Hémochromatose

Qu'est-ce que l'hémochromatose ?

Les personnes atteintes d'hémochromatose ont hérité d'un gène défectueux qui pousse l'organisme à absorber une trop grande quantité de fer provenant de l'alimentation et de la boisson. Les quantités excessives de fer sont ensuite stockées dans différents organes. Cet excès de fer peut être stocké dans le foie, le pancréas, le cœur, les testicules, les ovaires, la peau et les articulations. Il cause des dommages à ces tissus, ce qui entraîne une série de symptômes.

Symptômes de l'hémochromatose

Les symptômes de l'hémochromatose apparaissent généralement entre 30 et 50 ans. Les premiers symptômes sont généralement vagues et peuvent inclure une sensation de faiblesse et de fatigue, des douleurs articulaires ou abdominales.

Au fur et à mesure que l'hémochromatose progresse, des symptômes plus spécifiques se développent en raison des lésions organiques, mais ils sont nettement moins fréquents de nos jours grâce à un diagnostic plus précoce. Cependant, il y a encore de nombreux cas chaque année chez des personnes qui n'ont pas encore été diagnostiquées.

Ces problèmes peuvent être les suivants

• Douleur et gonflement des articulations, en particulier de la jointure et de la première articulation des deux premiers doigts.

• Bronzage de la peau (apparence de bronzage permanent).

• Perte de la libido.

• Perte de poils.

• Impuissance chez les hommes.

• Les changements de règles chez les femmes. Les femmes peuvent ne pas avoir de règles ou avoir des règles très légères. Une ménopause précoce peut également survenir chez les femmes atteintes d'hémochromatose.

• Mauvaise mémoire.

• Sentiment d'irritabilité.

• Dépression.

• Développement du diabète.

• Augmentation de la taille du foie.

• La "cicatrisation" (cirrhose) du foie.

• Maladie du muscle cardiaque (cardiomyopathie).

La plupart de ces symptômes se retrouvent dans d'autres maladies et le diagnostic peut donc être difficile. L'arthrite observée uniquement au niveau de la jointure et de la première articulation des deux premiers doigts est très évocatrice d'une hémochromatose.

La nécessité d'un traitement pour éliminer l'excès de fer ne dépend pas de la présence de symptômes. En raison du risque de développer une complication grave telle que la cirrhose, le traitement visant à éliminer l'accumulation de fer dans l'organisme est très important, même en l'absence de symptômes.

Causes de l'hémochromatose

L'hémochromatose est une maladie génétique. Elle est transmise dans les familles par des codes à l'intérieur des cellules appelés gènes. Les gènes vont par paires. Dans l'hémochromatose, l'une des paires de gènes ne fonctionne pas correctement. Plusieurs gènes différents peuvent être impliqués, mais 9 personnes sur 10 atteintes d'hémochromatose ont un gène "HFE" anormal, situé sur le chromosome 6.

L'hémochromatose est une maladie autosomique récessive. Cela signifie que l'hémochromatose n'apparaît que si les deux copies du gène sont anormales (une copie de la mère et une du père). Si une seule copie est défectueuse, la personne sera en bonne santé mais sera "porteuse". Cela signifie qu'elle pourra transmettre le gène anormal à son fils ou à sa fille.

Il existe aujourd'hui un test génétique qui permet de diagnostiquer la plupart des personnes atteintes d'hémochromatose.

Lorsque deux personnes porteuses du gène anormal ont un enfant, il y a un.. :

• 1 chance sur 4 que l'enfant soit atteint d'hémochromatose (en héritant du gène anormal de ses deux parents).

• 2 chances sur 4 que l'enfant ne soit pas atteint d'hémochromatose mais qu'il soit porteur (en héritant du gène anormal d'un parent mais du gène normal de l'autre parent).

• 1 chance sur 4 que l'enfant ne soit pas atteint d'hémochromatose et ne soit pas porteur (en héritant du gène normal de ses deux parents).

Ces proportions sont des moyennes pour l'ensemble de la population et dans toute famille dont les deux parents sont porteurs, il est possible que tous les enfants soient atteints, que tous soient porteurs ou que tous ne soient ni atteints ni porteurs.

Comment fonctionne l'hérédité récessive lorsque les deux parents sont porteurs (n = gène normal ; H = gène de l'hémochromatose) :

Hémochromatose héréditaire

Société de l'hémochromatose

Quelle est la fréquence de l'hémochromatose ?

L'hémochromatose touche des personnes de toutes les régions du monde, mais elle est plus fréquente chez les personnes originaires d'Europe du Nord. Des enquêtes ont montré qu'environ 1 personne sur 150 d'origine britannique est atteinte d'hémochromatose, bien que cette maladie soit beaucoup plus fréquente en Irlande du Nord, où elle touche près de 1 personne sur 100. En Europe du Nord, environ une personne sur dix est porteuse d'une copie du gène anormal et est donc porteuse de l'hémochromatose ; c'est le cas d'une personne sur cinq en Irlande du Nord. L'hémochromatose est aujourd'hui reconnue comme l'une des maladies génétiques les plus courantes.

Comment diagnostiquer l'hémochromatose ?

Analyses sanguines

Les premiers tests consistent à déterminer la quantité de fer stockée dans l'organisme. Pour ce faire, on peut procéder à une analyse sanguine du fer (ferritine) et de la saturation de la transferrine. La transferrine est une protéine qui transporte le fer dans le sang. La transferrine est principalement fabriquée dans le foie et régule l'absorption du fer.

La saturation en transferrine est le pourcentage de cette protéine qui est déjà liée au fer. Les niveaux de fer dans le sang et de saturation de la transferrine sont généralement élevés dans l'hémochromatose.

Les tests initiaux permettront également de rechercher d'autres causes possibles des symptômes. Des analyses de sang seront également effectuées pour détecter d'éventuelles complications de l'hémochromatose, telles que des problèmes de foie ou de diabète.

Test génétique

Le test permettant de confirmer le diagnostic d'hémochromatose est le test génétique pour le gène HFE, qui est anormal chez 9 personnes sur 10 atteintes d'hémochromatose. (Voir la section à la fin de cette brochure pour en savoir plus sur ce gène).

Scans

Une scintigraphie du foie peut aider à détecter la quantité de fer dans le foie. Le prélèvement d'un échantillon de foie (biopsie) était autrefois nécessaire, mais il est beaucoup moins fréquent aujourd'hui, car il peut être remplacé par un scanner et un test génétique. Toutefois, une biopsie du foie peut s'avérer nécessaire si le taux de fer dans l'organisme est très élevé ou s'il semble y avoir d'autres problèmes au niveau du foie.

D'autres examens peuvent être nécessaires pour vérifier les complications de l'hémochromatose, comme une échographie du cœur (échocardiogramme).

Qui doit être testé ?

Toute personne présentant des symptômes indiquant une possible hémochromatose doit subir un test de dépistage du fer dans l'organisme. Le test génétique doit être proposé si des niveaux élevés de fer sont détectés.

Les frères, les sœurs et les enfants d'une personne atteinte d'hémochromatose doivent subir un test de dépistage du gène anormal. Le test ne doit être effectué qu'après avoir discuté avec un professionnel de la santé des avantages et des inconvénients possibles de ce test.

L'avantage évident du dépistage est de pouvoir bénéficier d'un traitement précoce avant que des complications ne surviennent. Les problèmes éventuels comprennent l'impact psychologique d'un test positif. En 2018, les compagnies d'assurance britanniques ont accepté de ne pas exiger la révélation d'un test génétique positif lorsqu'elles proposent une assurance-vie. Pour plus de détails, voir la brochure séparée intitulée Tests génétiques.

Traitement de l'hémochromatose

Le traitement de l'hémochromatose est simple et efficace. Il consiste à prélever régulièrement du sang, ce qui est également connu sous le nom de thérapie par résection veineuse ou phlébotomie. Au début, il peut être nécessaire de procéder à des prélèvements fréquents (toutes les semaines), en fonction du niveau de surcharge en fer de l'organisme.

Les taux de fer dans l'organisme sont surveillés de près pendant le traitement. Les taux de fer diminuent très lentement, souvent sur une période assez longue. Une fois que les taux sont normaux, des analyses de sang régulières permettent de contrôler les taux de fer. Des prélèvements sanguins supplémentaires peuvent alors s'avérer nécessaires de temps à autre.

Des prélèvements sanguins réguliers ne permettent pas de guérir certaines complications de l'hémochromatose, telles que le diabète ou la "cicatrisation" du foie (cirrhose). C'est pourquoi un diagnostic et un traitement précoces sont très importants.

Une greffe de foie peut parfois être nécessaire si le foie est très gravement atteint.

L'hémochromatose ne peut pas être guérie car le gène défectueux ne peut pas être éliminé. Toutefois, un diagnostic précoce et un traitement adapté permettent d'éviter les symptômes et les complications.

Un hématologue surveillera généralement les taux sanguins et donnera des conseils sur le traitement. Si les taux de fer sont très élevés ou s'il existe des signes de lésions hépatiques, un spécialiste du foie (un hépatologue) sera également impliqué dans la prise en charge.

Aliments à éviter en cas d'hémochromatose

L'augmentation du taux de fer dans l'organisme ne peut être traitée par le seul régime alimentaire. L'élimination du sang a un effet beaucoup plus important sur la réduction des niveaux de fer dans le corps. Cependant, il existe des recommandations sur les aliments à éviter qui peuvent aider à contrôler les niveaux de fer. Il s'agit de

• Évitez les suppléments vitaminiques ou les toniques contenant du fer. Cela inclut les multi-vitamines et les minéraux. Une alimentation équilibrée devrait fournir toutes les vitamines et minéraux nécessaires.

• Évitez les céréales pour petit-déjeuner qui sont fortement enrichies en fer.

• De fortes doses de vitamine C doivent également être évitées, car elles augmentent la quantité de fer absorbée à partir des aliments consommés. La vitamine C augmente également la quantité de fer stockée dans l'organisme.

• Réduire la consommation d'abats (par exemple, le foie et les reins) et de viande rouge.

Le thé, le café et tous les produits laitiers pris au cours d'un repas réduisent la quantité de fer absorbée par l'alimentation.

Il est toujours important d'avoir une alimentation saine et équilibrée. Un régime très restreint ou inhabituel n'aura pas d'effet significatif sur les taux de fer et pourrait provoquer d'autres symptômes.

De plus amples informations sur le régime alimentaire sont disponibles auprès de l'Haemochromatosis Society - voir la section "Autres lectures et références" à la fin de cette brochure.

Alcool et hémochromatose

L'alcool peut augmenter la vitesse d'absorption du fer, en particulier lorsqu'il est consommé au cours d'un repas. Des quantités excessives d'alcool peuvent également endommager le foie lui-même, augmentant ainsi le risque de problèmes hépatiques.

Lorsque vous consommez de l'alcool, il est important de vous en tenir à des niveaux raisonnables - un maximum absolu de 14 unités par semaine. Cette consommation doit être répartie sur la semaine plutôt que de faire des excès. Il est judicieux d'essayer d'éviter de boire de l'alcool pendant les repas.

L'alcool doit être totalement évité en cas de lésions hépatiques dues à l'hémochromatose ou à toute autre maladie du foie.

Complications de l'hémochromatose

L'excès de fer stocké dans les organes du corps peut causer des dommages. Les complications possibles de l'hémochromatose sont les suivantes :

• Diabète dû à une atteinte du pancréas.

• Maladie cardiaque - par exemple, elle peut entraîner un affaiblissement(cardiomyopathie dilatée) ou une rigidité (cardiomyopathie restrictive) des muscles cardiaques, une insuffisance cardiaque et des rythmes cardiaques anormaux.

• Cicatrisation du foie (cirrhose). Les personnes atteintes d'hémochromatose qui développent une cirrhose présentent également un risque accru de cancer du foie et doivent être contrôlées régulièrement par échographie ou imagerie par résonance magnétique (IRM).

• Problèmes de fertilité.

• Dommages aux articulations.

Quelles sont les perspectives (pronostic) ?

Si l'hémochromatose est diagnostiquée et traitée à un stade précoce avant l'apparition de complications, les perspectives sont très bonnes et l'espérance de vie n'est pas réduite. Chez la plupart des personnes, l'hémochromatose n'est pas une maladie mortelle et l'espérance de vie est normale.

Si des complications surviennent, le pronostic peut être beaucoup plus sombre. Cela dépend de la complication qui se développe et de sa gravité.