Parkinsonisme et maladie de Parkinson

Qu'est-ce que le parkinsonisme et la maladie de Parkinson ?¹

Le parkinsonisme est un terme général désignant les caractéristiques cliniques de la bradykinésie et d'au moins un des éléments suivants : tremblement, rigidité et/ou instabilité posturale. La maladie de Parkinson est la forme la plus courante de parkinsonisme. Les autres causes de parkinsonisme comprennent le parkinsonisme induit par les médicaments, les maladies cérébrovasculaires, la démence à corps de Lewy, l'atrophie du système multiple et la paralysie supranucléaire progressive.

La maladie de Parkinson est un trouble du mouvement caractérisé par :²

• Tremblements au repos.

• Rigidité.

• Bradykinésie.

Le diagnostic repose presque entièrement sur l'examen clinique. La maladie de Parkinson est causée par la dégénérescence des voies dopaminergiques dans la substantia nigra. Bien que la maladie de Parkinson soit principalement due à un dysfonctionnement des neurones dopaminergiques, des systèmes non dopaminergiques sont également impliqués.³

La cause exacte de la maladie de Parkinson est inconnue. On pense que la majorité des cas sont sporadiques, mais jusqu'à 20 % des personnes atteintes de la maladie de Parkinson ont des antécédents familiaux de maladie de Parkinson chez un parent du premier degré.

Pathogenèse

• La partie ventrale de la zone compacte de la substantia nigra est particulièrement affectée par la réduction de la dopamine dans le striatum.

• La maladie de Parkinson est utilisée pour décrire le syndrome idiopathique du parkinsonisme.

• Le parkinsonisme médicamenteux est causé par des médicaments qui bloquent les récepteurs de la dopamine ou réduisent le stockage de la dopamine. Il s'agit principalement des principaux tranquillisants utilisés pour traiter les psychoses, mais cette affection peut également être observée avec des médicaments utilisés pour traiter les nausées - par exemple, le métoclopramide.⁴

• Le parkinsonisme peut également survenir à la suite d'une encéphalite ou d'une exposition à certaines toxines - par exemple, la poussière de manganèse, le disulfure de carbone, l'empoisonnement grave au monoxyde de carbone (CO).

Quelle est la fréquence de la maladie de Parkinson ? (Epidémiologie)⁵

• La maladie de Parkinson est la deuxième maladie neurodégénérative la plus fréquente après la maladie d'Alzheimer.

• La prévalence augmente avec l'âge : 4-5 pour 100 000 personnes chez les 30-39 ans ; 1 700 pour 100 000 personnes âgées de 80 à 84 ans.¹

• Environ 0,3 % de la population générale est touchée, et la prévalence est plus élevée chez les hommes que chez les femmes, avec un rapport de 1,5 à 1.

• La maladie de Parkinson pourrait être plus fréquente chez les personnes de race blanche que chez celles d'origine asiatique ou africaine, mais les données sont contradictoires.

Facteurs de risque

• Prévalence croissante avec l'âge et légèrement plus fréquente chez les hommes.

• Un autre facteur reconnu est l'exposition aux pesticides.

• Des études à petite échelle ont suggéré que les patients nés au printemps ont une incidence plus élevée de la maladie de Parkinson.

Symptômes de la maladie de Parkinson^{1 5}

La maladie de Parkinson est une affection neurodégénérative à évolution lente, qui entraîne une altération de la fonction motrice avec des mouvements lents, des tremblements et des troubles de la marche et de l'équilibre.

Les symptômes non moteurs sont fréquents et comprennent une perturbation de la fonction autonome avec hypotension orthostatique, constipation et troubles urinaires, troubles du sommeil et symptômes neuropsychiatriques.^{6 7}

L'apparition est insidieuse et le pic d'apparition se situe entre 55 et 65 ans. Elle se manifeste généralement par une altération de la dextérité ou, plus rarement, par un léger traînage d'un pied. L'expression faciale est fixe et les clignements d'yeux peu fréquents. La salive peut également couler de la bouche, souvent en raison d'un trouble de la déglutition, et la voix est calme.

Les principales caractéristiques sont le tremblement au repos, la rigidité et la bradykinésie :⁸

• Un tremblement de 4 à 6 Hz est observé au repos et, s'il n'est pas immédiatement apparent, peut être induit par la concentration - par exemple, en demandant au patient de réciter les mois de l'année à l'envers. Il est absent pendant l'activité, par exemple en faisant basculer de l'eau d'une tasse à l'autre. Le tremblement est généralement apparent dans un membre ou dans les membres d'un même côté pendant des mois, voire des années, avant de se généraliser.

• La rigidité se manifeste par une augmentation de la résistance aux mouvements passifs qui peut produire une posture fléchie caractéristique chez de nombreux patients. Elle peut être augmentée en demandant au patient d'effectuer une action dans le membre opposé - syncinésie controlatérale.

• La bradykinésie se manifeste par une lenteur des mouvements volontaires et une réduction des mouvements automatiques. Elle se manifeste notamment par une réduction du balancement des bras lors de la marche. Elle peut également se manifester par une réduction progressive de l'amplitude des mouvements répétitifs - par exemple, en demandant au patient d'opposer à plusieurs reprises le majeur et le pouce. Les patients peuvent conserver leur capacité à se déplacer rapidement en cas d'urgence.

En général, les muscles ont une force normale si on leur laisse le temps de développer leur puissance. Il n'y a pas d'altération des réflexes tendineux ou des réponses plantaires.

Caractéristiques ultérieures

Troubles de la marche : le patient peut avoir des difficultés à se lever d'une position assise et à commencer à marcher. La démarche se caractérise par de petits pas traînants, une instabilité au moment de tourner (il faut plusieurs pas pour tourner) et une difficulté à s'arrêter ("festination"). Le patient peut avoir tendance à tomber.

Lorsque les patients présentent un trouble de la marche sans autres caractéristiques parkinsoniennes, le diagnostic le plus probable est l'apraxie de la marche, qui est plus fréquente et généralement causée par une maladie cérébrovasculaire des petits vaisseaux.

Les troubles de la démarche et l'instabilité posturale sont les principales causes de chutes et d'invalidité dans la maladie de Parkinson. La cognition joue un rôle important dans le contrôle postural et peut interférer avec la démarche et la posture. Il est très important de reconnaître les troubles de la démarche, de la posture et de l'équilibre.⁹ .

Critères pour le diagnostic de la maladie de Parkinson¹⁰

Suspecter la maladie de Parkinson chez les personnes présentant des tremblements, une raideur, une lenteur, des problèmes d'équilibre et/ou des troubles de la marche. Si la maladie de Parkinson est suspectée, il convient d'orienter rapidement les personnes non traitées vers un spécialiste ayant une expertise dans le diagnostic différentiel de cette pathologie.¹¹ :

Étape 1 : diagnostic du syndrome parkinsonien
Bradykinésie (lenteur de l'initiation des mouvements volontaires avec réduction progressive de la vitesse et de l'amplitude ou actions répétitives) et au moins l'un des éléments suivants :

• Rigidité musculaire.

• Tremblement de repos de 4 à 6 Hz.

• Instabilité posturale non causée par un dysfonctionnement visuel, vestibulaire, cérébelleux ou proprioceptif primaire.

Étape 2 : critères d'exclusion de la maladie de Parkinson

• Antécédents d'accidents vasculaires cérébraux répétés avec progression par étapes des caractéristiques parkinsoniennes.

• Antécédents de traumatismes crâniens répétés.

• Antécédents d'encéphalite certaine.

• Crises oculogyres.

• Traitement neuroleptique dès l'apparition des symptômes.

• Plus d'un parent affecté.

• Rémission durable.

• Caractéristiques strictement unilatérales après trois ans.

• Paralysie du regard supranucléaire.

• Signes cérébelleux.

• Atteinte sévère et précoce du système nerveux autonome.

• Démence sévère précoce avec troubles de la mémoire, du langage et de la praxis.

• Signe de Babinski.

• Présence d'une tumeur cérébrale ou d'une hydrocéphalie communicante au scanner.

• Réponse négative à de fortes doses de L-dopa (si une malabsorption est exclue).

• Exposition au MPTP.

Étape 3 : critères positifs prospectifs de soutien de la maladie de Parkinson
Trois critères ou plus sont requis pour le diagnostic définitif de la maladie de Parkinson :

• Apparition unilatérale.

• Tremblement de repos présent.

• Trouble progressif.

• Asymétrie persistante affectant le côté le plus touché.

• Excellente réponse (70-100%) à la L-dopa.

• Chorée sévère induite par la L-dopa.

• Réponse à la L-dopa pendant cinq ans ou plus.

• Évolution clinique de dix ans ou plus.

• Hyposmie.

• Hallucinations visuelles.

Problèmes à long terme¹

Après une période initiale de "lune de miel", la majorité des personnes ayant reçu de la L-dopa pendant 5 à 10 ans peuvent présenter les symptômes suivants :

Fluctuations du moteur

• Lorsque les patients atteints de la maladie de Parkinson se déplacent bien, ils disent qu'ils sont "en marche". Lorsqu'ils sont raides et bradykinétiques, ils disent qu'ils sont "éteints".

• Le traitement peut commencer à s'estomper (avant que la dose suivante ne soit administrée) et des fluctuations "on-off" peuvent survenir de manière aléatoire.

• Les patients peuvent également présenter des mouvements involontaires lorsqu'ils sont sous tension. Il s'agit de dyskinésies.

• Les fluctuations motrices sont difficiles à traiter et il est préférable qu'elles soient prises en charge par un spécialiste.

Problèmes axiaux ne répondant pas au traitement

• Les problèmes axiaux sont des troubles de l'équilibre, de la parole et de la démarche qui ne répondent pas aux médicaments contre la maladie de Parkinson.

• On pense qu'il s'agit d'une conséquence de la dégénérescence axonale en dehors de la substantia nigra où la dopamine n'est pas le neurotransmetteur.

• Si un patient ne peut pas marcher ou parler correctement mais ne souffre pas de parkinsonisme des membres (c'est-à-dire qu'il est par ailleurs bien traité), l'augmentation de la dose ne l'améliorera pas.

• Les options de traitement comprennent la physiothérapie, l'ergothérapie et l'orthophonie.

Démence due à la maladie de Parkinson

Il s'agit d'une démence survenant plus d'un an après le diagnostic de la maladie de Parkinson. Elle est similaire à la démence de type Alzheimer mais présente trois caractéristiques typiques :

• Présence de parkinsonisme dans les membres.

• Hallucinations visuelles fréquentes.

• Fluctuations fréquentes de la lucidité.

Les détériorations soudaines peuvent être confondues avec une maladie intercurrente (par exemple, une infection urinaire ), mais l'échantillon d'urine prélevé à mi-parcours est négatif et le patient se rétablit.

La démence due à la maladie de Parkinson est difficile à traiter, car la confusion et les hallucinations peuvent être aggravées par le traitement de la maladie de Parkinson - les agonistes dopaminergiques. Les antipsychotiques atypiques (par exemple, la quétiapine) sont efficaces sans aggraver le parkinsonisme.

Diagnostic différentiel¹

• Tremblement essentiel bénin - beaucoup plus fréquent ; le tremblement est plus important en mouvement (par exemple, en essayant de tenir une tasse de thé) et rare au repos.

• Induits par des médicaments ou des toxines - de nombreux médicaments ou toxines peuvent provoquer des tremblements, notamment les inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine (ISRS), la caféine, les amfétamines, les bêta-bloquants, les tricycliques et le lithium. Les neuroleptiques (par exemple, l'halopéridol, la chlorpromazine) et les antiémétiques (par exemple, la prochlorpérazine) peuvent provoquer des symptômes parkinsoniens identiques à ceux de la maladie de Parkinson.

• Maladie de Huntington - peut se manifester plus tôt par une rigidité au lieu d'une chorée lorsque le parkinsonisme n'est pas attendu. Normalement, il y a des antécédents familiaux.

• Maladie de Wilson - apparition précoce avec anneaux de Kayser-Fleischer caractéristiques et hépatite.

• Dégénérescence corticobasale - se manifeste par des signes évidents de dysfonctionnement cortical, comme l'apraxie, la démence et l'aphasie.

• Maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) - démence généralement apparente avec secousses myocloniques, ataxie et signes pyramidaux fréquents.

• Démence multi-infarctus - elle se caractérise par des troubles cognitifs, une spasticité et des signes extrapyramidaux.

• Démence à corps de Lewy - imite souvent les caractéristiques de la maladie de Parkinson.

• La maladie de Pick - affecte les lobes frontaux et/ou temporaux. Le niveau de conscience n'est pas affecté (contrairement à la maladie d 'Alzheimer) et le parkinsonisme est généralement léger.

• Tremblement cérébelleux - il se présente sous la forme d'un tremblement intentionnel unilatéral ou bilatéral à basse fréquence. Il peut être causé par un accident vasculaire cérébral, une tumeur du tronc cérébral ou une sclérose en plaques.

• Tremblement pyschogénique - le tremblement est variable, augmente sous observation directe, diminue avec la distraction et change avec le mouvement volontaire du membre controlatéral.

Les "syndromes de parkinsonisme atypique" sont un groupe qui ressemble à la maladie de Parkinson mais qui est beaucoup plus grave. La survie médiane n'est que de sept ans, alors que la maladie de Parkinson a une durée de vie normale. Il s'agit des syndromes suivants

• Atrophie du système multiple - peut également se manifester par des symptômes parkinsoniens, avec souvent une réponse faible ou temporaire au traitement par la lévodopa. Voir l'article séparé sur l 'atrophie du système multiple.

• Paralysie supranucléaire progressive - caractérisée par une parésie du regard conjugué avec, dans un premier temps, des problèmes pour regarder de haut en bas à la demande, puis des difficultés pour suivre des objets de haut en bas.

Renvoi¹

Orienter rapidement les personnes suspectées d'être atteintes de la maladie de Parkinson (et non traitées) à un spécialiste (spécialisé dans le diagnostic différentiel de cette maladie) pour qu'il établisse un diagnostic.

Le National Institute for Health and Care Excellence (NICE) recommande également d'envisager d'orienter les personnes atteintes de la maladie de Parkinson, quel que soit leur stade, vers l'équipe de soins palliatifs afin de leur donner, ainsi qu'aux membres de leur famille ou à leurs soignants (le cas échéant), l'occasion de discuter des soins palliatifs et des soins de fin de vie.¹¹

Enquêtes^{10 11}

Le diagnostic est clinique. Les autres investigations visent à exclure d'autres causes de la présentation :

• Tomodensitométrie ou IRM cérébrale :
  

  • Pour les patients qui ne répondent pas aux doses thérapeutiques de L-dopa (au moins 600 mg/jour) administrées pendant 12 semaines.

  • L'IRM est nécessaire pour exclure les causes secondaires rares (par exemple, les tumeurs supratentorielles et l'hydrocéphalie à pression normale) et les pathologies vasculaires sous-corticales étendues.²

  • L'IRM fonctionnelle et l'imagerie par tomodensitométrie sont des outils de recherche utiles. Les modifications du flux sanguin contrôlées par ces méthodes et corrélées avec l'incapacité fonctionnelle fournissent des indices utiles sur les anomalies structurelles à l'origine du parkinsonisme et de la maladie de Parkinson.¹²

• La tomographie par émission monophotonique ^123I-FP-CIT(SPECT) doit être envisagée pour les personnes souffrant de tremblements si les tremblements essentiels ne peuvent être différenciés cliniquement du parkinsonisme.

• La tomographie par émission de positons (TEP) à la fluorodopa permet de localiser le déficit en dopamine dans les ganglions de la base, tandis que les tests autonomes et l'électromyographie des sphincters peuvent étayer le diagnostic d'atrophie multisystémique.

• L'IRM structurelle peut être envisagée dans le diagnostic différentiel d'autres syndromes parkinsoniens.

• L'échographie transcrânienne a été recommandée pour différencier la maladie de Parkinson des troubles parkinsoniens atypiques et secondaires, pour le diagnostic précoce de la maladie de Parkinson et pour la détection des sujets à risque de maladie de Parkinson. Toutefois, cette technique n'est pas universellement disponible et nécessite une certaine expertise.

• Des tests génétiques peuvent être nécessaires, par exemple pour le gène de Huntington. Moins de 5 % des cas de maladie de Parkinson sont dus à des mutations monogéniques connues.

• Test olfactif pour aider à différencier la maladie de Parkinson des autres troubles parkinsoniens.

• Les examens complémentaires en cas de maladie jeune ou atypique peuvent inclure la mesure du taux de céruloplasmine (maladie de Wilson) et la sérologie de la syphilis.

Maladies associées

• Démence: la prévalence de la démence dans la maladie de Parkinson varie de 20 à 40 %, avec un risque multiplié par 2 à 6 par rapport aux populations témoins.

• Dépression: présente chez environ 45 % des patients atteints de la maladie de Parkinson, elle n'est pas corrélée au stade des déficits moteurs et réduit la qualité de vie indépendamment des symptômes moteurs.¹³

Traitement et gestion de la maladie de Parkinson

Voir l'article séparé sur la prise en charge de la maladie de Parkinson.

Suivi des symptômes¹⁴

NICE a approuvé quelques dispositifs pour aider à surveiller les symptômes. Kinesia 360, KinesiaU, PDMonitor, Personal KinetiGraph (PKG) et STAT-ON font l'objet d'une recommandation conditionnelle en tant qu'options pour la surveillance à distance de la maladie de Parkinson.

Complications¹

Les complications motrices sont généralement liées à l'utilisation de médicaments antiparkinsoniens et comprennent la détérioration de la fonction, la perte de l'effet du médicament, les fluctuations motrices, la dyskinésie, le blocage de la démarche et les chutes.

Les complications non motrices comprennent

• Problèmes de santé mentale : dépression, anxiété et apathie ; démence et troubles cognitifs ; troubles du contrôle des impulsions et symptômes psychotiques (délires et hallucinations).

• Dysfonctionnement autonome : constipation, hypotension orthostatique, dysphagie et perte de poids, salivation et transpiration excessives, problèmes vésicaux et sexuels.

• Autres complications : nausées et vomissements, douleurs, troubles du sommeil et somnolence diurne, pneumonie d'aspiration, escarres.

Pronostic¹

La maladie de Parkinson est généralement lentement progressive, mais le taux de progression est variable. Dans certaines études, le taux de mortalité des personnes âgées de 70 à 89 ans atteintes de la maladie de Parkinson est 2 à 5 fois plus élevé que celui des témoins appariés selon l'âge. Le risque de démence est environ 2 à 6 fois plus élevé chez les personnes atteintes de la maladie de Parkinson que chez les témoins sains.