Maladie cœliaque

Synonymes : entéropathie sensible au gluten, maladie cœliaque, sprue cœliaque

Qu'est-ce que la maladie cœliaque ?

Il s'agit d'un trouble systémique inflammatoire à médiation immunitaire provoqué par le gluten et les prolamines apparentées chez les personnes génétiquement prédisposées, qui peut entraîner une malabsorption des nutriments.^{1 2} . Le gluten est une protéine présente dans le blé, le seigle et l'orge.

Génétique

Il s'agit d'une maladie multigénique, associée aux types HLA-DQ2 (90 %) ou HLA-DQ8, ainsi qu'à d'autres facteurs génétiques ou environnementaux. Le typage HLA indiquant l'absence de DQ2 ou DQ8 a une valeur prédictive négative élevée, ce qui peut être utile pour tenter d'exclure la maladie cœliaque.

Il existe une tendance familiale (10 à 15 % des parents du premier degré sont également touchés) et la concordance entre les jumeaux identiques est de 70 %. Il est théoriquement possible, grâce au test HLA, de fournir des informations plus précises aux parents d'un enfant atteint de la maladie cœliaque (MC) sur le risque réel qu'un autre enfant soit atteint de la maladie, y compris lors d'une évaluation prénatale.³ .

Épidémiologie de la maladie cœliaque²

La prévalence est d'environ 1 personne sur 100 au Royaume-Uni. Cependant, seuls 10 à 20 % d'entre eux auront été diagnostiqués comme souffrant de la maladie cœliaque. La maladie cœliaque touche tous les groupes ethniques.

Une étude a révélé que l'incidence de la maladie cœliaque a été multipliée par quatre au Royaume-Uni entre 1990 et 2011, l'incidence la plus élevée étant observée chez les personnes âgées de 50 à 69 ans.

La prévalence de la maladie cœliaque a augmenté au cours des 50 dernières années. On pense que cela est dû en partie à l'utilisation accrue d'outils de diagnostic et au dépistage des personnes à haut risque.

Symptômes de la maladie cœliaque¹

La maladie cœliaque peut se manifester à tout âge. La maladie cœliaque peut être difficile à reconnaître en raison de la grande diversité des symptômes et des signes. De nombreux cas peuvent être asymptomatiques. Un délai très long peut s'écouler entre l'apparition des symptômes de la maladie cœliaque et l'établissement du diagnostic.⁴ .

Le National Institute for Health and Care Excellence (NICE) recommande qu'un test sérologique de la maladie cœliaque soit proposé aux personnes :

• qui présentent des symptômes abdominaux ou gastro-intestinaux persistants et inexpliqués.

• qui ont une croissance hésitante.

• En cas de fatigue prolongée.

• Avec une perte de poids inattendue.

• En cas d'aphtes graves ou persistants.

• qui présentent une carence inexpliquée en fer, en vitamine B12 ou en folate.

• Diabétiques de type 1 (au moment du diagnostic).

• Atteinte d'une maladie thyroïdienne auto-immune (au moment du diagnostic).

• Avec le syndrome de l'intestin irritable (IBS) - chez les adultes.

• qui sont des parents au premier degré de personnes atteintes de la maladie cœliaque.

Le NICE recommande également un test sérologique pour la maladie cœliaque chez les personnes présentant l'une des caractéristiques suivantes :

• Trouble métabolique des os (densité minérale osseuse réduite ou ostéomalacie).

• Symptômes neurologiques inexpliqués (en particulier neuropathie périphérique ou ataxie).

• Sous-fécondité inexpliquée ou fausses couches à répétition.

• Augmentation persistante des enzymes hépatiques de cause inconnue.

• Défauts de l'émail dentaire.

• Le syndrome de Down.

• Syndrome de Turner.

La dermatite herpétiforme (maladie cutanée chronique, polymorphe et prurigineuse) est la manifestation cutanée classique de la maladie cœliaque.⁵ . Presque tous les patients présentant cette éruption ont une atrophie villositaire détectable (environ 75 %) ou des modifications mineures de la muqueuse. L'ichtyose lamellaire a également été rapportée en association avec la MC⁶ .

Symptômes neurologiques de la maladie cœliaque

La maladie cœliaque est associée à des troubles neurologiques et psychiatriques, notamment l'ataxie cérébelleuse, la neuropathie périphérique, l'épilepsie, la démence et la dépression. On considère également qu'un spectre plus large de syndromes neurologiques peut être la présentation initiale d'une sensibilité au gluten avec ou sans pathologie intestinale. Il s'agit notamment de la migraine, de l'encéphalopathie, de la chorée, du dysfonctionnement du tronc cérébral, de la myélopathie, de la mononévrite multiplex, du syndrome de Guillain-Barré et de la neuropathie avec anticorps antigangliosides positifs.

Les études sur les régimes sans gluten chez les patients présentant une sensibilité au gluten et des syndromes neurologiques ont donné des résultats variables et les essais de régimes n'ont pas été concluants dans l'autisme et la schizophrénie, dans lesquels la sensibilité au gluten alimentaire a été mise en cause.^{7 8} . Toutefois, les données probantes sont de plus en plus nombreuses⁹ .

Enquêtes¹

Il convient de toujours fixer un seuil bas pour la réalisation d'un nouveau test en cas d'apparition de symptômes de la maladie cœliaque.

Auto-anticorps spécifiques

Les anticorps spécifiques de la maladie cœliaque comprennent les auto-anticorps contre la transglutaminase tissulaire de type 2 (tTGA2), y compris les anticorps endomysiaux (EMA), et les anticorps contre les formes désamidées des peptides de gliadine (DGP). Ces anticorps sont mesurés dans le sang. Le NICE recommande¹ :

• En cas de suspicion de maladie cœliaque chez les jeunes et les adultes :

  • Immunoglobuline A (IgA) totale et transglutaminase tissulaire IgA (tTG) en premier choix.

  • IgA EMA si les IgA tTG sont faiblement positives.

  • Envisager l'utilisation d'IgG EMA, d'IgG DGP ou d'IgG tTG en cas de déficit en IgA.

• En cas de suspicion de maladie cœliaque chez l'enfant :

  • IgA totale et IgA tTG en premier lieu.

  • Envisager l'utilisation d'IgG EMA, d'IgG DGP ou d'IgG tTG en cas de déficit en IgA.

• Le test HLA DQ2 (DQ2.2 et DQ2.5)/DQ8 ne doit être utilisé pour le diagnostic de la MC que dans un cadre spécialisé (par exemple, chez les enfants qui ne subissent pas de biopsie ou chez les personnes qui ont déjà une consommation limitée de gluten et qui choisissent de ne pas subir de test de provocation au gluten).

Autres enquêtes

• La FBC montre une anémie dans 50 % des cas ; les carences en fer et en folates sont toutes deux fréquentes (microcytes et macrocytes), des leucocytes hypersegmentés et des corps de Howell-Jolly (atrophie splénique). Vérifier également la B12, les folates, la ferritine, les LFT, le calcium et l'albumine.

• Les tests de la fonction hépatique peuvent révéler une élévation des transaminases, qui devraient revenir à la normale avec un régime sans gluten (RSG). Si ce n'est pas le cas, il faut envisager une maladie auto-immune associée, c'est-à-dire une cirrhose biliaire primitive, une hépatite auto-immune ou une cholangite sclérosante primitive.

• Des études barytées de l'intestin grêle sont parfois nécessaires pour exclure d'autres causes de malabsorption et de diarrhée et pour diagnostiquer des complications rares telles que l'obstruction ou le lymphome.

Confirmation de la biopsie

Le processus de diagnostic établi pour la maladie cœliaque est un processus en deux étapes, impliquant à la fois un test sanguin pour rechercher des anticorps et une biopsie endoscopique pour évaluer les lésions de l'intestin. Toutefois, la British Society of Gastroenterology (BSG) a publié de nouvelles orientations provisoires pour le diagnostic de la maladie cœliaque, soutenues par Coeliac Disease UK¹⁰ . Ce changement a été motivé par la pause dans les endoscopies non urgentes pendant la pandémie de coronavirus. Selon les nouvelles recommandations, pour de nombreux adultes, le diagnostic peut être posé sur la base des seuls tests sanguins.

Au début de la pandémie de coronavirus, le BSG a recommandé de suspendre les endoscopies non urgentes afin de protéger le personnel et les patients du NHS de la transmission du coronavirus. De nombreuses personnes suspectées d'être atteintes de la maladie cœliaque n'ont donc pas pu bénéficier d'une endoscopie et d'une biopsie dans le cadre de leur diagnostic.

L'approche sans biopsie ne convient pas à tous les patients. Pour répondre aux critères, le patient doit être âgé de moins de 55 ans et présenter des symptômes de la maladie cœliaque :

• Ne nécessite pas d'endoscopie pour exclure d'autres pathologies.

• Présente des taux d'anticorps (transglutaminase tissulaire IgA) au moins 10 fois supérieurs à la limite supérieure de la normale.

• présente un deuxième test sanguin positif pour les anticorps (anticorps endomysiaux (EMA) ou transglutaminase tissulaire si l'EMA n'est pas disponible).

Le test sanguin initial peut être effectué par un médecin généraliste, mais la décision de procéder ou non à une endoscopie avec biopsie et le diagnostic final de la maladie cœliaque doivent encore être posés par un gastro-entérologue.

Depuis 2013, les lignes directrices recommandent un diagnostic sans biopsie pour certains enfants.

Les nouvelles lignes directrices raccourciront l'attente pour de nombreux patients atteints de la maladie cœliaque qui n'ont pas encore été diagnostiqués. C'est important, car ces personnes doivent conserver le gluten dans leur alimentation pour qu'un diagnostic précis soit posé, ce qui a un effet délétère sur leur santé.

Les patients nécessitant une biopsie doivent rester sous gluten jusqu'à ce qu'elle soit effectuée.¹¹ . La biopsie est obtenue par endoscopie gastro-intestinale supérieure ou par capsule d'aspiration.

• L'examen histologique de la muqueuse montre classiquement une "atrophie villositaire subtotale" et entraîne une malabsorption - cependant, la muqueuse est d'une épaisseur normale et l'atrophie villositaire est compensée par une hyperplasie des cryptes. L'exclusion du gluten du régime alimentaire doit entraîner une rémission clinique complète.

• Dans ces conditions, la présence de tTGA ou d'EMA au moment du diagnostic et leur disparition après l'exclusion du gluten signifient qu'il n'est nécessaire de procéder à une nouvelle biopsie (voire à une nouvelle provocation au gluten et à d'autres biopsies) que s'il subsiste des doutes.

Renvoi¹

• Adresser les jeunes et les adultes dont les tests sérologiques sont positifs à un spécialiste gastro-intestinal pour une biopsie endoscopique de l'intestin afin de confirmer ou d'exclure la maladie coeliaque.

• Adresser les enfants dont les résultats des tests sérologiques sont positifs à un gastro-entérologue pédiatrique ou à un pédiatre spécialisé en gastro-entérologie pour qu'il procède à des examens complémentaires en vue de déceler la présence de la MC.

• Orienter les personnes dont les résultats des tests sérologiques sont négatifs vers un spécialiste gastro-intestinal pour un examen plus approfondi si la maladie coeliaque est toujours suspectée cliniquement.

Diagnostic différentiel

SII, intolérances au lactose ou à d'autres aliments, colites (y compris les maladies inflammatoires de l'intestin ) et autres causes de malabsorption.

Sensibilité au gluten non cœliaque¹²

Il s'agit d'un terme générique qui peut englober un large éventail de caractéristiques cliniques possibles. Certaines personnes font état de symptômes liés au gluten sans pour autant présenter de signes de la maladie coeliaque. Certaines données suggèrent que, même en l'absence de MC, les produits à base de gluten peuvent induire des symptômes abdominaux pouvant se présenter comme un syndrome de l'intestin irritable. Le spectre des troubles liés au gluten comprend la MC, l'allergie au blé et la sensibilité au gluten non cœliaque. Dans les trois cas, les symptômes s'améliorent après l'élimination du gluten.

La prévalence réelle dans la population générale est inconnue et il n'existe actuellement aucun biomarqueur spécifique permettant d'identifier la sensibilité au gluten non cœliaque. L'évolution à long terme de ces patients est également inconnue.

Traitement et prise en charge de la maladie cœliaque

Le traitement par un régime strict sans gluten (RSG) à vie est actuellement le seul traitement de la maladie cœliaque dont l'efficacité est connue¹¹ .

L'instauration d'un RSG entraîne rapidement une amélioration clinique, qui se répercute sur la muqueuse. Le régime consiste à ne pas consommer de blé, d'orge ou de seigle, ni aucun aliment qui en contienne (par exemple, du pain, des gâteaux, des tartes). Les informations concernant les aliments qui peuvent être prescrits aux personnes atteintes de la maladie coeliaque figurent dans l'annexe 2 (substances limites) du British National Formulary (BNF) et dans le BNF pour les enfants.^{13 14} .

Information et soutien¹

Expliquer aux personnes susceptibles de développer la maladie cœliaque qu'un diagnostic tardif, ou une maladie cœliaque non diagnostiquée, peut entraîner des problèmes de santé persistants et de graves complications à long terme.

Fournir des sources d'information sur la maladie, notamment des groupes nationaux et locaux spécialisés dans la maladie cœliaque et des diététiciens ayant une connaissance approfondie de la maladie cœliaque.

Un professionnel de la santé spécialisé dans la maladie coeliaque doit leur expliquer l'importance d'un régime alimentaire équilibré et leur donner des informations pour les aider à le suivre. Ces informations devraient comprendre

• Informations sur les types d'aliments contenant du gluten et sur les solutions de remplacement appropriées, y compris les substituts sans gluten.

• Explications sur l'étiquetage des denrées alimentaires. Le règlement sur l'information alimentaire (2014) stipule que tous les allergènes (par exemple, le blé, le seigle, l'orge et l'avoine) doivent être mis en évidence dans la liste des ingrédients.

• Sources d'information sur les plats préparés, idées de recettes et livres de cuisine.

• Comment gérer les situations sociales, les repas au restaurant et les déplacements hors du domicile, y compris à l'étranger.

• Éviter la contamination croisée à la maison et minimiser le risque d'ingestion accidentelle de gluten au restaurant.

• Le rôle des groupes nationaux et locaux de soutien aux malades coeliaques, y compris Coeliac UK.

Conseils sur la gestion de l'alimentation

Expliquer aux personnes atteintes de la maladie cœliaque (et aux membres de leur famille ou à leurs soignants, le cas échéant) :

• qu'ils doivent demander l'avis d'un membre de leur équipe soignante s'ils envisagent de prendre des suppléments de vitamines ou de minéraux en vente libre.

• qu'ils peuvent avoir besoin de prendre des suppléments spécifiques tels que du calcium ou de la vitamine D si leur apport alimentaire est insuffisant.

• Ils peuvent choisir d'inclure l'avoine sans gluten dans leur régime alimentaire à tout moment et il leur sera conseillé de continuer à manger de l'avoine sans gluten en fonction de leur réponse immunologique, clinique ou histologique.

Surveillance de la maladie cœliaque¹

• Envisager d'orienter les personnes atteintes de la maladie coeliaque vers une biopsie endoscopique de l'intestin si une exposition continue au gluten a été exclue :

  • Les titres sérologiques restent élevés et ne changent pas ou peu après 12 mois ; ou

  • Ils présentent des symptômes persistants, notamment des diarrhées, des douleurs abdominales, une perte de poids, de la fatigue ou une anémie inexpliquée.

• Ne pas utiliser uniquement les tests sérologiques pour déterminer si le gluten a été exclu de l'alimentation de la personne.

• Proposer un examen annuel aux personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer. Au cours de l'examen :

  • Mesurer le poids et la taille.

  • Examiner les symptômes.

  • Tenir compte de la nécessité d'évaluer le régime alimentaire et le respect du RSG.

  • Envisager la nécessité de recourir à des conseils spécialisés en matière de diététique et de nutrition.

• Envisager la nécessité d'une absorptiométrie biénergétique à rayons X (DXA) (conformément à la ligne directrice du NICE sur l'ostéoporose) ou d'un traitement actif de la maladie osseuse.¹⁵ .

• Pensez également à la nécessité d'effectuer des analyses sanguines spécifiques, au risque de complications et de comorbidités à long terme et à la nécessité d'une orientation vers un spécialiste.

• Les analyses sanguines à envisager sont les suivantes : NFS, LFT, calcium et albumine, B12, folate, ferritine sérique. Un faible taux d'hémoglobine, de folate érythrocytaire et de ferritine sérique peut suggérer une malabsorption persistante justifiant un examen plus approfondi.

Maladie cœliaque réfractaire et non réactive¹

Pour les personnes atteintes de la maladie coeliaque qui présentent des symptômes persistants malgré les conseils d'exclure le gluten de leur alimentation :

• Réexaminer la certitude du diagnostic initial.

• Adresser la personne à un diététicien spécialisé pour vérifier si elle continue à être exposée au gluten.

• Rechercher les complications potentielles ou les affections coexistantes pouvant être à l'origine de symptômes persistants, telles que le syndrome de l'intestin irritable, l'intolérance au lactose, la prolifération bactérienne, la colite microscopique ou la colite inflammatoire.

CD réfractaire

Diagnostiquer une MC réfractaire si le diagnostic initial de MC a été confirmé et si l'exposition au gluten et toute autre maladie coexistante ont été exclues comme cause de la persistance des symptômes.

Orienter les personnes atteintes de MC réfractaire vers un centre spécialisé pour un examen plus approfondi. Envisager la prednisolone pour la prise en charge initiale des symptômes de la MC réfractaire chez les adultes en attendant l'avis d'un spécialiste.

Complications de la maladie cœliaque¹

Un diagnostic tardif de la maladie coeliaque peut entraîner une mauvaise santé persistante, de l'ostéoporose, des fausses couches et un risque modeste et accru de tumeur intestinale maligne (chez les adultes), ainsi qu'un retard de croissance, un retard de puberté et des problèmes dentaires (chez les enfants).

• Carences en nutriments - par exemple, en vitamine D et en fer.

• Ostéoporose.

• Risque de cancer - les recherches sur ce sujet sont contradictoires. Certaines recherches montrent une légère augmentation du risque global de développer une tumeur maligne - par exemple, des cancers gastro-intestinaux et certains types de lymphomes.¹⁶ . Le lymphome intestinal se manifeste généralement par la réapparition de symptômes intestinaux, bien qu'il réponde mal au traitement.

• Jéjunite ulcéreuse.

• Hyposplénisme fonctionnel : un certain degré d'atrophie splénique est présent chez la plupart des patients atteints de la MC.

• Les personnes atteintes de la MC peuvent souffrir d'anxiété et de dépression.

• La MC non traitée est associée à la stérilité chez les hommes et les femmes, mais ce problème disparaît avec un régime alimentaire général.

• Mauvaise issue fœtale chez les femmes enceintes atteintes de la maladie de Crohn non diagnostiquée, mais pas chez les femmes enceintes atteintes de la maladie de Crohn diagnostiquée¹⁷ .

Les patients ont souvent du mal à respecter un régime alimentaire équilibré, en particulier les adolescents.¹⁶ . Les risques à long terme pour la santé des patients qui respectent mal le RSG comprennent la carence nutritionnelle et la réduction de la densité minérale osseuse. De nombreux malades cœliaques ont un apport énergétique insuffisant. Une mauvaise absorption entraîne souvent un apport insuffisant en calcium, en vitamine B6 et en vitamine D. Environ un quart des patients atteints de la maladie coeliaque souffrent d'ostéoporose au niveau de la colonne lombaire, contre 5 % des témoins appariés. La densité minérale osseuse s'améliore de manière significative avec un régime alimentaire général.