Maladie du motoneurone

Qu'est-ce que la maladie du motoneurone ?

Dans la maladie du motoneurone (MND), les nerfs moteurs sont endommagés et finissent par cesser de fonctionner. Par conséquent, les muscles alimentés par les nerfs endommagés perdent progressivement leur force.

Il existe plusieurs sous-types de MND. Dans chaque type, les symptômes ont tendance à se manifester différemment. Cependant, à mesure que la maladie progresse, les symptômes de chaque type de MND ont tendance à se chevaucher. Cela signifie que les symptômes des stades avancés de chaque type de MND deviennent similaires.

Types de maladies du motoneurone

Les principaux types de MND sont les suivants :

Sclérose latérale amyotrophique (SLA)

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est la forme la plus courante de MND. Environ 8 personnes sur 10 en sont atteintes. Les symptômes ont tendance à apparaître dans les mains et les pieds. Les muscles ont tendance à se raidir et à s'affaiblir au début. La SLA est aussi parfois connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig aux États-Unis, d'après le nom du joueur de base-ball qui a été diagnostiqué avec cette maladie.

Paralysie bulbaire progressive (PBP)

Environ 2 personnes sur 10 atteintes de DMN présentent ce type de maladie. Les muscles les plus touchés sont ceux qui servent à parler, à mâcher et à avaler (les muscles bulbaires).

Atrophie musculaire progressive (AMP)

Il s'agit d'une forme peu courante de MND. Les petits muscles des mains et des pieds sont généralement les premiers touchés, mais les muscles ne sont pas raides.

Sclérose latérale primaire (PLS)

Il s'agit d'une forme rare de MND. Elle provoque principalement une faiblesse des muscles des jambes. Certaines personnes atteintes de ce type de MND peuvent également développer une maladresse dans les mains ou des problèmes d'élocution.

Le reste de cette brochure est consacré à la forme ALS de la MND (ALS-MND).

Symptômes de la maladie du motoneurone (SLA)

Cette maladie affecte les muscles de différentes manières.

La principale caractéristique de la SLA-MND est une faiblesse musculaire qui est d'abord légère, mais qui s'aggrave progressivement. En général, les premiers symptômes de la SLA apparaissent dans les mains et les bras ou dans les pieds et les jambes. Plus rarement, les premiers symptômes se manifestent dans les muscles entourant le visage et la gorge (les muscles bulbaires) :

Symptômes au niveau des mains et des bras

• Poignée affaiblie.

• Faire tomber des objets.

• Difficulté à ouvrir les bouteilles, à tourner les clés, etc.

• Les muscles des mains (surtout à la base des pouces) s'aplatissent avec le temps.

Symptômes au niveau des pieds et des jambes

• Traîner une jambe.

• trébucher facilement et plus fréquemment.

• Difficulté à monter les escaliers.

• Difficulté à se lever d'une chaise basse.

• Fatigue après la marche.

Symptômes du muscle bulbaire

• Incapacité de crier ou de chanter.

• Troubles de l'élocution.

• Changements dans la qualité de la voix.

• Difficultés de déglutition car les muscles qui coordonnent la déglutition sont affectés.

Autres symptômes

D'autres problèmes peuvent survenir :

• Crampes musculaires.

• Fatigue.

• Contraction des muscles affaiblis (fasciculation).

• Secousses d'un bras ou d'une jambe pendant que vous vous reposez.

Comment les symptômes de la SLA évoluent-ils ?

Au début, les symptômes peuvent n'affecter qu'un seul bras ou une seule jambe. Ils s'aggravent ensuite progressivement et s'étendent à d'autres membres. La SLA finit par affecter de nombreux muscles du corps. Certains groupes de muscles peuvent être plus touchés que d'autres. Les muscles s'affaiblissent et s'atrophient progressivement. Les problèmes qui se développent peuvent éventuellement inclure ce qui suit :

• La marche (mobilité) s'aggrave généralement.

• Il devient de plus en plus difficile d'effectuer des tâches avec les bras et les mains.

• Manger, boire et avaler devient difficile lorsque la langue et les muscles autour de la bouche et de la gorge s'affaiblissent.

• Les éternuements et la toux deviennent faibles.

• Vous pouvez être essoufflé lors d'un effort minime lorsque les muscles thoraciques sont touchés.

Quelles sont les causes de la maladie du motoneurone (SLA) ?

La cause n'est pas connue. On pense que certaines substances chimiques ou structures présentes uniquement dans les nerfs moteurs sont endommagées d'une manière ou d'une autre. La raison pour laquelle les nerfs sont endommagés n'est pas claire. (On ne sait pas non plus pourquoi les nerfs sensoriels, qui ont une structure similaire, ne sont pas affectés).

Un ou plusieurs facteurs environnementaux peuvent déclencher les lésions chez une personne prédisposée à la maladie. La recherche se poursuit afin de trouver la cause sous-jacente des lésions nerveuses.

Quelle est la fréquence de la maladie du motoneurone (SLA) ?

La maladie du motoneurone SLA est rare au Royaume-Uni. Environ 4 000 personnes sont atteintes de cette maladie au Royaume-Uni.

Qui est atteint de la maladie du motoneurone (SLA) ?

La SLA-MND peut toucher n'importe qui. La SLA-MND est rare avant l'âge de 40 ans. Elle se développe généralement entre 50 et 70 ans. Elle est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes.

Dans la majorité des cas, la maladie n'est pas héréditaire et n'est pas présente dans les familles. Dans environ 1 à 2 cas de SLA sur 20, un membre de la famille a été touché, et il est possible qu'un facteur héréditaire soit impliqué.

Qu'est-ce qui n'est pas affecté dans la maladie du motoneurone (SLA) ?

• Les facultés intellectuelles ne changent généralement pas, car la partie pensante du cerveau n'est généralement pas affectée. Cependant, chez environ 10 à 15 personnes sur 100 atteintes de MND, un type de démence se développe. Chez 35 personnes sur 100, la capacité de raisonnement peut être légèrement affectée.

• Les parties sensorielles du système nerveux ne sont pas affectées, de sorte que vous pouvez sentir, voir, sentir, goûter et entendre comme avant.

• Les fonctions vésicales et intestinales restent généralement normales, de sorte que l'incontinence n'est pas une caractéristique habituelle. Toutefois, une mobilité réduite peut entraîner des problèmes de continence aux stades avancés de la maladie.

• Les émotions et le désir sexuel ne sont pas directement modifiés par l'ALS-MND. Cependant, certaines personnes atteintes de la maladie pleurent ou rient soudainement à des moments inopportuns (il ne s'agit pas d'un signe de maladie mentale mais d'une caractéristique de la maladie). (Il ne s'agit pas d'un signe de maladie mentale, mais d'une caractéristique de la SLA-MND, qui ne peut être résolue, bien qu'elle puisse être gênante). La dépression et l'anxiété sont également fréquentes.

Comment la maladie du motoneurone (SLA) est-elle diagnostiquée ?

Malheureusement, il n'existe pas de test permettant de confirmer la présence d'une SLA-MND. Les personnes suspectées d'être atteintes de la SLA-MND sont normalement adressées à un spécialiste (neurologue) pour être évaluées. Au début, il peut être difficile pour un spécialiste de s'assurer que vous souffrez d'une SLA-MND lorsque des symptômes mineurs se manifestent pour la première fois.

Cependant, le diagnostic devient généralement clair au fur et à mesure que les symptômes et les signes typiques de la maladie s'aggravent. Il s'écoule généralement un an entre l'apparition des premiers symptômes et la confirmation du diagnostic.

Des tests sont souvent effectués pour exclure d'autres causes de vos symptômes. Les tests suivants peuvent être conseillés :

• Électromyographie (EMG). Dans ce test, de très petites aiguilles sont utilisées pour enregistrer les impulsions nerveuses qui se produisent dans les muscles (généralement dans les bras, les jambes et la gorge).

• Étude de la conduction nerveuse. Une impulsion électrique est appliquée à travers un petit tampon sur la peau pour mesurer la vitesse à laquelle vos nerfs transportent les signaux électriques.

• Stimulation magnétique transcrânienne (SMT). Ce test mesure l'activité des nerfs qui vont du cerveau à la moelle épinière.

• D'autres tests, tels que l'imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau, peuvent être effectués pour éliminer d'autres causes de vos symptômes en cas de doute sur le diagnostic.

Traitement de la maladie du motoneurone (SLA)

Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif pour la SLA-MND, les traitements peuvent aider à ralentir la maladie et à améliorer les symptômes que vous pourriez avoir.

Riluzole

Le riluzole est un médicament dont les essais cliniques ont montré qu'il avait un effet bénéfique sur la survie des personnes atteintes de SLA-MND. Il peut ralentir la progression de la maladie de quelques mois. Le riluzole agit sur le glutamate, une substance chimique qui relaie les signaux entre un nerf et une autre cellule du système nerveux central.

Il a été démontré que l'excès de glutamate provoque des lésions nerveuses au niveau du cerveau et de la moelle épinière. Le riluzole aide à inhiber la quantité de glutamate libérée lors de la transmission des impulsions nerveuses. Cela a un effet protecteur sur les nerfs.

Soins respiratoires

Dans le cadre de ce traitement, vous recevez un masque de ventilation que vous devez porter pendant la nuit, durant votre sommeil. Les machines sont petites et portables et vous pouvez choisir parmi une variété de masques différents pour vous adapter. Il a été démontré que les personnes qui utilisent ce traitement ont non seulement une survie plus longue, mais aussi une amélioration de leur qualité de vie.

Traitements pour soulager les symptômes

Des traitements sont disponibles pour la plupart des symptômes que vous pouvez développer avec la SLA-MND. Il peut s'agir de crampes, de difficultés à avaler la salive et les aliments, de symptômes urinaires et de dépression.

Il est assez fréquent que les personnes atteintes de SLA-MND aient des problèmes d'alimentation. Ces problèmes peuvent être dus à une difficulté à avaler ou à une difficulté à se nourrir en raison de la faiblesse des bras et des mains. Certaines personnes trouvent qu'il est utile d'avoir un liquide épaissi et de s'asseoir très droit lorsqu'elles mangent.

Si vous perdez du poids parce que vous avez des difficultés à vous alimenter, vous pourriez bénéficier de la pose d'une gastrostomie. Il s'agit d'une petite sonde d'alimentation qui est placée à travers la paroi du ventre (abdomen) directement dans votre estomac. Votre médecin discutera plus en détail avec vous pour savoir si cela peut vous convenir.

La plupart des personnes atteintes de SLA-MND sont prises en charge par une équipe professionnelle composée de neurologues, d'infirmières spécialisées, de physiothérapeutes, d'orthophonistes, d'ergothérapeutes, de diététiciens et de conseillers. Chaque problème qui se pose est évalué et traité dans la mesure du possible par les membres concernés de l'équipe.

Quelles sont les perspectives pour la maladie du motoneurone ?

La DMN réduit l'espérance de vie et est une maladie mortelle. Cependant, la vitesse d'évolution de la SLA varie énormément et chaque personne atteinte est différente. Les muscles affaiblis par la SLA-MND ne récupèrent pas. Cependant, des semaines ou des mois peuvent s'écouler sans que la maladie ne semble progresser. Finalement, un handicap sévère se développe. Lorsque la maladie devient grave, les personnes atteintes de SLA-MND sont incapables de marcher, de parler ou de manger, et ont besoin de beaucoup de soins.

A quelle vitesse la maladie du motoneurone évolue-t-elle ?

Votre spécialiste peut être en mesure de vous donner une idée de la vitesse à laquelle la DMN est susceptible d'évoluer dans votre cas particulier. Cependant, les perspectives (pronostic) des personnes atteintes de SLA-MND sont extrêmement variables :

• Environ 7 personnes sur 10 atteintes de SLA-MND meurent dans les trois ans suivant l'apparition des symptômes.

• Environ 25 personnes sur 100 survivent cinq ans.

• Environ 5 à 10 personnes sur 100 survivent 10 ans ou plus.

Dans les autres types de MND, plus rares, les progrès peuvent être plus lents et les perspectives plus favorables.

De nombreux travaux de recherche portent sur différents traitements potentiels de la SLA-MND. On espère que de nouveaux traitements seront introduits à l'avenir.

Comprendre les nerfs

Les nerfs (neurones) sont comme des fils qui transportent de minuscules messages (impulsions électriques) entre le cerveau, la moelle épinière et le reste du corps.

• Les nerfs moteurs transmettent les messages du cerveau et de la moelle épinière aux muscles et les font se contracter.

• Les nerfs sensoriels transmettent au cerveau les messages relatifs au toucher, à la température, à l'ouïe, à l'odorat, au goût et à d'autres sensations provenant de diverses parties du corps.