Le syndrome du Cri du chat

Qu'est-ce que le syndrome du cri du chat ?

Le cri-du-chat est une maladie rare causée par un défaut dans les gènes. Un morceau du bras court du chromosome 5 est manquant ou supprimé. Le nombre et la gravité des symptômes dépendent de la quantité de chromosome manquant. Un autre nom pour Cri-du-chat est le syndrome 5p, car "5p" signifie le bras court du chromosome 5.

Symptômes du syndrome du cri du chat

Tous les bébés dont le bras court du chromosome 5 est manquant ne développent pas le syndrome du cri du chat. Certains n'auront que des caractéristiques anormales très légères ou n'auront aucune caractéristique anormale.

Le syndrome du cri du chat présente un certain nombre de caractéristiques cliniques, notamment

• Le bébé pousse un cri aigu qui ressemble à celui d'un chat. Cri-du-chat signifie cri du chat en français. Le miaulement devient moins évident avec l'âge.

• Les difficultés de succion et d'alimentation sont fréquentes au cours de la première année de vie.

• Les caractéristiques de la tête du bébé peuvent inclure une petite tête (microcéphalie), une petite mâchoire (micrognathie) et des yeux écartés.

• Caractéristiques faciales anormales et distinctives comprenant une inclinaison des yeux vers le bas, des oreilles basses ou de forme anormale et des taches de peau devant l'oreille. Il peut y avoir un pli de peau supplémentaire sur le coin interne de l'œil (pli épicanthique).
  

  Cri du chat

  

  
  (Paola Cerruti Mainardi, via Wikimedia Commons)
  
  

• Les caractéristiques anormales des mains et des pieds comprennent une palmure partielle ou une jonction (fusion) des doigts ou des orteils. Il peut y avoir une seule ligne (pli) dans la paume de la main (il y a normalement deux plis cutanés).

• Le nouveau-né atteint peut être petit et grandir lentement. L'enfant atteint peut avoir des difficultés d'apprentissage. Le développement des capacités motrices (par exemple, un retard dans la marche), de la parole et du langage peut être lent.

• D'autres caractéristiques peuvent être une hernie à l'aine et une séparation des muscles du ventre. Il existe également un risque accru de malformations cardiaques et d'anomalies au niveau du cerveau, des reins ou de l'intestin.

Causes du syndrome du cri du chat

Le syndrome du Cri du chat est un problème chromosomique causé par un morceau manquant du chromosome 5. Le morceau manquant du chromosome est le bras court (appelé "p") du chromosome 5. On dit donc que le syndrome du cri du chat est dû à une délétion du chromosome 5p.

On pense que la plupart des cas (environ 80 sur 100) résultent d'une lésion du chromosome au cours du développement de l'ovule ou du spermatozoïde. On pense qu'environ 12 cas sur 100 sont causés par une translocation déséquilibrée, qui est un réarrangement chromosomique dans les gènes des parents.

Quelle est la fréquence du syndrome du cri du chat ?

Le syndrome du Cri du chat est très rare. Il touche environ 1 nouveau-né sur 30 000.

Comment le syndrome du cri du chat est-il diagnostiqué ?

Le syndrome du Cri du chat peut être diagnostiqué avant la naissance (prénatal) ou après la naissance (postnatal).

Diagnostic prénatal

Le diagnostic avant la naissance peut être effectué par échographie ou par un test des chromosomes du bébé pendant la grossesse. Voir les brochures séparées intitulées Amniocentèse, Prélèvement de villosités choriales et Échographie.

Diagnostic postnatal

Le diagnostic après la naissance sera effectué par des examens si le bébé présente des caractéristiques suggérant le syndrome du cri du chat. Voir le dépliant séparé intitulé Tests génétiques. Les parents d'un enfant atteint du syndrome du cri du chat devraient également bénéficier d'un conseil génétique et d'un test pour déterminer si l'un des parents présente une modification du chromosome 5.

D'autres examens seront nécessaires pour évaluer les caractéristiques associées au syndrome du cri du chat (par exemple, une radiographie du crâne et une imagerie par résonance magnétique (IRM) pour évaluer les éventuelles anomalies du crâne et du visage ou une échographie du cœur(échocardiogramme) pour évaluer les éventuelles malformations cardiaques).

Traitement du syndrome du cri du chat

Le cri du chat peut-il être soigné ?

Il n'existe pas de traitement spécifique pour le syndrome du cri du chat. Cependant, les bébés et les enfants atteints peuvent avoir besoin de beaucoup de physiothérapie et d'orthophonie.

La mise en place d'une scolarisation spéciale précoce et d'un environnement familial favorable contribue au développement des capacités sociales et intellectuelles. Un traitement chirurgical peut être nécessaire pour corriger certaines caractéristiques anormales (par exemple, une hernie) ou toute autre caractéristique associée (par exemple, des malformations cardiaques).

Quel est le pronostic du syndrome du cri du chat ?

Le pronostic dépend de la gravité des anomalies. Les difficultés d'apprentissage et les problèmes d'élocution et de langage sont fréquents. Cependant, la plupart des personnes atteintes du syndrome du cri du chat survivent bien à l'âge adulte.

Environ un bébé sur dix né avec le syndrome du cri du chat est gravement atteint et meurt au cours de sa première année de vie. La déficience intellectuelle est fréquente.

En raison des anomalies de la tête et du visage, les infections pulmonaires graves (pneumonies) sont plus fréquentes.

Comprendre les chromosomes et la division cellulaire

Les chromosomes se trouvent au centre (noyau) d'une cellule. Ils portent l'information génétique sous forme de gènes. Le terme "génétique" signifie que la maladie est transmise dans les familles par des codes spéciaux appelés gènes. Chaque cellule de votre corps contient des chromosomes qui sont constitués de nombreux gènes.

En général, chaque cellule de votre corps contient 46 chromosomes disposés en 23 paires. Un chromosome de chaque paire est hérité de votre mère et l'autre est hérité de votre père.

L'une de ces paires de chromosomes est connue sous le nom de chromosomes sexuels, car c'est elle qui détermine notre sexe. Les femmes ont deux chromosomes sexuels du même type (XX). Les hommes ont deux chromosomes sexuels différents (XY).

Le chromosome Y contient les gènes déterminants pour l'homme. Ainsi, une femme normale est 46, XX et un homme normal est 46, XY. Les 22 autres paires de chromosomes sont numérotées en fonction de leur taille, 1 étant la paire la plus longue et 22 la paire la plus courte.

Cependant, les ovules et les spermatozoïdes ne possèdent que 23 chromosomes (1 chromosome de chaque paire). C'est pourquoi, lorsqu'un ovule et un spermatozoïde se rencontrent pendant la conception, l'enfant qui en résulte possède également 46 chromosomes dans chaque cellule.

Les nouvelles cellules du corps sont produites pour la croissance et la réparation par les cellules qui se divisent, produisant deux cellules "filles". Chaque chromosome peut reproduire une copie exacte de lui-même, de sorte que chaque nouvelle cellule formée possède un ensemble complet et identique de chromosomes.

Dans de rares cas, il y a un problème avec les chromosomes de l'enfant. Il peut s'agir d'un trop grand nombre de chromosomes, d'un nombre insuffisant de chromosomes ou d'une lésion d'un ou de plusieurs chromosomes. Les chromosomes anormaux peuvent signifier que le bébé ne peut pas survivre et peuvent donc provoquer une fausse couche.

Cependant, les bébés présentant certaines anomalies chromosomiques peuvent survivre mais sont affectés par divers problèmes médicaux (appelés syndrome).

Quelles sont les causes du syndrome du cri du chat ?

Le syndrome du Cri du chat est un problème chromosomique causé par un morceau manquant du chromosome 5. Le morceau manquant du chromosome est le bras court (appelé "p") du chromosome 5. On dit donc que le syndrome du cri du chat est dû à une délétion du chromosome 5p.

On pense que la plupart des cas résultent d'une lésion du chromosome au cours du développement de l'ovule ou du spermatozoïde.