Croissance limitée

Qu'est-ce qu'un retard de croissance (nanisme) ?

Le retard de croissance est une condition médicale qui fait que les personnes grandissent moins que les autres, de sorte qu'elles sont plus petites que les personnes du même âge. Elle est également appelée nanisme ou "petite taille".

Le nanisme désigne une personne dont la taille à l'âge adulte est inférieure ou égale à 147 cm. Les personnes atteintes de nanisme sont parfois appelées "nains", "petites personnes" ou "personnes de petite taille". Il s'agit généralement de descriptions plutôt que d'étiquettes.

Types de nanisme

Le nanisme est généralement regroupé en deux types différents en fonction des proportions du corps :

• Proportionné : il y a un manque de croissance dans tout le corps. Toutes les parties du corps sont plus courtes que d'habitude mais sont proportionnées les unes aux autres. D'autres fonctions corporelles sont susceptibles d'être affectées en plus du processus de croissance.

• Disproportionné : la partie principale du corps (le tronc) est d'une taille relativement normale, mais les bras et les jambes sont plus courts que la moyenne. Il existe généralement une cause génétique. C'est le cas de l'achondroplasie, qui est la cause la plus fréquente de nanisme. En général, les personnes atteintes de nanisme disproportionné ne présentent pas de troubles de l'apprentissage associés.

Quelles sont les causes du nanisme ?

Le nanisme est dû à une condition génétique ou médicale, et il existe des centaines de causes.

Dans une cause génétique, il y a un changement (mutation) dans les gènes qui forment le code des cellules de notre corps sur lequel toutes nos caractéristiques physiques sont basées. Il peut s'agir d'une mutation héritée de nos parents.

Le nanisme a généralement une cause génétique, mais dans certains cas, d'autres conditions médicales peuvent entraîner un problème de croissance. Cela peut se produire pendant le développement du bébé dans l'utérus ou après la naissance, pendant l'enfance.

Les causes les plus courantes du nanisme sont les suivantes :

• Achondroplasie. Il s'agit d'une maladie génétique qui provoque une petite taille disproportionnée. Les bras et les jambes sont plus courts que la moyenne. Elle s'accompagne généralement d'autres caractéristiques typiques telles qu'un front proéminent et une tête relativement grosse, un mouvement limité des coudes et une colonne vertébrale courbée. L'intelligence et la durée de vie ne sont généralement pas affectées.

• Dysplasie diastrophique (DTD). Il s'agit d'une maladie génétique rare qui se traduit par un raccourcissement des membres. Elle tend à être associée à d'autres problèmes tels qu'une fente palatine, des pieds bots, des anomalies thoraciques et des oreilles de forme anormale.

• Dysplasie spondo-épiphysaire (SED). Il s'agit d'un groupe d'affections dans lesquelles le tronc est plus touché que les membres, en raison d'un problème dans les tissus conjonctifs des articulations. Il peut y avoir d'autres anomalies. Ces anomalies peuvent ne pas être évidentes à la naissance et se révéler au fur et à mesure que l'enfant grandit.

• Pseudoachondroplasie. Il s'agit d'une maladie héréditaire, susceptible d'être présente dans les familles. Elle n'est généralement pas apparente à la naissance, contrairement à l'achondroplasie. Les membres sont raccourcis, mais les autres caractéristiques typiques de l'achondroplasie ne sont pas présentes. Les articulations sont hypermobilisées et présentent souvent des anomalies et des problèmes articulaires.

• Le syndrome de Turner. Il s'agit d'une maladie génétique qui touche uniquement les filles. Outre la petite taille, elle présente des caractéristiques physiques typiques et les ovaires ne fonctionnent pas normalement. Pour plus d'informations, voir le dépliant séparé sur le syndrome de Turner.

• Le syndrome de Prader-Willi. Il s'agit d'une maladie génétique rare qui présente de nombreuses caractéristiques, notamment des troubles de l'apprentissage, une obésité, des difficultés musculaires et des problèmes de comportement. Elle peut également entraîner une petite taille.

• Le syndrome de Noonan. Il s'agit d'une maladie génétique rare qui entraîne de nombreux problèmes ainsi qu'une petite taille. Il s'agit notamment de malformations cardiaques, de saignements excessifs et de retards de développement.

• Maladie des os fragiles (ostéogenèse imparfaite). Une maladie génétique rare dans laquelle les os ne sont pas correctement formés et se cassent très facilement.

• Conditions médicales affectant la croissance. De nombreux problèmes médicaux peuvent avoir un effet sur la croissance. Les troubles qui affectent les hormones (en particulier l'hormone de croissance), les organes principaux (par exemple, les maladies rénales), les os ou le fonctionnement général du corps (métabolisme) peuvent ralentir la croissance.

Quelle est la fréquence du nanisme ?

On estime que le nanisme touche entre un enfant sur 15 000 et un enfant sur 40 000.

L'achondroplasie est la cause la plus fréquente. Elle est à l'origine de la maladie chez 7 personnes sur 10.

Quels sont les symptômes du nanisme ?

Il n'y a pas de symptômes de nanisme en tant que tels, si ce n'est que l'on est plus petit que les autres. La petite taille peut affecter l'estime de soi et entraîner des problèmes psychologiques.

Si la petite taille fait partie d'une condition génétique, il peut y avoir des symptômes, des difficultés ou des problèmes médicaux associés. Ceux-ci varient considérablement en fonction de la cause qui est à l'origine de la limitation de la croissance.

Symptômes de l'achondroplasie

Les problèmes possibles associés à l'achondroplasie (la cause la plus fréquente de nanisme) sont les suivants :

• Infections récurrentes de l'oreille.

• Apnée obstructive du sommeil.

• Encombrement des dents, nécessitant un traitement dentaire.

• Jambes arquées entraînant des difficultés de marche ou des problèmes d'articulation.

• Liquide autour du cerveau (hydrocéphalie).

• Douleurs dorsales et/ou engourdissements dans les jambes, dus à une courbure excessive de la colonne vertébrale ou à un rétrécissement des espaces de passage des nerfs.

• Le surpoids (l'obésité).

Comment le nanisme est-il diagnostiqué ?

Cela dépend en partie de la raison du nanisme. Les bébés nés avec une achondroplasie sont souvent diagnostiqués à la naissance, simplement en raison de leur apparence typique. Les tests les plus courants utilisés pour le diagnostic sont les suivants

• Tests génétiques.

• Analyses sanguines.

• Radiographies.

Certaines personnes atteintes de nanisme sont diagnostiquées plus tard dans l'enfance, lorsqu'on remarque qu'elles ne grandissent pas autant que les autres enfants de leur âge.

Pour établir un diagnostic, les médecins tiennent compte du mode de croissance, des antécédents familiaux, d'autres problèmes ou caractéristiques, des résultats des examens, des analyses de sang et parfois des radiographies. Il est souvent nécessaire de procéder à des analyses de sang pour détecter des maladies génétiques.

Certaines maladies génétiques sont suspectées grâce à des tests effectués pendant que le bébé est encore dans l'utérus, et peuvent être vérifiées par des tests effectués avant même la naissance.

Quel est le traitement du nanisme ?

Le nanisme n'est pas en soi une maladie qu'il faut "guérir". Il s'agit d'un état qui, dans certains cas, peut être causé par une maladie, de sorte que des traitements peuvent parfois être nécessaires.

Pour la plupart des personnes atteintes de nanisme, le traitement de la croissance elle-même n'est ni possible ni utile. La plupart des personnes adapteront leur mode de vie pour faire face à leur taille inférieure à la moyenne, mais mèneront par ailleurs une vie tout à fait normale.

Les traitements susceptibles d'être pertinents sont les suivants

Hormone de croissance

Il s'agit d'un traitement par un médicament hormonal qui vise à remplacer l'hormone de croissance normalement produite par l'organisme. Ce traitement n'est utile que pour quelques causes spécifiques de nanisme où l'absence de croissance est due à un manque d'hormone de croissance. Il n'est pas utile pour les personnes atteintes d'achondroplasie. Il s'agit d'un traitement recommandé et géré par un médecin spécialiste.

Chirurgie

Dans de rares cas, une opération peut être pratiquée pour allonger les os des jambes. Cette opération n'est pas courante car elle implique de briser les os de la jambe et constitue un traitement long comportant un certain nombre de risques.

D'autres opérations sur les os sont parfois nécessaires pour corriger des problèmes associés. Par exemple, pour les personnes ayant des jambes arquées, des opérations sont parfois nécessaires pour redresser les jambes.

Des opérations sur le dos peuvent être nécessaires pour donner plus d'espace aux nerfs et soulager la douleur. D'autres opérations sont parfois nécessaires pour corriger d'autres problèmes médicaux associés, par exemple pour libérer le liquide autour du cerveau chez les personnes souffrant d'hydrocéphalie.

Gestion d'équipe

Dans le cas d'une personne atteinte d'un syndrome inhabituel entraînant un certain nombre de problèmes médicaux, une équipe de professionnels de la santé est souvent impliquée pour l'aider.

Cela peut impliquer

• Physiothérapeutes.

• Ergothérapeutes.

• Orthophonistes.

• Diététiciens.

• Infirmières.

• Médecins spécialistes.

Groupes de soutien

Dans de nombreux pays, il existe des sites web de groupes de soutien qui fournissent des informations complémentaires aux personnes atteintes de nanisme ou des maladies spécifiques qui en sont la cause. Au Royaume-Uni, certains de ces sites sont répertoriés dans la section "lectures complémentaires" ci-dessous.

Si vous ou votre enfant êtes atteint d'une maladie très rare, vous pouvez vous sentir un peu "seul" et ces informations et ce réseau de soutien peuvent vous être très utiles.

Quelles sont les perspectives ?

Les perspectives (ou pronostic) dépendent entièrement de l'affection sous-jacente. Dans l'ensemble, la plupart des personnes atteintes de nanisme n'ont pas de problèmes médicaux majeurs et mènent une vie normale, pleine et saine.

Espérance de vie en cas de nanisme

L'espérance de vie est normale en cas d'achondroplasie. Toutefois, certaines des affections à l'origine du nanisme peuvent être associées à des problèmes médicaux susceptibles d'affecter de manière significative les capacités et la santé.