Exomphalie et gastroschisis

Synonymes : hernie ventrale

Les malformations de la paroi ventrale comprennent l'ectopie de la moelle épinière, l'exstrophie vésicale et les malformations de la paroi abdominale que sont le gastroschisis et l'exomphalie.

Qu'est-ce que l'exomphalie ?

L'exomphalos, traduit littéralement du grec, signifie "à l'extérieur du nombril". Il est également appelé omphalocèle. Il s'agit d'une anomalie congénitale dans laquelle le contenu de l'abdomen fait hernie dans le cordon ombilical à travers l'anneau ombilical. Les viscères, qui comprennent souvent le foie, sont recouverts d'une fine membrane composée de péritoine et d'amnios.

Qu'est-ce que le gastroschisis ?

Gastroschisis signifie "fente d'estomac". Il s'agit d'une anomalie congénitale de la paroi abdominale, généralement à droite de l'insertion du cordon ombilical. Le contenu abdominal fait hernie dans le sac amniotique, impliquant généralement l'intestin grêle, mais parfois aussi l'estomac, le côlon et les ovaires. Contrairement à l'exomphalie, il n'y a pas de membrane de recouvrement.

Quelle est la fréquence de l'exomphalie et du gastroschisis ? (Epidémiologie)

L'estimation de la fréquence globale des anomalies de la paroi abdominale est compliquée par le fait que la grossesse peut être interrompue par une interruption volontaire de grossesse. La prévalence à la naissance des anomalies de la paroi abdominale est estimée à 1,85-1,96 pour 10 000 naissances.¹

L'incidence du gastroschisis a augmenté de manière significative sur une période de 25 ans, pour atteindre un niveau de 4 à 5 pour 10 000 naissances vivantes aux États-Unis.² L'augmentation de la prévalence a été décrite comme une "pandémie" et soulève des possibilités intéressantes quant à l'interaction entre les gènes et l'environnement. Le gastroschisis se présente souvent comme une anomalie unique et est donc associé à un bon pronostic (après réparation chirurgicale).

Cependant, les fœtus atteints d'exomphalie présentent un risque accru d'anomalies chromosomiques et sont donc plus susceptibles de présenter des comorbidités graves et des problèmes à long terme.³ L'exomphalie et le gastroschisis ont tous deux été associés à des conditions affectant l'insuffisance placentaire, notamment la maladie et l'infection maternelles, la toxicomanie et le tabagisme. Les facteurs de risque connus sont le jeune âge de la mère, la consommation de substances pendant la grossesse et l'hypothyroïdie maternelle.⁴

Présentation de l'exomphalie et du gastroschisis

L'exomphalie et le gastroschisis peuvent tous deux se présenter en période prénatale sous la forme d'une augmentation de l'alpha-fœtoprotéine au cours du deuxième trimestre ou d'une anomalie à l'échographie.⁵

L'exomphalie se traduit par un défaut de la paroi abdominale de 4 à 12 cm qui peut être central, épigastrique ou hypogastrique. Un défaut important peut être associé à un sous-développement des cavités abdominale et thoracique. Des anomalies congénitales associées peuvent être évidentes (voir "Diagnostic différentiel" ci-dessous). Une étude a montré que 74,4 % des patients atteints d'exomphalose présentaient des anomalies associées, contre 16,6 % des patients atteints de gastroschisis.⁶

Le gastroschisis se présente sous la forme d'une ouverture d'une longueur généralement inférieure à 5 cm, à droite du cordon ombilical.² La variation de taille est beaucoup moins importante que dans le cas de l'exomphalie. D'autres anomalies ne sont généralement pas présentes.

Diagnostic différentiel⁵

L'exomphalie et le gastroschisis doivent être différenciés l'un de l'autre et des autres causes d'une masse de la paroi abdominale. L'exomphalie est plus centrale que le gastroschisis, elle est recouverte d'une membrane et est plus susceptible d'être associée à d'autres malformations congénitales. Le sac herniaire dans les deux cas est également différent au toucher. Un sac exomphalique est ferme au toucher et peut contenir du foie et des intestins serrés, alors que dans le cas d'un gastroschisis, le sac ne contient que des boucles d'intestins libres et est plus mou au toucher.

Les autres causes de masse de la paroi abdominale sont les suivantes :

• Hernie intestinale physiologique. Elle se produit entre la 10e et la 13e semaine de gestation et peut être détectée à l'échographie. Elle peut être différenciée de l'exomphalie, car une échographie à 15 semaines montrera qu'elle a disparu. Un défaut important contenant le foie indique une exomphalie à n'importe quel stade.

• Hernie ombilicale. Elles sont fréquentes chez les prématurés. Une échographie permet de les diagnostiquer.

• Syndrome de la bande amniotique. Il s'agit d'une cause fréquente d'anomalies de la paroi abdominale. Il commence par une rupture accidentelle de la membrane amniotique interne qui expose le fœtus à des bandes amniotiques fibreuses. L'apparence peut être similaire à celle d'un gastroschisis, mais un scanner peut mettre en évidence la localisation atypique de l'anomalie et la contiguïté avec les membranes amniotiques.

• Extrophie de la vessie. Elle apparaît au scanner, chez les bébés de sexe féminin, comme une masse supérieure aux organes génitaux du fœtus. Par la suite, les scanners en série ne parviennent pas à démontrer la présence d'une vessie et d'autres anomalies du système urogénital peuvent être détectées.

• Complexe de la paroi du corps et des membres. Il existe une malformation grave et fatale de la paroi abdominale antérieure à côté du point d'insertion du cordon ombilical. D'autres anomalies congénitales touchant le cœur, les membres, le cerveau et la colonne vertébrale peuvent également être détectées.

• Hémangiomes caverneux multiples. Ces hémangiomes se trouvent le plus souvent dans la partie inférieure du corps. D'autres masses superficielles peuvent être trouvées et provoquer une hypertrophie des membres. C'est ce qu'on appelle le syndrome de Klippel-Trénaunay.

• Pseudo-omphalocèle. Ce terme est utilisé pour décrire un abdomen structurellement normal dont la forme a été modifiée par une pression externe. Ce phénomène est connu pour être le résultat de la pression exercée par un transducteur à ultrasons. Il peut également se produire en cas d'oligohydramnios et d'autres causes de compression de la paroi thoracique inférieure.

Enquêtes

Tests de laboratoire

• Taux d'alpha-fœtoprotéine sérique maternelle (MSAFP). Ils sont élevés en cas d'exomphalie et de gastroschisis. Les taux sont plus élevés en cas de gastroschisis qu'en cas d'omphalocèle.

• Caryotype. Le lien étroit entre l'exomphalie et les anomalies chromosomiques fait du caryotypage un élément essentiel de l'investigation de cette affection.

Imagerie

• L'échographie. C'est la base du diagnostic. La différenciation de l'exomphalie du gastroschisis et d'autres causes de masse de la paroi abdominale peut se faire à partir de la taille et du site de l'anomalie et de toute caractéristique associée (voir "Diagnostic différentiel", ci-dessus).

• IRM. Elle peut être utile en complément de l'échographie, en particulier pour identifier les anomalies dans la position du foie.

• Autres examens d'imagerie. Chez les nourrissons atteints d'exomphalie, l'échographie rénale, l'échocardiographie et les clichés du sacrum peuvent être utiles pour exclure les anomalies associées.

Procédures

• L'amniocentèse est indiquée si une élévation de l'alpha-fœtoprotéine est associée à des signes échographiques évocateurs d'exomphalie.

Maladies associées

Exomphalos
Ce phénomène peut être associé à un certain nombre d'autres anomalies congénitales, notamment

• Pentalogie thoraco-abdominale de Cantrell. Dans ce cas, l'exomphalie est associée à une fente sternale, à une hernie diaphragmatique antérieure, à des malformations cardiaques (communication interventriculaire et ectopie de la moelle épinière) et à une absence de péricarde.

• Syndrome de Beckwith-Wiedemann. Il s'agit d'une maladie congénitale de croissance excessive caractérisée par une exomphalie, une macroglossie et un gigantisme.

• Troubles génétiques. Les trisomies 13, 18 et 21 peuvent toutes être associées, soulignant la théorie selon laquelle certains cas peuvent avoir une cause génétique.

• Extrophie cloacale. Il s'agit d'une exomphalie basse associée à une extrophie vésicale ou cloacale. Elle peut également être associée à d'autres anomalies caudales, telles que la méningomyélocèle, l'atrésie anale et les anomalies des membres inférieurs.

• Malocclusion dentaire et anomalies musculo-squelettiques. Celles-ci peuvent également se produire.

Gastroschisis
Bien que les anomalies associées soient moins fréquentes dans le cas du gastroschisis que dans celui de l'exomphalie, elles se produisent chez 7 à 30 % des bébés. Les malformations comprennent l'anencéphalie, la fente labiale et palatine, l'ectopia cordis, la communication interauriculaire, la hernie diaphragmatique, la scoliose, la syndactylie et l'anneau amniotique. L'atrésie intestinale, la malabsorption, l'appendicite atypique, le volvulus de l'intestin moyen, le reflux gastro-œsophagien et la maladie de Hirschsprung sont également observés. Une association prénatale avec un polyhydramnios a été notée et la découverte de ce dernier à l'échographie doit faire suspecter le diagnostic.

Prise en charge de l'exomphalie et du gastroschisis^{7 8}

Exomphalos

Le mode d'accouchement dépend de la taille de l'anomalie. Les petites anomalies peuvent donner lieu à un accouchement par voie vaginale.⁹

• Un bébé dont la poche est intacte est généralement stable sur le plan médical et peut ne pas nécessiter beaucoup de soins médicaux préopératoires. Si la poche se rompt, le traitement médical doit être le même que pour le gastroschisis.

• L'apport de liquide doit être maintenu par voie intraveineuse et le sac doit être recouvert d'une gaze non adhérente.

• Le remplacement du contenu de la cavité abdominale et la fermeture chirurgicale sont généralement réalisés sans grande difficulté pour les sacs de taille petite à moyenne. Les exomphalos de grande taille contenant le foie peuvent poser plus de problèmes.

De même, le délai et la méthode de réparation dépendent également de la taille du défaut.⁹ Les petits défauts peuvent souvent être réparés par une fermeture primaire.

• La fermeture d'une omphalocèle géante contenant le foie est toujours un défi.¹⁰ Il peut être nécessaire de construire un sac de rétention artificiel temporaire (un silo). Les pansements non adhésifs et la pellicule Saran® sont souvent utilisés à cette fin. La fermeture d'un large défaut de la paroi abdominale peut nécessiter un patch artificiel. Une variété de patchs rigides et non rigides a été utilisée. Les patchs non rigides présentent l'avantage d'une revascularisation à partir des vaisseaux sanguins du foie et donc d'un risque moindre de septicémie ; cependant, l'incidence d'une hernie secondaire ultérieure est plus élevée. Les résultats optimaux sont obtenus en utilisant une approche multidisciplinaire à la fois dans la période prénatale et postnatale.

Gastroschisis

La décision d'accoucher n'est pas influencée par la seule présence d'un gastroschisis. D'autres facteurs peuvent nécessiter un accouchement prématuré, comme le retard de croissance intra-utérin (RCIU).

Certains patients peuvent être traités par fermeture plastique (étirement vigoureux de la paroi abdominale avec décompression progressive du contenu abdominal d'un silo temporaire dans l'abdomen). Dans la majorité des cas, cependant, la fermeture primaire de l'anomalie est l'objectif principal. Cette fermeture peut être retardée si les intestins sont trop enflammés et donc trop volumineux pour être replacés dans la cavité abdominale. Une fermeture trop serrée doit être évitée afin de prévenir les problèmes respiratoires et une réduction du débit cardiaque. Les progrès récents de la chirurgie ont permis d'améliorer l'aspect esthétique.

Le bébé peut en outre nécessiter une stabilisation médicale avant l'opération. La détresse respiratoire peut nécessiter une décompression gastrique et parfois une intubation endotrachéale. La perte de liquide doit être corrigée par voie intraveineuse. Le bébé doit être placé sous un chauffage radiant pour minimiser la perte de chaleur. Un antibiotique à large spectre doit être administré pour prévenir les infections.

L'alimentation parentérale doit être assurée par une voie veineuse centrale, le bébé doit être cathétérisé pour mesurer le débit urinaire et un examen digital doit être effectué pour dilater le rectum.

La réparation du gastroschisis peut être effectuée immédiatement ou dans les cinq jours avec des résultats équivalents.¹¹

Complications de l'exomphalie et du gastroschisis^{5 12}

• L'exomphalie peut agir comme un drain métabolique affectant l'équilibre de l'azote et entraînant un retard de croissance.

• Un mauvais état nutritionnel peut résulter du fait que l'omphalocèle agit comme un drain métabolique.

• Une hépatomégalie et une cholestase peuvent résulter d'une alimentation parentérale prolongée.

• La septicémie est très probable si l'état nutritionnel est médiocre et peut être compliquée par un dysfonctionnement respiratoire dû à l'augmentation de la pression intrathoracique.

• Une exomphalie importante peut nécessiter plusieurs interventions chirurgicales pour corriger l'anomalie. Un séjour prolongé à l'hôpital est fréquent et peut se compliquer d'une atteinte respiratoire nécessitant une intubation.

• Le traumatisme du foie peut être une complication tardive s'il est situé sous la zone normalement protégée par la cage thoracique.

• La principale complication du gastroschisis est l'atrésie intestinale, qui peut survenir chez 10 à 20 % des patients. Dans ce cas, la muqueuse et la sous-muqueuse de l'intestin forment une toile ou un diaphragme, obstruant partiellement la lumière. Les syndromes de malabsorption sont des séquelles courantes.

• Après l'opération, un dysfonctionnement intestinal de plusieurs semaines est fréquent et une alimentation parentérale prolongée peut s'avérer nécessaire. Une fermeture trop serrée de l'anomalie peut compromettre la fonction pulmonaire, le débit cardiaque et la circulation sanguine vers les reins.

• Une perte importante d'intestin viable peut entraîner un syndrome de l'intestin court dans les cas d'exomphalose et de gastroschisis.

Pronostic^{5 12}

Le pronostic de ces deux pathologies s'est considérablement amélioré au cours des 35 dernières années, grâce à l'amélioration des soins ventilatoires et de la nutrition parentérale totale. Dans le cas du gastroschisis en particulier, ces améliorations ont augmenté l'incidence de la fermeture primaire, avec une diminution des complications de la chirurgie tardive, telles que la septicémie.

Cependant, une morbidité importante persiste. Dans les deux cas, le retard de croissance intra-utérin et l'extériorisation du foie se sont révélés être des facteurs prédictifs d'une issue défavorable.

Exomphalos

Le pronostic dépend de la taille de l'anomalie, de la présence éventuelle d'anomalies chromosomiques associées et de l'apparition de complications telles qu'un dysfonctionnement pulmonaire ou une septicémie. Malgré l'amélioration de l'assistance nutritionnelle et respiratoire, la mortalité et la morbidité persistent. Le taux de mortalité des exomphaloses géantes sans anomalie chromosomique ni malformation majeure est faible lorsqu'elles sont traitées par réduction progressive du contenu. Le taux de mortalité est beaucoup plus élevé en présence d'anomalies chromosomiques et de défauts associés graves.

Gastroschisis

La plupart des décès sont dus à une septicémie, à un accouchement prématuré ou à un infarctus de l'intestin. Les complications liées à l'intestin, telles que la nécrose, l'atrésie, la dilatation sévère ou l'épaississement de l'intestin, ou la difficulté à fermer l'anomalie, sont plus susceptibles d'entraîner un mauvais pronostic. Par rapport aux nourrissons atteints de gastroschisis simple (intestin intact, non compromis et continu), ceux atteints de gastroschisis complexe (perforation, nécrose ou atrésie de l'intestin) mettent plus de temps à atteindre une alimentation entérale complète, ont besoin d'une alimentation parentérale de plus longue durée, nécessitent un séjour plus long à l'hôpital, sont plus susceptibles de développer une insuffisance intestinale et une maladie hépatique associée à l'insuffisance intestinale et sont plus susceptibles de nécessiter une ré-opération non planifiée.^{13 14}

Les facteurs pronostiques défavorables sont la prématurité, les complications gastro-intestinales et les anomalies non gastro-intestinales.

La prévention

Le conseil avant la grossesse doit inclure des conseils sur un mode de vie sain avec une alimentation adéquate et l'évitement du tabac et des drogues récréatives.

Le rôle de la supplémentation en acide folique, bien qu'établi pour la prévention du spina bifida, est moins bien établi pour la prévention des hernies ventrales, bien que des expériences animales suggèrent qu'elle pourrait jouer un rôle.

L'interruption de grossesse peut être envisagée en cas d'exomphalie importante, en particulier en cas d'anomalies congénitales associées.