Exomphalos et gastroschisis

Synonymes : hernie ventrale

Les défauts de la paroi corporelle ventrale incluent l'ectopie cordis, l'exstrophie vésicale, et les malformations de la paroi abdominale telles que la gastroschisis et l'omphalocèle.

Qu'est-ce que l'exomphalos ?

Exomphalos, littéralement traduit du grec, signifie 'à l'extérieur du nombril'. Il est également appelé omphalocèle. C'est une anomalie congénitale dans laquelle le contenu de l'abdomen fait hernie dans le cordon ombilical à travers l'anneau ombilical. Les viscères, qui incluent souvent le foie, sont recouverts d'une fine membrane constituée de péritoine et d'amnios.

Qu'est-ce que la gastroschisis ?

La gastroschisis signifie 'fente de l'estomac'. C'est un défaut congénital de la paroi abdominale, généralement à droite de l'insertion du cordon ombilical. Les contenus abdominaux font hernie dans le sac amniotique, impliquant généralement seulement l'intestin grêle mais parfois aussi l'estomac, le côlon et les ovaires. Contrairement à l'omphalocèle, il n'y a pas de membrane de recouvrement.

Quelle est la fréquence de l'omphalocèle et de la gastroschisis ? (Épidémiologie)

Estimer la fréquence globale des défauts de la paroi abdominale est compliqué par le fait que la grossesse peut être interrompue par une interruption volontaire. Les estimations de la prévalence à la naissance des défauts de la paroi abdominale sont de 1,85 à 1,96 pour 10 000 naissances.¹

L'incidence de la gastroschisis a augmenté de manière significative sur une période de 25 ans, atteignant un niveau de 4-5 pour 10 000 naissances vivantes aux États-Unis.² L'augmentation de la prévalence a été décrite comme une 'pandémie' et soulève des possibilités intéressantes concernant l'interaction entre les gènes et l'environnement. La gastroschisis survient souvent comme un défaut unique et (après réparation chirurgicale) est associée à un bon pronostic.

Cependant, les fœtus atteints d'exomphalos présentent un risque accru d'anomalies chromosomiques et sont donc plus susceptibles d'avoir des comorbidités sévères et des problèmes à long terme.³ Tant l'exomphalos que la gastroschisis ont été liés à des conditions affectant l'insuffisance placentaire, y compris la maladie et l'infection maternelles, la dépendance aux drogues et le tabagisme. Les facteurs de risque connus incluent le jeune âge maternel, l'utilisation de substances pendant la grossesse et l'hypothyroïdie maternelle.⁴

Présentation de l'omphalocèle et de la gastroschisis

L'exomphalos et la gastroschisis peuvent tous deux se manifester prénatalement par une augmentation de l'alpha-foetoprotéine au deuxième trimestre ou comme une anomalie à l'échographie.⁵

L'exomphalos entraîne un défaut de la paroi abdominale de 4 à 12 cm qui peut être central, épigastrique ou hypogastrique. Un grand défaut peut être associé à un sous-développement des cavités abdominale et thoracique. Des défauts congénitaux associés peuvent être évidents (voir 'Diagnostic différentiel', ci-dessous). Une étude a révélé que 74,4 % des patients atteints d'exomphalos présentaient des défauts associés, contre 16,6 % des patients atteints de gastroschisis.⁶

La gastroschisis se présente comme une ouverture généralement inférieure à 5 cm de longueur, à droite du cordon ombilical.² Il y a beaucoup moins de variation de taille que dans le cas de l'omphalocèle. D'autres anomalies ne sont généralement pas présentes.

Diagnostic différentiel⁵

L'exomphalos et la gastroschisis doivent être différenciés l'un de l'autre et des autres causes de masse de la paroi abdominale. L'exomphalos est placé plus centralement que la gastroschisis, est recouvert d'une membrane et est plus susceptible d'être associé à d'autres malformations congénitales. Le sac herniaire dans les deux conditions se sent également différent. Un sac exomphalique semble ferme et peut contenir du foie et des intestins étroitement emballés, tandis que dans la gastroschisis, le sac ne contient que des boucles libres d'intestin et semble plus doux.

Les autres causes de masse de la paroi abdominale incluent :

• Hernie intestinale physiologique. Cela se produit entre 10 et 13 semaines de gestation et peut être détecté par échographie. Il peut être différencié de l'omphalocèle, car une échographie à 15 semaines montrera qu'il a disparu. Un grand défaut contenant le foie indique une omphalocèle à n'importe quel stade.

• Hernie ombilicale. Ceux-ci sont fréquents chez les nourrissons prématurés. Une échographie aidera à les diagnostiquer.

• Syndrome des brides amniotiques. C'est une cause fréquente de défauts de la paroi abdominale. Cela commence par une rupture accidentelle de la membrane amniotique interne, ce qui expose le fœtus à des bandes amniotiques fibreuses. L'apparence peut être similaire à une gastroschisis, mais une échographie peut démontrer la localisation atypique du défaut et la continuité avec les membranes amniotiques.

• Exstrophie de la vessie. Cela apparaît sur une échographie, chez les bébés de sexe féminin, comme une masse au-dessus des organes génitaux fœtaux. Des échographies en série ne parviennent ensuite pas à démontrer la présence d'une vessie, et d'autres anomalies du système urogénital peuvent être détectées.

• Complexe paroi corps-membres. Il y a un défaut sévère et fatal de la paroi abdominale antérieure latéral au point d'insertion du cordon ombilical. D'autres malformations congénitales impliquant le cœur, les membres, le cerveau et la colonne vertébrale peuvent également être détectées.

• Hémangiomes caverneux multiples. Ceux-ci se trouvent le plus souvent sur la partie inférieure du corps. D'autres masses superficielles peuvent être trouvées, provoquant une hypertrophie des membres. Cela s'appelle Syndrome de Klippel-Trénaunay.

• Pseudo-omphalocèle. Ce terme est utilisé pour décrire un abdomen structurellement normal qui a été modifié en forme par une pression externe. Cela a été connu pour se produire à la suite de la pression d'un transducteur à ultrasons. Cela peut également se produire dans l'oligohydramnios et d'autres causes de compression de la paroi thoracique inférieure.

Enquêtes

Tests de laboratoire

• Niveaux de l'alpha-foetoprotéine sérique maternelle (MSAFP). Ceux-ci sont élevés dans l'exomphalos et le gastroschisis. Les niveaux sont plus élevés dans le gastroschisis que dans l'omphalocèle.

• Caryotypage. Le lien étroit entre l'omphalocèle et les anomalies chromosomiques rend le caryotypage une partie essentielle de l'investigation de cette condition.

Imagerie

• Échographie. C'est le pilier du diagnostic. La différenciation de l'omphalocèle de la gastroschisis et d'autres causes de masse de la paroi abdominale peut être faite à partir de la taille et du site du défaut et de toute caractéristique associée (voir 'Diagnostic différentiel', ci-dessus).

• IRM. Cela peut être utile en complément de l'échographie, notamment pour identifier les anomalies dans la position du foie.

• Autres imageries. Chez les nourrissons atteints d'exomphalos, une échographie rénale, un échocardiogramme et des radiographies simples du sacrum peuvent être utiles pour exclure des anomalies associées.

Procédures

• L'amniocentèse est indiquée si une augmentation de l'alpha-foetoprotéine est associée à des apparences à l'échographie suggérant un exomphalos.

Maladies associées

Exomphalos
Cela peut être associé à un certain nombre d'autres anomalies congénitales, notamment :

• Pentalogie thoraco-abdominale de Cantrell. Dans cette condition, l'omphalocèle est associée à un sternum fendu, une hernie diaphragmatique antérieure, des malformations cardiaques (défaut du septum ventriculaire et ectopie cordis) et un péricarde absent.

• Syndrome de Beckwith-Wiedemann. Il s'agit d'une condition de surcroissance congénitale caractérisée par un exomphalos, une macroglossie et un gigantisme.

• Troubles génétiques. Les trisomies 13, 18 et 21 peuvent toutes être associées, soulignant la théorie selon laquelle certains cas peuvent avoir une cause génétique.

• Cloacal extrophy. Il s'agit d'un exomphalos bas associé à une extrophie vésicale ou cloacale. Il peut également être associé à d'autres anomalies caudales, telles que le myéloméningocèle, l'atrésie anale et les anomalies des membres inférieurs.

• Malocclusion dentaire et anomalies musculosquelettiques. Ceux-ci peuvent également se produire.

Gastroschisis
Bien que les anomalies associées soient moins fréquentes dans la gastroschisis que dans l'exomphalos, elles surviennent chez 7 à 30 % des bébés. Les déformations incluent l'anencéphalie, fente labiale et palatine, ectopie cardiaque, communication interauriculaire, hernie diaphragmatique, scoliose, syndactylie et bande amniotique. Atrésie intestinale, malabsorption, appendicite atypique, volvulus de l'intestin moyen, reflux gastro-œsophagien et Maladie de Hirschsprung peuvent également se produire. Une association prénatale avec le polyhydramnios a été notée et cette dernière découverte à l'échographie devrait susciter des soupçons quant au diagnostic.

Gestion de l'omphalocèle et du gastroschisis^{7 8}

Exomphalos

Le mode d'accouchement dépend de la taille du défaut. Les petits défauts peuvent permettre un accouchement par voie vaginale.⁹

• Un bébé avec un sac intact est généralement médicalement stable et peut ne pas nécessiter beaucoup de soins médicaux préopératoires. Si le sac se rompt, le traitement médical doit être le même que pour la gastroschisis.

• L'apport de liquide doit être maintenu par voie intraveineuse et le sac doit être couvert avec une gaze non adhérente.

• Le remplacement du contenu de la cavité abdominale et la fermeture chirurgicale sont généralement réalisés sans grande difficulté avec des sacs de petite à moyenne taille. Les grands omphalocèles contenant le foie peuvent être plus difficiles.

De même, le moment et la méthode de réparation dépendent également de la taille du défaut.⁹ Les petits défauts peuvent souvent être réparés par une fermeture primaire.

• La fermeture d'un omphalocèle géant contenant le foie est toujours un défi.¹⁰ Un sac de maintien artificiel temporaire (un silo) peut devoir être construit. Des pansements non adhésifs et du film plastique Saran® sont souvent utilisés à cette fin. La fermeture d'un grand défaut de la paroi abdominale peut nécessiter un patch artificiel. Une variété de patchs rigides et non rigides a été utilisée. Les patchs non rigides ont l'avantage de la revascularisation à partir des vaisseaux sanguins du foie et donc une moindre chance de septicémie ; cependant, l'incidence de la hernie secondaire ultérieure est plus élevée. Des résultats optimaux sont obtenus en utilisant une approche multidisciplinaire à la fois pendant la période prénatale et postnatale.

Gastroschisis

Les décisions d'accouchement ne sont pas affectées par la présence de gastroschisis seule. D'autres facteurs peuvent nécessiter un accouchement prématuré, comme le retard de croissance intra-utérin (RCIU).

Certains patients peuvent être pris en charge par fermeture plastique (étirement vigoureux de la paroi abdominale avec décompression progressive du contenu abdominal d'un silo temporaire dans l'abdomen). Cependant, chez la majorité des patients, la fermeture primaire du défaut est l'objectif principal. Cela peut devoir être retardé si les intestins sont trop enflammés et donc trop élargis pour être replacés dans la cavité abdominale. Une fermeture trop serrée doit être évitée afin de prévenir les problèmes respiratoires et une réduction du débit cardiaque. Les récents progrès en chirurgie ont permis d'améliorer l'apparence esthétique.

Le bébé peut également nécessiter une stabilisation médicale avant la chirurgie. Une détresse respiratoire peut nécessiter une décompression gastrique et parfois une intubation endotrachéale. La perte de liquide doit être corrigée par voie intraveineuse. Le bébé doit être placé sous un radiateur pour minimiser la perte de chaleur. Un antibiotique à large spectre doit être administré pour prévenir l'infection.

La nutrition parentérale doit être administrée via une ligne veineuse centrale, le bébé doit être cathétérisé pour mesurer la production d'urine et un examen digital doit être effectué pour dilater le rectum.

La réparation de la gastroschisis peut être effectuée immédiatement ou dans les cinq jours avec des résultats équivalents.¹¹

Complications de l'omphalocèle et de la gastroschisis^{5 12}

• L'exomphalos peut agir comme un drain métabolique affectant l'équilibre azoté et conduisant à un échec de croissance.

• Un mauvais état nutritionnel peut résulter de l'omphalocèle agissant comme un drain métabolique.

• Hépatomégalie et cholestase peut résulter d'une alimentation parentérale prolongée.

• La septicémie est très probable si l'état nutritionnel est mauvais et cela peut être encore compliqué par une dysfonction respiratoire due à une pression intrathoracique accrue.

• Un gros omphalocèle peut nécessiter plusieurs interventions chirurgicales pour corriger le défaut. Un séjour prolongé à l'hôpital est courant et peut être compliqué par une insuffisance respiratoire nécessitant une intubation.

• Un traumatisme du foie peut être une complication tardive s'il est situé sous la zone normalement protégée par la cage thoracique.

• La principale complication de la gastroschisis est l'atrésie intestinale, qui peut survenir chez 10 à 20 % des patients. Dans cette condition, la muqueuse et la sous-muqueuse de l'intestin forment un réseau ou un diaphragme, obstruant partiellement la lumière. Les syndromes de malabsorption sont des séquelles courantes.

• Postopératoirement, plusieurs semaines de dysfonctionnement intestinal sont courantes et une alimentation parentérale prolongée peut être nécessaire. Une fermeture trop serrée du défaut peut entraîner une altération de la fonction pulmonaire, du débit cardiaque et de la circulation sanguine vers les reins.

• Une perte significative d'intestin viable peut entraîner syndrome de l'intestin court dans les deux cas, exomphalos et gastroschisis.

Pronostic^{5 12}

Le pronostic des deux conditions s'est considérablement amélioré au cours des 35 dernières années, grâce à l'amélioration des soins ventilatoires et de la nutrition parentérale totale. Dans le cas de la gastroschisis en particulier, ces améliorations ont augmenté l'incidence de la fermeture primaire, réduisant ainsi les complications des chirurgies retardées, telles que la septicémie.

Une morbidité significative, cependant, se produit encore. Dans les deux conditions, un retard de croissance intra-utérin et l'extériorisation du foie ont été identifiées comme des facteurs prédictifs de mauvais pronostic.

Exomphalos

Le pronostic dépend de la taille du défaut, de la présence d'éventuelles anomalies chromosomiques associées et du développement de complications telles que la dysfonction pulmonaire ou la septicémie. Malgré les améliorations du soutien nutritionnel et respiratoire, la mortalité et la morbidité persistent. Le taux de mortalité de l'exomphalos géant sans anomalie chromosomique ni malformations majeures est faible lorsqu'il est traité par réduction progressive du contenu. Le taux de mortalité est beaucoup plus élevé en présence d'anomalies chromosomiques avec des défauts associés sévères.

Gastroschisis

La plupart des décès sont dus à la septicémie, accouchement prématuré ou infarctus intestinal. Un pronostic défavorable est plus probable avec des complications liées à l'intestin, telles que la nécrose, l'atrésie, une dilatation sévère ou un épaississement de l'intestin, ou des difficultés à fermer le défaut. Comparés aux nourrissons atteints de gastroschisis simple (intestin intact, non compromis, continu), ceux atteints de gastroschisis complexe (perforation intestinale, nécrose ou atrésie) mettent plus de temps à atteindre une alimentation entérale complète, nécessitent une durée plus longue de nutrition parentérale, nécessitent un séjour plus long à l'hôpital, sont plus susceptibles de développer une insuffisance intestinale et une maladie hépatique associée à l'insuffisance intestinale et sont plus susceptibles de nécessiter une réopération non planifiée.^{13 14}

Les facteurs pronostiques défavorables incluent la prématurité, les complications gastro-intestinales et les anomalies non gastro-intestinales.

Prévention

Conseil préconceptionnel devrait inclure des conseils sur un mode de vie sain avec une nutrition adéquate et l'évitement du tabagisme et des drogues récréatives.

Le rôle de la supplémentation en acide folique, bien établi pour la prévention du spina bifida, est moins soutenu pour la prévention des hernies ventrales, bien que des expériences animales suggèrent qu'il pourrait jouer un rôle.

L'interruption de grossesse peut être envisagée en cas de gros omphalocèle, surtout s'il y a des anomalies congénitales associées.