fait partie d'une paire. Un gène de chaque paire est hérité de votre mère, l'autre de votre père. Les gènes ont été copiés des cellules des parents dans les cellules de l'enfant.

Les gènes se trouvent sur des "chromosomes", un peu comme des maisons dans une rue. Le gène responsable de l'hémophilie est situé sur un chromosome appelé chromosome X. Les garçons ont un chromosome X et un chromosome Y. Les filles ont deux chromosomes X. Les garçons ont un chromosome X et un chromosome Y ; les filles ont deux chromosomes X.

Modèle d'hérédité lié au chromosome X

L'hémophilie se transmet selon un modèle appelé "transmission récessive liée au chromosome X". Le gène de l'hémophilie est "porté" par les femmes mais ne cause généralement pas de problèmes chez les filles ou les femmes (à de rares exceptions près). Cela s'explique par la présence de deux chromosomes X chez les femmes : un chromosome X porte le gène "défectueux" ; l'autre chromosome X porte un gène normal, qui compense le gène défectueux. Le terme "récessif" signifie que les effets d'un gène X "défectueux" peuvent être masqués par la présence d'un gène normal.

Les hommes porteurs du gène de l'hémophilie n'ont pas de deuxième chromosome X et ne peuvent donc pas compenser le gène défectueux. Par conséquent, les garçons porteurs du gène de l'hémophilie présentent toujours les symptômes de la maladie.

Le gène de l'hémophilie peut être transmis de parent à enfant. Pour une femme porteuse du gène, il y a une chance sur deux que ses fils soient atteints d'hémophilie et une chance sur deux que ses filles soient porteuses du gène.

Modèle d'hérédité lié au chromosome X

Quelles sont les causes de l'hémophilie ?

Le gène anormal (hérité dans l'hémophilie) provoque un déficit en facteur de coagulation. Un taux plus faible de facteur de coagulation signifie que vous ne formez pas un caillot aussi rapidement que les autres personnes. Le déficit n'empêche pas complètement la formation de caillots, car il reste des facteurs de coagulation, mais plus la quantité de facteurs de coagulation est faible, plus la maladie est grave.

L'hémophilie A concerne environ 1 homme sur 4 à 5 000 naissances vivantes par an. L'hémophilie B survient dans environ 1 cas sur 30 000 naissances vivantes. Aucun pays ne semble échapper à cette maladie et aucun n'y est particulièrement prédisposé.

Dans de rares cas, l'hémophilie peut être contractée après la naissance. Cela se produit surtout chez les patients plus âgés, en raison de l'attaque des facteurs de coagulation par le système immunitaire ou de cancers du sang (hémopathies malignes). Parfois, des mutations spontanées se produisent dans les gènes de familles originaires de certaines zones géographiques, comme la Suède.

Différences de genre (sexe) dans l'hémophilie

L'hémophilie étant transmise selon un modèle récessif lié à l'X, les bébés de sexe masculin sont généralement touchés. Leurs mères sont porteuses du gène mais ne sont pas affectées.

Il existe généralement des antécédents familiaux clairs, mais des cas aléatoires se produisent en raison de changements génétiques tels que des mutations spontanées. Les femmes nées de pères atteints peuvent (rarement) être atteintes de la maladie en fonction de la composition de leurs gènes. Cela peut parfois se produire, par exemple, en cas de mariage avec des parents proches dans la famille.

Symptômes de l'hémophilie

Les signes et symptômes de l'hémophilie varient en fonction de la gravité de la maladie.

Maladie grave

• Les hémorragies néonatales peuvent survenir à la suite d'une intervention chirurgicale, telle que la circoncision. Une hémorragie interne dans le crâne peut être une caractéristique des cas graves, de même qu'une large ecchymose (hématome) et un saignement prolongé du cordon ou de la région ombilicale.

• Antécédents de saignements spontanés dans les articulations, en particulier les genoux, les chevilles et les coudes, sans antécédents de traumatismes importants.

• Des saignements dans les muscles peuvent également se produire.

• Des saignements dans l'intestin peuvent se produire, mais ils sont plus souvent associés à l'hémophilie B.

• La présence de sang dans les urines (hématurie) peut être une caractéristique, mais sa quantité peut varier.

Cas non traités de maladie grave
Ce groupe de patients peut développer les symptômes suivants :

• Problèmes et déformations articulaires - ils peuvent avoir besoin d'une prothèse articulaire.

• Les saignements spontanés dans les tissus mous sont fréquents. Cela peut entraîner des complications telles que le syndrome des loges.

• Formation d'une ecchymose (hématome) - peut se produire spontanément ou à la suite d'un traumatisme et peut nécessiter une ablation chirurgicale si elle est très importante.

Maladie modérée

Se manifeste souvent par des saignements à la suite d'une prise de sang (ponction veineuse).

Maladie bénigne

Les personnes atteintes de cette maladie présentent uniquement des saignements prolongés après un traumatisme important ou une intervention chirurgicale.

Diagnostic de l'hémophilie

Des analyses de sang permettent de diagnostiquer l'hémophilie et d'en déterminer la gravité. S'il n'y a pas d'antécédents familiaux d'hémophilie, celle-ci est généralement diagnostiquée lorsque l'enfant commence à marcher ou à ramper. À ce moment-là, on peut remarquer que l'enfant a des ecchymoses très facilement ou qu'il a de très grosses ecchymoses.

L'hémophilie légère peut n'être découverte que plus tard, généralement après une blessure ou une intervention dentaire ou chirurgicale.

Diagnostic pendant la grossesse

Si vous avez des antécédents familiaux d'hémophilie et que vous envisagez une grossesse, un test génétique peut vous aider à déterminer le risque de transmettre la maladie à un enfant.

Cela peut impliquer de tester un échantillon de votre sang pour rechercher des signes du changement génétique qui cause l'hémophilie.

Il existe des tests qui permettent de diagnostiquer l'hémophilie chez le bébé lorsque vous êtes enceinte. Il s'agit des tests suivants

• Prélèvement de villosités choriales (CVS) - un petit échantillon du placenta est prélevé dans l'utérus et testé pour le gène de l'hémophilie, généralement au cours des semaines 11 à 14 de la grossesse.

• Amniocentèse - un échantillon de liquide amniotique est prélevé à des fins d'analyse, généralement entre la 15e et la 20e semaine de grossesse.

Il existe un faible risque que ces procédures entraînent des problèmes tels qu'une fausse couche ou un accouchement prématuré. Cela peut être inquiétant et il peut être utile d'en discuter avec votre médecin.

Si l'hémophilie est suspectée après la naissance du bébé, des tests sanguins sur l'enfant permettent généralement de confirmer le diagnostic. Le sang du cordon ombilical peut être testé à la naissance.

Traitement de l'hémophilie

Actuellement, l'hémophilie est incurable, mais les traitements disponibles permettent d'avoir une bonne qualité de vie.

Les facteurs de coagulation artificiels (fabriqués par l'homme) sont administrés sous forme de médicaments pour prévenir ou traiter les épisodes de saignement prolongés. Ces médicaments sont administrés sous forme d'injection et constituent la base du traitement au Royaume-Uni.

Si votre taux de facteurs de coagulation est relativement bon (symptômes légers), les injections ne sont généralement administrées qu'en cas de saignement prolongé. Les cas plus graves sont traités par des injections régulières pour prévenir les saignements prolongés.

Un nouveau traitement a été mis au point, qui ne remplace pas directement le facteur de coagulation. Il s'agit d'un anticorps monoclonal - un médicament qui imite le facteur VIII - appelé emicizumab, qui est une option pour l'hémophilie A. Il permet à la cascade de coagulation de se produire, même en l'absence de facteur VIII.

Vivre avec l'hémophilie

La majorité des personnes atteintes d'hémophilie peuvent mener une vie normale. Il existe quelques règles générales que vous devez essayer de respecter et dont vous devez vous souvenir :

• Évitez les sports de contact, comme le rugby.

• Envisagez d'autres solutions que le rasage - laissez pousser votre barbe.

• Vous pouvez donner du sang si vous êtes porteur, mais pas si vous êtes hémophile.

• Demandez conseil à votre spécialiste si vous envisagez un tatouage ou un piercing.

• Vous n'avez PAS droit à des ordonnances gratuites parce que vous êtes hémophile.

• Faites attention aux autres médicaments qui peuvent affecter votre capacité de coagulation. Votre professionnel de santé en tiendra compte lors de la prescription, mais certains sont en vente libre, comme l'aspirine et l'ibuprofène.

• Effectuez des contrôles réguliers chez le dentiste pour vous assurer que vos dents et vos gencives sont en bonne santé.

Prendre soin de ses dents et de ses gencives permet d'éviter des problèmes tels que les maladies des gencives, qui peuvent provoquer des saignements. La plupart des traitements dentaires non chirurgicaux peuvent être effectués dans un cabinet dentaire normal.

Les personnes atteintes d'hémophilie sont soignées par le service d'hématologie de l'hôpital, qui peut vous donner des conseils sur les soins dentaires, ainsi que des informations et des conseils supplémentaires sur la vie avec l'hémophilie.

Si vous êtes hémophile, vous devriez également vous inscrire au centre d'hémophilie de votre région. C'est une source utile de conseils et de soutien.