Syndrome des jambes sans repos

Synonyme : Maladie de Willis-Ekbom

Qu'est-ce que le syndrome des jambes sans repos ?

Le terme "syndrome des jambes sans repos" (SJSR) a été utilisé pour la première fois au milieu des années 1940 par le neurologue suédois Karl Ekbom pour décrire un trouble caractérisé par des symptômes sensoriels et des troubles moteurs des membres, survenant principalement pendant le repos.

Le SJSR se caractérise par un besoin impérieux de bouger, affectant généralement, mais pas toujours, les jambes. Des sensations anormales, notamment des picotements, des douleurs ou des brûlures, sont généralement présentes en association avec les jambes sans repos. Il peut y avoir une douleur associée, qui peut être sévère. Les sensations anormales ont tendance à s'aggraver le soir et sont temporairement ou partiellement soulagées par le mouvement.¹

Quelle est la fréquence du syndrome des jambes sans repos ? (Epidémiologie)²

• La prévalence dans la population adulte se situe entre 1,9 % et 4,6 % en Europe occidentale.

• La prévalence augmente avec l'âge. Les symptômes apparaissent après 40 ans chez la plupart des patients, mais la maladie peut survenir à tout âge.

• Au-delà de 35 ans, la prévalence chez les femmes est environ le double de celle des hommes. On pense que ce phénomène est lié à la grossesse. Chez les jeunes adultes, les deux sexes sont également touchés.

Quelles sont les causes du syndrome des jambes sans repos ? (Étiologie)

Le SJSR peut être idiopathique ou symptomatique d'une affection sous-jacente. Dans la plupart des cas, il n'y a pas de cause apparente (SJSR idiopathique ou primaire). 18,5 à 59,6 % des patients atteints de SJSR idiopathique ont des antécédents familiaux, ce qui suggère une composante génétique.¹

On pense qu'elle est liée d'une certaine manière à un dysfonctionnement du système dopaminergique. Le fer est important pour le métabolisme de la dopamine et la carence en fer est l'une des causes du syndrome des jambes sans repos.

Toutefois, en l'absence de carence en fer, l'efficacité de la substitution en fer n'a pas été prouvée et l'étiologie est manifestement plus complexe.³

Les causes du SJSR secondaire comprennent

• Grossesse (on estime que le SJSR touche une femme enceinte sur cinq).⁴

• Maladie rénale chronique au stade 5.

• Carence en fer (on estime que le SJSR est présent chez environ 24 % des personnes souffrant d'anémie ferriprive).⁵

• Effets indésirables des médicaments. Les agents responsables sont les bêta-bloquants, les neuroleptiques, le lithium, les antihistaminiques et les antidépresseurs. Les agents bloquant les récepteurs de la dopamine, tels que le métoclopramide et la prochlorpérazine, sont également en cause.

Des associations ont également été trouvées avec :

• Carence en folate, carence en B12 et carence en magnésium.

• Polyneuropathie.

• Endocrinien : diabète sucré, hypothyroïdie.

• Troubles de la colonne vertébrale.

• Parkinsonisme.

• Polyarthrite rhumatoïde, syndrome de Sjögren.

• Amyloïdose.

• Consommation excessive de caféine, d'alcool ou de chocolat (éventuellement) et manque de sommeil.

• L'obésité.

Symptômes du syndrome des jambes sans repos

• Les patients éprouvent des difficultés caractéristiques à décrire leurs symptômes de SJSR. Ils peuvent décrire des sensations de reptation, de reptation ou d'autres sensations inconfortables dans les jambes et les bras, soulagées par le frottement ou le mouvement du membre affecté.

• Ils peuvent faire état de sensations telles qu'un besoin presque irrésistible de bouger les jambes.

• Les patients se plaignent souvent de douleurs dans les jambes, qui peuvent être intenses. Certains patients décrivent une sensation de douleur profonde dans les jambes.

• Les sensations sont généralement aggravées par l'inactivité et interfèrent souvent avec le sommeil, entraînant un manque de sommeil chronique et du stress.

• Elle peut entraîner d'importantes difficultés physiques et émotionnelles.
  

Critères de diagnostic du SJSR⁶

Les critères diagnostiques doivent être conformes à ceux définis par le Groupe d'étude international sur le syndrome des jambes sans repos (IRLSSG). La dernière version a été publiée en 2014. Les cinq critères essentiels doivent être remplis pour que le diagnostic soit positif.

• Critères essentiels :

  • Un besoin impérieux de bouger les jambes, généralement (mais pas toujours) accompagné de sensations inconfortables ou désagréables (et difficiles à décrire) dans les jambes.

  • L'envie de bouger et les sensations désagréables qui l'accompagnent commencent ou s'aggravent pendant les périodes de repos ou d'inactivité, comme la position allongée ou assise.

  • L'envie de bouger et les sensations désagréables qui l'accompagnent sont partiellement ou totalement soulagées par des mouvements tels que marcher, se pencher, s'étirer, etc.

  • L'envie de bouger et les sensations désagréables qui l'accompagnent sont plus fortes le soir ou la nuit que pendant la journée, ou ne surviennent que le soir ou la nuit.

  • Les symptômes susmentionnés ne peuvent être considérés comme des symptômes primaires d'une autre affection médicale ou comportementale. Les exemples donnés dans les critères sont la myalgie, la stase veineuse, l'œdème des jambes, l'arthrite, les crampes dans les jambes, l'inconfort positionnel ou le tapotement habituel des pieds.

• Critères de soutien :

  • Réponse positive au traitement dopaminergique.

  • Mouvements périodiques des membres pendant la veille ou le sommeil.

  • Antécédents familiaux positifs de SJSR parmi les parents du premier degré.

  • Absence de somnolence diurne profonde.

• Le cours clinique peut être :

  • Chronique-persistante : en l'absence de traitement, les symptômes sont apparus au moins deux fois par semaine au cours de l'année écoulée.

  • Intermittent : en l'absence de traitement, les symptômes sont apparus en moyenne moins de deux fois par semaine au cours de l'année écoulée, avec au moins cinq occurrences au cours de la vie.

• Caractéristiques associées à prendre en compte lors du diagnostic :

  • Âge : la maladie peut débuter à tout âge, mais la plupart des patients vus en clinique sont d'âge moyen ou plus âgés.

  • Sexe : deux fois plus fréquent chez les femmes que chez les hommes.

  • Évolution clinique de la maladie : la plupart des patients vus en clinique ont une évolution clinique progressive, mais on observe parfois une évolution clinique statique. Des rémissions d'un mois ou plus sont parfois signalées.

  • Troubles du sommeil : 75 % des personnes concernées signalent des troubles du sommeil. La gêne au niveau des jambes et le besoin de bouger entraînent souvent des insomnies et une réduction de la qualité de vie qui en découle.

  • Degré de douleur ou d'inconfort.

  • Partie du corps concernée : généralement les membres inférieurs, autour de la région du mollet.

  • Schéma quotidien des symptômes et des niveaux d'activité.

  • Antécédents de grossesse et de carence en fer.

Diagnostic différentiel^{2 6}

• Le SJSR peut être déclenché par une neuropathie périphérique ou une radiculopathie, mais il convient de faire la distinction entre ces troubles. Dans les cas de neuropathie périphérique et de radiculopathie pures, les patients n'éprouvent pas le besoin impérieux de bouger pour soulager leur jambe et les symptômes du SJSR ne s'aggravent pas systématiquement au repos ou la nuit.

• L'akathisie induite par les neuroleptiques : agitation motrice induite par les antipsychotiques qui bloquent les récepteurs de la dopamine. Les patients se sentent obligés de bouger en raison d'un sentiment d'agitation intérieure plutôt qu'en raison d'un besoin spécifique de bouger les jambes.

• Inconfort positionnel : si le seul mouvement nécessaire est un petit changement de position bref pour soulager la pression - par exemple, sur une hanche arthritique.

• Myalgie.

• Maladie artérielle périphérique: la claudication intermittente s'aggrave généralement à l'effort et s'améliore au repos...

• Crampes nocturnes dans les jambes. Elles sont généralement unilatérales et nécessitent un étirement du muscle pour soulager la douleur, plutôt que des mouvements non spécifiques.

• Parkinsonisme.

• Insuffisance veineuse. Œdème ou stase veineuse.

• Le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) chez l'enfant.

Enquêtes

• Ferritine sérique : Le SJSR est souvent associé à une carence en fer.

• Fonction rénale : Le SJR peut être associé à une insuffisance rénale chronique au stade terminal.

• D'autres examens visant à déceler une éventuelle cause sous-jacente comprennent la glycémie à jeun, le magnésium, la TSH, la vitamine B12 et les folates.

• Si l'examen neurologique suggère une neuropathie périphérique ou une radiculopathie associée, il convient de procéder à une électromyographie et à des études de conduction nerveuse.
  

Troubles associés au syndrome des jambes sans repos

Mouvements périodiques des membres (PLMD)^{7 8}

La PLMD est un trouble caractérisé par des épisodes périodiques de mouvements involontaires répétitifs des membres pendant le sommeil, généralement au niveau des membres inférieurs. Elle entraîne des troubles du sommeil et une somnolence diurne. Parfois, la personne atteinte n'a pas conscience des mouvements, mais elle peut néanmoins ressentir de la fatigue au cours de la journée. Elle diffère du SJSR en ce que les mouvements sont involontaires, alors que dans le cas du SJSR, les mouvements sont volontaires en réponse à une sensation désagréable. En soi, cette maladie est beaucoup moins fréquente que le SJSR, bien qu'elle puisse coexister avec le SJSR ou d'autres syndromes. La littérature ne contient que peu d'informations sur la prise en charge, qui suit généralement les mêmes principes que le SJSR. En effet, les lignes directrices européennes de 2012 sur le SJSR ont supprimé la mention de la PLMD en raison de l'absence de nouvelles études.⁹

Traitement et prise en charge du syndrome des jambes sans repos^{1 2}

• Traiter toute cause sous-jacente, y compris la supplémentation pour corriger les carences en vitamines, en électrolytes ou en fer. Donner une supplémentation en fer si la ferritine sérique est inférieure à 50 mcg/L. Si la cause est la grossesse, rassurez la patiente en lui disant que la situation devrait s'arranger spontanément peu après l'accouchement. Les médicaments ne sont pas recommandés pendant la grossesse.

• Tenir compte des médicaments qui peuvent aggraver la situation et les arrêter si possible.

• Rassurez-vous.

Conseils d'auto-assistance

• Conseils pour améliorer le sommeil - par exemple, éviter la caféine avant le coucher, ne pas avoir trop chaud, éviter le manque de sommeil.

• Des conseils sur la réduction de la consommation d'alcool et de caféine, le cas échéant.

• Exercice régulier et modéré.

• Arrêter de fumer si l'on est fumeur.

• Bains chauds avant le coucher.

• Mesures pendant un épisode de SJSR :

  • Étirement des membres affectés.

  • Marcher sur...

  • Exercices de relaxation.

  • Masser les membres affectés.

  • Techniques de distraction.

Médicaments contre le SJSR⁹

• Le traitement du SJSR n'est nécessaire que dans les formes modérées à sévères du trouble et lorsque les symptômes ont un impact négatif significatif sur la qualité de vie.

• Selon les lignes directrices, les agonistes dopaminergiques non ergotés devraient constituer le traitement de première intention. Plus précisément, la rotigotine, le pramipexole et le ropinirole sont recommandés et ont fait la preuve de leur efficacité dans le SJSR.¹⁰ La rotigotine est disponible sous forme de patch transdermique pour les symptômes diurnes.² Certains agonistes dopaminergiques dérivés de l'ergot de seigle se sont révélés efficaces, en particulier la cabergoline et le pergolide, mais ils ne sont pas conseillés en raison de l'incidence élevée d'effets indésirables graves. Le traitement dopaminergique par la lévodopa (L-dopa) s'est avéré efficace mais n'est plus conseillé en raison du risque plus élevé d'augmentation par rapport aux agonistes dopaminergiques.

• Les antiépileptiques gabapentine et prégabaline se sont également révélés efficaces dans le traitement du SJSR. Les données suggèrent qu'ils sont plus efficaces que les agonistes de la dopamine avec un risque moindre d'augmentation et ils pourraient remplacer les agonistes de la dopamine en tant que traitement de première intention dans les futures lignes directrices.¹¹ Dans ce contexte, ils sont utilisés sans autorisation de mise sur le marché.

• Les options alternatives comprennent un opioïde faible comme la codéine, ou un hypnotique comme une benzodiazépine ou une drogue Z ; cependant, il faut tenir compte du risque de dépendance.

• Les options de gestion qui ont été étudiées mais dont l'efficacité n'a PAS été prouvée et qui ne sont pas conseillées actuellement sont les suivantes :

  • Thérapie à base de folate, de B12 ou de magnésium.

  • Fer (en l'absence de faibles niveaux de fer sérique, bien que si la ferritine sérique est inférieure à 50 mcg/L, une supplémentation devrait être utilisée).^{1 12}

  • Acupuncture.¹³

  • Exercice aérobique.

  • Physiothérapie.

  • Lumière infrarouge

Thérapie à long terme¹⁴

Le traitement à long terme peut poser un problème en raison de la perte d'efficacité et de l'augmentation. La perte d'efficacité au fil du temps est un problème rencontré avec tous les médicaments utilisés dans le traitement du SJSR. Il peut être nécessaire d'augmenter progressivement les doses ou de changer de classe de médicaments.

L'augmentation est un problème lié aux traitements dopaminergiques et se caractérise par une aggravation des symptômes au bout d'un certain temps (mois ou années) après une thérapie réussie. Dans ce cas, les symptômes s'aggravent, commencent plus tôt dans la journée ou s'étendent à d'autres parties du corps qui n'étaient pas touchées auparavant.

Plus la dose est élevée et plus la durée du traitement est longue, plus le risque d'augmentation est élevé. Le traitement doit être interrompu et un avis spécialisé doit être demandé si cela se produit. La gabapentine ou la prégabaline peuvent être préférées pour un traitement à long terme car elles ne provoquent pas d'augmentation.

La plupart des médicaments contre le SJSR ne sont recommandés que pour une période relativement courte, généralement entre six mois et deux ans.

Renvoi¹

Consulter un neurologue ou un spécialiste du sommeil si

• La réponse initiale est insuffisante malgré la durée et la dose adéquates du traitement.

• La réponse au traitement devient insuffisante malgré l'augmentation de la dose.

• Les effets secondaires sont intolérables.

• La dose maximale recommandée n'est plus efficace.

• L'augmentation se développe (apparition des symptômes plus tôt dans la journée, augmentation de la gravité des symptômes ou extension des symptômes à d'autres parties du corps, telles que les bras, le tronc ou le visage).

Les enfants atteints de SJSR ne doivent pas être traités dans le cadre des soins primaires.

Complications

• Insomnie.

• Effet négatif significatif sur la qualité de vie.¹

• Anxiété et dépression. (Les personnes atteintes de SJSR présentent un risque plus élevé d'anxiété et de dépression que la population générale).¹⁵

Pronostic

• Le SJSR est généralement un trouble chronique qui s'aggrave avec le temps, mais qui fluctue. Il peut s'aggraver avec le temps, se stabiliser, s'améliorer ou disparaître.

• Les périodes de rémission sont fréquentes, en particulier chez les jeunes adultes.

• Si le SJSR est secondaire à une autre affection, il peut disparaître une fois cette dernière traitée.