Hémochromatose

Qu'est-ce que l'hémochromatose ?

Les personnes atteintes d'hémochromatose ont hérité d'un gène défectueux, qui incite le corps à absorber trop de fer de ce qu'elles mangent et boivent. Des quantités excessives de fer sont ensuite stockées dans divers organes. Cet excès de fer peut être stocké dans le foie, le pancréas, le cœur, les testicules, les ovaires, la peau et les articulations. Cela cause des dommages à ces tissus, ce qui entraîne une variété de symptômes.

Les symptômes de l'hémochromatose commencent généralement entre 30 et 50 ans. Les premiers symptômes sont souvent vagues et peuvent inclure une sensation de faiblesse et de fatigue, ainsi que des douleurs articulaires ou abdominales.

À mesure que l'hémochromatose progresse, des symptômes plus spécifiques se développent en raison des dommages aux organes, mais ceux-ci sont nettement moins fréquents de nos jours grâce à un diagnostic plus précoce. Cependant, il y a encore de nombreux cas chaque année chez des personnes qui n'ont pas encore été diagnostiquées.

Ces problèmes peuvent inclure :

• Douleur et gonflement des articulations, en particulier la jointure et la première articulation des deux premiers doigts.

• Bronzage de la peau (ressemblant à un bronzage permanent).

• Perte de libido.

• Perte de poils corporels.

• Impuissance chez les hommes.

• Changements de cycle chez les femmes. Les femmes peuvent ne pas avoir de règles ou avoir des règles très légères. Une ménopause précoce peut également survenir chez les femmes atteintes d'hémochromatose.

• Mauvaise mémoire.

• Sensation d'irritabilité.

• Dépression.

• Développement diabète.

• Une augmentation de la taille du foie.

• 'Cicatrisation' (cirrhose) du foie.

• Maladie du muscle cardiaque (cardiomyopathie).

La plupart de ces symptômes se retrouvent dans d'autres troubles, ce qui rend le diagnostic difficile. Arthrite trouvé uniquement dans l'articulation et la première jointure des deux premiers doigts est très suggestif d'hémochromatose.

Le besoin de traitement pour éliminer l'excès de fer ne dépend pas de la présence de symptômes. En raison du risque de développer une complication grave telle que la cirrhose, le traitement pour éliminer l'accumulation de fer dans le corps est très important même en l'absence de symptômes.

L'hémochromatose est une condition génétique. Elle se transmet dans les familles par des codes à l'intérieur des cellules appelés gènes. Les gènes viennent par paires. Dans l'hémochromatose, une des paires de gènes ne fonctionne pas correctement. Quelques gènes différents peuvent être impliqués, mais 9 personnes sur 10 atteintes d'hémochromatose ont un gène 'HFE' anormal, qui se trouve sur le chromosome 6.

L'hémochromatose est un trouble autosomique récessif. Cela signifie que l'hémochromatose ne se produira que si les deux copies du gène sont anormales (une copie de la mère et une du père). Si une seule copie est défectueuse, une personne sera en bonne santé mais sera un 'porteur'. Cela signifie qu'il ou elle pourra transmettre le gène anormal à un fils ou une fille.

Il existe maintenant un test génétique qui peut aider à diagnostiquer la plupart des personnes atteintes d'hémochromatose.

Lorsque deux personnes porteuses du gène anormal ont un enfant, il y a un :

• 1 chance sur 4 que l'enfant ait une hémochromatose (en héritant du gène anormal de ses deux parents).

• 2 chances sur 4 que l'enfant n'ait pas d'hémochromatose mais soit porteur (en héritant du gène anormal d'un parent mais du gène normal de l'autre parent).

• 1 chance sur 4 que l'enfant n'ait pas d'hémochromatose et ne soit pas porteur (en héritant du gène normal de ses deux parents).

Ces proportions sont des moyennes pour l'ensemble de la population et dans une famille où les deux parents sont porteurs, il serait possible que tous les enfants soient affectés, que tous soient porteurs, ou qu'aucun ne soit affecté ou porteur.

Comment fonctionne l'hérédité récessive lorsque les deux parents sont porteurs (n = gène normal; H = gène pour l'hémochromatose) :

Hérédité de l'hémochromatose

©La Société de l'Hémochromatose

L'hémochromatose se manifeste chez des personnes de toutes les régions du monde, mais elle est plus fréquente chez les personnes d'Europe du Nord. Des enquêtes ont montré qu'environ 1 personne sur 150 d'origine britannique souffre d'hémochromatose, bien que ce soit beaucoup plus courant en Irlande du Nord, avec près de 1 sur 100 personnes touchées. Environ 1 personne sur 10 porte une copie du gène anormal en Europe du Nord et est donc porteuse de l'hémochromatose ; c'est 1 personne sur 5 en Irlande du Nord. L'hémochromatose est désormais reconnue comme l'un des troubles génétiques les plus courants.

Analyses de sang

Les premiers tests visent à déterminer la quantité de fer stockée dans le corps. Cela peut être fait en effectuant un test sanguin pour le fer (ferritine) et les saturations de transferrine. La transferrine est une protéine qui transporte le fer dans le sang. La transferrine est principalement produite dans le foie et elle régule l'absorption du fer.

La saturation en transferrine est le pourcentage de cette protéine qui est déjà liée au fer. Les niveaux de fer dans le sang et la saturation en transferrine sont généralement élevés dans l'hémochromatose.

Les tests initiaux vérifieront également toute autre cause possible des symptômes. Des analyses de sang seront également effectuées pour détecter d'éventuelles complications de l'hémochromatose telles que problèmes de foie ou diabète.

Test génétique

Le test pour confirmer le diagnostic de l'hémochromatose est le test génétique pour le gène HFE, qui est anormal chez 9 personnes sur 10 atteintes d'hémochromatose. (Voir la section à la fin de ce dépliant pour en savoir plus sur ce gène.)

Scans

Une échographie du foie peut aider à détecter la quantité de fer présente dans le foie. Prendre un échantillon de foie (biopsie) était autrefois nécessaire, mais cela se fait beaucoup moins souvent de nos jours car une échographie et un test génétique peuvent être effectués à la place. Cependant, une biopsie du foie peut être nécessaire si le taux de fer dans le corps est très élevé ou s'il semble y avoir d'autres problèmes avec le foie.

D'autres tests peuvent être nécessaires pour vérifier les complications de l'hémochromatose, comme une échographie du cœur (échocardiogramme).

Toute personne présentant des symptômes indiquant une possible hémochromatose devrait être testée pour le niveau de fer dans le corps. Le test génétique devrait être proposé si des niveaux élevés de fer sont détectés.

Les frères, sœurs et enfants de toute personne atteinte d'hémochromatose devraient être testés pour le gène anormal. Le test ne devrait être effectué qu'après avoir discuté avec un professionnel de santé des avantages et des problèmes possibles liés au test.

Le principal avantage d'être testé est de recevoir un traitement tôt avant que des complications ne surviennent. Les problèmes possibles incluent l'impact psychologique d'un test positif. En 2018, les compagnies d'assurance au Royaume-Uni ont convenu de ne pas exiger que les tests génétiques positifs soient révélés lors de l'offre d'une assurance vie. Voir le dépliant séparé intitulé Tests Génétiques pour plus de détails.

Le traitement de l'hémochromatose est simple et efficace. Il consiste en un prélèvement régulier de sang, également connu sous le nom de thérapie par saignée ou phlébotomie. Cela peut devoir être fait fréquemment (chaque semaine) au début, en fonction du niveau de surcharge en fer dans le corps.

Les niveaux de fer dans le corps sont surveillés de près pendant le traitement. Les niveaux de fer sont réduits très lentement, souvent sur une période assez longue. Une fois les niveaux normalisés, des analyses de sang régulières surveillent les niveaux de fer. Du sang supplémentaire peut alors devoir être retiré de temps en temps.

Le prélèvement sanguin régulier ne guérira pas certaines des complications de l'hémochromatose telles que le diabète ou la 'cicatrisation' du foie (cirrhose). Par conséquent, un diagnostic et un traitement précoces sont très importants.

Une greffe du foie peut parfois être nécessaire si le foie est très gravement atteint.

L'hémochromatose ne peut pas être guérie car le gène défectueux ne peut pas être retiré. Cependant, avec un diagnostic précoce et le bon traitement, les symptômes et les complications peuvent être évités.

Un hématologue surveillera généralement les niveaux sanguins et conseillera sur le traitement. S'il y a des niveaux très élevés de fer ou des signes de dommages au foie, un spécialiste du foie (un hépatologue) sera également impliqué dans la gestion.

Les niveaux accrus de fer dans le corps ne peuvent pas être traités par le régime alimentaire seul. Le prélèvement de sang a un effet beaucoup plus important sur la réduction des niveaux de fer dans le corps. Cependant, il existe certaines recommandations d'aliments à éviter qui peuvent aider à contrôler les niveaux de fer. Celles-ci sont :

• Évitez les suppléments vitaminiques ou les toniques contenant du fer. Cela inclut les multi-vitamines et les minéraux. Un régime équilibré devrait fournir toutes les vitamines et minéraux nécessaires.

• Évitez les céréales de petit-déjeuner fortement enrichies en fer.

• Les fortes doses de vitamine C doivent également être évitées car elles augmentent la quantité de fer absorbée à partir des aliments consommés. La vitamine C augmente également la quantité de fer stockée dans le corps.

• Réduisez la consommation d'abats (par exemple, foie et rognons) et de viande rouge.

Le thé, le café et tous les produits laitiers consommés avec un repas réduisent la quantité de fer absorbée par les aliments.

Manger un régime équilibré et sain reste important. Un régime très restreint ou inhabituel n'affectera pas significativement les niveaux de fer et pourrait causer d'autres symptômes.

Des informations supplémentaires sur le régime alimentaire sont disponibles auprès de la Société de l'hémochromatose - voir la section 'Lectures complémentaires et références' à la fin de ce dépliant.

L'alcool peut augmenter le taux d'absorption du fer, en particulier lorsqu'il est consommé avec un repas. Des quantités excessives d'alcool peuvent également endommager le foie lui-même, augmentant ainsi le risque de problèmes hépatiques.

Lors de boire de l'alcool, il est important de le maintenir à des niveaux raisonnables - un maximum absolu de 14 unités par semaine. Cela devrait être réparti sur la semaine plutôt que consommé en 'excès'. Il est raisonnable d'essayer d'éviter de boire de l'alcool avec les repas.

L'alcool doit être complètement évité s'il y a des dommages au foie dus à l'hémochromatose ou s'il existe une autre maladie du foie.

L'excès de fer stocké dans les organes du corps peut causer des dommages. Les complications possibles de l'hémochromatose incluent :

• Diabète en raison de dommages au pancréas.

• Maladie cardiaque - par exemple, elle peut entraîner un affaiblissement des muscles cardiaques (cardiomyopathie dilatée) ou rigide (cardiomyopathie restrictive), une insuffisance cardiaque et rythmes cardiaques anormaux.

• Cicatrisation du foie (cirrhose). Les personnes atteintes d'hémochromatose qui développent une cirrhose sont également à risque accru de cancer du foie et doit être vérifié régulièrement avec scans échographiques ou scans d'imagerie par résonance magnétique (IRM).

• Problèmes de fertilité.

• Dommages articulaires.

Si l'hémochromatose est diagnostiquée et traitée tôt avant que des complications ne se développent, le pronostic est très bon sans réduction de l'espérance de vie. Chez la plupart des gens, l'hémochromatose n'est pas une condition fatale et l'espérance de vie est normale.

Si des complications surviennent, le pronostic peut être bien pire. Cela dépend de la complication qui se développe et de sa gravité.