Alcalose hypokaliémique

Alcalose hypokaliémique causes (étiologie)

L'alcalose métabolique hypokaliémique peut être causée par des diarrhées, des vomissements, l'abus de laxatifs ou de diurétiques, l'ingestion de réglisse, l'abus de médicaments antiacides ou la consommation excessive d'alcool. Certains troubles endocriniens (par exemple, l'hyperaldostéronisme primaire, l'hyperplasie congénitale des surrénales et le syndrome de Cushing) peuvent également être à l'origine d'une alcalose hypokaliémique.

L'hypokaliémie peut provoquer une alcalose métabolique et l'alcalose métabolique peut provoquer une hypokaliémie.^{1 2}

Le syndrome de Liddle est une maladie autosomique dominante caractérisée par une hypertension précoce et souvent sévère, associée à une alcalose métabolique hypokaliémique, une faible activité rénine plasmatique et une sécrétion d'aldostérone supprimée. Le syndrome de Liddle est dû à une anomalie génétique du canal sodique du tubule collecteur, qui entraîne une réabsorption accrue du sodium. Le syndrome de Liddle nécessite un traitement à vie par un diurétique d'épargne potassique (mais pas par la spironolactone).³

L'alcalose hypokaliémique peut également être causée par de rares tubulopathies à perte de sel avec hyperaldostéronisme secondaire, telles que le syndrome de Bartter et le syndrome de Gitelman.⁴ Le reste de cet article est consacré à ces pathologies rares.

Le syndrome de Gitelman, également connu sous le nom d'hypomagnésémie hypokaliémique familiale, est une tubulopathie salifère héréditaire autosomique récessive rare, caractérisée par une alcalose métabolique hypokaliémique, une hypomagnésémie et une hypocalciurie, qui est généralement causée par des mutations du gène SLC12A3 codant pour le transporteur de chlorure de sodium sensible aux thiazides.^{5 6}

Le syndrome de Bartter désigne un groupe de maladies autosomiques récessives caractérisées par un défaut de réabsorption du sel dans l'anse ascendante épaisse de Henle, accompagné d'une perte de sel prononcée, d'une alcalose métabolique hypokaliémique et d'une hypercalciurie.⁷

Le syndrome de Bartter ou le syndrome de Gitelman peuvent être différenciés par.. :

• Alcalose hypokaliémique avec hypercalciurie (véritable syndrome de Bartter).

• Alcalose hypokaliémique avec hypocalciurie (syndrome de Gitelman).

Voir également les articles sur l'hypokaliémie, l'équilibre acido-basique et la maladie tubulaire rénale.

Alcalose hypokaliémique (épidémiologie)

• L'hypokaliémie est fréquente, notamment en tant qu'effet secondaire des diurétiques thiazidiques.

• Le syndrome de Gitelman est l'affection tubulaire rénale la plus fréquente chez les personnes de race blanche (prévalence de 1 sur 40 000). La plupart des patients présentent des symptômes à l'âge adulte, mais certains peuvent présenter des symptômes dès l'enfance.⁸

• Le syndrome de Bartter est rare. Sur le plan clinique, le syndrome de Bartter peut être classé en deux variantes, anténatale/néonatale et classique, en fonction de l'âge d'apparition. D'un point de vue génétique, le syndrome de Bartter peut être classé en au moins cinq sous-types en fonction des gènes mutants sous-jacents.⁹

Physiopathologie

Le problème principal est la perte de quantités excessives de sodium et de potassium dans l'urine. Cela entraîne une hypovolémie et un hyperaldostéronisme secondaire.

Symptômes de l'alcalose hypokaliémique (présentation)

Les patients atteints du syndrome de Bartter peuvent présenter des symptômes, souvent très graves, pendant la période néonatale. Cependant, les patients atteints du syndrome de Bartter classique (type 3) se présentent plus tard dans la vie et peuvent être sporadiquement asymptomatiques ou légèrement symptomatiques. L'hypokaliémie sévère à l'état stable dans le syndrome de Bartter et le syndrome de Gitelman peut brusquement menacer le pronostic vital dans certaines conditions aggravantes.¹⁰

• Les patients atteints du véritable syndrome de Bartter sont généralement âgés de plus de 5 ans et présentent des signes de déplétion du volume vasculaire, de polyurie et de polydipsie.

• La plupart des patients atteints du syndrome de Gitelman présentent des symptômes à l'âge adulte, mais certains peuvent présenter des symptômes dès l'enfance. Les caractéristiques cliniques comprennent des périodes transitoires de faiblesse musculaire et de tétanie, des douleurs abdominales et une chondrocalcinose.⁸

• Les autres caractéristiques sont les suivantes :
  

  • Petite taille.

  • Système rénine-angiotensine hyperactif (augmentation de la rénine plasmatique, absence d'effet de l'angiotensine sur la tension artérielle, perte rénale de potassium, augmentation de la production rénale de prostaglandines et, occasionnellement, hypomagnésémie).

  • Altération de la capacité de concentration de l'urine.

  • Une faiblesse musculaire et une irritabilité neuromusculaire peuvent survenir, en particulier dans le cas du syndrome de Gitelman.

  • Peut également se présenter in utero et entraîner une prématurité ou un polyhydramnios.

Enquêtes

• La biochimie révèle une hypokaliémie, une alcalose métabolique hypochlorémique et une augmentation du potassium et du chlorure urinaires (mais la tension artérielle est normale et il n'y a pas d'œdème).

• Le syndrome de Bartter se caractérise par une normocalcémie et une normomagnésémie.

• L'hypomagnésémie est observée dans le syndrome de Gitelman.

• ECG à 12 dérivations - la moitié des patients atteints du syndrome de Gitelman présentent un allongement de l'intervalle QT. Cela peut entraîner une tachycardie ventriculaire et une mort subite.^{11 12}

Traitement et prise en charge de l'alcalose hypokaliémique

• Remplacement des électrolytes - par exemple, potassium, magnésium et parfois sodium. Ce traitement doit être personnalisé et dépend des symptômes.¹³

• Des anti-inflammatoires non stéroïdiens et des inhibiteurs sélectifs de la cyclo-oxygénase-2 (COX-2) ont également été utilisés.¹⁴

• D'autres traitements ont également été essayés avec des résultats différents, par exemple les diurétiques d'épargne potassique (amiloride), les inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (ECA), la spironolactone et l'éplérénone.¹³

Le syndrome de Bartter se caractérise par une suractivation du système rénine-angiotensine-aldostérone et une surproduction de prostaglandines, toutes deux dues à une perte urinaire de sodium, de chlorure et de potassium. Par conséquent, le traitement recommandé repose sur une supplémentation en potassium et un inhibiteur de la prostaglandine ; la spironolactone1 est également une option, mais avec un effet transitoire, et les inhibiteurs de l'ECA ont été utilisés dans certaines études.¹⁵ Le traitement est similaire pour le syndrome de Gitelman.

Complications

Des cas d'insuffisance rénale progressive ont été signalés dans les syndromes de Bartter et de Gitelman. Cela peut être lié à une hypokaliémie chronique (qui peut provoquer des lésions tubulo-interstitielles) ou à une glomérulosclérose.¹³

L'histoire

Frederic Crosby Bartter a décrit pour la première fois le syndrome d'hypokaliémie, d'alcalose, d'hyperaldostéronisme et d'hyperplasie juxtaglomérulaire avec une pression artérielle normale chez deux patients âgés de 5 et 25 ans.

En 1966, Hillel J Gitelman a décrit la variante qui se présente à un âge plus avancé que le syndrome de Bartter et avec une hypocalciurie.