Achalasie

Contexte

L’achalasie est principalement un trouble de la motilité du sphincter inférieur de l’œsophage, ou sphincter cardial. La couche de muscle lisse de l’œsophage présente un péristaltisme altéré, et l’incapacité du sphincter à se relâcher entraîne une sténose fonctionnelle ou un rétrécissement fonctionnel de l’œsophage. La plupart des cas n’ont pas de cause sous-jacente connue, mais une faible proportion survient secondairement à d’autres affections, par exemple un cancer de l’œsophage.

• Le tonus et l’activité du muscle sont régulés par un équilibre entre des neurotransmetteurs excitateurs tels que l’acétylcholine et la substance P, et des neurotransmetteurs inhibiteurs tels que l’oxyde nitrique et le peptide intestinal vasoactif (VIP).

• L’obstruction locale avec dilatation en amont est similaire à la maladie de Hirschsprung et, dans la plupart des cas, il existe un segment aganglionnaire comme dans la maladie de Hirschsprung, mais celui-ci est apparemment acquis plutôt que congénital et se manifeste donc beaucoup plus tard.¹

• On pense que les cellules interstitielles de Cajal (des cellules présentes dans la paroi intestinale qui semblent jouer un rôle de « pacemaker » pour la musculature intestinale) jouent un rôle.²

• Une réaction auto-immune aux infections virales et des facteurs génétiques ont également été mis en cause.³

Épidémiologie

• L’achalasie se manifeste généralement à l’âge adulte. Une étude canadienne a rapporté un âge moyen de 53,1 ans au moment du diagnostic.⁴ The same study reported an annual incidence of 1.63/100,000.

• L’achalasie est rare chez les enfants, mais son incidence est en hausse. Une étude menée au Royaume-Uni a rapporté une incidence annuelle de 0,18 pour 100 000.⁵

Présentation

• Le symptôme le plus fréquent est la dysphagie. Elle touche davantage les aliments solides que les aliments mous ou les liquides.

• Impaction d’un bol alimentaire.⁶

• Des régurgitations peuvent survenir chez 80 à 90 % des patients, et certains apprennent à les provoquer pour soulager la douleur.

• Des douleurs thoraciques surviennent dans 25 à 50 % des cas. Elles apparaissent après les repas et sont décrites comme rétrosternales. Elles sont plus fréquentes au début de la maladie.

• Les brûlures d’estomac sont fréquentes et peuvent être aggravées par le traitement.

• Une perte de poids évoque une malignité (qui peut coexister).

• La toux nocturne et même l’inhalation de contenu ayant reflué sont caractéristiques d’un stade plus avancé de la maladie.

• L’examen ne révélera probablement rien de particulier, bien qu’une perte de poids puisse être constatée. Rarement, des signes de pneumonie d’inhalation peuvent être présents.

Enquêtes

Radiographie thoracique

• Cela peut éventuellement présenter des signes d’inhalation.

• L’aspect classique d’une radiographie thoracique en cas d’achalasie montre un œsophage très dilaté derrière le cœur ; toutefois, cet aspect est rarement observé en pratique.

• La bulle d’air gastrique peut être petite ou absente.

'« Aspect en bec d’oiseau » évocateur d’une achalasie

© Farnoosh Farrokhi, Michael F. Vaezi., CC BY 2.0, via Wikimedia Commons

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Radiographie barytée⁷

• Cet examen précède généralement l’endoscopie dans le cadre de l’exploration d’une dysphagie, car il est très facile de perforer une tumeur maligne avec un endoscope.

• Le transit baryté dans l’achalasie est caractéristique. L’œsophage est dilaté et le produit de contraste passe lentement dans l’estomac, tandis que le sphincter s’ouvre par intermittence. La partie distale de l’œsophage présente un segment rétréci, donnant à l’image l’aspect d’un bec d’oiseau. Cela contraste avec l’aspect en queue de rat du carcinome de l’œsophage. Aux premiers stades, l’imagerie radiologique peut être normale.

• La technique peut être améliorée en faisant boire de l’eau du robinet aux patients pendant la visualisation de la partie inférieure de l’œsophage, afin de tenter d’éliminer la colonne de baryum stagnante.⁸

Endoscopie⁷

• Après avoir écarté une tumeur maligne évidente au moyen d’un transit baryté, de nombreux spécialistes procèdent à une endoscopie, qui permet de détecter environ un tiers des cas d’achalasie, bien que certains préfèrent encore réaliser une manométrie à ce stade (voir ci-dessous).

Manométrie de l’œsophage⁷

• La manométrie est la méthode de référence pour diagnostiquer l’achalasie et permet de détecter jusqu’à 90 % des cas.

• Il peut présenter des caractéristiques diagnostiques : la pression de repos du sphincter cardiaque est élevée, sa relaxation est incomplète lors de la déglutition et le péristaltisme est absent.

• Si la manométrie est normale, mais que les symptômes cliniques ou les signes radiologiques évoquent une achalasie, il peut s’agir d’une affection appelée pseudo-achalasie. Les causes comprennent les cancers de l’œsophage et de l’estomac, ainsi que d’autres tumeurs touchant la partie distale de l’œsophage. La biopsie endoscopique demeure l’outil diagnostique le plus utile.⁹

Surveillance du pH œsophagien inférieur

• Cela peut également être nécessaire pour exclure un reflux gastro-œsophagien (RGO), qui accompagne souvent l’achalasie. S’il est présent, il devrait inciter à éviter le traitement par dilatation pneumatique (qui entraîne un RGO dans environ 30 % des cas).

Diagnostic différentiel

• Other causes of dysphagia, including:
  

  • Cancer de l'œsophage.

  • Sténose de l’œsophage.

  • Cancer gastrique, pouvant éventuellement toucher la partie inférieure de l’œsophage.

  • Reflux gastro-œsophagien.

  • Syndrome de Plummer-Vinson (syndrome de Paterson-Brown-Kelly).

• Une forme rare peut se manifester chez les enfants.¹⁰ The Rozycki syndrome is deafness associated with short stature, vitiligo, muscle wasting and achalasia.¹¹ Allgrove's syndrome is familial dysautonomia, glucocorticoid insufficiency and defective tear formation.¹²

• A condition rather like achalasia can develop as a complication of Trypanosomiase américaine (maladie de Chagas). Il n’y a pas de segment aganglionnaire dans ce cas ni dans l’achalasie associée au diabète et à certaines tumeurs malignes.

Gestion⁷

• Les inhibiteurs calciques et les nitrates peuvent réduire la pression au niveau du sphincter inférieur de l’œsophage, mais ils ne sont efficaces que chez environ 10 % des patients et sont généralement réservés aux personnes qui ne tolèrent pas les autres formes de traitement.¹³

• Bien qu’il n’existe pas de recommandations internationales, la myotomie de Heller est généralement considérée comme le meilleur traitement pour les patients aptes à subir l’intervention. Compte tenu de l’âge habituel auquel la maladie se manifeste, cela devrait concerner la plupart des patients. L’opération peut être réalisée par laparoscopie. Les fibres musculaires de la partie inférieure de l’œsophage sont sectionnées dans le sens longitudinal sur environ 5 cm, à partir d’environ 1,5 cm au-dessus de l’estomac. Le taux de réussite est de 85 à 95 %, et le taux de complications est faible.

• La dilatation pneumatique est l’option privilégiée chez les patients âgés et fragiles. Un ballonnet est introduit dans la partie inférieure de l’œsophage à l’aide d’un endoscope, puis gonflé afin de rompre le muscle œsophagien tout en préservant la muqueuse. Le taux de réussite est de 40 à 85 %, avec un taux de perforation de 0 à 10 %. En cas de perforation, une intervention chirurgicale d’urgence est nécessaire pour la refermer et réaliser une myotomie. Des dilatations répétées par ballonnet, avec un diamètre croissant à deux mois, deux ans et six ans, sont plus efficaces.

• L’injection endoscopique de toxine botulique dans le sphincter inférieur de l’œsophage est efficace dans 85 % des cas, mais ses bénéfices diminuent avec le temps : seuls 30 % des patients présentent encore une amélioration au bout de deux ans.¹⁴ The technique is best reserved for the elderly and infirm who cannot tolerate dilatation or surgery.

• La myotomie endoscopique perorale et la pose d’une endoprothèse par endoscopie sont des techniques à l’étude.¹⁵

• En cas d’échec de l’intervention, une nouvelle opération ou une dilatation peut être envisagée ou, dans les cas extrêmes, une œsophagectomie.

Complications

• Untreated achalasia may lead to nocturnal inhalation of material lodged in the oesophagus and pneumonie par aspiration.

• Le traitement peut provoquer une perforation de l’œsophage.

• Treatment may lead to RGO.

• Cancer de l'œsophage:
  

  • Dans une étude prospective portant sur 448 patients atteints d’achalasie, 3,3 % ont développé un cancer de l’œsophage. Les deux tiers étaient des hommes.¹⁶

  • Une maladie de longue durée augmente le risque.

  • On suppose que des substances potentiellement cancérogènes restent dans l’œsophage au lieu de poursuivre leur chemin.

  • Une tumeur maligne peut se développer même après le traitement.

  • La surveillance endoscopique est controversée, mais pourrait être utile chez les patients atteints d’achalasie de longue date.¹⁷