Anomalie d'Ebstein

Qu'est-ce que l'anomalie d'Ebstein ?

Décrite pour la première fois par Wilhelm Ebstein en 1866, l'anomalie d'Ebstein est une malformation de la valve tricuspide et du ventricule droit caractérisée par :¹

• Adhérence des feuillets septal et postérieur au myocarde sous-jacent.

• Déplacement vers le bas (apical) de l'anneau fonctionnel.

• Dilatation de la partie 'atrialisée' du ventricule droit, avec divers degrés d'hypertrophie et d'amincissement de la paroi.

• Redondance, fenestrations et attachement de la feuillet antérieur.

• Dilatation de la jonction atrioventriculaire droite.

Le diagnostic prénatal de la malformation d'Ebstein a permis des améliorations dans la gestion postnatale immédiate.²

L'anomalie d'Ebstein est rare, avec une incidence d'environ 1 sur 20 000.³

Facteurs de risque

La plupart des cas sont sporadiques. Des études ont montré à la fois des facteurs de risque génétiques et environnementaux :¹

• L'anomalie est plus fréquente chez les jumeaux et chez ceux ayant des antécédents familiaux de cardiopathie congénitale.

• Les facteurs environnementaux identifiés dans les études incluent l'exposition maternelle aux benzodiazépines. La thérapie au lithium chez la mère peut (rarement) entraîner une anomalie d'Ebstein chez le bébé.

L'anomalie d'Ebstein se présente avec un éventail d'anomalies congénitales de la valve tricuspide et du ventricule droit. L'anatomie très variable détermine la présentation clinique allant d'asymptomatique à très sévère.

• L'anomalie de la valve tricuspide entraîne une régurgitation tricuspide. Le degré de régurgitation tricuspide est variable, allant de léger à sévère.

• Presentation is often between the ages of 10 and 30 years but it can present at various stages of life:
  

  • Vie fœtale : diagnostiquée de manière fortuite par échocardiographie.

  • Vie néonatale et enfance : se manifeste par une cyanose et/ou une insuffisance cardiaque sévère. Les symptômes apparaissant pendant l'enfance s'améliorent souvent à mesure que la résistance vasculaire pulmonaire diminue.

  • Vie adulte : fatigue, dyspnée d'effort, cyanose, régurgitation tricuspide et/ou insuffisance cardiaque droite et palpitations (les arythmies sont courantes).

• Les anomalies associées supplémentaires incluent les valves aortiques bicuspides, l'atrésie pulmonaire ou l'artère pulmonaire hypoplasique, la sténose sous-aortique, la coarctation de l'aorte, le prolapsus de la valve mitrale, le tissu mitral accessoire ou les bandes musculaires du ventricule gauche, les défauts du septum ventriculaire et la sténose pulmonaire.¹

Symptômes

• Cyanose : fréquente et souvent due à un shunt atrial de droite à gauche associé et/ou à une insuffisance cardiaque sévère. La cyanose est souvent transitoire dans la vie néonatale avec une récurrence à l'âge adulte, mais peut apparaître pour la première fois à l'âge adulte. À l'âge adulte, la cyanose s'aggrave progressivement et peut être transitoirement augmentée en raison d'arythmies paroxystiques.

• Fatigue et dyspnée : dues à une insuffisance ventriculaire droite et à une diminution de la fraction d'éjection du ventricule gauche.

• Palpitations et mort subite: dues à une tachycardie supraventriculaire paroxystique ou à des arythmies ventriculaires fatales.

Signes

Les signes varient en fonction de l'étendue de l'anomalie.

• Cyanose et hippocratisme digital : degrés variables de cyanose, et aggravation transitoire avec les arythmies.

• Asymétrie précordiale : généralement une proéminence parasternal gauche et occasionnellement une proéminence parasternal droit.

• Pression veineuse jugulaire (PVJ) : peut être normale en raison d'une oreillette droite large et à paroi mince, qui peut absorber le volume et la pression transmis par le ventricule droit à travers une valve tricuspide incompétente.

• Signes d'insuffisance cardiaque droite : œdème des chevilles, hépatomégalie et ascite. Grandes ondes A et V dans la pression veineuse jugulaire (PVJ).

• Sons cardiaques : le premier bruit du cœur est largement dédoublé avec un composant tricuspide fort. Le deuxième bruit est généralement normal mais peut être largement dédoublé. Les troisième et quatrième bruits du cœur sont souvent présents, même en l'absence d'insuffisance cardiaque congestive.

• Le souffle pansystolique de la régurgitation tricuspide est mieux entendu dans la région parasternal inférieure gauche et parfois à l'apex.

• Accessory pathway-mediated Syndrome de Wolff-Parkinson-White et tachycardie supraventriculaire (TSV).

• Maladies cardiaques congénitales cyanotiques.

• Dysplasie et prolapsus de la valve tricuspide.

• Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène.

• Communication interauriculaire.

• Cas d'insuffisance cardiaque droite sévère.

• Transposition des gros vaisseaux.

• CXR : peut être normal ou montrer une cardiomégalie, une diminution de la vascularisation pulmonaire, une grande oreillette droite.

• L'ECG est anormal chez la plupart des patients atteints de l'anomalie d'Ebstein. Il peut y avoir des ondes P hautes et larges (hypertrophie de l'oreillette droite) et un bloc de branche droit complet ou incomplet. Les ondes R dans les dérivations V1 et V2 sont petites. Des anomalies bizarres du motif terminal du QRS peuvent également être présentes.

• Échocardiogramme : permet un diagnostic définitif.

• L'imagerie par résonance magnétique cardiaque avec gadolinium quantifie les volumes ventriculaires droits et la régurgitation tricuspide.

• Études d'électrophysiologie : peuvent délimiter les voies de conduction accessoires. Les voies du côté droit sont plus courantes et 50 % des patients ont plusieurs voies.

La gestion médicale et l'observation sont souvent recommandées pour les patients asymptomatiques et peuvent être efficaces pendant de nombreuses années. La réparation de la valve tricuspide est l'objectif de l'intervention chirurgicale. La réparation inclut généralement la plicature du ventricule droit, la réduction de l'oreillette droite, et la fermeture septale atriale ou la fermeture partielle. Les évaluations fonctionnelles postopératoires démontrent généralement une amélioration ou une stabilité relative liée au degré d'élargissement du ventricule droit, de dysfonctionnement du ventricule droit, de changement de la surface fractionnelle du ventricule droit, et de régurgitation de la valve tricuspide.³

Médical

La prise en charge non chirurgicale de l'anomalie d'Ebstein comprend :

• Prévention de l'endocardite infectieuse.

• Gestion de l'insuffisance cardiaque.

• Traitement des arythmies.

Chirurgical

De plus en plus, la tendance est à l'intervention chirurgicale précoce dans le développement de l'insuffisance cardiaque.⁶ Complete repair of Ebstein's anomaly in symptomatic neonates has been shown to be possible, with good survival and excellent functional status.⁷

Chez les patients de plus de 50 ans atteints de l'anomalie d'Ebstein, la chirurgie est associée à une bonne survie à long terme et à une amélioration de l'état fonctionnel, bien que la survie à long terme puisse être améliorée en réalisant la chirurgie plus tôt.⁸

• La réparation de la valve tricuspide est préférée au remplacement de la valve. Les valves bioprothétiques sont préférées aux valves prothétiques mécaniques.

• Tant la portion atrialisée du ventricule droit que l'oreillette droite très dilatée et à paroi mince peuvent être réséquées.

• Associated heart abnormalities:
  

  • Correction de tout défaut intra-cardiaque associé.

  • Les défauts septaux associés peuvent être fermés.

  • Traitement chirurgical des arythmies associées.

• Palliative procedures: are usually reserved for severely ill infants with an otherwise poor prognosis. These include:
  

  • Création d'un défaut septal auriculaire.

  • Fermeture de la valve tricuspide avec plicature de l'oreillette droite.

  • Maintien du flux sanguin pulmonaire par un shunt aorto-pulmonaire.

• La transplantation cardiaque est appropriée chez certains patients sélectionnés.

• Insuffisance cardiaque droite.

• Endocardite infectieuse.

• Paradoxical embolism (passage of thrombus from venous system to arterial system via a septal heart defect); AVC et accidents ischémiques transitoires.

• Abcès cérébral dû à un shunt de droite à gauche.

• Mort cardiaque subite.

• Le pronostic dépend de la gravité de l'anomalie, du degré de régurgitation tricuspide, du degré d'insuffisance cardiaque, des défauts anatomiques associés et des arythmies associées. Les personnes qui survivent à l'âge adulte ont généralement des formes plus légères de l'anomalie avec un meilleur pronostic. Moins de 5 % des patients survivent au-delà de l'âge de 50 ans sans chirurgie.⁹

• La présentation fœtale et néonatale dans l'anomalie d'Ebstein est prédite pour avoir un pronostic global défavorable, car l'âge à la présentation dépend de la gravité des dérangements anatomiques et hémodynamiques.¹⁰

• La présentation in utero avec hydropisie fœtale et les nouveau-nés avec cardiomégalie, insuffisance cardiaque congestive et cyanose ont un pronostic particulièrement mauvais.¹⁰

• Cependant, le pronostic global de l'anomalie d'Ebstein néonatale s'est amélioré grâce aux techniques chirurgicales modernes.^{11 12}

• La grossesse est généralement bien tolérée chez les patientes atteintes de l'anomalie d'Ebstein.¹³

• Dans de rares cas, des patients atteints de l'anomalie d'Ebstein ont vécu plus de 70 ans.¹