Anomalie d'Ebstein

Qu'est-ce que l'anomalie d'Ebstein ?

Décrite pour la première fois par Wilhelm Ebstein en 1866, l'anomalie d'Ebstein est une malformation de la valve tricuspide et du ventricule droit caractérisée par :¹

• Adhérence des feuillets septal et postérieur au myocarde sous-jacent.

• Déplacement vers le bas (apical) de l'anneau fonctionnel.

• Dilatation de la partie "atrialisée" du ventricule droit, avec divers degrés d'hypertrophie et d'amincissement de la paroi.

• Redondance, fenestrations et attachement du feuillet antérieur.

• Dilatation de la jonction auriculo-ventriculaire droite.

Le diagnostic prénatal de la malformation d'Ebstein a permis d'améliorer la prise en charge postnatale immédiate.²

Quelle est la fréquence de l'anomalie d'Ebstein ? (Epidémiologie)

L'anomalie d'Ebstein est rare, avec une incidence d'environ 1 sur 20 000.³

Facteurs de risque

La plupart des cas sont sporadiques. Des études ont mis en évidence des facteurs de risque à la fois génétiques et environnementaux :¹

• L'anomalie est plus fréquente chez les jumeaux et chez les personnes ayant des antécédents familiaux de cardiopathie congénitale.

• Les facteurs environnementaux relevés dans les études comprennent l'exposition de la mère aux benzodiazépines. Le traitement maternel au lithium peut (rarement) entraîner une anomalie d'Ebstein chez le bébé.

Symptômes de l'anomalie d'Ebstein (présentation)^{4 5}

L'anomalie d'Ebstein se présente sous la forme d'un spectre d'anomalies congénitales de la valve tricuspide et du ventricule droit. L'anatomie très variable détermine la présentation clinique qui va de l'asymptomatique au très grave.

• L'anomalie de la valve tricuspide entraîne une régurgitation tricuspide. Le degré de régurgitation tricuspide est variable, allant d'une régurgitation légère à une régurgitation sévère.

• La maladie se présente souvent entre 10 et 30 ans, mais elle peut se manifester à différents stades de la vie :
  

  • Vie fœtale : diagnostiquée fortuitement par échocardiographie.

  • Vie néonatale et petite enfance : présente une cyanose et/ou une insuffisance cardiaque sévère. Les symptômes qui se manifestent pendant la petite enfance s'améliorent souvent à mesure que la résistance vasculaire pulmonaire diminue.

  • Vie adulte : fatigue, dyspnée d'effort, cyanose, régurgitation tricuspide et/ou insuffisance cardiaque droite et palpitations (les arythmies sont fréquentes).

• Parmi les autres anomalies associées, citons les valves aortiques bicuspides, l'atrésie pulmonaire ou l'artère pulmonaire hypoplasique, la sténose sous-aortique, la coarctation de l'aorte, le prolapsus de la valve mitrale, le tissu accessoire de la valve mitrale ou les bandes musculaires du ventricule gauche, les malformations septales ventriculaires et la sténose pulmonaire.¹

Symptômes

• Cyanose : fréquente et souvent due à un shunt auriculaire droite-gauche associé et/ou à une insuffisance cardiaque sévère. La cyanose est souvent transitoire en période néonatale avec une récurrence à l'âge adulte, mais elle peut apparaître pour la première fois à l'âge adulte. À l'âge adulte, la cyanose s'aggrave progressivement et peut être transitoirement augmentée en raison d'arythmies paroxystiques.

• Fatigue et dyspnée : dues à une insuffisance ventriculaire droite et à une diminution de la fraction d'éjection du ventricule gauche.

• Palpitations et mort cardiaque subite : due à une tachycardie supraventriculaire paroxystique ou à des arythmies ventriculaires fatales.

Signes

Les signes sont variables en fonction de l'étendue de l'anomalie.

• Cyanose et baudruche : degrés variables de cyanose, et aggravation transitoire avec arythmie.

• Asymétrie précordiale : généralement proéminence parasternale gauche et parfois proéminence parasternale droite.

• Pression veineuse jugulaire (PVJ) : peut être normale en raison d'une oreillette droite large et à paroi mince, qui peut absorber le volume et la pression transmis par le ventricule droit à travers une valve tricuspide incompétente.

• Signes d'insuffisance cardiaque droite : œdème de la cheville, hépatomégalie et ascite. Grandes ondes A et V dans la PVJ.

• Bruits du cœur : le premier bruit du cœur est largement divisé avec une forte composante tricuspide. Le deuxième bruit est généralement normal mais peut être largement divisé. Les troisième et quatrième bruits du cœur sont souvent présents, même en l'absence d'insuffisance cardiaque congestive.

• Le souffle pansystolique de la régurgitation tricuspide est mieux entendu dans la région parasternale inférieure gauche et parfois à l'apex.

Diagnostic différentiel

• Syndrome de Wolff-Parkinson-White et tachycardie supraventriculaire (SVT) médiés par la voie accessoire.

• Cardiopathies congénitales cyanogènes.

• Dysplasie et prolapsus de la valve tricuspide.

• Cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène.

• Communication interauriculaire.

• Cas d'insuffisance cardiaque droite sévère.

• Transposition des grands vaisseaux.

Enquêtes³

• CXR : peut être normale ou montrer une cardiomégalie, une diminution de la vascularisation pulmonaire, une grande oreillette droite.

• L'ECG est anormal chez la plupart des patients atteints de l'anomalie d'Ebstein. Il peut y avoir des ondes P hautes et larges (hypertrophie de l'oreillette droite) et un bloc de branche droit complet ou incomplet. Les ondes R dans les dérivations V1 et V2 sont petites. Bizarre abnormalities of the terminal QRS pattern may also be present.

• Echocardiographie : permet un diagnostic définitif.

• L'imagerie par résonance magnétique cardiaque avec gadolinium quantifie les volumes ventriculaires droits et la régurgitation tricuspide.

• Études électrophysiologiques : elles permettent de délimiter les voies de conduction accessoires. Les voies droites sont plus fréquentes et 50 % des patients présentent des voies multiples.

Traitement et prise en charge de l'anomalie d'Ebstein

La prise en charge médicale et l'observation sont souvent recommandées pour les patients asymptomatiques et peuvent donner de bons résultats pendant de nombreuses années. La réparation de la valve tricuspide est l'objectif de l'intervention chirurgicale. La réparation comprend aussi généralement une plicature de la VR, une réduction de l'oreillette droite et une fermeture ou une fermeture subtotale du septum interauriculaire. Les évaluations fonctionnelles postopératoires montrent généralement une amélioration ou une stabilité relative liée au degré d'hypertrophie du VR, au dysfonctionnement du VR, à la modification de la surface fractionnée du VR et à la régurgitation de la valvule tricuspide.³

Médical

La prise en charge non chirurgicale de l'anomalie d'Ebstein comprend :

• Prévention de l'endocardite infectieuse.

• Prise en charge de l'insuffisance cardiaque.

• Traitement des arythmies.

Chirurgie

La tendance est de plus en plus à l'intervention chirurgicale à un stade précoce de l'insuffisance cardiaque.⁶ La réparation complète de l'anomalie d'Ebstein chez les nouveau-nés symptomatiques s'est avérée possible, avec une bonne survie et un excellent état fonctionnel.⁷

Chez les patients de plus de 50 ans présentant une anomalie d'Ebstein, la chirurgie est associée à une bonne survie à long terme et à une amélioration de l'état fonctionnel, bien que la survie à long terme puisse être améliorée en pratiquant la chirurgie plus tôt.⁸

• La réparation de la valve tricuspide est préférable au remplacement de la valve. Les valves bioprothétiques sont préférables aux valves prothétiques mécaniques.

• La partie atrialisée du ventricule droit et l'oreillette droite très dilatée et à paroi mince peuvent être réséquées.

• Anomalies cardiaques associées :
  

  • Correction de toute anomalie intra-cardiaque associée.

  • Les anomalies septales associées peuvent être fermées.

  • Traitement chirurgical des arythmies associées.

• Procédures palliatives : elles sont généralement réservées aux nourrissons gravement malades dont le pronostic est mauvais. Il s'agit notamment de
  

  • Création d'une communication interauriculaire.

  • Fermeture de la valve tricuspide avec plicature de l'oreillette droite.

  • Maintien du flux sanguin pulmonaire à travers un shunt aorto-pulmonaire.

• La transplantation cardiaque est indiquée chez des patients sélectionnés.

Complications de l'anomalie d'Ebstein

• Insuffisance cardiaque droite.

• Endocardite infectieuse.

• Embolie paradoxale (passage d'un thrombus du système veineux au système artériel via une malformation cardiaque septale) ; accident vasculaire cérébral et accidents ischémiques transitoires.

• Abcès cérébral dû à une dérivation droite-gauche.

• Mort cardiaque subite.

Pronostic

• Le pronostic dépend de la gravité de l'anomalie, du degré de régurgitation tricuspide, du degré d'insuffisance cardiaque, des défauts anatomiques associés et des arythmies associées. Les personnes qui survivent jusqu'à l'âge adulte présentent généralement des formes plus légères de l'anomalie et ont un meilleur pronostic. Moins de 5 % des patients survivent au-delà de l'âge de 50 ans sans intervention chirurgicale.⁹

• La présentation fœtale et néonatale de l'anomalie d'Ebstein devrait avoir un mauvais pronostic global car l'âge de la présentation dépend de la gravité des troubles anatomiques et hémodynamiques.¹⁰

• La présentation in utero avec anasarque fœtale et les nouveau-nés présentant une cardiomégalie, une insuffisance cardiaque congestive et une cyanose ont une issue particulièrement défavorable.¹⁰

• Cependant, le pronostic global de l'anomalie d'Ebstein néonatale s'est amélioré grâce aux techniques chirurgicales modernes.^{11 12}

• La grossesse est généralement bien tolérée chez les patientes présentant une anomalie d'Ebstein.¹³

• Dans de rares cas, des patients atteints de l'anomalie d'Ebstein ont vécu plus de 70 ans.¹