Maladie osseuse de Paget

Comprendre l'os normal

L'os est un tissu vivant. Il existe deux types principaux de cellules dans la matière osseuse dure. L'une, appelée ostéoblaste, fabrique et dépose la matière osseuse. Un autre type, appelé ostéoclaste, dissout (résorbe) les particules d'os. Ces cellules sont actives tout au long de la vie. Elles travaillent de manière équilibrée pour fabriquer et modeler l'os, réparer les dommages et maintenir la structure osseuse correctement tissée. Le renouvellement de l'os est lent mais constant.

Qu'est-ce que la maladie osseuse de Paget ?

La maladie osseuse de Paget a été décrite pour la première fois par Sir James Paget en 1877. (Il s'agit d'une affection différente de la maladie de Paget du sein).

Cette brochure traite uniquement de la maladie osseuse de Paget. L'affection sera appelée "maladie de Paget" dans le reste de cette brochure.

Dans la maladie de Paget, le processus de fabrication de l'os (renouvellement osseux) s'accélère et devient incontrôlable. Les zones osseuses touchées forment de la nouvelle matière osseuse de manière anormale. L'os nouvellement formé est plus épais que la normale et l'os peut devenir plus large. Cependant, l'os n'est pas fabriqué correctement et il est plus faible que l'os normal. Cela peut entraîner une déformation de l'os touché, en particulier des os qui supportent un poids, comme les os des jambes, qui peuvent se déformer. L'os affecté est également plus susceptible de se briser (fracture).

Quelles sont les causes de la maladie osseuse de Paget ?

La cause sous-jacente est un problème au niveau des cellules osseuses ostéoclastes. Dans les zones osseuses touchées, on trouve des ostéoclastes anormaux, plus gros et plus nombreux que la normale. On pense que ces ostéoclastes sont mal programmés dans leur façon de modeler l'os. Les ostéoclastes anormaux dissolvent (résorbent) une quantité d'os supérieure à la normale. En réaction, les ostéoblastes augmentent leur activité pour fabriquer de la nouvelle matière osseuse. Mais cette augmentation du renouvellement de l'os conduit à des zones osseuses mal structurées et mal tissées.

On ne sait pas comment les ostéoclastes d'une zone osseuse localisée deviennent incontrôlables. Une théorie veut qu'ils soient infectés par un virus qui les modifie d'une manière ou d'une autre. Il semble également y avoir des facteurs génétiques. Le patrimoine génétique est le matériel hérité des parents qui contrôle divers aspects de l'organisme. Environ 15 personnes sur 100 atteintes de la maladie de Paget ont un parent proche (parent, mère, frère, sœur) qui développe également la maladie.

Qui développe la maladie osseuse de Paget ?

Elle touche principalement les personnes âgées de plus de 50 ans. La maladie touche trois hommes pour deux femmes. Elle devient plus fréquente avec l'âge. On estime qu'environ 5 femmes sur 100 et 8 hommes sur 100 âgés de plus de 80 ans sont atteints de la maladie de Paget à un degré ou à un autre. Cependant, la plupart des personnes atteintes de la maladie de Paget ne présentent aucun symptôme et ne savent pas qu'elles en sont atteintes. Le Royaume-Uni a le taux de maladie de Paget le plus élevé au monde. On ne sait pas exactement pourquoi, mais cela peut être dû aux facteurs génétiques et autres mentionnés ci-dessus.

Quels sont les symptômes de la maladie osseuse de Paget ?

Un ou plusieurs os peuvent être touchés. Les os les plus couramment touchés sont

• Le bassin.

• L'os de la cuisse (fémur).

• Les os (vertèbres) de la colonne vertébrale.

• Le crâne.

• Le tibia.

Les autres os sont plus rarement touchés. L'anomalie de la formation osseuse commence en un point de l'os. Elle peut ensuite s'étendre progressivement le long de l'os. Cela peut entraîner une ou plusieurs des conséquences suivantes.

Dans de nombreux cas, il n'y a pas de symptômes

Plus de 9 personnes sur 10 atteintes de la maladie de Paget ne présentent aucun symptôme. La structure anormale de l'os est localisée et peut ne jamais causer de problèmes. La maladie est souvent découverte par hasard lors d'une radiographie effectuée pour une autre raison.

Douleur

Il s'agit du symptôme le plus courant en cas d'apparition de symptômes. La douleur est typiquement une douleur profonde de l'os, qui peut être présente aussi bien au repos qu'à l'effort. Elle est généralement plus intense la nuit. Elle peut être légère, mais peut aussi devenir sévère. Des douleurs fulgurantes provenant de la zone touchée peuvent également se manifester.

Déformation

Une déformation peut se développer, en fonction du site de la maladie et de la taille de la partie de l'os affectée. L'incurvation de la jambe supérieure est la plus fréquente et peut se produire si le fémur est atteint. La courbure du tibia peut entraîner une déformation connue sous le nom de tibia sabre. Un autre exemple est la forme bizarre de la tête qui peut se développer si le crâne est touché. Le crâne peut s'élargir et vous pouvez avoir un front large et proéminent.

Fractures

Les os touchés sont plus susceptibles de se briser (fracture). Une fracture après une chute ou une blessure mineure peut être le premier signe de l'apparition de la maladie de Paget.

Compression nerveuse

La croissance anormale d'un os peut appuyer sur les nerfs voisins. Cela peut provoquer divers symptômes. Par exemple, une douleur névralgique (un type de douleur différent de la douleur osseuse plus courante de la maladie de Paget). Un autre symptôme assez courant en cas d'atteinte du crâne est la surdité d'une oreille. Cela est dû à la pression exercée sur le nerf auditif qui passe à travers l'os du crâne affecté.

D'autres problèmes possibles sont la faiblesse des muscles alimentés par un nerf comprimé ou l'engourdissement d'une zone de la peau alimentée par un nerf comprimé.

Inflammation des articulations (arthrite)

Cela peut se produire si la partie de l'os affectée se trouve à côté d'une articulation.

Quelques complications rares de la maladie osseuse de Paget

Les complications suivantes sont possibles, mais rares.

Insuffisance cardiaque

Si de grandes zones osseuses sont touchées dans tout le corps, il faut que l'os affecté reçoive un flux sanguin important. Cela peut entraîner des problèmes pour le cœur, car il doit fournir ce flux sanguin supplémentaire, et une insuffisance cardiaque peut alors se développer.

Syndrome de vol vasculaire

Si le crâne est gravement touché, le flux sanguin supplémentaire nécessaire pour alimenter le crâne élargi peut être "volé" à l'apport sanguin vers le cerveau. Il peut en résulter une fatigue et un manque d'entrain. Un effet similaire peut se produire si une grande partie de la colonne vertébrale est touchée. Le flux sanguin vers la moelle épinière peut être "volé" et détourné vers l'os touché. Cela peut provoquer divers symptômes tels que l'engourdissement et la faiblesse des parties du corps alimentées par les nerfs qui se ramifient à partir de la partie touchée de la moelle épinière.

Cancer des os

Dans de rares cas, l'os anormal devient cancéreux. On pense que cela se produit chez moins d'une personne sur 1 000 atteintes de la maladie de Paget. Un cancer des os peut être suspecté si vous développez une douleur ou un gonflement de plus en plus important sur une zone osseuse affectée.

Autres

Le renouvellement élevé des os peut entraîner des niveaux élevés de diverses substances chimiques dans le sang. Dans de rares cas, cela entraîne des problèmes tels que la goutte ou un taux élevé de calcium dans le sang, ce qui peut provoquer divers symptômes.

Comment la maladie osseuse de Paget est-elle diagnostiquée ?

• Radiographie. Un os atteint de la maladie de Paget est généralement facilement visible à la radiographie. La radiographie peut être effectuée si votre médecin suspecte la maladie (si vous avez des douleurs, etc.). Le plus souvent, la maladie est observée par hasard lors d'une radiographie effectuée pour une autre raison.

• Scintigraphie osseuse. Si une zone de la maladie de Paget est trouvée dans un os, une scintigraphie osseuse peut être effectuée. Ce test consiste à injecter une très petite quantité d'un produit chimique radioactif (radio-isotope). Le radio-isotope est absorbé par l'os, mais il est beaucoup plus facilement absorbé par les zones touchées par la maladie de Paget qui ont un taux de renouvellement osseux élevé. Une scintigraphie détecte ensuite le niveau de radioactivité provenant de chaque os. Des niveaux élevés de radioactivité sont observés dans les os atteints. Ce test permet donc de détecter les os touchés dans l'ensemble du corps. Le produit chimique radioactif disparaît du corps après un court laps de temps.

• Analyses de sang. Une substance chimique présente dans le sang, la phosphatase alcaline, peut être mesurée à partir d'un échantillon de sang. Les niveaux augmentent avec le renouvellement des os. Le taux de phosphatase alcaline donne une idée de l'activité de la maladie et de son étendue dans l'organisme. Ce test sanguin est également utile pour évaluer l'efficacité du traitement. Le taux diminue lorsque le traitement est efficace et que le taux de renouvellement osseux diminue. L'analyse de sang peut être conseillée de temps en temps si le traitement est administré, afin de vérifier que le traitement continue d'agir.

Dans la plupart des cas, les examens ci-dessus suffisent à diagnostiquer la maladie de Paget. Dans de rares cas, un échantillon d'os (biopsie) est nécessaire si le diagnostic est incertain.

Quel est le traitement de la maladie osseuse de Paget ?

Chez de nombreuses personnes atteintes de la maladie de Paget, celle-ci est découverte par hasard, ne provoque pas de symptômes et un traitement n'est pas forcément nécessaire. Un traitement peut être conseillé si des symptômes tels que des douleurs ou des déformations osseuses apparaissent, ou si des complications se développent. Un traitement peut également être conseillé si vous ne présentez pas de symptômes mais que la maladie de Paget se trouve à un endroit où elle peut causer des problèmes au fur et à mesure de l'évolution de la maladie. Par exemple, si vous avez une zone de maladie de Paget à la base du crâne. La progression de la maladie à cet endroit, si elle n'est pas traitée, peut entraîner une compression du nerf auditif et provoquer une surdité.

Votre spécialiste vous indiquera si un traitement est nécessaire dans votre cas.

Médicaments à base de bisphosphonates

Si un traitement est conseillé, un bisphosphonate est le traitement habituel. Il en existe plusieurs types, dont l'étidronate, le pamidronate, le risédronate et l'acide zolédronique. Les bisphosphonates agissent en réduisant le renouvellement anormal des os. Cela signifie que tout nouvel os formé a une structure plus normale. Les bisphosphonates ont un effet sur la maladie existante pour réduire la douleur, bien que cela puisse prendre plusieurs mois de traitement. En théorie, on pense également que les bisphosphonates peuvent aider à prévenir la progression de la maladie et les complications.

Un traitement dure généralement plusieurs semaines ou plusieurs mois. Il a souvent des répercussions sur plusieurs mois ou années. La plupart des bisphosphonates sont pris sous forme de comprimés, mais le pamidronate et le zolédronate sont administrés par injection.

Si vous prenez des comprimés de bisphosphonate, il est essentiel que vous les preniez en suivant scrupuleusement les instructions. Lisez la notice qui accompagne les comprimés pour savoir comment les prendre. Par exemple, l'une des instructions est de prendre les comprimés à jeun. En effet, l'absorption des bisphosphonates par l'intestin est affectée par certains aliments.

Comme tous les médicaments, les bisphosphonates peuvent avoir des effets secondaires, mais ils sont généralement bien tolérés et efficaces. La notice qui accompagne la boîte de comprimés donne une liste complète des effets secondaires possibles. Si vous avez des effets secondaires lors de la prise d'un bisphosphonate, informez-en votre médecin, car un autre médicament pourrait être meilleur.

Un problème potentiel à prendre en compte avec les bisphosphonates
La destruction osseuse (ostéonécrose) de la mâchoire est une complication rare qui affecte un petit nombre de personnes traitées avec un bisphosphonate. Les principaux symptômes de l'ostéonécrose de la mâchoire sont la douleur, l'engourdissement ou la lourdeur de la mâchoire, les infections des gencives et le déchaussement des dents. Elle peut éventuellement conduire à une défiguration de la mâchoire. L'ostéonécrose de la mâchoire survient principalement chez les personnes qui ont été traitées par un bisphosphonate pendant un certain nombre d'années. Le risque est accru en cas de chimiothérapie dans le cadre d'un traitement anticancéreux, de traitement aux stéroïdes ou de traitement dentaire.

C'est pourquoi :

• Il est préférable d'effectuer tout traitement dentaire avant de commencer un traitement par bisphosphonate.

• Si vous êtes traité par un bisphosphonate, informez votre médecin ou votre dentiste dès que possible si vous présentez des symptômes au niveau des gencives, des dents ou de la mâchoire.

• Avant toute intervention dentaire, informez votre dentiste que vous prenez un bisphosphonate.

• Maintenir une bonne hygiène bucco-dentaire.

Autres traitements

D'autres traitements peuvent être conseillés, en fonction de votre situation :

• Des analgésiques si la maladie provoque des douleurs. Les analgésiques utilisés peuvent être différents selon qu'il s'agit de douleurs osseuses ou de douleurs névralgiques - les deux types de douleurs qui peuvent survenir.

• Les suppléments de calcium et de vitamine D sont nécessaires pour certaines personnes atteintes de la maladie de Paget si l'on pense qu'elles ont un faible taux de ces substances.

• Des cannes et des surélévations de chaussures peuvent être nécessaires en cas de problèmes spécifiques tels qu'un membre plus court ou une déformation du membre due à la maladie de Paget.

• La calcitonine est un médicament qui réduit également le renouvellement des os. Il était utilisé avant le développement des bisphosphonates. Il est moins efficace que ces nouveaux médicaments et n'est plus autant utilisé aujourd'hui.

• Une intervention chirurgicale peut parfois être nécessaire si la maladie a entraîné une déformation, une rupture (fracture) ou une lésion d'une articulation. Par exemple, une chirurgie de remplacement de l'articulation peut être envisagée si un os proche d'une articulation est touché et a causé une arthrite grave.