Achalasie

Qu'est-ce que l'achalasie ?

L'achalasie est avant tout un trouble de la motilité du sphincter inférieur de l'œsophage ou du cardia. La couche musculaire lisse de l'œsophage présente un péristaltisme altéré et l'incapacité du sphincter à se relâcher provoque une sténose fonctionnelle ou un rétrécissement fonctionnel de l'œsophage. La plupart des cas n'ont pas de cause sous-jacente connue, mais une petite proportion d'entre eux est secondaire à d'autres affections, comme le cancer de l'œsophage.

• Le tonus et l'activité du muscle sont contrôlés par un équilibre entre les transmetteurs excitateurs tels que l'acétylcholine et la substance P et les transmetteurs inhibiteurs tels que l'oxyde nitrique et le peptide intestinal vasoactif (VIP).

• L'obstruction locale avec dilatation proximale est similaire à la maladie de Hirschsprung et, dans la plupart des cas, il y a un segment aganglionnaire comme dans la maladie de Hirschprung, mais il est apparemment acquis plutôt que congénital et se présente donc beaucoup plus tard.¹

• Les cellules interstitielles de Cajal (cellules présentes dans la paroi intestinale qui semblent assurer une fonction de "pacemaker" pour la musculature intestinale) joueraient un rôle.²

• Des réactions auto-immunes à des infections virales et des facteurs génétiques ont également été mis en cause.³

Quelle est la fréquence de l'achalasie ? (Epidémiologie)

• L'achalasie tend à se manifester à l'âge adulte. Une étude canadienne a fait état d'un âge moyen de 53,1 ans au moment du diagnostic.⁴ La même étude a rapporté une incidence annuelle de 1,63/100 000.

• L'achalasie chez l'enfant est rare, mais son incidence augmente. Une étude britannique a rapporté une incidence annuelle de 0,18/100 000.⁵

Symptômes de l'achalasie

• La dysphagie est la caractéristique la plus courante. Celle-ci affecte davantage les solides que les aliments mous ou les liquides.

• Impaction du bol alimentaire.⁶

• Une régurgitation peut se produire dans 80 à 90 % des cas et certains patients apprennent à la provoquer pour soulager la douleur.

• Une douleur thoracique survient dans 25 à 50 % des cas. Elle survient après le repas et est décrite comme rétrosternale. Elle est plus fréquente au début de la maladie.

• Les brûlures d'estomac sont fréquentes et peuvent être aggravées par le traitement.

• La perte de poids suggère une tumeur maligne (peut coexister).

• La toux nocturne, voire l'inhalation du contenu refoulé, est une caractéristique de la maladie tardive.

• Il est peu probable que l'examen soit révélateur, bien qu'une perte de poids puisse être constatée. Dans de rares cas, il peut y avoir des signes de pneumonie d'inhalation.

Enquêtes

CXR

• Il peut éventuellement présenter des signes d'inhalation.

• L'image classique d'une CXR en cas d'achalasie montre un œsophage très dilaté derrière le cœur ; cependant, cela est rarement observé en pratique.

• La bulle d'air gastrique peut être petite ou absente.

Le "bec d'oiseau" évoque l'achalasie

Par Farnoosh Farrokhi, Michael F. Vaezi , CC BY 2.0via Wikimedia Commons

Hirondelle barytée⁷

• Elle précède généralement l'endoscopie lors de l'examen de la dysphagie, car il est très facile de perforer une tumeur maligne avec un endoscope.

• La déglutition barytée en cas d'achalasie est caractéristique. L'œsophage est dilaté et l'agent de contraste passe lentement dans l'estomac alors que le sphincter s'ouvre par intermittence. L'œsophage distal présente un segment étroit et l'image ressemble à un bec d'oiseau. Cela contraste avec l'aspect en queue de rat du carcinome de l'œsophage. Dans les premiers stades, la radiologie peut être normale.

• La technique peut être améliorée en demandant aux patients de boire de l'eau du robinet pendant la visualisation de la partie inférieure de l'œsophage afin d'essayer d'éliminer la colonne de baryum stagnante.⁸

Endoscopie⁷

• Après avoir écarté les tumeurs malignes évidentes par une déglutition barytée, de nombreux spécialistes procèdent à une endoscopie, qui permet de détecter environ un tiers des cas d'achalasie, bien que certains préfèrent encore effectuer une manométrie à ce stade (voir ci-dessous).

Manométrie de l'œsophage⁷

• La manométrie est l'étalon-or pour le diagnostic de l'achalasie et permet de détecter jusqu'à 90 % des cas.

• Elle peut présenter des caractéristiques diagnostiques : pression de repos élevée dans le sphincter cardiaque, relaxation incomplète lors de la déglutition et absence de péristaltisme.

• Si la manométrie est normale mais que les symptômes cliniques ou les preuves radiologiques suggèrent une achalasie, une condition appelée pseudoachalasie peut être présente. Les causes comprennent les tumeurs malignes de l'œsophage et de l'estomac et d'autres tumeurs touchant l'œsophage distal. La biopsie endoscopique reste l'outil de diagnostic le plus utile.⁹

Surveillance du pH de l'œsophage inférieur

• Cela peut également être nécessaire pour exclure un reflux gastro-œsophagien (RGO) qui survient souvent avec l'achalasie. S'il est présent, il doit permettre d'éviter le traitement par dilatation pneumatique (qui entraîne une incidence de 30 % de reflux gastro-œsophagien).

Diagnostic différentiel

• Autres causes de dysphagie, notamment
  

  • Cancer de l'œsophage.

  • Rétrécissement de l'œsophage.

  • Cancer de l'estomac, pouvant toucher la partie inférieure de l'œsophage.

  • Reflux gastro-œsophagien.

  • Syndrome de Plummer-Vinson(syndrome de Paterson-Brown-Kelly).

• Une forme rare peut se présenter chez les enfants.¹⁰ Le syndrome de Rozycki est une surdité associée à une petite taille, un vitiligo, une fonte musculaire et une achalasie.¹¹ Le syndrome d'Allgrove est une dysautonomie familiale, une insuffisance en glucocorticoïdes et un défaut de formation des larmes.¹²

• Une affection assez semblable à l'achalasie peut se développer en tant que complication de la trypanosomiase américaine (maladie de Chagas). Il n'y a pas de segment aganglionnaire dans ce cas, ni dans celui de l'achalasie associée au diabète et à certaines tumeurs malignes.

Traitement et prise en charge de l'achalasie⁷

• Les inhibiteurs calciques et les nitrates peuvent réduire la pression dans le sphincter inférieur de l'œsophage, mais ils ne sont efficaces que chez environ 10 % des patients et tendent à être réservés à ceux qui ne peuvent tolérer d'autres formes de traitement.¹³

• Bien qu'il n'existe pas de directives internationales, la myotomie de Heller est généralement considérée comme le meilleur traitement pour ceux qui sont aptes. Compte tenu de l'âge habituel de présentation, cela devrait être le cas de la plupart des patients. L'opération peut être réalisée à l'aide d'un laparoscope. Les fibres musculaires de la partie inférieure de l'œsophage sont divisées dans le sens longitudinal sur environ 5 cm, à environ 1,5 cm au-dessus de l'estomac. Le taux de réussite est de 85 à 95 % et le taux de complications est faible.

• La dilatation pneumatique est l'option préférée pour les patients âgés et inaptes. Un ballon est inséré dans la partie inférieure de l'œsophage via un endoscope et il est gonflé pour rompre le muscle de l'œsophage tout en laissant la muqueuse intacte. Le taux de réussite est de 40 à 85 %, avec un taux de perforation de 0 à 10 %. En cas de perforation, une intervention chirurgicale d'urgence est nécessaire pour refermer la perforation et pratiquer une myotomie. La dilatation multiple par ballonnet avec augmentation du diamètre du ballonnet à deux mois, deux ans et six ans est plus efficace.

• L'injection endoscopique de toxine botulique dans le sphincter inférieur de l'œsophage est efficace dans 85 % des cas, mais les bénéfices diminuent avec le temps : seuls 30 % restent améliorés après deux ans.¹⁴ Cette technique est réservée aux personnes âgées et aux infirmes qui ne peuvent tolérer la dilatation ou la chirurgie.

• La myotomie endoscopique perorale et l'insertion d'une endoprothèse endoscopique sont des techniques en cours d'exploration.¹⁵

• En cas d'échec de l'opération, il est possible de répéter l'opération, de procéder à une dilatation ou, dans des circonstances extrêmes, de procéder à une oesophagectomie.

Complications

• L'achalasie non traitée peut entraîner l'inhalation nocturne de matières logées dans l'œsophage et une pneumonie d'aspiration.

• Le traitement peut entraîner une perforation de l'œsophage.

• Le traitement peut conduire à un RGOP.

• Cancer de l'œsophage:
  

  • Dans une étude prospective portant sur 448 patients atteints d'achalasie, 3,3 % ont développé un cancer de l'œsophage. Les deux tiers étaient des hommes.¹⁶

  • Une maladie de longue date augmente le risque.

  • On peut supposer que les substances cancérigènes potentielles sont retenues dans l'œsophage au lieu d'être déplacées.

  • Une tumeur maligne peut se développer même après le traitement.

  • La surveillance endoscopique est controversée mais pourrait être utile chez les patients atteints d'achalasie de longue date.¹⁷

<https://creativecommons.org/licenses/by/2.0>